Über Progerie

Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom („Progerie“ oder „HGPS“) ist eine seltene, tödliche genetische Erkrankung, die durch beschleunigtes Altern bei Kindern gekennzeichnet ist. Der Name kommt aus dem Griechischen und bedeutet „vorzeitig alt werden“. Es gibt zwar verschiedene Formen der Progerie*, der klassische Typ ist jedoch das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, das nach den Ärzten benannt wurde, die es in England erstmals beschrieben haben: 1886 von Dr. Jonathan Hutchinson und 1897 von Dr. Hastings Gilford.

HGPS wird durch eine Mutation im Gen LMNA (ausgesprochen „Lamin – a“) verursacht. Das LMNA-Gen produziert das Protein Lamin A, das strukturelle Gerüst, das den Zellkern zusammenhält. Forscher glauben heute, dass das defekte Protein Lamin A den Zellkern instabil macht. Diese Zellinstabilität scheint bei Progerie zum Prozess der vorzeitigen Alterung zu führen.

Obwohl sie bei der Geburt gesund aussehen, zeigen Kinder mit Progerie bereits in den ersten beiden Lebensjahren viele Anzeichen einer beschleunigten Alterung. Zu den Anzeichen von Progerie zählen Wachstumsstörungen, Verlust von Körperfett und Haaren, gealterte Haut, Gelenksteifheit, Hüftgelenksverrenkung, generalisierte Arteriosklerose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall. Die Kinder sehen trotz unterschiedlicher ethnischer Herkunft bemerkenswert ähnlich aus. Ohne Behandlung sterben Kinder mit Progerie im durchschnittlichen Alter von 14,5 Jahren an Arteriosklerose (Herzkrankheit).

* Zu den weiteren progeroiden Syndromen gehört das Werner-Syndrom, auch bekannt als „Erwachsenen-Progerie“, das erst in den späten Teenagerjahren auftritt, die Lebenserwartung jedoch bis in die 40er und 50er Jahre reicht.