2001, erster NIH-PRF-Workshop

Gemeinsamer Workshop ein voller Erfolg!

Die Progeria Research Foundation veranstaltete am 28. und 29. November 2001 gemeinsam mit den National Institutes of Health (NIH) in Bethesda, Maryland, den ersten internationalen Workshop seiner Art zum Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.

46 Wissenschaftler verfolgten gebannt die Präsentationen führender Köpfe aus den verschiedensten klinischen und forschungsbasierten Fachgebieten, darunter Kardiologie und Arteriosklerose, Knochenstoffwechsel, Molekularbiologie, Zellbiologie und Entwicklungsbiologie, Immunologie, Endokrinologie, Zahnmedizin, Geriatrie und Genetik.

• Nationale Institute für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
• Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut
• Nationales Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparats und der Haut
• Nationales Krebsinstitut
• Nationales Institut für Humangenomforschung

Das ultimative Ziel des Workshops bestand darin, vielversprechende Forschungsbereiche zu diskutieren und zu identifizieren, die durch die Untersuchung von Hinweisen aus einer Reihe von Organsystemen Informationen über die Grundursachen (genetisch, biochemisch und physiologisch) des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms liefern könnten.

Den Auftakt des Workshops leitete George M. Martin, MD, Professor für Pathologie, außerordentlicher Professor für Genetik und Direktor des Alzheimer Disease Research Center an der University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leitete das Forschungsprojekt, das zur Entdeckung des Gens für das Werner-Syndrom führte, ein Alterssyndrom bei Erwachsenen. Er sprach über dieGemeinsamkeiten bei Progerie-Syndromen.

Ein Überblick über Progerie und Zusammenfassung der bisherigen Forschungsergebnisse wurde dann präsentiert von W. Ted Brown, MD, PhD, Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik, Direktor der George A. Jervis Clinic und Interimsdirektor, alle des New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities in Staten Island, NY. Dr. Brown gilt als führender Experte für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom und ist aktives Mitglied des Vorstands und des medizinischen Forschungsausschusses des PRF.

Am nächsten Tag, Anthony Weiss, MD, außerordentlicher Professor und Direktor des Programms für Molekularbiotechnologie am virtuellen Institut für Molekularbiotechnologie der School of Molecular and Cellular Biosciences der Universität Sydney, Australien, präsentierte seine Erkenntnisse über Glykosylierung in kultivierten Hutchinson-Gilford-Progeria-Hautfibroblasten. Dr. Weiss hat in den letzten zwölf Jahren die größte Anzahl von Peer-Review-Artikeln zur Grundlagenforschung zu Progerie veröffentlicht.

Sorgfältige Bewertungen von Knochenpathologie, überprüft von Frederic Shapiro, MD , außerordentlicher Professor für orthopädische Chirurgie am Boston Children's Hospital, vermutet, dass dieses Syndrom eher von einer abnormalen Knochenentwicklung als von vorzeitiger Knochenalterung und Osteoporose begleitet wird. Er identifizierte dies als einen Bereich, der weiterer Forschung bedarf.

Die Beziehung von Hyaluronsäure zu Progerie, ein PRF-finanziertes Projekt, wurde dann vorgestellt von Leslie B. Gordon, MD, PhD, Dozent für Pädiatrie am Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Tufts University School of Medicine in Boston, MA. Dr. Gordon prüfte die zuvor veröffentlichten Erkenntnisse, dass Hyaluronsäure am Pathomechanismus von Progerie, insbesondere der Herzerkrankung, beteiligt ist.

Thomas Wight., PhD, Professor für Pathologie in der Abteilung für Gefäßbiologie am Hope Heart Institute in Seattle, WA. diskutierte Hinweise aus dem Bereich der Arteriosklerose. Dr. Wight befasste sich mit der möglichen Rolle von Proteoglykanen und der extrazellulären Matrix bei der Gefäßerkrankung, die mit Progerie einhergeht.

