Progerie
Schnelle Fakten
PRF IN ZAHLEN
Stand 30. September 2024
- Identifizierte Kinder/junge Erwachsene mit Progerie und progeroiden Laminopathien: 206* in 52 Ländern
- *151 dieser Kinder/jungen Erwachsenen haben das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS oder Progerie) und die anderen 55 haben progeroide Laminopathien.
- Von der PRF finanzierte klinische Arzneimittelstudien zu Progerie: 4
- Finanzierte Zuschüsse: 85, insgesamt $9,1 Millionen
- Zelllinien in der PRF Zell- und Gewebebank: 211
- Kinder in der medizinischen und Forschungsdatenbank der PRF: 222
- Internationale wissenschaftliche Tagungen zum Thema Progerie: 14
- Anzahl der Sprachen, in die das Programm und die medizinischen Betreuungsmaterialien der PRF übersetzt werden: 38
Mission
Entdeckung von Behandlungsmöglichkeiten und Heilmitteln für die Hutchinson-Gilford-Progerie und ihre altersbedingten Störungen, einschließlich Herzerkrankungen.
Was ist Progerie?
Progerie, auch bekannt als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS), ist eine seltene, tödliche genetische Erkrankung, die zu „schnellem Altern“ bei Kindern führt. Ohne Behandlung mit Lonafarnib (Zokinvy) sterben alle Kinder mit Progerie an derselben Herzkrankheit, die Millionen normal alternder Erwachsener betrifft (Arteriosklerose), allerdings im Durchschnittsalter von nur 14,5 Jahren. Bemerkenswerterweise ist ihr Intellekt nicht beeinträchtigt, und trotz erheblicher körperlicher Veränderungen in ihren jungen Körpern sind diese außergewöhnlichen Kinder intelligent, mutig und voller Leben.
Weitere Informationen zu den Ursachen von Progerie erhalten Sie hier: Hier um ein kurzes Übersichtsvideo mit Kommentaren von Dr. Leslie Gordon anzusehen, entnommen aus Das Leben nach Sam (2013).
Über PRF
Die Progeria Research Foundation (PRF) wurde 1999 gegründet von Dr. Leslie Gordon und Scott Berns, die Eltern eines Kindes mit Progerie, sowie viele engagierte Freunde und Familienmitglieder, die den Bedarf an einer medizinischen Forschungsressource für Ärzte, Patienten und Familien von Progerie-Kranken erkannten. Seitdem ist PRF die treibende Kraft hinter der Entdeckung des Progerie-Gens und der ersten medikamentösen Behandlung von Progerie. PRF hat Programme und Dienste entwickelt, um Progerie-Kranken und Wissenschaftlern, die Progerie-Forschung betreiben, zu helfen. Heute ist PRF die einzige gemeinnützige Organisation, die sich ausschließlich der Suche nach Behandlungen und Heilmitteln für Progerie widmet. PRF gilt als Paradebeispiel für eine erfolgreiche translationale Forschungsorganisation, die in nur 13 Jahren von der Entwicklung über die Genentdeckung bis hin zur ersten medikamentösen Behandlung gelangt ist.
Gesamtumsatz
1999 bis 30. September 2024
1999 bis 30. September 2024
Mehr als 801 Millionen Tonnen der jährlichen Ausgaben der PRF fließen konsequent in deren Programme und Dienste – ein Faktor, der uns zehn Jahre in Folge die begehrte 4-Sterne-Bewertung von Charity Navigator eingebracht hat.
Die Unterstützung, die wir erhalten haben, hat die Entdeckung des Progeria-Gens, die klinischen Studien zu Progeria und all unsere anderen außergewöhnlichen Fortschritte möglich gemacht. Mit der Hilfe aktueller und neuer Unterstützer können wir Wille Gewinnen Sie diesen Wettlauf gegen die Zeit und finden Sie Behandlungsmöglichkeiten und Heilung für diese besonderen Kinder. Darüber hinaus können Entdeckungen zur Behandlung von Progerie auch Millionen von Menschen mit Herzerkrankungen und der gesamten alternden Bevölkerung helfen.
Programme und Dienste von PRF
Erste Progerie Klinische Arzneimittelstudien und Behandlung
Im Rahmen der von der PRF geförderten klinischen Arzneimittelstudien werden Kinder aus aller Welt mit vielversprechenden Behandlungen versorgt, die zur Linderung der Krankheit und zur Verlängerung des Lebens von Kindern mit Progerie beitragen können.
