关于儿童早衰症

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早衰研究基金会

什么是早衰?

哈钦森-吉尔弗德早老综合症(“早衰症”或简称为“HGPS”是一种罕见的、致命的基因疾病,其特征表现为儿童未老先衰。病症名称来源于希腊语,意为“未成熟的衰老。”)早衰症有多种不同的表现形式,但其典型的类型即为哈钦森-吉尔弗德早帅综合症,约翰森·哈金森医生和黑斯廷斯·吉尔佛医生分别于1886年和1897年对这一病症进行了描述,早衰症因此得名。

早衰症常见吗?

调查显示,每400-800万新生儿中,就有一名早衰症患儿,且该症的发病不分性别和种族。在过去的15年里,世界各地就开始有对儿童早衰症的报道,包括阿尔及利亚、澳大利亚、阿根廷、奥地利、加拿大、中国、古巴、英格兰、法国、德国、以色列、意大利、墨西哥、荷兰、波兰、波多黎各、南非、南美洲、韩国、瑞士、土耳其、美国、委内瑞拉、越南和南斯拉夫等国家和地区。

早衰症的特征是什么?

尽管早衰症患儿在出生的时候看起来很健康,但当他们到18-24个月大的时候,很快就开始表现出许多加速老化的症状。特征主要包括:生长发育衰竭、脂肪流失、头发脱落、皮肤老化、关节硬化、脱臼、一般性动脉硬化、心血管病和中风。虽然患儿种族不同,但外表看起来都十分相似。死于动脉硬化的早衰症儿童平均年龄在13岁左右。(范围在8岁到21岁之间)。

早衰症与老化有什么联系?

患有早衰症的儿童表现为遗传性早熟,以及心脏疾病日益加重。大多数死亡也是由于普遍的心脏疾病,它是世界头号杀手。正如那些遭受心脏病折磨的人一样,早衰症的患儿也普遍有高血压、中风、心绞痛(因流向心脏的血液匮乏而导致的胸部疼痛)、心脏扩大和心脏衰竭以及所有与老化有关的症状。因此,对于早衰的研究有着迫切的需要。找到治疗早衰症的疗法不仅将帮助这些患病儿童,还可能为因自然老化而患有心脏病和中风病的成千上万的成年人提供治疗帮助。

早衰的原因是什么?

导致HGPS的病因是一种叫做LMNA(发音为lamin-a)的突变基因。LMNA基因生产出Lamin A蛋白质,这种蛋白质起到一种构架作用,将细胞核固定起来。现有的研究人员认为,有缺陷的Lamin A蛋白质破坏了细胞核的稳定性,从而导致了早衰症中的早熟过程。早衰症研究基金会(PRF)找到了早衰症的发病基因,这对研究起到了推进作用。2002年的10月,一群来自“早衰症研究基金会遗传学社团”的科学家们成功分离出了早衰症基因。2003年4月,早衰症研究基金会发表声明,表示早衰症是由于LMNA基因(或Lamin A基因)引起的。

科学界的主导杂志《自然》,发表了关于发现致病基因的报道。整个发现的过程有赖于诸多科学家的强强联手,他们是:早衰症研究基金会会长莱斯利·戈登;世界著名早衰症专家、纽约人类遗传学科发展型残疾基础研究学院的院长特德·布朗;早衰症研究基金会受颁赠者,密歇根人类遗传学学院的教授汤姆·格洛夫;国家人类基因研究学院主任(负责人类基因组的构图)和报告的资深作者弗朗西斯·柯林斯,以及首席作者玛丽亚·埃里克信博士等。柯林斯博士称,“分离出早衰症基因是医疗研究界的一项重大成就。这一发现不仅给那些患有早衰症的儿童和家庭带来了希望,还可能对防止老化和心脏疾病治疗带来帮助。”

早衰症是由父母遗传给孩子吗?

不是。

因为突变的基因不是父母任何一方携带或传输给孩子的,每个案例都被认为是不固定地发病(机会)。新的基因突变都很可能瞬间发生在受精之前的单个精子和卵子上。换句话说,哈金森-吉尔弗德儿童早衰老化症并不是家族性疾病。可能有些综合疾病是通过家族进行遗传的,但早衰症显然不是。因此基因测试对于早衰症的正确诊断至关重要,儿童也能因此得到正确合理的照顾。

如何诊断早衰症?

