Medizin
Datenbank

Wir sammeln die Krankenakten von Kindern mit Progerie aus aller Welt. Dann untersuchen wir jeden Aspekt der medizinischen Versorgung, die die Kinder erhalten haben. Wir führen statistische Analysen durch und untersuchen, welche Behandlungen zur Erhaltung der Lebensqualität beigetragen haben und welche nicht. Die meisten Ärzte haben nur ein Kind mit Progerie gesehen und sind sich nicht sicher, was zu tun ist, wenn das Kind Dinge wie Herzmedikamente, Narkose und angemessene Physiotherapie benötigt. Auf der Grundlage dieses Datenbankprogramms können wir den Ärzten und ihren Familien Ratschläge geben.

Die Progeria Research Foundation arbeitet für dieses wunderbare Projekt mit dem Brown University Center for Gerontology and Health Care Research zusammen. Das Brown Center verfügt über langjährige Erfahrung in der Erstellung und Analyse von Gesundheitsdatenbanken.

Wir nutzen die Krankenakten auch, um mehr über die Krankheitsgrundlage Progerie zu erfahren, was als Ausgangspunkt für neue Forschungen zu Progerie und Alterskrankheiten wie Herzkrankheiten dient. Dies kann zu Hinweisen für neue Behandlungen für die Kinder und für uns alle führen!

Es gab noch nie eine zentrale Datenbank zu Progerie bei Kindern, aus der Gesundheitsinformationen entnommen werden konnten. Dies hat zu unbeabsichtigter klinischer Misshandlung von Patienten, Fehldiagnosen und verzögerten Diagnosen geführt, einfach weil die Betreuer nicht wissen, welche medizinischen Strategien bei anderen Progerie-Kindern erfolgreich waren und welche nicht. Das Ziel dieses Projekts ist es, die Gesundheitsakten von Kindern mit Progerie zu sammeln und eine zentrale Gesundheitsdatenbank für die Nutzung durch medizinisches Fachpersonal, medizinische Forscher und Familien von Kindern mit Progerie zu entwickeln.

Ziele der Datenbank

• Um detailliert zu beschreiben, welche Behandlungsstrategien erfolgreich waren und welche Behandlungen bei den medizinischen Problemen von Kindern mit HGPS fehlgeschlagen sind. Dies kann den Familien und ihren Ärzten helfen zu verstehen, wie sie Kinder mit Progerie am besten behandeln können.
• Bereitstellung von Gesundheitsempfehlungen für Familien in nicht-medizinischer Sprache zu den Themen, die für die Lebensqualität von Kindern mit HGPS wichtig sind.
• Die Datenbank ist eine Ressource, um neue Erkenntnisse über die Natur von HGPS und über die Natur anderer Krankheiten wie Arteriosklerose zu gewinnen, was wiederum dazu dienen wird, die Weiterentwicklung neuer Forschungsprojekte anzuregen.

Genehmigungen des Institutional Review Board:

Die PRF-Datenbank für Medizin und Forschung wurde vom Institutional Review Board (IRB) des Rhode Island Hospital und der Ausschüsse für den Schutz menschlicher Versuchspersonen der Brown University genehmigt. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, Studie CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, Studie CMTT# 0211991243

Verwendung der Materialien in Publikationen:

Bei allen Veröffentlichungen, die auf der Verwendung von Informationen aus der medizinischen und Forschungsdatenbank der Progeria Research Foundation beruhen, müssen die Forscher das folgende Zitat in den Abschnitt „Materialien und Methoden“ aufnehmen (nicht nur in die Danksagungen). Dieser Wortlaut kann leicht variieren, je nachdem, welche Informationen für die Forschung bereitgestellt wurden.

„Anonymisierte klinische Informationen wurden aus der medizinischen und Forschungsdatenbank der Progeria Research Foundation (PRF) bezogen (www.progeriaresearch.org).”

Zeitschriftenaufsätze

Klonale Hämatopoese ist beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom nicht verbreitet
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [online vor Druck veröffentlicht, 25. Juni 2022]. Gerowissenschaften. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

Zusammenhang zwischen Lonafarnib-Behandlung bzw. keiner Behandlung und der Sterblichkeitsrate bei Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW. Gordon LB, et al. JAMA. 24. April 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.

