মেডিকেল
ডাটাবেস

আমরা সারা বিশ্ব থেকে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের জন্য মেডিকেল রেকর্ড সংগ্রহ করি। তারপরে আমরা শিশুদের দেওয়া চিকিৎসা সেবার প্রতিটি দিক দেখি। আমরা পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণ করি, এবং জীবনের মান বজায় রাখার জন্য কোন চিকিৎসাগুলি কাজ করেছে এবং কোন চিকিৎসাগুলি কাজ করেনি তা দেখুন। বেশিরভাগ ডাক্তার শুধুমাত্র একটি শিশুকে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত দেখেছেন এবং তারা নিশ্চিত নন যে যখন শিশুর হার্টের ওষুধ, এনেস্থেশিয়া এবং সঠিক শারীরিক থেরাপির মতো জিনিসগুলির প্রয়োজন হয় তখন কী করা উচিত। এই ডাটাবেস প্রোগ্রামের ভিত্তিতে ডাক্তার এবং তাদের পরিবারকে পরামর্শ দেওয়ার ক্ষমতা আমাদের আছে।

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন এই চমৎকার প্রকল্পের জন্য ব্রাউন ইউনিভার্সিটি সেন্টার ফর জেরোন্টোলজি এবং হেলথ কেয়ার রিসার্চের সাথে সহযোগিতা করছে। ব্রাউন সেন্টারের স্বাস্থ্যসেবা ডেটাবেস তৈরি এবং বিশ্লেষণ করার বহু বছরের অভিজ্ঞতা রয়েছে।

প্রোজেরিয়ার রোগের ভিত্তি সম্পর্কে আরও বোঝার জন্য আমরা মেডিকেল রেকর্ডগুলিও ব্যবহার করি, যা প্রোজেরিয়ার নতুন গবেষণার জন্য এবং হৃদরোগের মতো বার্ধক্যজনিত রোগগুলির জন্য একটি স্প্রিংবোর্ড হিসাবে কাজ করে। এটি শিশুদের জন্য এবং আমাদের সকলের জন্য নতুন চিকিত্সার জন্য সূত্র হতে পারে!

শৈশবকালীন প্রোজেরিয়া ডেটাবেস কেন্দ্রীভূত হয়নি যা থেকে স্বাস্থ্যসেবা সংক্রান্ত তথ্য আঁকতে হবে। এটি রোগীদের সাথে অনিচ্ছাকৃত ক্লিনিকাল দুর্ব্যবহার, ভুল নির্ণয় এবং বিলম্বিত রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করেছে, কারণ তত্ত্বাবধায়করা জানেন না যে অন্যান্য প্রোজেরিয়া শিশুদের সাথে কোন চিকিৎসা কৌশলগুলি সফল হয়েছে এবং কোনটি হয়নি। এই প্রকল্পের লক্ষ্য হল প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের জন্য স্বাস্থ্যসেবা সংক্রান্ত রেকর্ড সংগ্রহ করা এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার, চিকিৎসা গবেষক এবং প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের পরিবারের ব্যবহারের জন্য একটি কেন্দ্রীভূত স্বাস্থ্য ডাটাবেস তৈরি করা।

ডাটাবেসের উদ্দেশ্য

• HGPS-এ আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসা সংক্রান্ত সমস্যাগুলির জন্য কোন চিকিত্সার কৌশলগুলি সফল হয়েছে এবং কোন চিকিত্সাগুলি ব্যর্থ হয়েছে তা বিস্তারিতভাবে বর্ণনা করতে। এটি পরিবার এবং তাদের ডাক্তারদের বুঝতে সাহায্য করতে পারে যে কীভাবে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের জন্য সর্বোত্তম যত্ন নেওয়া যায়।
• HGPS-এ আক্রান্ত শিশুদের জীবনমানের জন্য গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলি সম্পর্কে অ-চিকিৎসাহীন ভাষায় পরিবারগুলিকে স্বাস্থ্যসেবা সুপারিশ প্রদান করা।
• ডাটাবেসটি HGPS এর প্রকৃতি এবং এথেরোস্ক্লেরোসিসের মতো অন্যান্য রোগের প্রকৃতি সম্পর্কে নতুন অন্তর্দৃষ্টি অর্জনের একটি সংস্থান, যা নতুন গবেষণা প্রকল্পগুলির অগ্রগতিকে উদ্দীপিত করবে।

প্রাতিষ্ঠানিক পর্যালোচনা বোর্ড অনুমোদন:

PRF মেডিকেল এবং রিসার্চ ডেটাবেস হল ইনস্টিটিউশনাল রিভিউ বোর্ড (IRB) যা রোড আইল্যান্ড হাসপাতাল এবং মানব বিষয়ের সুরক্ষা সম্পর্কিত ব্রাউন ইউনিভার্সিটি কমিটি দ্বারা অনুমোদিত। রোড আইল্যান্ড হাসপাতাল ফেডারেল ওয়াইড অ্যাসুরেন্স FWA00001230, স্টাডি CMTT# 0152-01, ব্রাউন ইউনিভার্সিটি ফেডারেল ওয়াইড অ্যাসুরেন্স FWA 00004460, স্টাডি CMTT# 0211991243

প্রকাশনায় উপকরণের ব্যবহার:

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন মেডিকেল অ্যান্ড রিসার্চ ডাটাবেস থেকে প্রাপ্ত তথ্য ব্যবহারের ফলে সমস্ত প্রকাশনার জন্য, গবেষকদের উপকরণ এবং পদ্ধতি বিভাগের মধ্যে নিম্নলিখিত উদ্ধৃতিগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে হবে (শুধু স্বীকৃতি নয়)। গবেষণার জন্য কোন তথ্য সরবরাহ করা হয়েছিল তার উপর নির্ভর করে এই শব্দটি সামান্য পরিবর্তিত হতে পারে।

"প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (PRF) মেডিকেল অ্যান্ড রিসার্চ ডাটাবেস থেকে শনাক্তকৃত ক্লিনিকাল তথ্য পাওয়া গেছে (www.progeriaresearch.org)।"

জার্নাল প্রবন্ধ

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে ক্লোনাল হেমাটোপয়েসিস প্রচলিত নয়
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [মুদ্রণের আগে অনলাইনে প্রকাশিত, 2022 জুন 25]। জেরোসায়েন্স। 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

অ্যাসোসিয়েশন অফ লোনাফারনিব ট্রিটমেন্ট বনাম হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মৃত্যুর হারের সাথে কোনও চিকিত্সা নেই।
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. জামা। 2018 এপ্রিল 24;319(16):1687-1695। doi: 10.1001/jama.2018.3264.

LMNA-নেতিবাচক কিশোর প্রোজেরয়েড কেসগুলির বিশ্লেষণ Wiedemann-Rautenstrauch-এর মতো সিনড্রোমে বাইলেলিক POLR3A মিউটেশন নিশ্চিত করে এবং PYCR1 মিউটেশনের ফেনোটাইপিক বর্ণালীকে প্রসারিত করে।
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, লি জেজেড, কুবিশ সি, গ্লোভার টিডব্লিউ, গর্ডন LB.Lessel D, et al. হাম জেনেট। 2018 ডিসেম্বর;137(11-12):921-939। doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 Nov 19.Hum Genet. 2018. পিএমআইডি: 30450527

এভারোলিমাস ল্যামিনোপ্যাথি-রোগীর ফাইব্রোব্লাস্টের একাধিক সেলুলার ত্রুটি উদ্ধার করে।
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 এপ্রিল 17;115(16):4206-4211৷ doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 মার্চ 26. Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

প্রোজেরিয়ার চক্ষু সংক্রান্ত বৈশিষ্ট্য।
মান্টাগোস আইএস, ক্লেইনম্যান এমই, কিরান এমডব্লিউ, গর্ডন এলবি।
আমি জে অপথালমল। 2017 জুলাই 27। pii: S0002-9394(17)30317-3। doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020 [মুদ্রণের আগে ইপাব]

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একটি শিশুর মধ্যে একটি অভিনব সোমাটিক মিউটেশন আংশিক উদ্ধার করে।
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
জে মেড জেনেট। 2017 মার্চ;54(3):212-216। doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295। Epub 2016 ডিসেম্বর 5।

প্রোজেরয়েড ইঁদুর এবং হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে কার্ডিয়াক বৈদ্যুতিক ত্রুটিগুলি নিউক্লিয়ার ল্যামিনা পরিবর্তনের সাথে।
রিভেরা-টোরেস জে, ক্যালভো সিজে, লাচ এ, গুজমান-মার্টিনেজ জি, ক্যাবলেরো আর, গনজালেজ-গোমেজ সি, জিমেনেজ-বোরেগুয়েরো এলজে, গুয়াডিক্স জেএ, ওসোরিও এফজি, লোপেজ-ওটিন সি, হেরাইজ-মার্টিনেজ এ, ক্যাবলেনা এ, , বেনিটেজ আর, গর্ডন LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 নভেম্বর 15;113(46):E7250-E7259। ইপাব 2016 অক্টোবর 31।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে প্রোটিন ফার্নিসিলেশন ইনহিবিটর লোনাফারনিব, প্রভাস্ট্যাটিন এবং জোলেড্রনিক অ্যাসিডের ক্লিনিকাল ট্রায়াল।
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, মিলার ডিটি, হুহ এসওয়াই, ডাউটন এএ, লিটলফিল্ড কে, গ্রিয়ার এমএম, কিরান মেগাওয়াট।
প্রচলন। 2016 জুলাই 12;134(2):114-25। doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম।
উলরিচ এনজে, গর্ডন এলবি।
হ্যান্ডবি ক্লিন নিউরোল। 2015;132:249-64।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে বেঁচে থাকার উপর ফার্নিসিলেশন ইনহিবিটারগুলির প্রভাব।
গর্ডন এলবি, ম্যাসারো জে, ডি'আগোস্টিনো আরবি সিনিয়র, ক্যাম্পবেল এসই, ব্রাজিয়ার জে, ব্রাউন ডব্লিউটি, ক্লেইনম্যান এমই, কিয়েরান এমডব্লিউ; প্রোজেরিয়া ক্লিনিকাল ট্রায়াল সহযোগী।
প্রচলন। 2014 জুলাই 1;130(1):27-34। doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 2 মে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের প্রাথমিক ত্বকের প্রকাশ। Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. পেডিয়াটার ডার্মাটোল। 2014 জানুয়ারী 24: 1-7। doi: 10.1111/pde.12284.