目前基因突变已经能够鉴别,早衰症研究基金会也已经制定了相应的诊断测试计划。我们可以观察到致病基因内部的变化和突变,在初始临床评估后(观察患儿的外表和医疗记录),患儿血液样本将被用作早衰症的基因测试。这是第一次有一种权威性的科学方式对儿童进行诊断。据此将进行更加准确的早期诊断,以便孩子能够得到正确合理的照料。“周期性lamin A基因突变导致哈金森-吉尔弗德儿童早衰老化症。”,第423卷,2003年5月15日。

早衰症研究基金会如何帮助早衰症患儿?

早衰症研究基金会旨在资助关于早衰症治疗的医疗研究。早衰症研究基金会还拥有自己的“细胞和组织库”,用于向从事早衰症研究实验的人员提供所需的生物原料。早衰症研究基金会细胞库提供的细胞系对于发现治疗早衰症的疗法非常必要。另外,早衰症研究基金会还建立了一个医学研究数据库,向医师和家庭们提供有关心脏护理、营养学、以及其他方面医学问题的建议,使儿童享受更高质量的生活。我们一直致力于分析患早衰症儿童的医疗记录,为了最好地提供有帮助的医疗信息,以及潜在的新型治疗线索。

您能为早衰症患儿做些什么?

  ·经济援助。捐款对于早衰症研究基金会持续进行早衰症研究工作非常重要,不分数目多少——每一美元的捐款都将被用于治疗的斗争中去!

  ·贡献你的时间。自愿者对于早衰症研究基金会取得成功同样非常重要。您可以参与烘烤销售或书信竞赛的特殊活动;为不同的家庭翻译文件;帮助处理邮件——我们将根据您的时间、区域以及才华来给您安排工作。

  ·提供善意的服务及相关事宜。你是否经营印刷或办公室用品生意?你是否拥有非盈利性发展的背景?这些正有早衰症研究基金会所需的各类人才及其联系。我们在免费的基础上实现的任务越多,在研究上的投入也越多。

  ·在您的个人关系网中宣传早衰症研究基金会。你可知道任何一个人都能够做到上述所说的事吗?向他们讲述早衰症研究基金会以及我们目前所做的令人惊异的事情。要知道很多时候,人们往往更愿意接受某个熟人的建议而向某个机构或组织捐款。所以请为我们进行更好的宣传,并把它告诉你的朋友、家人同事,让他们登陆我们的网站:www.progeriaresearch.org,也可以通过电子邮件的形式联系我们:info@progeriaresearch.org,相信通过我们的共同努力,一定能找到治疗方法!

其他早衰综合症包括沃纳综合症,又称“成人早衰症”,这种病症通常在潜伏10年后才发作,其活跃范围多在40-50岁之间。+2004美国心脏协会统计表

                        早衰症研究基金会

                               快览

     任务:发现早衰症及其导致老化紊乱的有效治疗方法

* 美国已知的早衰症病例:11

* 世界上已知的早衰症病例:23个国家的45个儿童

* 参加过早衰症研究基金会诊断计划测试的儿童数目:56

* 经测试被确诊为患有早衰症的儿童数目:37

* 基因突变被发现后接受早衰症研究基金会基金赠与的数目:15
* 早衰症研究基金会建立以来接受其基金赠与的数目:21

* “细胞和组织库”收集来自早衰症儿童细胞系的数目:61

* 来自患有早衰症儿童直系亲属的细胞系数量:38

* 加入早衰症研究基金会医疗研究数据库的儿童数目:62

总捐款金额

2006年:160.4万美元

从1999年到2006年的12月:397.3842万美元

早衰症研究基金会88%的捐款直接用于支持我们的研究项目和服务。

有了这些热心支持,我们才成功发现导致早衰症的突变基因,并使我们在研究过程中取得巨大的进步。有了我们支持者的持续支持,我们一定会在时间上赢得比赛,并找出治疗这些特殊患病儿童的方法——也许同时会帮助成千上万遭受心脏病折磨的人们,并为其提供与老化有关的病状的帮助。

什么是早衰?