Leslie Smoot, MD dann diskutiert Hinweise aus dem Herz-Kreislauf-System. Dr. Smoot ist Kinderkardiologin und Leiterin des Pediatric Cardiovascular Genetics Registry und derzeit in der klinischen Abteilung für Kardiomyopathie und Herztransplantationen tätig, allesamt am Children's Hospital in Boston, MA. Sie ist außerdem Dozentin für Kinderheilkunde an der Harvard Medical School. Sie legte Beweise vor, dass die tatsächliche Pathologie der Herz-Kreislauf-Läsionen nicht gut charakterisiert ist. Ein sorgfältiger Vergleich der Gefäßveränderungen bei Progerie mit typischen Herzerkrankungen wurde als Bereich für weitere Forschung identifiziert.

Dr. Leslie Gordon kündigte dann die Schaffung von Die PRF Zellbank Und Progerie-Datenbank Das Projekt wird eine Analyse der gesammelten, detaillierten medizinischen Informationen dieser Kinder ermöglichen und als Ressource für medizinisches Fachpersonal, medizinische Forscher und Familien von Kindern mit Progerie dienen, um neue Erkenntnisse über die Natur von HGPS und die Natur anderer Krankheiten wie Arteriosklerose und Arthritis zu gewinnen. Beide Projekte stießen bei den Teilnehmern auf großes Interesse. In seiner Zusammenfassung und allgemeinen Diskussion am Ende des Workshops erklärte Dr. George Martin: „Die Datenbank ist wahrscheinlich das allerwichtigste Ergebnis dieses Treffens, und ich gratuliere Leslie und ihren Kollegen dazu.“

Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professor und Vorsitzender der Abteilung für Dermatologie und Hautbiologie sowie Direktor des Jefferson Institute of Molecular Medicine am Jefferson Medical College in Philadelphia, PA, berichtete über Hinweise von der Haut und die Beobachtungen zu frühen sklerodermieähnlichen Hautveränderungen. Dr. Uittos Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen der Alterung der Haut.

Gary E. Wise, PhD, Professor und Leiter der Abteilung für vergleichende biomedizinische Wissenschaften an der Louisiana State University School of Veterinary Medicine, diskutierte das Potenzial Ursachen für verzögerten Zahndurchbruch bei Progerie-Patienten. Dr. Wise vermutet, dass Probleme beim Zahndurchbruch Teil der Bindegewebs- und Knochendefekte bei HGPS sein könnten.

Ein besonders spannender Bestandteil des Workshops war die Diskussion am Runden Tisch zur Genetik, angeführt von Dr. Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute. Sieben der Teilnehmer präsentierten aktuelle und zukünftige Forschungsstrategien zur Erforschung der biologischen Grundlagen der Krankheit und zur Entdeckung der Gene für Progerie. Die molekularen Grundlagen der Progerie sind weiterhin unbekannt und das mutierte Gen wurde nicht identifiziert. Drei der Forschungsgruppen, die am Workshop teilnahmen, führen derzeit Projekte zur Erforschung der genetischen Grundlagen der Progerie durch. Eine dieser Gruppen wird derzeit vom NIH finanziert und die anderen beiden von der PRF.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, verfasste Workshop-Zusammenfassungen, die in der April-Ausgabe von TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8, Nr. 4, April 2002), S. 155-157, und in der Mai-Ausgabe von Trends in Endocrinology and Metabolism, Vol. 13, Nr. 4, Mai/Juni 2002, S. 140-141, erschienen sind.

Scott D. Berns, MD, MPH
Nationaler Direktor, Programmplanung und Community Services, March of Dimes Birth Defects Foundation; Außerordentlicher Professor für Pädiatrie, Brown University School of Medicine

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Direktor des Zentrums für Gerontologie und Gesundheitsforschung, Professor der Medizin, erster Inhaber des Greer-Lehrstuhls für Geriatrie und Leiter der Abteilung für Geriatrie im Fachbereich Medizin an der Brown University School of Medicine

W. Ted Brown, MD, PhD
Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik, Direktor der George A. Jervis Clinic und Interimsdirektor, alle des New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities in Staten Island, New York. Dr. Brown gilt als führender Experte für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.

Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Sektion für DNA-Replikation, Reparatur und Mutagenese (SDRRM), Abteilung für interne Forschung an den National Institutes of Child Health and Human Development

Francis S. Collins, MD, PhD
Direktor des National Human Genome Research Institute, einer Abteilung der National Institutes of Health, die für das Humangenomprojekt verantwortlich ist. Sein Forschungslabor war für die Identifizierung der Gene verantwortlich, die für Mukoviszidose, Neurofibromatose und die Huntington-Krankheit verantwortlich sind.

Antonei B. Csoka, PhD
Postdoktorand, dessen Arbeit ausschließlich der HGPS-Forschung im Labor von Dr. John Sedivy an der Brown University in Providence, RI, gewidmet ist

Edward Fisher, MD, PhD
Professor für Biochemie, Molekularbiologie, Pädiatrie und Zellbiologie/Anatomie an der Mt. Sinai School of Medicine, Abteilung für Pädiatrie, dessen klinisches Interesse Fettstoffwechselstörungen bei Erwachsenen und Kindern gilt und dessen Fachgebiet die Kinderkardiologie ist.

Thomas W. Glover, PhD
Professor an der Abteilung für Pädiatrie und Professor für Humangenetik an der University of Michigan in Ann Arbor, MI. Zu seinen Forschungsarbeiten gehörten Studien zur Chromosomeninstabilität und DNA-Reparatur. Ihm gelang die Identifizierung oder Klonierung einer Reihe menschlicher Krankheitsgene, darunter das Gen für das Menkes-Syndrom, eine häufige Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, und das erbliche Lymphödem.

Stephen Goldman, PhD
Administrator für Gesundheitswissenschaften an den National Institutes of Health – National Heart, Lung and Blood Institute, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen

Leslie Gordon, MD, PhD
Dozentin für Pädiatrie am Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island und wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Tufts University School of Medicine in Boston, Massachusetts, wo sie ihre Forschungen zum HGPS durchführt.

Christine Harling-Berg, PhD
Assistenzprofessor für Pädiatrie und Assistenzprofessor für Immunologie an der Brown University School of Medicine in Providence, RI und am Memorial Hospital in Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Tufts University, Abteilung für Anatomie und Zellbiologie, dessen Arbeit darin besteht, erste Experimente in einer Reihe von Studien durchzuführen, deren Ziel die Entwicklung einer Behandlung für die mit HGPS verbundene Arteriosklerose ist

Monica Kleinman, MD
Außerordentlicher Professor, Facharzt für pädiatrische Intensivmedizin und Neonatologie, stellvertretender Leiter der multidisziplinären Intensivstation, ärztlicher Leiter des Transportprogramms und Anästhesieassistent, alle am Kinderkrankenhaus in Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, PhD
Professor für Immunologie an der Brown University in Providence, Rhode Island, und Charles A. & Helen B. Stuart Professor für Medizinwissenschaften, Abteilung für Molekulare Mikrobiologie und Immunologie an der Brown University

Joan M. Lemire, PhD
Wissenschaftlicher Assistenzprofessor in der Abteilung für Anatomie und Zellbiologie an der Tufts University School of Medicine in Boston, dessen bisherige Forschung sich auf die Entstehung von Leberkarzinomen sowie auf Zelltypen und extrazelluläre Proteoglykane in der kardiovaskulären Biologie konzentrierte. Aktuelle Forschung befasst sich mit der Rolle von Hyaluronsäure und einem Zelloberflächenrezeptor, EMMPRIN, bei Krebs.

Isabella Liang, PhD
HSA, Forschungsgruppe für Herzentwicklung, -funktion und -versagen, Herzforschungsprogramm, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut

Martha Lundberg, PhD
HSA, Forschungsgruppe für Bioengineering und genomische Anwendungen, Programm für klinische und molekulare Medizin, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut

George M. Martin, MD
Professor für Pathologie, außerordentlicher Professor für Genetik und Direktor des Alzheimer Disease Research Center an der University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leitete das Forschungsprojekt, das zur Entdeckung des Gens für das Werner-Syndrom führte.