Im Jahr 2020 wurde Geschichte geschrieben, als die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Lonafarnib (Handelsname Zokinvy™), einen Farnesyltransferase-Inhibitor oder FTI, als erste Behandlung für Progerie und progeroide Laminopathien zuließ. Lonafarnib hat sich als wirksam erwiesen, um viele Aspekte der Krankheit zu verbessern, darunter das lebenswichtige Gefäßsystem, und die durchschnittliche Überlebenszeit um 4,3 Jahre zu verlängern. Weitere Informationen zu dieser aufregenden Neuigkeit finden Sie hier Hier.
Im Jahr 2016 leitete PRF eine Studie mit zwei Medikamenten ein, bei der auch Everolimus hinzukam. In der Hoffnung, dass die Kombination der beiden Medikamente noch wirksamer sei als Lonafarnib allein. Dies sind bemerkenswerte Fortschritte auf der Suche nach einer Heilung.
Lassen Sie uns ein Heilmittel finden!
Internationales Progerie-Register
Verwaltet zentral Informationen über Kinder und Familien, die mit Progerie leben. Dies gewährleistet eine schnelle Verbreitung aller neuen Informationen, die den Kindern von Nutzen sein können.
Zell- und Gewebebank
Die PRF-Bank stellt Forschern genetisches und biologisches Material von Progeriepatienten und ihren Familien zur Verfügung, damit Forschungen zu Progerie und anderen altersbedingten Krankheiten durchgeführt werden können, die uns der Heilung näher bringen. PRF hat beeindruckende 214 Zelllinien von betroffenen Kindern und ihren Familienangehörigen aus aller Welt gesammelt, darunter 10 induzierte pluripotente Stammzelllinien (iPSC).
Medizinische und Forschungsdatenbank
Die Datenbank ist eine zentrale Sammlung medizinischer Informationen von Progeriepatienten aus aller Welt. Die Daten werden sorgfältig analysiert, damit wir mehr über Progerie erfahren und Behandlungsempfehlungen entwickeln können. Im Jahr 2010 floss diese Analyse in das umfassende Gesundheitshandbuch der PRF zu Progerie ein, das auf die Optimierung der Lebensqualität abzielt. Das Handbuch ist auf Englisch, Spanisch, Portugiesisch, Russisch und Italienisch erhältlich.
Diagnostische Tests
Dieses Programm wurde im Zuge der Genentdeckung im Jahr 2003 entwickelt, damit Kinder, ihre Familien und medizinisches Personal eine definitive, wissenschaftliche Diagnose erhalten können. Dies kann zu einer früheren Diagnose, weniger Fehldiagnosen und einer frühzeitigen medizinischen Intervention führen, um den Kindern eine bessere Lebensqualität zu gewährleisten.
Wissenschaftliche Workshops zum Thema Progerie
- PRF hat 14 wissenschaftliche Konferenzen organisiert, bei denen Wissenschaftler und Kliniker aus aller Welt zusammenkamen, um ihr Fachwissen und die neuesten wissenschaftlichen Daten auszutauschen. Diese Workshops fördern die Zusammenarbeit im Kampf gegen diese verheerende Krankheit.
Forschungsstipendien
Durch Peer-Review durch unser freiwilliges medizinisches Forschungskomitee hat PRF Projekte auf der ganzen Welt finanziert, die zu wichtigen Entdeckungen über Progerie, Herzkrankheiten und Alterung geführt haben. Das Forschungsprogramm von PRF wurde im September 2018 aktualisiert, um den aktuellen Forschungsbedarf in den Bereichen Progerie, Alterung und Herzkrankheiten widerzuspiegeln.
Publikationen & Forschung
Sowohl klinische als auch Grundlagenforscher haben die PRF-Zuschüsse, Zellen und Gewebe sowie die Datenbank genutzt; ihre Entdeckungen werden in erstklassigen wissenschaftlichen Zeitschriften veröffentlicht. Die durchschnittliche jährliche Anzahl wissenschaftlicher Veröffentlichungen zu Progerie ist seit 2002 mehr als 20 Mal so hoch wie in den vorangegangenen 50 Jahren!
PRF-Übersetzungsprogramm
In Kontakt mit der Welt. Mit seiner starken globalen Präsenz beseitigt PRF Kommunikationsbarrieren für Patienten und ihre Familien auf der ganzen Welt. Im Rahmen dieser Initiative konnten PRF-Programme und medizinisches Pflegematerial erfolgreich in 38 Sprachen übersetzt werden.