早衰,也被称作哈钦森-吉尔弗德儿童早衰老化症(HGPS)——是一种罕见而且致命的、因基因突变引起的儿童加速老化病症。所有患有早衰症的儿童都死于同一种心脏病,即成千上万正常成年人患的动脉硬化症。但其发病期与成年人有所不同,成年人往往在60-70岁之间,而这些儿童却在5-6岁时遭受中风或心脏病的折磨。这些儿童的智力却不受其影响,虽然他们的身体在生理上过早地老化,但他们却非常聪明、幽默且充满活力。

什么是早衰症研究基金会(PRF)?

早衰症研究基金会成立于1999年,创立者中有莱斯利和斯科特·伯恩斯医生,他们是一位早衰症患儿的父母,此外还有这对夫妻的朋友。他们致力于为早衰症的家庭以及研究者提供医疗资源和经济上的资助。从那时起,早衰症研究基金会成为发现导致早衰症突变基因的推动者。该基金会还组织了许多次的诊断测试,建立了细胞和组织库,组织大众募捐并建立医疗数据库,帮助那些患有早衰症的人并资助研究人员进行早衰症相关研究。如今,它
已经成为专门致力于探寻早衰症处理和治疗方法的唯一非盈利机构。

早衰症研究基金会的计划和服务

* 首次早衰症临床药品试验:最近的研究为早衰症研究基金会进行早衰症儿童临床试验奠定了基础,它在试验中使用了一种名为法尼基转移酶抑制剂(FTI)的物质。在2006年的7月,我们发起了为此次临床试验捐款200万美元的募捐活动,但这只是达到最终目标过程中的一部分。

* 细胞和组织库:早衰症研究基金会的细胞和组织库为医疗研究人员提供来自早衰症患者和家庭的基因和生物材料,以便对早衰症和其他与老化有关疾病的研究能够顺利进行,并最终研发出治疗早衰症的方法。早衰症研究基金会已经从全世界的患病儿童(年龄在8个月到17岁之间)中搜集了61个细胞系,以及来自他们直系亲属的38个细胞系。

* 医疗和研究数据库:该数据库是全世界早衰症患者的医疗记录的档案文件。这些数据经过精确地分析,得出改善患者生活质量的最佳治疗过程。这些信息对于指导患病家庭进行最佳治疗的主治医师们来说是无价的。迄今为止,早衰症研究基金会已经在该项目中对62个早衰症患病儿童进行了登记,并公布了三条常规卫生保健的建议:心脏护理,营养以及职业性治疗/物理治疗。

* 诊断测试:在2003年发现早衰症致病基因后,早衰症研究基金会紧接着发起了对早衰症的诊断测试,以便首次给与儿童及家庭、医疗护理人员一个权威科学的诊断。通过早期诊断、减少误诊并实施早期医疗介入,以保证儿童更好地生活。

* 早衰症科学研讨会:早衰症研究基金会已经组织了四次会议,会议将全世界的科学家和药剂师们召集到一起,分享他们的经验和独到的科学数据,促进在战胜这一疑难病症方面通力协作。

* 出版物和研究:早衰症研究基金会的一个主要目的是增进大家对早衰症的认识,促进在早衰症领域研究进程的进展。数十种关于早衰症的出版物或者早衰症研究基金会提供细胞的支持活动已经在大家熟知的知名科学刊物上发布,为世界上成千上万的研究者所阅读。与50年前,每年少于2种出版物相比,2002年至今,已出现了近60种科学出版物,早衰症出版物的增长率为550%!