Frank Rothman, PhD
Professor für Biologie und emeritierter Provost an der Brown University in Providence, Rhode Island. In den späten 1980er Jahren erforschte er die Alterung des Spulwurms Caenorhabditis elegans. Als emeritierter Professor war er an Gemeinschaftsstudien zur Biologie der Alterung beteiligt, mit einem Schwerpunkt auf Progerie.

John Sedivy, PhD
Direktor des Zentrums für Genetik und Genomik an der Brown University und Professor für Biologie und Medizin in der Abteilung für Molekularbiologie, Zellbiologie und Biochemie der Brown University, wo er Genetik lehrt und eine Forschungsgruppe leitet, die sich mit den Mechanismen der Alterung menschlicher Zellen und Gewebe beschäftigt.

Frederic Shapiro, MD
Außerordentlicher Professor für orthopädische Chirurgie am Boston Children's Hospital, dessen Forschung sich um den Knochenstoffwechsel und Probleme des Knochenwachstums wie beispielsweise Osteogenesis imperfecta dreht.

Bryan Toole, PhD
Professor im Fachbereich Anatomie an der Tufts University School of Medicine in Boston, MA, George Bates Professor für Histologie und Direktor des Ph.D.-Programms für Zell-, Molekular- und Entwicklungsbiologie am Tufts Health Sciences Campus. Sein Labor konzentriert sich auf Hyaluronsäure-Zell-Interaktionen bei Morphogenese und Krebs sowie HGPS.

Bernadette Tyree
Gesundheitswissenschaftler-Administrator, Knorpel- und Bindegewebeprogramm, Abteilung für rheumatische Erkrankungen, Nationales Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparats und der Haut

Jouni Uitto, MD, PhD
Professor und Vorsitzender der Abteilung für Dermatologie und Hautbiologie sowie Direktor des Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. Dr. Uittos Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen der Hautalterung.

Huber R. Warner, PhD
Stellvertretender Direktor des Programms „Biologie des Alterns“ des National Institute on Aging. Dr. Warner ist der NIH-Vertreter, der zusammen mit der Progeria Research Foundation für die Organisation dieses Workshops verantwortlich ist.

Momtaz Wassef, Ph.D.
Leiter der Forschungsgruppe für Arteriosklerose, Forschungsprogramm für Gefäßbiologie, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen, National Heart, Lung and Blood Institute

Anthony Weiss, MD
Außerordentlicher Professor und Direktor des Programms für Molekularbiotechnologie, Virtuelle Abteilung für Molekularbiotechnologie, Fakultät für Molekulare und Zelluläre Biowissenschaften, Universität Sydney, Australien. Dr. Weiss hat in den letzten zwölf Jahren die größte Anzahl von Peer-Review-Artikeln zu Grundlagenwissenschaften in HGPS veröffentlicht.

Thomas Wight, PhD
Professor für Pathologie, Abteilung für Gefäßbiologie, Hope Heart Institute, Washington. Dr. Wights langjähriges Interesse an der Rolle von Proteoglykanen und Hyaluronan in der Gefäßbiologie hat ihn zu einem der weltweit führenden Experten auf diesem Forschungsgebiet gemacht. Dr. Wight ist Mitglied der Redaktion der Zeitschriften Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology, Journal of Histochemistry & Cytochemistry, Glycoconjugate Journal und Archives of Biochemistry and Biophysics.

Gary E. Wise, PhD
Professor und Leiter der Abteilung für vergleichende biomedizinische Wissenschaften an der Veterinärmedizinischen Fakultät der Louisiana State University. Sein Forschungsgebiet umfasst die Untersuchung der Molekularbiologie des Zahndurchbruchs.

Roger Woodgate, Ph.D.
Leiter der Abteilung für DNA-Replikation, Reparatur und Mutagenese (SDRRM), Abteilung für interne Forschung, National Institutes of Child Health and Human Development

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