Vor allem ist es wichtig, sich daran zu erinnern, dass alle Kinder mit Progerie eine ihrem Alter entsprechende Intelligenz und Persönlichkeit haben. Ein Achtjähriger mit Progerie wird genauso denken und handeln wie jeder andere Achtjährige. Kinder mit Progerie sind klug, lustig und voller Leben. Es ist der Körper dieser Kinder, der mit der genetischen Prädisposition für Alterserscheinungen und Herzkrankheiten belastet ist, nicht ihr Geist. Sie müssen also von ihrer Schule, ihrer Gemeinschaft und ihren Freunden genauso behandelt werden wie jedes andere Kind (mit ein paar kleinen Anpassungen an die Größe). Schließlich ist Progerie nur ein kleiner Teil ihrer Persönlichkeit!

Ja. Im November 2020 hat PRF einen wichtigen Teil unserer Mission erreicht: die allererste Behandlung für Progerie, Lonafarnib (Markenname „Zokinvy“) erhielt die Zulassung der US-amerikanischen Food & Drug Administration (US FDA). Mit dieser Errungenschaft reiht sich Progeria nun in weniger als 5% der seltenen Krankheiten mit einer von der FDA zugelassenen Behandlung.*

Im Jahr 2019 veröffentlichte die Progeria Research Foundation unsere zweite Ausgabe von Das Progerie-Handbuch, für Familien, Ärzte, Lehrer und andere, die Kinder und junge Erwachsene mit Progerie betreuen. Mit 33% mehr Material veranschaulicht diese aktualisierte Version mit 131 Seiten, wie weit wir in unserem klinischen Verständnis von Progerie seit der Veröffentlichung der ersten Ausgabe im Jahr 2010 gekommen sind. Zu den Ergänzungen gehören Abschnitte zu Genetik und genetischer Beratung, der Lonafarnib-Behandlung und neuen kardiovaskulären Empfehlungen für Betreuer.

Wir haben noch keine Heilung, aber wir wissen, dass die tägliche Pflege einen großen Unterschied in ihrer Lebensqualität ausmacht. Richtige Ernährungs-, Physio- und Beschäftigungstherapie sowie vorbeugende Herz- und andere Pflege sind unerlässlich. Das Handbuch ist auf Englisch, Japanisch und Spanisch erhältlich.

*300 seltene Krankheiten, für die es eine von der FDA zugelassene Behandlung gibt (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 seltene Krankheiten, deren molekulare Grundlagen bekannt sind (www.OMIM.org) =4.2%

Die Progeria Research Foundation half bei der Entdeckung des Gens, das Progerie verursacht, und ist nun beteiligt an klinische Arzneimittelstudien, Wir testen Medikamente, die vielversprechend für die wirksame Behandlung von Kindern mit Progerie sind. Wir haben enorme Fortschritte gemacht, aber niemand kann vorhersagen, wie lange das dauern wird.

Entdecken Sie unsere Von uns finanzierte Zuschüsse Abschnitt für Projektbeschreibungen, unsere Klinische Studien Updates und PRF in den Nachrichten für die neuesten Forschungsergebnisse.

Sie können für Ihr Projekt alle Textinformationen verwenden, die Sie von unserer Website erhalten haben. Wir möchten jedoch, dass Sie keine Fotos der Kinder von unserer Website verwenden. Wir empfehlen Ihnen, unsere Broschüre Und Newsletter, die viele Fotos von Kindern mit Progerie als Anschauungsmaterial enthalten. Wenn Sie uns Ihre Adresse mitteilen, können wir Ihnen eins schicken.

Sie können jetzt die DVD „Life According to Sam“ kaufen bei HBO-ShopBitte beachten Sie auch unsere LATS-Seite und erfahren Sie mehr über diesen wunderbaren Film und fesselnden Dokumentarfilm über Liebe, Leben und Hoffnung für Kinder mit Progerie.

