প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন, একটি CLIA-অনুমোদিত ডায়াগনস্টিক ল্যাবের সাথে সহযোগিতায়, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) সন্দেহ করা শিশুদের জন্য একটি ডিএনএ-ভিত্তিক, ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করতে পেরে খুশি।

একটি তীব্র বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধানের পর, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (HGPS) এর জিনটি PRF জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে একসাথে কাজ করা একদল গবেষকের দ্বারা এপ্রিল 2003 সালে পাওয়া যায়। তাদের মধ্যে ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ এবং পিআরএফ-এর মেডিক্যাল ডিরেক্টর ডঃ লেসলি গর্ডন সহ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের বিভিন্ন প্রতিষ্ঠানের বিশিষ্ট গবেষক ছিলেন। জিন আবিষ্কারের মাধ্যমে, এখন প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করার জন্য একটি বৈজ্ঞানিক পরীক্ষা প্রদান করা সম্ভব।

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন, একটি CLIA-অনুমোদিত ডায়াগনস্টিক ল্যাবের সাথে সহযোগিতায়, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) সন্দেহ করা শিশুদের জন্য একটি ডিএনএ-ভিত্তিক, ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করতে পেরে খুশি।

একটি তীব্র বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধানের পর, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (HGPS) এর জিনটি PRF জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে একসাথে কাজ করা একদল গবেষকের দ্বারা এপ্রিল 2003 সালে পাওয়া যায়। তাদের মধ্যে ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ এবং পিআরএফ-এর মেডিক্যাল ডিরেক্টর ডঃ লেসলি গর্ডন সহ মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের বিভিন্ন প্রতিষ্ঠানের বিশিষ্ট গবেষক ছিলেন। জিন আবিষ্কারের মাধ্যমে, এখন প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের নিশ্চিতভাবে নির্ণয় করার জন্য একটি বৈজ্ঞানিক পরীক্ষা প্রদান করা সম্ভব।

HGPS এর জন্য জিন কি?

HGPS এর জন্য দায়ী জিনটিকে LMNA (উচ্চারিত Lamin A) বলা হয়। এই জিনের মধ্যে ডিএনএর একটি উপাদানের পরিবর্তন ঘটে। এই ধরনের জিনের পরিবর্তনকে বিন্দু মিউটেশন বলে। এলএমএনএ জিন ল্যামিন এ নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে, যা আমাদের শরীরের বেশিরভাগ কোষের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন। ল্যামিন এ কোষের নিউক্লিয়াসে পাওয়া যায় এবং কোষের অখণ্ডতা বজায় রাখতে সাহায্য করে।

এই রোগটি কি কেটে গেছে?

HGPS সাধারণত পরিবারে পাস হয় না। জিনের পরিবর্তন একটি সুযোগ বিরল ঘটনা। অন্যান্য ধরণের "প্রোজেরয়েড" সিন্ড্রোম আছে এমন শিশুদের যেগুলি এইচজিপিএস নয় এমন রোগ হতে পারে যা পরিবারগুলিতে ছড়িয়ে পড়ে।

পরীক্ষা সব সম্পর্কে কি?

পূর্বে আমরা শুধুমাত্র ক্লিনিকাল তথ্য যেমন সামগ্রিক চেহারা এবং এক্স-রে ব্যবহার করে HGPS নির্ণয় করতে পারতাম। ভুল রোগ নির্ণয় একটি ঘনঘন ঘটনা ছিল। বিজ্ঞানীরা এখন জানেন যে HGPS সাধারণত মানুষের জিনোম (DNA) তৈরি করা কোটি কোটি অক্ষরের মধ্যে শুধুমাত্র একটি অক্ষরের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। সেই পরিবর্তনটি জেনেটিক সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে দেখা যায়, যেখানে জিনটি "ডিকোড" হয় এবং এর ক্রম অক্ষর দ্বারা অক্ষর দ্বারা নির্ধারিত হয়।

এখন PRF এর একটি জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে যা HGPS সনাক্ত করতে পারে। এটি শিশুদের জন্য একটি উন্নতমানের জীবন নিশ্চিত করতে পূর্বের রোগ নির্ণয়, কম ভুল নির্ণয় এবং প্রাথমিক চিকিৎসা হস্তক্ষেপে অনুবাদ করতে পারে। প্রোজেরিয়ার সুনির্দিষ্ট নির্ণয়ের পরে, চিকিত্সক এবং পরিবারগুলির আগামী বহু বছর ধরে চিকিত্সা সংক্রান্ত তথ্যের প্রয়োজন রয়েছে এবং এই গুরুত্বপূর্ণ তথ্য প্রদান করার জন্য PRF রয়েছে, যেমন চিকিত্সার সুপারিশ যা প্রতিদিনের জীবনমানের সমস্যাগুলিকে সমাধান করে।

অধিকন্তু, সুনির্দিষ্ট নির্ণয়ের সাথে, বিজ্ঞানীরা নিশ্চিত হয়েছেন যে প্রোজেরিয়া, বার্ধক্য এবং হৃদরোগ অন্বেষণ করার জন্য তারা যে কোষগুলির সাথে কাজ করছে (প্রোজেরিয়া শিশুদের রক্ত এবং ত্বকের নমুনা থেকে প্রাপ্ত) তারা সত্যই প্রোজেরিয়া কোষ। অতীতে, কোষগুলি এই ধরনের আশ্বাস ছাড়াই গবেষকদের সরবরাহ করা হয়েছিল। এইভাবে, গবেষকরা কখনও কখনও নন-প্রোজেরিয়া শিশুদের কোষ নিয়ে কাজ করেছেন এবং এটি তাদের গবেষণার ফলাফল এবং ব্যাখ্যাকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। PRF ডায়াগনস্টিক প্রোগ্রামের মাধ্যমে, প্রতিটি কোষ লাইন যা রক্তের নমুনা এবং ত্বকের বায়োপসির মাধ্যমে দান করা হয় তা ক্রমানুসারে করা হয়। আর কোন সন্দেহ নেই যে বৈজ্ঞানিক ফলাফলগুলি প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। অতএব, এই প্রোগ্রামটি PRF-এর গবেষণা প্রচেষ্টাকে সহজতর করে।

আমি কিভাবে এই পরীক্ষা সম্পন্ন করতে পারি?

জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত কিনা তা দেখার জন্য PRF-এর মেডিকেল ডিরেক্টরের জন্য প্রথম ধাপ হল শিশুর ক্লিনিকাল ইতিহাসের দিকে নজর দেওয়া। তারপর, যদি HGPS একটি সম্ভাব্য রোগ নির্ণয় হয়, তাহলে আমরা এই রক্ত পরীক্ষা করার বিষয়ে আপনার এবং আপনার চিকিত্সকদের সাথে যোগাযোগ করব। পরীক্ষা আপনার বা আপনার চিকিত্সকদের জন্য কোন খরচ নেই. আমরা চিকিৎসা সেবার সর্বোচ্চ মান বজায় রাখি, যাতে সমস্ত তথ্য কঠোরভাবে গোপন রাখা হয়।