নিউরোলজিক বৈশিষ্ট্য এর হাচিনসন-গিলফোর্ড লোনাফারনিব চিকিত্সার পরে প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম।
উলরিচ এনজে, কিয়েরান এমডব্লিউ, মিলার ডিটি, গর্ডন এলবি, চো ওয়াইজে, সিলভেরা ভিএম, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, ক্লেইনম্যান এমই। নিউরোলজি. 2013 জুলাই 30;81(5):427-30। doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0। Epub 2013 জুন 28।

ইমেজিং বৈশিষ্ট্য এর সেরিব্রোভাসকুলার ধমনী রোগ এবং স্ট্রোক হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে। Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 মে;34(5):1091-7। doi: 10.3174/ajnr.A3341। Epub 2012 নভেম্বর 22।

ক্র্যানিওফেসিয়াল অস্বাভাবিকতা মধ্যে হাচিনসন- গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম।
উলরিচ এনজে, সিলভেরা ভিএম, ক্যাম্পবেল এসই, গর্ডন এলবি। AJNR Am J Neuroradiol. 2012 সেপ্টেম্বর;33(8):1512-8। doi: 10.3174/ajnr.A3088। Epub 2012 মার্চ 29।

ক্লিনিকাল ট্রায়াল এর a farnesyltransferase নিরোধক মধ্যে শিশু সঙ্গে হাচিনসন- গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম। গর্ডন এলবি, ক্লেইনম্যান এমই, মিলার ডিটি, নিউবার্গ ডিএস, জিওবি-হার্ডার এ, গেরহার্ড-হারম্যান এম, স্মুট এলবি, গর্ডন সিএম, ক্লিভল্যান্ড আর, স্নাইডার বিডি, ফ্লিগর বি, বিশপ ডব্লিউআর, স্ট্যাটকেভিচ পি, রেগেন এ, সোনিস এ, রিলি S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, নাজারিয়ান এ, লিয়াং এমজি, হুহ এসওয়াই, শোয়ার্টজম্যান এ, কিরান এমডব্লিউ। Proc Natl Acad Sci USA. 2012 অক্টোবর 9;109(41):16666-71। doi: 10.1073/pnas.1202529109। ইপাব 2012 সেপ্টেম্বর 24

মেকানিজম এর অকাল ভাস্কুলার বার্ধক্য মধ্যে শিশু সঙ্গে হাচিনসন- গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম। গেরহার্ড-হারম্যান এম, স্মুট এলবি, ওয়েক এন, কিরন এমডব্লিউ, ক্লেইনম্যান এমই, মিলার ডিটি, শোয়ার্টজম্যান এ, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, গর্ডন এলবি। উচ্চ রক্তচাপ. 2012 জানুয়ারী;59(1):92-7। doi: 10.1161/হাইপারটেনশন.111.180919। Epub 2011 নভেম্বর 14।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে রেডিওগ্রাফিক প্রকাশের একটি সম্ভাব্য অধ্যয়ন।
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. পেডিয়াটার রেডিওল. 2012 সেপ্টেম্বর;42(9):1089-98। doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 জুলাই 1।

কম এবং উচ্চ প্রকাশ করা অ্যালিল LMNA জিনের: ল্যামিনোপ্যাথি রোগের বিকাশের জন্য প্রভাব। রদ্রিগেজ এস, এরিকসন এম। পিএলওএস ওয়ান. 2011;6(9):e25472। doi: 10.1371/journal.pone.0025472। ইপাব 2011 সেপ্টেম্বর 29।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া একটি কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. জে বোন মাইনার রেস. 2011 জুলাই;26(7):1670-9। doi: 10.1002/jbmr.392।