Die Progeria Research Foundation besitzt keine Videobänder von Sendungen über Progeria. Diese Dokumentationen und anderen Videos werden privat produziert und dürfen aufgrund von Urheberrechtsbeschränkungen nicht von privaten Organisationen oder Einzelpersonen verkauft werden. Sie können sich an das Netzwerk wenden, in dem Sie das Stück gesehen haben. Möglicherweise stellen sie Ihnen gegen eine Gebühr eins zur Verfügung. Darüber hinaus sind einige Sendungen online verfügbar, wie z. B. Katie-Show - Die große Show. Sie sollten sich auch zwei inspirierende TEDx-Vorträge von Dr. Leslie Gordon, unserem medizinischen Direktor, und Sam Berns auf unserer Tedx Talks-Seite. Abschließend laden wir Sie ein, unsere YouTube Seite für Dutzende informativer und inspirierender Videos.

Obwohl Progerie eine äußerst seltene Krankheit ist, sterben alle Kinder mit Progerie an schwerer vorzeitiger Arteriosklerose (Herzkrankheit). Wenn Sie Kindern mit Progerie helfen, helfen Sie, das Leben von Kindern mit dieser tödlichen Krankheit zu retten. Gleichzeitig helfen Sie uns allen, denn die Forschung auf diesem Gebiet wird nicht nur der Progeria Research Foundation dabei helfen, eine Behandlung und Heilung zu finden, sondern könnte auch Antworten auf die Geheimnisse des natürlichen Alterungsprozesses, von Herzkrankheiten und Schlaganfällen (einer der häufigsten Todesursachen weltweit) liefern.

Wow – das ist großartig! Je nachdem, wo Sie in Ihrer Ausbildung stehen, fällt die Antwort unterschiedlich aus. Wir empfehlen Ihnen, sich mit Ihrem Schulberater oder Berufsberater in Verbindung zu setzen, um die beste Vorgehensweise zu finden.

Ihre Idee, Brieffreunde zu werden, ist wirklich großartig, aber alle Kontaktinformationen der Familien und der Kinder sind vertraulich, daher können wir Ihnen ihre Namen und E-Mail-Adressen nicht geben. Die Lernen Sie die Seite „Kinder kennen“ kennen listet einige Websites für Familien mit Kindern auf, die an Progerie leiden. Sie können sie über ihre Websites kontaktieren und fragen, ob sie einen Brieffreund oder ein Geschenk möchten.

Aus den gleichen Vertraulichkeitsgründen wie in der Antwort oben beschrieben, können wir Sie nicht mit jemandem in Kontakt bringen, mit dem Sie über das Leben mit Progerie sprechen können. Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter #8 oben.

Wir haben keine Programme, bei denen wir in der von Ihnen gewünschten Weise direkten Kontakt mit den Kindern haben. Die Kinder leben überall auf der Welt, und daher erfolgt unser Kontakt mit den Familien fast ausschließlich per E-Mail, Telefon und Post. Es gibt kein „Camp“ oder andere gesellschaftliche Treffen, an denen wir teilnehmen und bei denen wir die Kinder zusammenbringen und bei denen Sie die Möglichkeit haben könnten, mit den Kindern zu arbeiten. Aber wir können jederzeit einen weiteren Freiwilligen in unserem Team gebrauchen! Gehen Sie zu Andere Möglichkeiten zu helfen Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt. Kinder, bitte fragt eure Eltern um Erlaubnis und Unterstützung, bevor ihr euch freiwillig meldet.

Die Progeria Research Foundation konnte mit wenig Geld eine enorme Menge erreichen. Wir haben keinen Stiftungsfonds und sind auf die kontinuierliche Unterstützung anderer angewiesen, die unsere Mission unterstützen. Jeder kleine Beitrag hilft – diese zehn oder zwanzig Dollar Spenden summieren sich wirklich! Bitte schauen Sie sich unsere Wundertäter Dies sind nur einige der großartigen Beispiele für das Engagement der Menschen: Eine Gruppe von High-School-Schülern führte eine Aufführung auf, ein französischer Polizist organisierte einen Flohmarkt und eine örtliche Bank veranstaltete einen zwanglosen Tag – alles, um Spenden für die PRF zu sammeln.