2001، أول ورشة عمل على الإطلاق لـ NIH-PRF

ورشة العمل المشتركة حققت نجاحا باهرا!

أقامت مؤسسة أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة، بالاشتراك مع المعاهد الوطنية للصحة، أول ورشة عمل دولية من نوعها حول متلازمة هتشينسون-جيلفورد بروجيريا في بيثيسدا بولاية ماريلاند في 28 و29 نوفمبر/تشرين الثاني 2001.

وقد استمتع ستة وأربعون عالماً بالعروض التقديمية التي قدمها قادة من مجموعة متنوعة من مجالات الخبرة السريرية والبحثية، بما في ذلك أمراض القلب وتصلب الشرايين، واستقلاب العظام، وعلم الأحياء الجزيئي والخلوي والتنموي، وعلم المناعة، والغدد الصماء، وطب الأسنان، وطب الشيخوخة، وعلم الوراثة.

• المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية
• المعهد الوطني للقلب والرئة والدم
• المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلد
• المعهد الوطني للسرطان
• المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري

كان الهدف النهائي من الورشة مناقشة وتحديد مجالات البحث الواعدة التي يمكن أن توفر معلومات حول الأسباب الجذرية (الوراثية والكيميائية الحيوية والفسيولوجية) لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا من خلال فحص القرائن من عدد من أنظمة الأعضاء.

تم افتتاح جزء الورشة بقيادة جورج م. مارتن، دكتور في الطبأستاذ علم الأمراض، وأستاذ مساعد في علم الوراثة، ومدير مركز أبحاث مرض الزهايمر، كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل، واشنطن. أدار الدكتور مارتن مشروع البحث الذي أدى إلى اكتشاف الجين المسؤول عن متلازمة فيرنر، وهي متلازمة الشيخوخة لدى البالغين. وتحدث عنالمواضيع المشتركة بين متلازمات الشيخوخة المبكرة.

أ نظرة عامة على مرض الشيخوخة المبكرة وملخص نتائج الأبحاث حتى الآن ثم تم تقديمه من قبل دكتور دبليو تيد براونرئيس قسم علم الوراثة البشرية ومدير عيادة جورج أ. جيرفيس والمدير المؤقت لمعهد ولاية نيويورك للأبحاث الأساسية في الإعاقات التنموية في جزيرة ستاتن، نيويورك. يُعتبر الدكتور براون الخبير الرائد في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا، وهو عضو فعال في مجلس إدارة PRF ولجنة الأبحاث الطبية.

وفي اليوم التالي، أنتوني فايس، دكتور في الطبقدم الأستاذ المشارك ومدير برنامج التكنولوجيا الحيوية الجزيئية في القسم الافتراضي للتكنولوجيا الحيوية الجزيئية، كلية العلوم البيولوجية الجزيئية والخلوية بجامعة سيدني، أستراليا، نتائجه حول الغليكوزيل في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة في مرض هتشينسون جيلفورد بروجيريا. لقد نشر الدكتور فايس أكبر عدد من المقالات العلمية الأساسية التي خضعت لمراجعة الأقران حول مرض الشيخوخة المبكرة على مدى السنوات الاثنتي عشرة الماضية.

تقييمات دقيقة لـ أمراض العظامكما تمت مراجعته من قبل فريدريك شابيرو، دكتور في الطب اقترح أستاذ مشارك في جراحة العظام في مستشفى بوسطن للأطفال أن النمو غير الطبيعي للعظام، وليس الشيخوخة المبكرة للعظام وهشاشة العظام، هو ما يصاحب هذه المتلازمة. وحدد هذا كمجال يحتاج إلى مزيد من البحث.

علاقة حمض الهيالورونيك بمرض الشيخوخة المبكرة، وهو مشروع ممول من صندوق تنمية الموارد البشرية، ثم تم تقديمه من قبل ليزلي ب. جوردون، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفةأستاذ طب الأطفال في مستشفى هاسبرو للأطفال في بروفيدنس، رود آيلاند وباحث مشارك في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن، ماساتشوستس. اختبر الدكتور جوردون النتائج المنشورة سابقًا والتي تفيد بأن آلية مرض الشيخوخة المبكرة، وخاصة مرض القلب، تتضمن حمض الهيالورونيك.

توماس وايت، دكتوراه، أستاذ علم الأمراض في قسم علم الأحياء الوعائية في معهد هوب للقلب في سياتل، واشنطن. ناقش أدلة من مجال تصلب الشرايين. تناول الدكتور وايت الدور المحتمل للبروتيوغليكان والمصفوفة خارج الخلية في الأمراض الوعائية المصاحبة لمرض الشيخوخة المبكرة.

