Erste Therapie mit nachgewiesenem Überlebensvorteil bei Progerie

24. April 2018: Eine neue Studie, die im Journal of the American Medical Association (JAMA) veröffentlicht wurde, berichtet, dass Lonafarnib, ein Farnesyltransferase-Hemmer (FTI), dazu beitrug, das Überleben von Kindern mit Progerie zu verlängern. Autoren des Boston Children's Hospital und der Brown University beobachteten mehr als 250 Kinder aus sechs Kontinenten, um einen Zusammenhang zwischen der Behandlung mit Lonafarnib und einer längeren Überlebenszeit nachzuweisen.

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FÜR MEDIEN: 

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Die Ergebnisse von die klinische Arzneimittelstudie für Kinder mit Progerie sind da und es ist offiziell!   Die Studie mit Lonafarnib, einem Typ von Farnesyltransferase-Inhibitor (FTI), der ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt wurde, unterstützt die Verlängerung der Lebensspanne bei Kindern mit Progerie. In der klinischen Studie erhielten 27 Kinder mit Progerie zweimal täglich orales Lonafarnib als Monotherapie. Der Kontrollarm dieser Studie bestand aus Kindern mit Progerie mit ähnlichem Alter, Geschlecht und Wohnsitzkontinent wie die behandelten Patienten, die nicht Teil der klinischen Studie waren und daher kein Lonafarnib erhielten. Die Ergebnisse zeigten, dass die Behandlung mit Lonafarnib allein im Vergleich zu keiner Behandlung mit einer signifikant niedrigeren Sterblichkeitsrate (3,7% gegenüber 33,3%) nach einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 2,2 Jahren verbunden war. Die Ergebnisse der Studie, die finanziert und koordiniert von der Progeria Research Foundation, erschienen am 24. April 2018 in Das Journal der American Medical Association.

Gordon et. al., Zusammenhang zwischen Lonafarnib-Behandlung vs. keiner Behandlung und Sterblichkeitsrate bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, JAMA, 24. April 2018, Band 319, Nummer 16Ergebnisse geben neue Hoffnung und Optimismus
Die Kinder reisten zum Boston Children's Hospital, um sich umfassenden medizinischen Tests und Studienmedikamenten zu unterziehen. Alle erhielten oral Lonafarnib, ein FTI von Merck & Co. „Diese in JAMA veröffentlichte Studie liefert Beweise dafür, dass wir den schnellen Alterungsprozess bei Kindern mit Progerie bremsen können. Diese Ergebnisse geben der Progerie-Gemeinschaft neue Hoffnung und geben Anlass zu Optimismus“, sagte Leslie Gordon, MD, PhD, Mitbegründerin und medizinische Direktorin von PRF und leitende Studienautorin.

„Bei PRF arbeiten wir unermüdlich daran, neue wissenschaftliche Durchbrüche für Kinder mit Progerie zu finanzieren. Diese Studie zeigt uns, dass die heute durchgeführten klinischen Studien unsere beste Hoffnung sind, diesen Kindern in Zukunft das Leben zu retten. Aufgrund der vielversprechenden Ergebnisse dieser Studie mit Lonafarnib spüren wir mehr denn je die Dringlichkeit der Sache. Der heutige Meilenstein markiert einen Neuanfang für diese Kinder und ihre Familien. Jeder Tag und jeder Moment zählt. Das Ziel von PRF ist es, ein Heilmittel für Progerie zu finden, und diese Studie bringt uns diesem Ziel einen weiteren Schritt näher“, sagte Meryl Fink, Präsidentin und Geschäftsführerin von PRF

Medienberichterstattung

Hier eine Auswahl der Presseberichte:

• MedPage Heute
  Medikament könnte Progerie beherrschbar machen
• Boston Globe
  Ein Kinderforscher, dessen Sohn an Progerie starb, sieht in einer neuen Behandlungsmethode Potenzial 24. April 2018
• Brown Nachrichten
  Forschung schlägt vielversprechende medikamentöse Therapie gegen vorzeitige Alterungskrankheit vor 24. April 2018

„Diese Geschichte ist auf vielen Ebenen inspirierend. Sie hat das Potenzial, das Leben einer Gruppe ganz besonderer Kinder zu verändern. Sie ist aber auch ein Beispiel für eine gelungene wissenschaftliche Methode, bei der rigorose Grundlagenforschung und die intelligente Anwendung eines bestehenden Medikaments zusammen Ergebnisse hervorbringen, die echte Durchbrüche darstellen.“

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Heute

Wie kam es zu diesem wundervollen Tag?
Im Anschluss an die 2003 Entdeckung der Genmutation die Progerie verursacht, identifizierten PRF-finanzierte Forscher FTI als mögliche medikamentöse Behandlung. Die Progerie verursachende Mutation führt zur Produktion des Proteins Progerin, das die Zellfunktion schädigt. Ein Teil der toxischen Wirkung von Progerin auf den Körper wird durch ein Molekül namens „Farnesylgruppe“ verursacht, das sich an das Progerinprotein bindet und dabei hilft, die Körperzellen zu schädigen. FTIs wirken, indem sie die Bindung der Farnesylgruppe an Progerin blockieren und so den von Progerin verursachten Schaden verringern.

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„Die Wirksamkeit der Behandlungen bei dieser kleinen Gruppe von Kindern mit dieser seltenen tödlichen Krankheit nachzuweisen, ist eine große Herausforderung. Daher sind diese neuesten Erkenntnisse für mich besonders ermutigend.“

– Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health

Progerie steht im Zusammenhang mit dem normalen Alterungsprozess
Untersuchungen zeigen, dass das Progerie verursachende Protein Progerin wird auch in der Allgemeinbevölkerung produziert und nimmt mit dem Alter zu. Forscher planen, die Wirkung von FTIs weiter zu erforschen, was Wissenschaftlern helfen könnte, mehr über die Herz-Kreislauf-Erkrankung zu erfahren, die Millionen von Menschen betrifft, sowie über den normalen Alterungsprozess, der uns alle betrifft.

Vielen Dank an ALLE – Ohne Sie hätten wir es nicht geschafft!
Einer der Hauptgründe für diese bahnbrechenden Ergebnisse sind unsere großartigen Unterstützer, die uns mit Geldern und anderer Unterstützung versorgt haben und uns so geholfen haben, unserem obersten Ziel – einer Heilung für Progerie – einen Schritt näher zu kommen.