Öffentliches Bewusstsein
Auf unserer Website finden Sie die neuesten Informationen zur Progerieforschung und Unterstützung für Familien. auf facebook., Twitter, Instagram, YouTube, LinkedIn, und anderen Medien erreicht PRF direkt über 1 Million Menschen in den sozialen Medien. PRFs Geschichte wurde auf CNN, ABC News, Primetime, Dateline, der Katie Couric Show, NPR, Associated Press und der Today Show, in den Zeitschriften Time und People, der New York Times, dem Wall Street Journal und vielen anderen weit verbreiteten Medien veröffentlicht. Darüber hinaus wurde der preisgekrönte HBO-Film von 2013 Das Leben nach Sam hat auf einzigartige und inspirierende Weise das Bewusstsein geschärft. PRF verwaltet auch Finde die Kinder, eine globale Aufklärungskampagne, um weltweit Kinder mit Progerie zu finden, damit sie die einzigartige Hilfe bekommen, die sie brauchen.
Wer ist wer bei PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Präsident und Geschäftsführer
In enger Zusammenarbeit mit dem Vorstand, den leitenden Angestellten, dem Personal und den Freiwilligen ist Frau Gordon für das Tagesgeschäft und die Sicherstellung des finanziellen Wachstums und der Programmentwicklung der Progeria Research Foundation verantwortlich.
Leslie Gordon, MD, PhD
Ärztlicher Direktor
Dr. Gordon gründete PRF zusammen mit Freunden und Familie, nachdem bei ihrem Sohn Sam Progerie diagnostiziert wurde. Dr. Gordon beaufsichtigt die forschungsbezogenen Programme von PRF und ist Co-Vorsitzende der klinischen Arzneimittelstudien zu Progerie. Sie ist außerordentliche Professorin für pädiatrische Forschung an der Warren Alpert Medical School der Brown University und am Hasbro Children's Hospital in Providence, RI, und wissenschaftliche Mitarbeiterin am Boston Children's Hospital und der Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vorsitzender des Verwaltungsrats
Dr. Berns, Sams Vater, ist Mitbegründer der Progeria Research Foundation und fungiert als Vorstandsvorsitzender. Er ist staatlich anerkannter Kinderarzt und klinischer Professor für Pädiatrie an der Alpert Medical School der Brown University. Er ist außerdem Präsident und CEO des National Institute for Children's Health Quality, einer unabhängigen, gemeinnützigen Organisation, die sich für die Verbesserung der Gesundheit von Kindern einsetzt.
Merlin Waldron
PRF-Botschafter
Merlin ist ein versierter Cellist und Violinist, Reiseliebhaber, veröffentlichter Dichter und Autor und A Absolvent des Emerson College in Massachusetts. Merlin fungiert als Sprecher der Progeria Research Foundation'S Jährliches Straßenrennen und die Internationaler wissenschaftlicher Workshop, sowie eine Vielzahl von Medienauftritten.
Sammy Basso
PRF-Botschafter
Bei Sammy Basso, geboren 1995, wurde im Alter von zwei Jahren Progerie diagnostiziert. Seit seinem zehnten Lebensjahr ist er Sprecher der italienischen Sammy-Basso-Gesellschaft für Progerie. 2007 war Sammy einer der ersten Teilnehmer an den klinischen Studien der PRF, bei denen das inzwischen von der FDA zugelassene Medikament Lonafarnib als erste Behandlung gegen Progerie getestet wurde. 2014 war er im Dokumentarfilm „Il Viaggio di Sammy“ (Sammys Reisen) von National Geographic zu sehen, der seine Traumreise dokumentiert: eine Reise auf der Route 66 in den USA von Chicago nach Los Angeles mit seinen Eltern und einem Freund.
Im Jahr 2018 schloss Sammy sein Studium der Naturwissenschaften an der Universität Padua ab und verfasste eine Abschlussarbeit über einen Ansatz zur genetischen Bearbeitung bei HGPS-Mäusen. Später im selben Jahr wurde er für seine eingehende Forschung zu Behinderungen und seine Partnerschaft mit der italienischen Regierung zum Ritter des Verdienstordens der Italienischen Republik ernannt. Im Jahr 2020 wurde Sammy Mitglied der regionalen und nationalen Task Force Venetiens zur Offenlegung von Informationen zu COVID-19 (wissenschaftliche und Influencer-Funktionen). Im Jahr 2021 schloss Sammy sein zweites Studium der Molekularbiologie mit einer Abschlussarbeit über die Schnittstelle von Lamin A und Interleukin-6 ab, einem Ansatz zur Behandlung von Progerie durch gezielte Bekämpfung des toxischen Proteins Progerin.
Hören Sie Sammys Meinung in einer aktuellen Podiumsdiskussion beim STAT Breakthrough Science Summit 2021 Hier.
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