Die Progeria Research Foundation freut sich, in Zusammenarbeit mit einem CLIA-zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten Diagnosetest für Kinder anbieten zu können, bei denen der Verdacht auf das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) besteht.

Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die im Rahmen des PRF Genetics Consortium zusammenarbeiteten. Unter ihnen waren prominente Forscher von Institutionen in den gesamten Vereinigten Staaten, darunter die National Institutes of Health, und der medizinische Direktor des PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Entdeckung des Gens ist es nun möglich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um bei Kindern definitiv Progerie zu diagnostizieren.

Die Progeria Research Foundation freut sich, in Zusammenarbeit mit einem CLIA-zugelassenen Diagnostiklabor einen DNA-basierten Diagnosetest für Kinder anbieten zu können, bei denen der Verdacht auf das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) besteht.

Nach intensiver wissenschaftlicher Suche wurde das Gen für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) im April 2003 von einer Gruppe von Forschern gefunden, die im Rahmen des PRF Genetics Consortium zusammenarbeiteten. Unter ihnen waren prominente Forscher von Institutionen in den gesamten Vereinigten Staaten, darunter die National Institutes of Health, und der medizinische Direktor des PRF, Dr. Leslie Gordon. Mit der Entdeckung des Gens ist es nun möglich, einen wissenschaftlichen Test bereitzustellen, um bei Kindern definitiv Progerie zu diagnostizieren.

Was ist das Gen für HGPS?

Das für HGPS verantwortliche Gen heißt LMNA (ausgesprochen Lamin A). Innerhalb dieses Gens gibt es eine Veränderung in einem DNA-Element. Diese Art der Genveränderung wird als Punktmutation bezeichnet. Das LMNA-Gen produziert ein Protein namens Lamin A, das für die meisten Zellen unseres Körpers ein wichtiges Protein ist. Lamin A befindet sich im Zellkern und hilft, die Integrität der Zelle aufrechtzuerhalten.

Ist diese Krankheit vererbbar?

HGPS wird normalerweise nicht in Familien vererbt. Die Genveränderung ist ein seltenes, zufälliges Vorkommnis. Kinder mit anderen Arten von „progeroiden“ Syndromen, die kein HGPS sind, können Krankheiten haben, die in Familien vererbt werden.

Worum geht es in dem Test?

Bisher konnten wir HGPS nur anhand klinischer Informationen wie dem Gesamtbild und Röntgenaufnahmen diagnostizieren. Fehldiagnosen waren keine Seltenheit. Wissenschaftler wissen heute, dass HGPS in der Regel durch die Veränderung nur eines einzigen Buchstabens in den Milliarden von Buchstaben verursacht wird, aus denen das menschliche Genom (DNA) besteht. Diese Veränderung kann mithilfe der genetischen Sequenzierung nachgewiesen werden, bei der das Gen „entschlüsselt“ und seine Sequenz Buchstabe für Buchstabe bestimmt wird.

PRF verfügt nun über einen genetischen Test, mit dem HGPS identifiziert werden kann. Dies kann zu einer früheren Diagnose, weniger Fehldiagnosen und einer frühzeitigen medizinischen Intervention führen, um eine bessere Lebensqualität für die Kinder sicherzustellen. Nach der endgültigen Diagnose von Progerie benötigen Ärzte und Familien noch viele Jahre lang Informationen zur medizinischen Behandlung, und PRF ist da, um diese wichtigen Informationen bereitzustellen, z. B. Behandlungsempfehlungen, die alltägliche Probleme der Lebensqualität ansprechen.

Darüber hinaus haben Wissenschaftler mit einer definitiven Diagnose die Gewissheit, dass die Zellen, mit denen sie arbeiten (aus Blut- und Hautproben von Progerie-Kindern), um Progerie, Alterung und Herzkrankheiten zu erforschen, wirklich Progerie-Zellen sind. In der Vergangenheit wurden Forschern Zellen ohne derartige Zusicherungen zur Verfügung gestellt. Daher arbeiteten Forscher manchmal mit Zellen von Kindern ohne Progerie, was ihre Forschungsergebnisse und -interpretationen stark beeinträchtigen konnte. Im Rahmen des PRF-Diagnostikprogramms wird jede Zelllinie, die per Blutprobe und Hautbiopsie gespendet wird, sequenziert. Es besteht kein Zweifel mehr daran, dass wissenschaftliche Erkenntnisse auf Kinder mit Progerie zutreffen. Daher erleichtert dieses Programm die Forschungsbemühungen der PRF.

Wie lasse ich diesen Test durchführen?

Der erste Schritt besteht darin, dass der medizinische Direktor von PRF die Krankengeschichte des Kindes überprüft, um zu entscheiden, ob der genetische Test durchgeführt werden sollte oder nicht. Wenn HGPS eine mögliche Diagnose ist, werden wir uns dann mit Ihnen und Ihren Ärzten in Verbindung setzen, um diesen Bluttest durchführen zu lassen. Der Test ist für Sie und Ihre Ärzte kostenlos. Wir halten die höchsten Standards der medizinischen Versorgung ein, sodass alle Informationen streng vertraulich behandelt werden.