* 研究授奖:早衰症研究基金会已经通过我们自愿医疗研究协会的资格审核,并被授予了21项奖项,奖金达到10万美元。近两年,早衰症方面的新研究正不断发展。

* 网站/公众意识:早衰症研究网(Progeria Research.org)向访问者提供了早衰症研究、支持和家庭及护理者教育的最新信息,网站每月共有大约1.5万人的浏览量,其时事通讯遍布49个国家,共8000人。自发现突变基因以来,早衰症研究基金会的事迹出现在CNN,黄金时间实况,日线,今日秀,时报杂志,任务杂志,纽约时报上。其他的数十种媒介也对早衰症及早衰症研究基金会的工作产生了浓厚的兴趣。2006年夏天,早衰症研究基金会发起了一个新的网站设计活动,特德·丹森和玛丽·斯汀伯根极具特色的嗓音和主持风格,有效地唤起了全国公众的意识。PSA得到了广告协会的认可,并于2006年12月在时代广场的ASTROVISION超大屏幕上向外界广播。您可以通过访问Progeria Research.org ,获得有关公众服务声明的电视、印刷和广播译本。

* 早衰症系列扩展项目——早衰症家庭信息板和聊天室:为持续向患有早衰症儿童的家庭提供宝贵的资源,早衰症研究基金会在网站上开设了私人的信息板。这种在线工具帮助这些家庭了解彼此,基于人际的网络,共同探讨他们关心的话题,以及如何最好地护理患病儿童。这些孩子的父母们还可以从早衰症研究基金会会长莱斯利·戈登那里得到有关医疗问题的回答,他们还被鼓励就彼此遇到的医疗问题进行讨论。信息板是免费且保密的。

早衰症研究基金会成员组成

奥德丽·戈登,主席及执行董事,创始人之一

奥德丽·戈登,总揽早衰症研究基金会所有行政方面的问题,包括董事会活动,资金募集事宜,授奖,医疗研究项目管理以及自愿者计划。

莱斯利B·戈登医学博士,首席医疗官,创始人之一

在她的儿子山姆被诊断患有早衰症之后,莱斯利B·戈登医学博士同他的朋友和家人一起,成为了早衰症研究基金会的创始人。作为早衰症研究基金会的首席医疗官,戈登博士负责诊断测试计划,细胞和组织库以及医疗和研究数据库。作为普罗维登斯的布朗大学的一名儿科助理教授(哈斯布罗儿童医院),RI和协助者,为即将进行的临床药品试验,戈登博士组建了早衰症研究基金会遗传学联盟,也正是该联盟发现了早衰症中的发病基因。

斯科特D·伯恩斯,MPH,FAAP,早衰症研究基金会理事会成员,创始人之一

伯恩斯博士,山姆的父亲,也是早衰症研究基金会的创始人之一。他担任早衰症研究基金会的教育与公众意识委员会的主席。他是理事会授权儿科医师,还担任“为一毛钱奔走”栏目的副主席。2001年,伯恩斯博士在白宫任职一年,在那里他担任美国运输部长的特殊助理。

史蒂夫,桑迪,米根,米切拉和乔什·耐波尔,早衰症研究基金会的代表家族

2005年4月,6岁的米根·耐波尔的家族被命名为早衰症研究基金会的代表家族。他们居住在美国威斯康星州的道尔顿,积极参与早衰症研究基金会提升公众意识的整个过程,将其他家族引入到我们的计划中来,并筹集研究资金。我们感谢他们为这项重要活动所付出的时间和努力。

早衰症研究基金

更新:法尼基转移酶抑制剂(FTIs)作为早衰症儿童的潜在药物治疗剂:
最近的研究发现以及常见问题

2006年8月

Leslie B. Gordon, 医学博士,医学总监

许多研究者已经发表了相关学说,用于支持早衰症儿童的早期药物治疗的研究。我们很自豪,因为PRF已经出资捐助并参与了此类研究。另外,关于早衰症儿童的用药治疗的推论,也另我们振奋。现在,PRF正在准备使用法尼基转移酶抑制剂(FTIs)对早衰症儿童进行临床试验。

在本资料中,我们已经论述了许多常见问题,这有助于理解用FTI治疗早衰症,以及研究委员会如何采取步骤测试其安全性以及对儿童的潜在有益作用。本信息表阐明了为什么FTIs是一种治疗早衰症非常有前途的方式。

非常感谢下列研究人员对本资料的贡献:

Francis Collins医学博士,国家人类基因研究会,美国全国卫生研究所,Bethesda,MD

Thomas Glover博士,人类遗传系,密歇根大学,Ann Arbor,MI

Mark Kieran医学博士,Dana-Farber癌症研究会,哈佛大学,波士顿,MA。

Susan Michaelis博士,以及Monica Mallampali博士,细胞生物系, 约翰.霍普金斯大学医学院,Baltimore,MD.

