Drei Studien veröffentlicht, die uns dem Verständnis von Progerie und der Behandlung der Krankheit näher bringen als je zuvor

PRF-finanzierte UCLA-Forscher haben ein Progerie-ähnliches Mausmodell verwendet und eine mögliche medikamentöse Behandlung für Kinder mit Progerie getestet. Ihre am 16. Februar in Science veröffentlichte Studie ergab, dass dieses FTI-Medikament einige Anzeichen der Krankheit lindert.

Im September freute sich die Progeria Research Foundation, bekannt geben zu können, dass von der PRF finanzierte Forscher Studien veröffentlicht hatten, die eine mögliche medikamentöse Behandlung von Kindern mit Progerie unterstützen – Progeriezellen normalisierten sich (in einer Schale), wenn dieses Medikament verabreicht wurde. Die nächste Testphase fand an Tiermodellen statt, und wir freuen uns, berichten zu können, dass eine am 16. Februar in Science veröffentlichte Studie herausgefunden hat, dass dieses FTI-Medikament einige Anzeichen der Krankheit in einem progerieähnlichen Mausmodell verbessert. Die PRF unterstützte die UCLA-Forscher Dr. Loren Fong und Dr. Stephen Young bei der Finanzierung dieses neuesten, entscheidenden Schritts hin zu klinischen Behandlungsversuchen mit Kindern. Klicken Sie hier für weitere Details zu diesen aufregenden Neuigkeiten.

Und die wissenschaftlichen Veröffentlichungen gehen weiter! PRF finanzierte eine Studie von Dr. Karima Djabali zusammen mit Dr. Dayle McClintock und PRF Medical Director Dr. Leslie B. Gordon, die gerade in dieser Woche in der PNAS veröffentlicht wurde. (Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften). Die Studie kommt zu dem Schluss, dass sich das defekte Protein, das vom Progeria-Gen produziert wird (Progerin genannt), in den Zellen der Gefäßwände der Kinder ansammelt. Dies zeigt uns zum ersten Mal, dass es einen direkten Zusammenhang zwischen Progerin und Herzerkrankungen gibt.

Und zu guter Letzt hat das Labor von Dr. Francis Collins, der das Gen für Progerie entdeckt hat, Fortschritte gemacht und eine Progerie-Maus gezüchtet, die einen genetischen Defekt aufweist, der mit dem der Kinder identisch ist. Dieses klassische Progerie-Mausmodell zeigt schwere Gefäßerkrankungen und wird entscheidend für unser Verständnis sein, nicht nur, wie Kinder mit Progerie Herzkrankheiten entwickeln, sondern, was noch wichtiger ist, es wird ein ausgezeichnetes Modell für die Erprobung neuer Behandlungen wie FTI und Gentherapien zur Behandlung und Heilung von Progerie sein. Und dieses Modell kann auch zur Erforschung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen im Allgemeinen verwendet werden. Wir sind stolz, sagen zu können, dass unser medizinischer Direktor, Dr. Leslie B. Gordon, Mitautor ist. Die Studie erscheint in dieser Woche in der PNAS.

Kopien beider PNAS-Artikel finden Sie auf der Website der Proceedings of the National Academies of Science unter www.pnas.org

Drei Studien in einem Monat – WOW! Wir arbeiten wirklich an der Heilung. Vielen Dank an alle Forscher, die jeden Tag hart arbeiten, um Kindern mit Progerie und den Millionen von Menschen zu helfen, die weltweit an Herzkrankheiten leiden. Und vielen Dank an die Familien und Kinder und alle unsere Spender, die dies alles möglich gemacht haben.

GEMEINSAM WILLE FINDEN SIE DIE HEILUNG!