ليزلي سموت، دكتور في الطب ثم ناقش أدلة من نظام القلب والأوعية الدموية. الدكتورة سموت هي طبيبة قلب أطفال ومديرة سجل علم الوراثة القلبية الوعائية للأطفال وتشارك حاليًا في الخدمات السريرية لاعتلال عضلة القلب وزراعة القلب، وكلها في مستشفى الأطفال في بوسطن، ماساتشوستس. وهي أيضًا مدرسة طب الأطفال في كلية الطب بجامعة هارفارد. قدمت أدلة على أن علم الأمراض الفعلي للآفات القلبية الوعائية غير محدد جيدًا. تم تحديد المقارنة الدقيقة للتغيرات الوعائية في مرض الشيخوخة المبكرة مع أمراض القلب النموذجية كمجال لمزيد من البحث.

الدكتورة ليزلي جوردون ثم أعلن عن إنشاء بنك خلايا PRF و قاعدة بيانات مرض بروجيريا وسوف يوفر هذا المشروع تحليلاً للمعلومات الطبية التفصيلية التي تم جمعها عن هؤلاء الأطفال، وسوف يعمل كمورد يمكن لمهنيي الرعاية الصحية والباحثين الطبيين وأسر الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة أن يستخدموه لاكتساب رؤى جديدة حول طبيعة متلازمة الشيخوخة المبكرة وطبيعة الأمراض الأخرى مثل تصلب الشرايين والتهاب المفاصل. وقد لاقى كلا المشروعين اهتماماً كبيراً من المشاركين. وفي ملخصه ومناقشته العامة في نهاية الورشة، صرح الدكتور جورج مارتن قائلاً: "ربما تكون قاعدة البيانات هي أهم شيء خرج من هذا الاجتماع، وأهنئ ليزلي وزملاءها على القيام بذلك".

جوني جيه أويتو، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفةوأفاد أستاذ ورئيس قسم الأمراض الجلدية وعلم الأحياء الجلدية ومدير معهد جيفرسون للطب الجزيئي في كلية جيفرسون الطبية في فيلادلفيا، بنسلفانيا، أدلة من الجلد والملاحظات حول التغيرات الجلدية المبكرة المشابهة للتصلب الجلدي. تركز أبحاث الدكتور أويتو على الآليات الجزيئية للشيخوخة في الجلد.

جاري إي. وايز، دكتوراهناقش أستاذ ورئيس قسم العلوم الطبية الحيوية المقارنة في كلية الطب البيطري بجامعة ولاية لويزيانا الإمكانات أسباب تأخر ظهور الأسنان عند مرضى الشيخوخة المبكرة. ويشير الدكتور وايز إلى أن مشاكل ثوران الأسنان قد تكون جزءًا من عيوب النسيج الضام والعظام في HGPS.

كان أحد المكونات المثيرة للاهتمام بشكل خاص في ورشة العمل هو مناقشة المائدة المستديرة حول علم الوراثةبقيادة الدكتور فرانسيس كولينزمدير المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري. قدم سبعة من المشاركين استراتيجيات بحثية حالية ومستقبلية لاستكشاف الأساس البيولوجي للمرض وإيجاد الجينات المسؤولة عن مرض الشيخوخة المبكرة. ظل الأساس الجزيئي لمرض الشيخوخة المبكرة غير معروف، ولم يتم تحديد الجين المتحور. تقوم ثلاث مجموعات بحثية حضرت الورشة بإجراء مشاريع نشطة نحو تحديد الأساس الجيني لمرض الشيخوخة المبكرة. يمول المعهد الوطني للصحة حاليًا إحدى هذه المجموعات، ويمول صندوق أبحاث الجينوم البشري المجموعتين الأخريين.

جوني جيه أويتو، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفةقام بتأليف ملخصات ورش العمل التي ظهرت في العدد الصادر في أبريل من مجلة TRENDS in Molecular Medicine (المجلد 8 العدد 4 أبريل 2002)، الصفحات 155-157، والعدد الصادر في مايو من مجلة Trends in Endocrinology and Metabolism المجلد 13 العدد 4 مايو/يونيو 2002، الصفحات 140-141.

سكوت د. بيرنز، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة
المدير الوطني، تخطيط البرامج والخدمات المجتمعية، مؤسسة مارش أوف دايمز للعيوب الخلقية؛ أستاذ مشارك مساعد في طب الأطفال، كلية الطب بجامعة براون

ريتشارد دبليو بيسدين، دكتور في الطب، زميل الكلية الأمريكية للأطباء، زميل الجمعية الأمريكية لأطباء الأسنان
مدير مركز أبحاث الشيخوخة والرعاية الصحية، وأستاذ الطب، وأول من شغل كرسي جرير في طب الشيخوخة ورئيس قسم طب الشيخوخة في قسم الطب في كلية الطب بجامعة براون

دكتور دبليو تيد براون
رئيس قسم علم الوراثة البشرية ومدير عيادة جورج أ. جيرفيس والمدير المؤقت لمعهد ولاية نيويورك للأبحاث الأساسية في الإعاقات التنموية في جزيرة ستاتن، نيويورك. يعتبر الدكتور براون الخبير الرائد في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.

