প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা জেনেটিক্যালি অকাল, প্রগতিশীল হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। মৃত্যু প্রায় একচেটিয়াভাবে ব্যাপক হৃদরোগের কারণে ঘটে, যা বিশ্বব্যাপী মৃত্যুর প্রধান কারণ। হৃদরোগে আক্রান্ত যে কোনও ব্যক্তির মতো, প্রোজেরিয়া শিশুদের জন্য সাধারণ ঘটনাগুলি হল উচ্চ রক্তচাপ, স্ট্রোক, এনজাইনা (হৃদপিণ্ডে দুর্বল রক্ত প্রবাহের কারণে বুকে ব্যথা), বর্ধিত হৃৎপিণ্ড এবং হার্ট ফেইলিউর, বার্ধক্যজনিত সমস্ত শর্ত।

সুতরাং, প্রোজেরিয়ায় গবেষণার জন্য স্পষ্টতই একটি অসাধারণ প্রয়োজন রয়েছে। প্রোজেরিয়ার জন্য একটি নিরাময় সন্ধান করা শুধুমাত্র এই শিশুদের সাহায্য করবে না, কিন্তু প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়ার সাথে যুক্ত হৃদরোগ এবং স্ট্রোক সহ লক্ষ লক্ষ প্রাপ্তবয়স্কদের চিকিত্সার জন্য চাবিকাঠি সরবরাহ করতে পারে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম ("প্রোজেরিয়া", বা "এইচজিপিএস") এলএমএনএ (উচ্চারণ, ল্যামিন-এ) নামক জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। LMNA জিন Lamin A প্রোটিন তৈরি করে, যা একটি কোষের নিউক্লিয়াসকে একত্রে ধরে রাখার কাঠামোগত ভারা। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে ত্রুটিপূর্ণ ল্যামিন এ প্রোটিন নিউক্লিয়াসকে অস্থির করে তোলে। সেই সেলুলার অস্থিরতা প্রোজেরিয়ায় অকাল বার্ধক্য প্রক্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে বলে মনে হয়।

PRF প্রোজেরিয়ার জন্য দায়ী জিন খুঁজে পাওয়ার পিছনে চালিকা শক্তি ছিল। প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের একদল নেতৃস্থানীয় বিজ্ঞানী 2002 সালের অক্টোবরে প্রোজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করতে সক্ষম হন এবং এপ্রিল 2003 সালে PRF এই ঘোষণার নেতৃত্ব দেন যে LMNA বা ল্যামিন এ জিনের মিউটেশনের কারণে প্রোজেরিয়া হয়। জিন আবিষ্কার নেতৃস্থানীয় বৈজ্ঞানিক জার্নাল নেচারে রিপোর্ট করা হয়েছিল।

প্রোজেরিয়া জিনের সন্ধানে বিজ্ঞানীদের মধ্যে নিবিড় সহযোগিতা জড়িত ছিল যার মধ্যে ড. লেসলি গর্ডন, PRF-এর মেডিকেল ডিরেক্টর, ড. ডব্লিউ. টেড ব্রাউন, প্রোজেরিয়ার একজন বিশ্ব বিশেষজ্ঞ এবং নিউইয়র্কের ইনস্টিটিউট অফ বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিস্যাবিলিটিজ বিভাগের চেয়ারম্যান, ড. টম গ্লোভার, একজন PRF অনুদানকারী এবং মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব বিভাগের অধ্যাপক জেনেটিক্স, ড. ফ্রান্সিস কলিন্স, ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের ডিরেক্টর (মানব জিনোম ম্যাপিংয়ের জন্য দায়ী) এবং রিপোর্টের সিনিয়র লেখক এবং প্রথম লেখক ড. মারিয়া এরিকসন, ড. কলিন্সের পোস্টডক্টরাল ফেলো।

কিভাবে প্রোজেরিয়া নির্ণয় করা হয়?

যেহেতু আমরা জিন মিউটেশনের অবস্থান বুঝতে পারি, পিআরএফ একটি প্রতিষ্ঠা করতে সক্ষম হয়েছিল ডায়াগনস্টিক টেস্টিং প্রোগ্রাম. আমরা এখন প্রোজেরিয়া জিনে নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশন দেখতে পারি যা HGPS-এর দিকে নিয়ে যায়। একটি প্রাথমিক ক্লিনিকাল মূল্যায়নের পরে (শিশুর চেহারা এবং মেডিকেল রেকর্ডের দিকে তাকিয়ে), শিশুর রক্তের একটি নমুনা প্রোজেরিয়া জিনের জন্য পরীক্ষা করা হবে। প্রথমবারের মতো, শিশুদের নির্ণয়ের জন্য একটি নির্দিষ্ট, বৈজ্ঞানিক উপায় রয়েছে। এটি আরও সঠিক এবং আগে রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করবে যাতে শিশুরা সঠিক যত্ন পেতে পারে।

ক্লিক করুন এখানে থেকে আণবিক স্তরে প্রোজেরিয়ার কারণ সম্পর্কে আরও জানতে স্যাম অনুসারে জীবন, পিআরএফ-এর মেডিকেল ডিরেক্টর, ডঃ লেসলি গর্ডন বর্ণনা করেছেন।