Wissenschaftliches Treffen zur Knochenmarkstransplantation:

Fortschritte durch die Erforschung potenzieller Behandlungen

Was sind Knochenmark und Stammzellen?

Im Inneren unserer Knochen befindet sich Mark, das spezielle Zellen enthält, die als Stammzellen bezeichnet werden. Stammzellen können sich teilen, um weitere Stammzellen zu bilden, oder sie können zu Zelltypen heranreifen, die in allen Organen unseres Körpers vorkommen, wie zum Beispiel den Zellen, aus denen unsere Blutgefäße bestehen.

Was ist eine Knochenmarktransplantation?

Bei einer Knochenmarktransplantation (BMT) werden die eigenen Knochenmarkzellen eines Kindes durch neue Knochenmarkstammzellen (ein Transplantat) eines gesunden Spenders ersetzt. Der ideale Spender ist ein eineiiger Zwilling, aber Progerie-Kinder können möglicherweise auch Transplantate von einem Verwandten erhalten, dessen Zellen eng mit ihren eigenen übereinstimmen, oder sogar von einer nicht verwandten Person.

Zur Krebsbehandlung setzen Ärzte vor einer Knochenmarktransplantation Strahlen- und Chemotherapie ein. Wäre das Teil der Behandlung von Progerie?

Bei Krebs ist diese Art der „Vorbehandlung“ erforderlich, um so viele Krebszellen wie möglich abzutöten. Wir müssen die Progeriezellen nicht entfernen, daher würden wir nicht erwarten, dieselbe Art der Vorbehandlung für die Knochenmarktransplantation bei Progerie anzuwenden. Es gäbe jedoch eine mildere Form der Vorbehandlung, um dem Kind mit Progerie zu helfen, Zellen vom Spender zu erhalten, ohne gegen sie zu reagieren. Daher ist diese Art der Behandlung mit einem gewissen Risiko verbunden. Deshalb ist es sehr wichtig, so viel Forschung wie möglich zu betreiben, bevor man möglicherweise mit der Behandlung von Progeriekindern beginnt.

Machen wir mit der Knochenmarktransplantation bei Kindern mit Progerie weiter oder arbeiten wir zunächst an Tiermodellen? Hier ist die Empfehlung der Experten bei unserem Treffen:

Der erste Schritt für eine sichere und wirksame Behandlung besteht darin, eine Knochenmarktransplantation an Tieren wie Mäusen durchzuführen, die so geschaffen wurden, dass sie den Krankheitsverlauf bei Progerie so genau wie möglich nachahmen. Viele Labore in der wissenschaftlichen Gemeinschaft arbeiten hart daran, diese Tiermodelle zu schaffen (einige davon werden von PRF finanziert). Die Experten, die an diesem Treffen teilnahmen, waren sich alle einig, dass PRF so schnell wie möglich handeln muss, um die Knochenmarktransplantation als Behandlungsmethode an Progerie-Mäusen zu testen. Dies wird dazu beitragen, zwei wichtige Fragen zu beantworten: 1) Ist dieses Verfahren sicher? und 2) Werden die Knochenmark-/Stammzellen in die Organe gelangen, in denen sie am dringendsten benötigt werden – Blutgefäße, Herz, Fettspeicher usw. –, um ungesunde Zellen zu ersetzen? In den kommenden Monaten wird PRF die Forschung vorantreiben, die wesentlich ist, um zu verstehen, ob eine Knochenmarktransplantation das Leben von Kindern mit Progerie verbessern wird. Dieser Workshop bot einen großartigen Ausgangspunkt.

Workshop-Agenda und Referenten

Sitzung Eins: Klinische und genetische Aspekte von HGPS

Klinischer Überblick über HGPS und Strategien zur Längsschnittbeurteilung: Woher wissen wir, ob die Behandlungen den Krankheitsverlauf verbessern?

Der HGPS-Gendefekt und seine Bedeutung: Möglicher Krankheitsmechanismus und Alterungsmerkmale

Metabolische Korrektur von Mukopolysaccharidose-Erkrankungen durch Knochenmarktransplantation und Gentherapie

BMT-Strategien bei Osteogenesis imperfecta: Klinische Studien und gewonnene Erkenntnisse

Transplantationserfahrungen mit Speicherkrankheiten, die auf HGPS zutreffen können

Sitzung Drei: Beweise für/gegen die vaskuläre Neubesiedlung als klinischer Fortschritt

Vorsitzende: Elizabeth Nabel, MD und Donald Orlic, PhD
Assoziierter Forscher, Abteilung Genetik und Molekularbiologie,
NHLBI, Bethesda, MD

Rekrutierung von Gefäßwandzellen und BMT: Welchen Einfluss könnte eine Transplantation auf Gefäßplaques haben?

Potenzial für kardiovaskuläre Neubesiedlung mit BMT bei Progerie – Belege aus Studien an Menschen und Mäusen

Der Stand der Finanzierung des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms durch das National Institute on Aging

Frühe und späte Risiken von hämatopoetischen Zelltransplantationen vs. Krankheitskontrolle

Was können wir aus Stammzelltransplantationen lernen, um andere genetische Störungen zu korrigieren?

Nabelschnurbluttransplantation; Ergebnisse aus früheren Studien und Bewertung dieser Strategie für Progerie

Ausgewählte Teilnehmerkommentare:

„Eine sehr beeindruckende Gruppe von Experten wurde versammelt, und die Die Qualität der wissenschaftlichen Diskussion war sehr hoch. Ich habe viel über die Vor- und Nachteile einer Knochenmarktransplantation bei anderen genetischen Erkrankungen gelernt und wie sich diese Erfahrung auf das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom übertragen lässt.”

Francis Collins, MD, PhD, Direktor des
Nationales Institut für Humangenomforschung

„Die Teilnahme an diesem Workshop hat mir großen Spaß gemacht. Die größte Stärke war, dass wir dank der vielfältigen Gruppe die meisten Aspekte von Progerie auf prägnante und informative Weise ansprechen konnten. Ich gratuliere Ihnen zur Zusammenstellung einer so hervorragenden Gruppe.”

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