دكتورة إيكاترينا ف. تشوماكوف
عالم موظف، قسم تكرار الحمض النووي وإصلاحه وتحوره (SDRRM)، قسم البحوث الداخلية في المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية

فرانسيس س. كولينز، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، وهو أحد أقسام المعاهد الوطنية للصحة والمسؤول عن مشروع الجينوم البشري. وكان مختبره البحثي مسؤولاً عن تحديد الجينات المسؤولة عن التليف الكيسي، والتليف العصبي، ومرض هنتنغتون.

أنطوني ب. كسوكا، دكتوراه
زميل ما بعد الدكتوراه الذي يكرس عمله فقط للبحث في HGPS في مختبر الدكتور جون سيديفي في جامعة براون في بروفيدنس، رود آيلاند

إدوارد فيشر، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
أستاذ الكيمياء الحيوية وعلم الأحياء الجزيئي وطب الأطفال وعلم الأحياء الخلوية/التشريح في كلية طب جبل سيناء، قسم طب الأطفال، واهتمامه السريري هو اضطرابات الدهون لدى البالغين والأطفال وتخصصه هو أمراض القلب عند الأطفال.

توماس دبليو جلوفر، دكتوراه
أستاذ بقسم طب الأطفال وأستاذ علم الوراثة البشرية بجامعة ميشيغان، آن أربور، ميشيغان، الذي تضمنت أبحاثه دراسات حول عدم استقرار الكروموسومات وإصلاح الحمض النووي، ونجح في تحديد أو استنساخ عدد من جينات الأمراض البشرية بما في ذلك متلازمة مينكس، وهو شكل شائع من متلازمة إهلرز دانلوس، والوذمة اللمفية الوراثية.

ستيفن جولدمان، دكتوراه
مدير علوم الصحة في المعاهد الوطنية للصحة - المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية

ليزلي جوردون، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
مدربة في طب الأطفال في مستشفى هاسبرو للأطفال في بروفيدنس، رود آيلاند وباحثة مشاركة في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن، ماساتشوستس، حيث تجري أبحاثها حول HGPS

كريستين هارلينج بيرج، دكتوراه
أستاذ مساعد في طب الأطفال وأستاذ مساعد في علم المناعة في كلية الطب بجامعة براون في بروفيدنس، رود آيلاند ومستشفى ميموريال في باوتوكيت، رود آيلاند

إنغريد هارتن، ماجستير
مساعد باحث في جامعة تافتس، قسم التشريح وعلم الأحياء الخلوية، ويتمثل عمله في إجراء التجارب الأولية في سلسلة من الدراسات المصممة لتطوير علاج لتصلب الشرايين المرتبط بـ HGPS

مونيكا كلاينمان، دكتوراه في الطب
أستاذ مشارك، أخصائي في العناية المركزة للأطفال وطب حديثي الولادة، مدير مشارك لوحدة العناية المركزة متعددة التخصصات، المدير الطبي لبرنامج النقل، ومساعد في التخدير، كلهم في مستشفى الأطفال في بوسطن، ماساتشوستس.

بول كنوبف، دكتوراه
أستاذ علم المناعة في جامعة براون في بروفيدنس، رود آيلاند، وأستاذ العلوم الطبية تشارلز أ. وهيلين ب. ستيوارت، قسم علم الأحياء الدقيقة الجزيئية والمناعة في جامعة براون

جوان م. ليمير، دكتوراه
أستاذ مساعد في قسم التشريح وعلم الأحياء الخلوية في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن، وقد ركزت أبحاثه السابقة على تسرطن الكبد وأنواع الخلايا والبروتيوغليكان خارج الخلية في علم الأحياء القلبية الوعائية. تتناول الأبحاث الحالية دور حمض الهيالورونيك ومستقبل سطح الخلية، EMMPRIN، في السرطان.

الدكتورة إيزابيلا ليانغ
HSA، مجموعة أبحاث تطوير القلب ووظيفته وفشله، برنامج أبحاث القلب، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم

مارثا لوندبيرج، دكتوراه
مجموعة أبحاث الهندسة الحيوية والتطبيقات الجينومية، برنامج الطب السريري والجزيئي، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم

جورج م. مارتن، دكتور في الطب
أستاذ علم الأمراض، وأستاذ مساعد في علم الوراثة، ومدير مركز أبحاث مرض الزهايمر، بكلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل، واشنطن. أشرف الدكتور مارتن على مشروع البحث الذي أدى إلى اكتشاف الجين المسؤول عن متلازمة فيرنر.