Analysen von LMNA-negativen juvenilen Progeroid-Fällen bestätigen biallelische POLR3A-Mutationen beim Wiedemann-Rautenstrauch-ähnlichen Syndrom und erweitern das phänotypische Spektrum der PYCR1-Mutationen.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, et al. Hum Genet. 2018 Dez.;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018, 19. November.Hum Genet. 2018. PMID: 30450527

Everolimus behebt zahlreiche Zelldefekte in den Fibroblasten von Patienten mit Laminopathie.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

Ophthalmologische Merkmale von Progerie.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 2017 Jul 27. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub ahead of print]

Eine neuartige somatische Mutation ermöglicht eine teilweise Rettung eines Kindes mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 März;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 5. Dezember 2016.

Elektrische Herzdefekte bei progeroiden Mäusen und Patienten mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom mit Veränderungen der Kernlamina.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 15. November 2016;113(46):E7250-E7259. Epub 31. Oktober 2016.

Klinische Studie der Protein-Farnesylierungsinhibitoren Lonafarnib, Pravastatin und Zoledronsäure bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulation. 12. Juli 2016;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Auswirkungen von Farnesylierungshemmern auf das Überleben beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulation. 1. Juli 2014;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2. Mai 2014.

Erste kutane Manifestationen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 24. Januar 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.

Neurologische Merkmale von Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom nach Lonafarnib-Behandlung.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 2013 Jul 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

Bildgebung Eigenschaften von zerebrovaskulär Arteriopathie Und Schlaganfall beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 Mai;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

Kraniofaziale Anomalien In Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 29. März 2012.

Klinische Studie eines Farnesyltransferase Hemmstoff In Kinder mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Verfahren, nationale und akademische Wissenschaften, USA. 9. Oktober 2012;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Epub 24. September 2012

Mechanismen von verfrüht vaskulär Altern In Kinder mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hypertonie. 2012 Jan;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

Eine prospektive Studie zu radiologischen Manifestationen des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Pädiatrie Radiol. 2012 Sep;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Niedrig Und hoch ausdrücken Allele des LMNA-Gens: Auswirkungen auf die Entwicklung der Laminopathie. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

Hutchinson-Gilford Progerie ist ein Skelett- Dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. 2011 Jul;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.

Kardiovaskuläre Pathologie In Hutchinson-Gilford-Progerie: Korrelation mit der vaskulärenPathologie des Alterns. Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arteriosklerose Thromb Vasc Biol. 2010 Nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom: Oral- und kraniofaziale Phänotypen. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Dis. 2009 Apr;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

Gezielt transgen Ausdruck der Mutation verursacht Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom führt zu einer proliferativen und degenerativen Erkrankung der Epidermis. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Zell Sci. 1. April 2008;121(Teil 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 11. März 2008.

Reversibel Phänotyp in einem Maus Modell des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. 2008 Dez;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008, 15. August.

Phänotyp Und Kurs von Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 7. Februar 2008;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.

Neu Ansätze Zu Progerie. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Okt;120(4):834-41. Rezension. Erratum in: Pädiatrie. 2007 Dez;120(6):1405.

Krankheitsverlauf In Hutchinson-Gilford Progerie-Syndrom: Auswirkungen auf Wachstum und Entwicklung. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pädiatrie. 2007 Okt;120(4):824-33.

Reduziert Adiponektin Und HDL-Cholesterin ohne erhöht C-reaktives Protein: Hinweise zur Biologie der vorzeitigen Arteriosklerose beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pädiatr. 2005 März;146(3):336-41.

Hemmung Farnesylierung von Progerin verhindert das charakteristische nukleäre Bläschenbildungsmuster von Hutchinson-Gilford Progerie Syndrom. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Verfahren, nationale und akademische Wissenschaften, USA. 6. September 2005;102(36):12879-84. Epub 29. August 2005

Akkumulation von Mutant Laminierung A Ursachen fortschreitende Veränderungen der Kernarchitektur beim Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Verfahren, nationale und akademische Wissenschaften, USA. 15. Juni 2004;101(24):8963-8. Epub 7. Juni 2004.

Bücher und Dokumente

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Herausgeber. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.
12. Dezember 2003 [aktualisiert am 6. Januar 2011].