জিনের সনাক্তকরণ প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের আশা দেয়

বার্ধক্যের ঘটনার উপর আলোকপাত করতে পারে

PRF জিন আবিষ্কারে মূল ভূমিকা পালন করে

[বোস্টন, এমএ - এপ্রিল 16, 2003] – ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ (এনআইএইচ) সহ প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (পিআরএফ) আজ ঘোষণা করেছে যে জিনটি হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস বা প্রোজেরিয়া) সৃষ্টি করে। একটি বিরল, মারাত্মক জেনেটিক অবস্থা যা শিশুদের মধ্যে ত্বরিত বার্ধক্যের চেহারা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

"প্রজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করা চিকিৎসা গবেষণা সম্প্রদায়ের জন্য একটি বড় অর্জন," বলেছেন ফ্রান্সিস কলিন্স, এমডি, পিএইচডি, ডিরেক্টর, ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট এবং রিপোর্টের সিনিয়র লেখক, যা আজ নেচারে প্রকাশিত হয়েছে। "আবিষ্কারটি শুধুমাত্র প্রোজেরিয়া দ্বারা প্রভাবিত শিশু এবং পরিবারগুলিকে আশা দেয় না, তবে এটি বার্ধক্য এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঘটনার উপর আলোকপাত করতে পারে।"

প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা 13 বছর বয়সে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ বা আর্টেরিওস্ক্লেরোসিসের জটিলতায় মারা যায়। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে এমন জিন খুঁজে পাওয়া স্বাভাবিক বার্ধক্য প্রক্রিয়া এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের আশেপাশে উত্তর দিতে পারে। হৃদরোগ এবং স্ট্রোক মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে মৃত্যুর প্রথম এবং তৃতীয় প্রধান কারণ, সমস্ত মৃত্যুর 40 শতাংশেরও বেশি।

গবেষণা শুরুর মাত্র এক বছরের মধ্যে, পিআরএফ জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের একদল নেতৃস্থানীয় বিজ্ঞানী প্রোজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করতে সক্ষম হন। অনুসন্ধানের মূল দিকগুলির মধ্যে রয়েছে যে প্রোজেরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয় এবং LMNA (Lamin A) জিনের মিউটেশন প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে। ল্যামিন এ প্রোটিন হল স্ট্রাকচারাল স্ক্যাফোল্ডিং যা নিউক্লিয়াসকে একসাথে ধরে রাখে এবং বছরের পর বছর ধরে অধ্যয়ন করা হয়েছে। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে ত্রুটিপূর্ণ ল্যামিন এ প্রোটিন নিউক্লিয়াসকে অস্থির করে তোলে। সেই সেলুলার অস্থিরতা প্রোজেরিয়ায় অকাল বার্ধক্য প্রক্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে।

মার্চ 1999 সালে, স্কট ডি. বার্নস, এমডি, এমপিএইচ এবং লেসলি গর্ডন, এমডি, পিএইচডি পরিবার, বন্ধুবান্ধব এবং সহকর্মীদের সাথে মিলে প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন গঠন করেন যখন তাদের ছেলে স্যাম 21 মাস বয়সে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত হয়। তারা প্রোজেরিয়ার চিকিৎসা সংক্রান্ত তথ্যের অভাব এবং কারণ, চিকিৎসা বা নিরাময়ের জন্য পরিচালিত কয়েকটি গবেষণা প্রকল্প আবিষ্কার করেছে। গর্ডন, একজন চিকিত্সক-বিজ্ঞানী, প্রোজেরিয়া সম্পর্কে উত্তর খোঁজার জন্য তার জীবন উৎসর্গ করার জন্য তার চিকিৎসা পেশা ছেড়ে দিয়েছিলেন।

গর্ডন এখন PRF এর মেডিকেল ডিরেক্টর। অলাভজনক সংস্থাটি চিকিৎসা গবেষণার মাধ্যমে পরিবার এবং প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করার জন্য নিবেদিত। গর্ডনের বোন, অড্রে গর্ডন, Esq., ফাউন্ডেশনের সভাপতি এবং নির্বাহী পরিচালক হিসাবে কাজ করেন। PRF জিন আবিষ্কারের পিছনে চালিকা শক্তি ছিল।

"পিআরএফ-এর সদস্যরা জিনটি খুঁজে বের করার জন্য সমস্ত জেনেটিস্টিকদের কেন্দ্রীয়ভাবে নিয়োগ করেছিলেন," লেসলি গর্ডন বলেছেন, যিনি গবেষণার একজন মূল তদন্তকারীও ছিলেন। "গবেষকদের দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রতিশ্রুতি ছাড়াও, প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের এবং তাদের পিতামাতার রক্তদান জিন খুঁজে পাওয়ার ক্ষেত্রে একটি অপরিহার্য ভূমিকা পালন করেছে।"