Stephen G. Young医学博士,医学系,加利福尼亚大学,洛杉矶,加利福尼亚州

同时,也非常感谢Quillcopy的创始人Joanne Richer Maynard先生,以及JCR设计的创始人Julie Pritchard先生所作的编辑和校对工作。

主题

FTI/早衰症关系

FTI的基本原理

如何开展治疗工作?

参考文献




FTI/早衰症关系

我们如何实现对早衰症患儿的基因发现到药物治疗?

发现早衰症基因是整个研究过程的关键部分。这个基因被称作LMNA,通常由一个被称作prelamin A的蛋白质编码(这个蛋白质进一步发展进化为lamin A)。早衰症的患儿在LMNA上有一个突变,突变导致产生了一个称作“progerin”的prelamin A的不正常形态。对prelamin A以及lamin A 的多年有价值研究使我们相信FTIs可能成为治疗早衰症的一种可行治疗。在过去的三年时间里,研究主要致力于系统性地检查这种可能性,FTIs测试首先在早衰症细胞中进行,随后深入到早衰症老鼠。

什么是FTIs?

法尼基转移酶抑制剂,或者FTIs,在实验过程中能够逆转早衰症细胞畸形的一类药物。细胞核(多核)是在每个细胞的中央含有DNA的组织。与正常细胞的圆形核不同,早衰症细胞的细胞核是畸形的。这些畸形核带有多个“突起”,看起来就像一串葡萄或一串泡泡。在实验室里,应用FTIs治疗早衰症细胞可以使畸形的细胞核恢复正常形态,最近有5篇文章(1-5)对此进行了报道,另一篇文章对此进行了回顾(6)。FTIs可以在细胞水平上有效逆转该疾病的核畸形,这一发现为FTIs可以有效改善早衰症儿童的疾病提供了有利的证据。最近的研究给我们带来了更为乐观的消息:应用FTIs治疗早衰症老鼠可以预防早衰症症状的出现(7,8)。

FTIs如何治疗早衰症?

我们认为是一种叫progerin的蛋白导致了早衰症。由于法尼基分子黏附到progerin蛋白上,从而阻滞正常细胞的功能并引起早衰症,但FTIs可以抑制法尼基黏附到progerin上。我们认为如果FTI药物能够有效阻止早老症儿童的法尼基黏附,那么progerin 蛋白就会失去作用,早老症就会得到改善。

FTI治疗将给早老症儿童带来哪些改善?

虽然FTI在细胞和老鼠方面的研究成果非常鼓舞人心,但和其他的实验性治疗一样,只有对早老症儿童实施治疗,我们才会知道FTIs如何影响这种疾病。尽管如此,我们仍然对即将进行的FTIs临床研究充满希望,而且我们一定会通过识别并检测该疾病在治疗过程中的特征变化。基于此目的,我们对早老症儿童的临床特征进行了细致的研究并以此作为基准,此外,还应用于正在进行的NIH自然病史研究项目的医学图表和数据资料。我们将FTI治疗后的测量值与治疗前的基准值进行比较,这样我们可以尽可能精确地测定FTI对早老症儿童进行治疗的影响。

我们离应用FTI治疗早衰症儿童有多近?

我们计划在不久的将来进行临床试验,并正朝着这个目标一天天努力。为了使临床试验的条件最优化,早衰症家庭必须做好三件事情。

    早衰症基因诊断:通过早衰症诊断计划研究基金,你可以免费进行此项测试,或者从其他研究机构获得早衰症的基因报告。

    医疗健康记录:PRF医疗研究数据库项目从每家健康护理单位那儿收集早衰症儿童的医疗记录。这些记录为我们提供了重要的健康资料,以评价儿童的生长率和心脏特征等,这样我们就可以更加明确每个儿童的临床试验选择是否正确。

    体重测量计划:我们发现早衰症儿童均存在体重增加缓慢的情况。我们计划应用这一数据资追踪体重增加的基线,并在将来用于潜在地追踪治疗的进展程度。我们送给每个家庭刻度尺、记录本和使用指导,这样他们就可以每周把体重向我们直接汇报。

FTIs基本原则

你能解释应用FTI治疗早衰症症的基本原则吗?