কার্ডিওভাসকুলার প্যাথলজি মধ্যে হাচিনসন- গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া: ভাস্কুলারের সাথে সম্পর্কপ্যাথলজি বার্ধক্য Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, নাবেল ইজি, গর্ডন এলবি। Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2010 নভেম্বর;30(11):2301-9। doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 আগস্ট।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম: মৌখিক এবং ক্র্যানিওফেসিয়াল ফেনোটাইপস। Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC। মৌখিক ডিস. 2009 এপ্রিল;15(3):187-95। doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x Epub 2009 ফেব্রুয়ারী 19।

টার্গেট করা হয়েছে ট্রান্সজেনিক অভিব্যক্তি এর মিউটেশন ঘটাচ্ছে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম প্রলিফারেটিভ এবং ডিজেনারেটিভ এপিডার্মাল রোগের দিকে পরিচালিত করে। সেজেলিয়াস এইচ, রোজেনগার্ডেন ওয়াই, হানিফ এম, এরডোস এমআর, রোজেল বি, কলিন্স এফএস, এরিকসন এম। জে সেল সাই. 2008 এপ্রিল 1;121(Pt 7):969-78। doi: 10.1242/jcs.022913। ইপাব 2008 মার্চ 11।

বিপরীতমুখী ফেনোটাইপ এ মাউস হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের মডেল।
সেজেলিয়াস এইচ, রোজেনগার্ডেন ওয়াই, শ্মিট ই, সোনাবেন্ড সি, রোজেল বি, এরিকসন এম। জে মেড জেনেট. 2008 ডিসেম্বর;45(12):794-801। doi: 10.1136/jmg.2008.060772। Epub 2008 15 আগস্ট।

ফেনোটাইপ এবং অবশ্যই এর হাচিনসন- গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম। মেরিডেথ এমএ, গর্ডন এলবি, ক্লস এস, সচদেব ভি, স্মিথ এসি, পেরি এমবি, ব্রুয়ার সিসি, জালেউস্কি সি, কিম এইচজে, সলোমন বি, ব্রুকস বিপি, গারবার এলএইচ, টার্নার এমএল, ডোমিঙ্গো ডিএল, হার্ট টিসি, গ্রাফ জে, রেনল্ডস জেসি , Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. এন ইংলিশ জে মেড. 2008 ফেব্রুয়ারী 7;358(6):592-604। doi: 10.1056/NEJMoa0706898।

নতুন পন্থা থেকে প্রোজেরিয়া. কাইরান এমডব্লিউ, গর্ডন এল, ক্লেইনম্যান এম পেডিয়াট্রিক্স। 2007 অক্টোবর;120(4):834-41। পর্যালোচনা. এর মধ্যে ত্রুটি: পেডিয়াট্রিক্স. 2007 ডিসেম্বর;120(6):1405।

রোগের অগ্রগতি মধ্যে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম: বৃদ্ধি এবং বিকাশের উপর প্রভাব। Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. পেডিয়াট্রিক্স. 2007 অক্টোবর;120(4):824-33।

হ্রাস করা হয়েছে এডিপোনেক্টিন এবং এইচডিএল কোলেস্টেরল ছাড়া উন্নত সি-প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন: হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে অকাল এথেরোস্ক্লেরোসিসের জীববিজ্ঞানের সূত্র। গর্ডন LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. জে পেডিয়াটার. 2005 মার্চ;146(3):336-41।

বাধা দিচ্ছে ফারনেসিলেশন প্রোজেরিন হাচিনসন-গিলফোর্ডের বৈশিষ্ট্যগত পারমাণবিক ব্লিবিং প্রতিরোধ করে প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 সেপ্টেম্বর 6;102(36):12879-84। Epub 2005 29 আগস্ট

সঞ্চয় এর মিউট্যান্ট লামিন এ কারণ হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে পারমাণবিক স্থাপত্যে প্রগতিশীল পরিবর্তন। গোল্ডম্যান আরডি, শুমাকার ডিকে, এরডোস এমআর, এরিকসন এম, গোল্ডম্যান এই, গর্ডন এলবি, গ্রুয়েনবাউম ওয়াই, খুওন এস, মেন্ডেজ এম, ভার্গা আর, কলিন্স এফএস। Proc Natl Acad Sci USA. 2004 জুন 15;101(24):8963-8। Epub 2004 জুন 7।

বই এবং নথি

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম।  গর্ডন এলবি, ব্রাউন ডব্লিউটি, কলিন্স এফএস। ইন: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, সম্পাদক। GeneReviews [ইন্টারনেট]। সিয়াটেল (WA): ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সিয়াটেল; 1993-।
2003 ডিসেম্বর 12 [আপডেট করা 2011 জানুয়ারী 06]।