জিন মিউটেশন প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের কোষের গঠনে প্রগতিশীল পরিবর্তন ঘটায়

চিকিত্সা এবং নিরাময়ের জন্য নতুন অধ্যয়নের অগ্রগতি মারাত্মক দ্রুত বার্ধক্যজনিত রোগের জন্য

[বোস্টন, এমএ – জুন 8, 2004] – গবেষকরা আজ ঘোষণা করেছেন যে Lamin A জিনের একটি মিউটেশন ধীরে ধীরে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (HGPS বা Progeria) শিশুদের সেলুলার গঠন এবং কার্যকারিতার উপর ধ্বংসাত্মক প্রভাব সৃষ্টি করে। গবেষণাটি এই সপ্তাহে প্রকাশিত হয়েছিল ন্যাশনাল একাডেমি অফ সায়েন্সেস (PNAS) এর কার্যক্রম। প্রোজেরিয়া হল একটি বিরল, মারাত্মক জেনেটিক অবস্থা যা শিশুদের মধ্যে ত্বরিত বার্ধক্যের চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

রবার্ট ডি গোল্ডম্যান, পিএইচডি
নর্থওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটি, ফেইনবার্গ স্কুল অফ মেডিসিন

"যদিও এটি একটি বিরল রোগ, তবে প্রোজেরিয়াকে দীর্ঘদিন ধরে স্বাভাবিক বার্ধক্যের জন্য দায়ী প্রক্রিয়াগুলি অধ্যয়নের জন্য একটি মডেল হিসাবে বিবেচনা করা হয়েছে" প্রধান লেখক রবার্ট ডি গোল্ডম্যান, পিএইচডি, স্টিফেন ওয়াল্টার র্যানসন অধ্যাপক এবং চেয়ার, কোষ এবং আণবিক জীববিজ্ঞান বলেছেন , নর্থওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটি, ফেইনবার্গ স্কুল অফ মেডিসিন। "এই গবেষণাটি কোষের গঠন এবং কার্যকারিতা রক্ষণাবেক্ষণে ল্যামিন এ জিনের গুরুত্ব তুলে ধরে।"

2003 সালের এপ্রিলে, দ্য প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (PRF) এবং ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট (NHGRI) সহ গবেষকদের একটি দল, 27টি প্রতিষ্ঠান ও কেন্দ্রের মধ্যে একটি যা ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ (NIH) তৈরি করে, ঘোষণা করেছিল জিনের আবিষ্কার যা প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে। সেই সমীক্ষা, 16 এপ্রিল 2003 সালের প্রকৃতির সংখ্যায় প্রকাশিত, দেখা গেছে যে এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়, বরং এটি এলএমএনএ জিনের (ল্যামিন এ) সুযোগ পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ল্যামিন এ প্রোটিন হল কাঠামোগত ভারা যা নিউক্লিয়াসকে একত্রে ধরে রাখে এবং জিনের প্রকাশ এবং ডিএনএ প্রতিলিপিতে জড়িত।

মধ্যে পিএনএএস অধ্যয়ন, নর্থওয়েস্টার্ন, দ্য প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন এবং এনআইএইচ-এর গবেষকদের দ্বারা শুরু করা একটি সহযোগিতামূলক প্রচেষ্টার ফলাফল, মাইক্রোস্কোপিক এবং আণবিক কৌশলগুলি প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের কোষের পারমাণবিক কাঠামো পরীক্ষা করার জন্য ব্যবহার করা হয়েছিল। প্রোজেরিয়া কোষের বয়স বাড়ার সাথে সাথে, তাদের পারমাণবিক গঠন এবং কার্যকারিতার ত্রুটিগুলি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পেয়েছিল, ত্রুটিপূর্ণ ল্যামিন এ প্রোটিনের অস্বাভাবিক জমাকে প্রতিফলিত করে। ত্রুটিপূর্ণ ল্যামিন A দিয়ে চিকিত্সা করা শিশু এবং বয়স্ক উভয়ের স্বাভাবিক মানব কোষে খুব অনুরূপ পরিবর্তন দেখা গেছে। এই গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে প্রোজেরিয়া কোষের বয়সের সাথে সাথে কোষের কার্যকারিতায় উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন হয়েছে যা সরাসরি মিউট্যান্ট ল্যামিন এ এর পরিমাণের জন্য দায়ী। প্রোটিন

একটি সংস্কৃতির থালায় বয়সের সাথে সাথে প্রোজেরিয়া কোষের নিউক্লিয়াস ফটোগ্রাফ করে ছোট (ক) থেকে বয়স্ক (গ) কোষে পরিবর্তন দেখায়।

 ডঃ ফ্রান্সেস কলিন্স, ডিরেক্টর ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট

“এই ফলাফলগুলি আমাদের সন্দেহকে শক্তিশালী করে যে কোষের পারমাণবিক ঝিল্লির অস্থিরতা হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে একটি মূল ভূমিকা পালন করে। আমরা এখন কিভাবে একটি ক্ষুদ্র, জেনেটিক সম্পর্কে অনেক বেশি জানি ড. মিউটেশন এমন একটি পরিস্থিতির দিকে নিয়ে যেতে পারে যেখানে কোষের স্থাপত্য মারাত্মকভাবে এবং ক্রমান্বয়ে ক্ষতিগ্রস্ত হয়,” বলেছেন ডঃ ফ্রান্সিস কলিন্স, NHGRI-এর পরিচালক এবং গবেষণার সিনিয়র লেখক।

 ডাঃ লেসলি গর্ডন, মেডিক্যাল ডিরেক্টর দ্য প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন

"এই গবেষণার ফলাফলগুলি প্রোজেরিয়ায় হৃদরোগ এবং সেলুলার বার্ধক্যের কারণ আরও বোঝার জন্য গুরুত্বপূর্ণ," লেসলি গর্ডন, এমডি, পিএইচডি, গবেষণা লেখক এবং প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের মেডিকেল ডিরেক্টর বলেছেন৷ "আমরা আশাবাদী যে প্রোজেরিয়ার ক্ষেত্রে প্রতিটি নতুন গবেষণা এবং আবিষ্কারের সাথে, আমরা একটি নিরাময় খুঁজে পাওয়ার এক ধাপ কাছাকাছি।"