    实验室细胞治疗;细胞培养发现FTI可改善早衰症症:

正常情况下,LMNA基因产生一种prelamin A蛋白。LMNA突变时导致早衰症。prelamin A有一个分子黏附到一个法尼基的末端,它需要这个法尼基将蛋白锚在核边缘。正常细胞中,这个法尼基是被清除掉的,但这一步骤早衰症的细胞中不会发生,progerin蛋白仍然黏附在核边缘,只要它存在,就会起到破坏作用。而FTIs抢先一步发挥作用,使法尼基分子不能黏附到progerin上,从而抑制它的破坏性,使细胞核恢复到接近正常的状态。

    早衰症鼠模型治疗;早衰症鼠模型发现FTI可改善早衰症:

只要可能,新的药物在被考虑用于人类治疗之前,将首先被用在老鼠身上进行治疗。通过观察老鼠身上的副作用和毒性的变化来解释药物对人类早衰症的改善。在加利福尼亚大学洛杉矶分校,PRF资助的研究者们开发了两个不同的早衰症鼠模型以模拟人类疾病的许多特征。他们应用FTIs治疗尚未出现症状的年轻的模型鼠。两类早衰症模型鼠均饮用含有FTIs的水并持续了数月。FTI治疗明显抑制了疾病症状的出现(7,8)。FTI减少了骨折,延缓了疾病的发生,有助于体重的增加,并延长了生存期。试验表明,所给药物剂量产生的副作用很小。尚不清楚这两个UCLA(加利福尼亚大学洛杉矶分校)早衰症鼠模型是否会产生心脏(血管)病。在另一项独立研究中,NIH(国立卫生研究所)的研究者们用一个不同的鼠模型来试验FTI对血管疾病的作用(9)。我们希望来年即可获得试验结果。

目前FTIs被用来治疗某些类型的癌症。早衰症和癌症有联系吗?

没有联系。早衰症不是癌症;它是一种完全不同的疾病。然而,有数百个分子不仅每天发挥其正常的细胞功能,又以癌症的某些形式利用法尼基发挥功能。科学家们认为我们可以针对某些导致癌症的蛋白(不是progerin,而是其他的蛋白)用FTIs阻断法尼基的黏附以治疗癌症。这就是为什么药物公司花费了10年时间和数百万美元来开发希望能够有效治疗癌症的FTIs,从毒性试验一直到对成人各种癌症和儿童脑肿瘤进行临床试验。

使用FTI治疗对儿童是否有风险,是否能会导致癌症?

没有证据证实这种治疗能够引发癌症。许多推论表明,由于细胞性损伤,早衰症儿童患癌症的风险更高。因此,如果想让他们存活的时间更长,癌症就具有临床意义。但这仅仅是推理没有直接的证据。

如何进行治疗?

如何服用FTIs?

通常以药丸的形式,一天服用两次。孩子的父母亲可以拨开药丸外壳,将里面的药物成分与食物混合给孩子食用。
FTI的副作用是什么?

迄今为止,采用FTI进行早衰症药物治疗试验的唯一经验是在一系列患有不同肿瘤的成年人以及患有末端脑瘤的儿童身上进行的。所有这些病人早期已经接受过手术、放射治疗、化疗方式治疗他们的肿瘤。这样一来,当采用试验药物时,就很难了解那些副作用是什么原因造成的。每天服用两次FTI药丸的儿童(以及用于患早衰症的儿童)最常见的两种副作用是腹泻和某些血检中的肝功变化。腹泻可以通过服用抗腹泻药物很容易地进行预防,而肝功能测试的变化因尚未导致什么问题。像大多数的药物一样,它是否有较少或未知的副作用,还没有被鉴别出来。因此,服用这种药物的病人应当被严格关注,若出现任何新的或者未预料到的副作用,应当马上调整剂量。

风险是否与FTI治疗相关?