فرانك روثمان، دكتوراه
أستاذ علم الأحياء وعميد فخري بجامعة براون في بروفيدنس، رود آيلاند. في أواخر الثمانينيات، أجرى أبحاثًا حول الشيخوخة في الدودة الأسطوانية، Caenorhabditis elegans. بصفته أستاذًا فخريًا، شارك في دراسات تعاونية حول بيولوجيا الشيخوخة، مع التركيز على مرض الشيخوخة المبكرة.

جون سيديفي، دكتوراه
مدير مركز علم الوراثة والجينوميات في جامعة براون وأستاذ علم الأحياء والطب في قسم علم الأحياء الجزيئي وعلم الأحياء الخلوية والكيمياء الحيوية في جامعة براون، حيث يدرس علم الوراثة ويشرف على مجموعة بحثية تعمل على آليات شيخوخة الخلايا والأنسجة البشرية.

فريدريك شابيرو، دكتور في الطب
أستاذ مشارك في جراحة العظام في مستشفى بوسطن للأطفال، الذي تدور أبحاثه حول قضايا التمثيل الغذائي للعظام ونمو العظام مثل مرض هشاشة العظام.

بريان تول، دكتوراه
أستاذ في قسم التشريح بكلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن، ماساتشوستس، وأستاذ علم الأنسجة جورج بيتس ومدير برنامج الدكتوراه في علم الأحياء الخلوي والجزيئي والتنموي في حرم العلوم الصحية بجامعة تافتس. يركز مختبره على تفاعلات حمض الهيالورونيك مع الخلايا في التخلق والسرطان، وHGPS.

الدكتورة بيرناديت تيري
عالم صحي، مدير برنامج الغضاريف والأنسجة الضامة، فرع الأمراض الروماتيزمية، المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلد

جوني أويتو، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
أستاذ ورئيس قسم الأمراض الجلدية وعلم الأحياء الجلدية ومدير معهد جيفرسون للطب الجزيئي بكلية جيفرسون الطبية في فيلادلفيا بولاية بنسلفانيا. تركز أبحاث الدكتور أويتو على الآليات الجزيئية للشيخوخة الجلدية.

هوبر ر. وارنر، دكتوراه
المدير المساعد لبرنامج علم الأحياء للشيخوخة، المعهد الوطني للشيخوخة. الدكتور وارنر هو ممثل المعهد الوطني للصحة المسؤول عن تنظيم هذه الورشة بالتعاون مع مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة

ممتاز واصف، دكتوراه
رئيس مجموعة أبحاث تصلب الشرايين، برنامج أبحاث الأحياء الوعائية، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم

أنتوني فايس، دكتور في الطب
أستاذ مشارك ومدير برنامج التكنولوجيا الحيوية الجزيئية، القسم الافتراضي للتكنولوجيا الحيوية الجزيئية، كلية العلوم البيولوجية الجزيئية والخلوية، جامعة سيدني، أستراليا. نشر الدكتور فايس أكبر عدد من المقالات العلمية الأساسية التي خضعت لمراجعة الأقران في مجلة HGPS على مدار الاثني عشر عامًا الماضية.

توماس وايت، دكتوراه
أستاذ علم الأمراض، قسم الأحياء الوعائية، معهد هوب للقلب، واشنطن. لقد أدى اهتمام الدكتور وايت الطويل الأمد بدور البروتيوجليكان والهيالورونان في الأحياء الوعائية إلى ترسيخ مكانته كواحد من الخبراء الرائدين في العالم في هذا المجال من الأبحاث. يخدم الدكتور وايت في مجالس تحرير مجلات Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology؛ ومجلة Journal of Histochemistry & Cytochemistry؛ ومجلة Glycoconjugate Journal، ومجلة Archives of Biochemistry and Biophysics.

جاري إي. وايز، دكتوراه
أستاذ ورئيس قسم العلوم الطبية الحيوية المقارنة بكلية الطب البيطري بجامعة ولاية لويزيانا. تشمل أبحاثه دراسة البيولوجيا الجزيئية لثوران الأسنان.

روجر وودجيت، دكتوراه
رئيس قسم تكرار الحمض النووي وإصلاحه وتحوره (SDRRM)، قسم البحوث الداخلية، المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية

*ستحتاج إلى Adobe Acrobat Plugin لعرض النماذج وطباعتها. إذا لم يكن لديك البرنامج الإضافي، فيمكنك الحصول عليه هنا.

• الاجتماعات السابقة