2001 সালে, PRF একটি যৌথ কর্মশালার সহ-হোস্ট করার জন্য ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অন এজিং এবং অফিস অফ রেয়ার ডিজিজেস সহ ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ (NIH) এর প্রধান প্রতিষ্ঠানগুলির সাথে অংশীদারিত্বে কাজ শুরু করে। PRF এবং NIH প্রোজেরিয়াতে গবেষণার প্রতিশ্রুতিশীল ক্ষেত্রগুলি সনাক্ত করতে বিশ্বজুড়ে নেতৃস্থানীয় বিজ্ঞানীদের একত্রিত করেছে। এই কর্মশালাটি প্রোজেরিয়া গবেষণার জন্য তহবিল এবং PRF জেনেটিক্স কনসোর্টিয়াম গঠনের দিকে পরিচালিত করেছিল, বিশজন বিজ্ঞানীর একটি দল যাদের সাধারণ লক্ষ্য ছিল প্রোজেরিয়ার জেনেটিক কারণ, চিকিত্সা এবং নিরাময়।

অধিকন্তু, PRF শীঘ্রই এই রোগের জন্য একটি ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করবে যেখানে আগে কোন পরীক্ষা ছিল না।* অনুসন্ধানটি গবেষকদের জন্য নতুন সূচনা পয়েন্ট প্রদান করে এবং তাদের ভবিষ্যতের গবেষণার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ভিত্তি দিয়ে সজ্জিত করে যা চিকিত্সার বিকল্পগুলিকেও সাহায্য করতে পারে। বর্তমানে, প্রোজেরিয়ার কোন চিকিৎসা নেই।

প্রায় চার থেকে আট মিলিয়ন নবজাতকের মধ্যে একজনের প্রোজেরিয়া আছে এবং যদিও তারা সুস্থ দেখতে জন্মগ্রহণ করে, তারা প্রায় 18-24 মাস বয়সে দ্রুত বার্ধক্যের অনেক বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করতে শুরু করে। প্রোজেরিয়া লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বৃদ্ধি ব্যর্থতা, শরীরের চর্বি এবং চুলের ক্ষতি, বয়স্ক চেহারার ত্বক, জয়েন্টগুলির শক্ত হওয়া, নিতম্বের স্থানচ্যুতি, সাধারণ এথেরোস্ক্লেরোসিস, কার্ডিওভাসকুলার রোগ এবং স্ট্রোক।

PRF এর লক্ষ্য হল গবেষণা এবং শিক্ষার মাধ্যমে প্রোজেরিয়ার কারণ, চিকিত্সা এবং নিরাময় আবিষ্কার করা। বিশ্বের একমাত্র সংস্থা হিসেবে শুধুমাত্র প্রোজেরিয়ার চিকিৎসা এবং নিরাময় খোঁজার জন্য নিবেদিত, PRF যুগান্তকারী উদ্যোগগুলি তৈরি করেছে যা এই সিন্ড্রোমকে ঘিরে অনেক উত্তরহীন প্রশ্নের ব্যাখ্যা খুঁজতে চায়। PRF প্রাথমিক বিজ্ঞান গবেষণার জন্য অর্থায়ন করেছে যার উদ্দেশ্য জিন খুঁজে বের করা সহ প্রোজেরিয়ায় রোগের জৈবিক ভিত্তি আবিষ্কার করা। তারা একটি সেল এবং টিস্যু ব্যাঙ্কও চালু করেছে, চিকিত্সক এবং পরিবারকে চিকিৎসা সংক্রান্ত সুপারিশ সরবরাহ করার জন্য একটি ক্লিনিকাল এবং গবেষণা ডাটাবেস তৈরি করেছে এবং আগ্রহী সকলের কাছে তথ্য অ্যাক্সেসযোগ্য করার জন্য একটি ওয়েবসাইট তৈরি করেছে।

*দ ডায়াগনস্টিক টেস্টিং প্রোগ্রাম জুন 2003 সালে চালু হয়েছিল

প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কারের ফলাফল প্রকাশিত হয়েছিল প্রকৃতি: হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের কারণে ল্যামিন এ-তে পুনরাবৃত্ত ডি নভো পয়েন্ট মিউটেশন, ভলিউম। 423, মে 15, 2003।

যোগাযোগ:

লিজা মরিস
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com