我们无法作出100%的安全保证,但是对老鼠模型和未患有早衰症的人(成人和儿童)所做的前期工作,对于治疗有极大的参考价值。癌症研究的临床试验告诉我们,由于上述药物的副作用对人体无大碍,它们可以用于成人或儿童。对于每个考虑进行临床试验的家庭,我们将会向他们详细解释已知的副作用。但是,采用FTI治疗早衰症可能潜在一些新的副作用。这也是为什么,做出进行治疗的决定对于个人而言是那么困难,尤其是对那些早衰症的患儿和他们的家庭,他们是决定是否参加个人治疗的决策者。

我们及研究会的责任是,尽我们所能在实验室里全面测试药物,并在对早衰症的患儿进行试验性治疗之前,将细节全面告知他们的父母。

如果您有任何问题, 请通过电子邮件info@progeriaresearch.org 或者电话978-535-2594与早衰症研究基金会联系。

参考文献

1.Mallampalli MP 等,对哈钦森-吉尔弗德早衰症综合症在Hela细胞模块中采用抑制性法尼基逆转未知形态缺陷    USA 2005. 本研究受PRF资助。

2.Toth JI 等,阻滞蛋白质法尼基转移酶改善早衰症综合症患者的纤维原细胞的未知形状。 Proc Nat Acad Sci USA 2005; 102(36): 12873-8. 本研究受PRF资助。

3. Capell BC 等,Progerin抑制性法尼基预防哈钦森-吉尔弗德早衰症综合症特有的未知疱疹  Proc Nat Acad Sci USA 2005; 102(36): 12879-84. PRF的医学主任Leslie B. Gordon,医学博士,是这项研究的合作者。

4. Glynn MW, Glover TW, 在哈钦森-吉尔弗德早衰症中的突变lamin A的不完全处理导致未知畸形,通过法尼基转移酶抑制进行逆转。 Hum Mol Genet 2005.
本研究受PRF资助

5. Yang SH 等,阻滞蛋白质法尼基转移酶改善标靶的患有哈钦森-吉尔弗德早衰症综合症的小鼠纤维原细胞中的未知疱疹 Proc Nat Acad Sci USA 2005; 102(29): 10291-6. 本研究受PRF资助。

6.Young S, Fong L, Michaelis S, Prelamin A, Zmpste24, 畸形细胞核以及早衰症-表明蛋白质法尼基对疾病发病病理很重要的新证据。J Lipid Res, 2005; 46(12): 2531-58 本研究受PRF资助。

7. Fong LG, Frost D, Meta M, Qiao X, Yang SH, Coffinier C, Young SG. 在早衰症小鼠模型中的一个蛋白质法尼基转移酶抑制剂改善疾病。科学。 2006 Mar 17; 311(5767):1621-3. Epub 2006 Feb 16. 本研究受PRF资助。

8. Yang SH, Meta M, Qiao X, Frost D, Bauch J, Coffinier C, Majumadar S, Bergo MO, Young SG, Fong LG. 法尼基转移酶抑制剂改善患哈钦森-吉尔弗德早衰症综合症的小鼠的致病表征。 J Clin Invest. 2006 Jul 20; [出版前的电子版]本研究受PRF资助。

9. Varga R, Eriksson M, Erdos MR, Olive M, Harten I, Kolodgie F, Capell BC, Cheng J, Faddah D, Perkins S, Avallone H, San H, Qu X, Ganesh S, Gordon LB, Virmani R, Wight TN, Nabel EG, Collins FS. 在哈钦森-吉尔弗德早衰症综合症的小鼠模型中严重的血管平滑肌细胞缺陷。Proc Nat Acad Sci USA 2006 Feb 28; 103(9): 3250-5. Epub 2006 Feb 21.  本研究受PRF资助。PRF的医学主任Leslie B. Gordon,医学博士,是这项研究的合作者。

孩子们的“写真集”

为了表达对孩子们的爱,早衰症患儿的家人,为他们制作了这些图片和标题。他们中的一些孩子,有的仍旧活着,而有的却已经永远离开了我们。这是给予他人认识、了解这些特殊孩子的方式。
认识Zachary    认识Niccolò   认识Megan   认识Ory
认识Sam   认识Lindsay   在听唱片的Hayley

备注:点击放大图片。通过点击左边或者右边的图像,在图库中就可以向前或者后退,或者点击“N”到下一张图片,点击“P”到前一张图片。

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