Die Wissenschaft
Hinter Progerie
Kinder mit Progerie haben eine genetische Veranlagung zu vorzeitigen, fortschreitenden Herzerkrankungen. Der Tod tritt fast ausschließlich aufgrund weit verbreiteter Herzerkrankungen ein, der weltweit häufigsten Todesursache. Wie bei jeder Person, die an einer Herzerkrankung leidet, sind bei Kindern mit Progerie häufig Bluthochdruck, Schlaganfälle, Angina pectoris (Brustschmerzen aufgrund schlechter Durchblutung des Herzens), Herzvergrößerung und Herzversagen zu beobachten – alles Erkrankungen, die mit dem Alter einhergehen.
Es besteht also eindeutig ein enormer Forschungsbedarf im Bereich Progerie. Die Entdeckung eines Heilmittels für Progerie wird nicht nur diesen Kindern helfen, sondern könnte auch Schlüssel zur Behandlung von Millionen von Erwachsenen mit Herzerkrankungen und Schlaganfällen liefern, die mit dem natürlichen Alterungsprozess in Zusammenhang stehen.
Das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom („Progerie“ oder „HGPS“) wird durch eine Mutation im Gen LMNA (ausgesprochen „Lamin – a“) verursacht. Das LMNA-Gen produziert das Protein Lamin A, das strukturelle Gerüst, das den Zellkern zusammenhält. Forscher glauben heute, dass das defekte Protein Lamin A den Zellkern instabil macht. Diese Zellinstabilität scheint bei Progerie zum Prozess der vorzeitigen Alterung zu führen.
PRF war die treibende Kraft bei der Entdeckung des Gens, das für Progerie verantwortlich ist. Eine Gruppe führender Wissenschaftler des Genetics Consortium der Progeria Research Foundation konnte das Progerie-Gen im Oktober 2002 isolieren, und im April 2003 gab PRF bekannt, dass Progerie durch eine Mutation des Gens LMNA oder Lamin A verursacht wird. Dies Gen-Entdeckung wurde im führenden Wissenschaftsjournal Nature berichtet.
Die Entdeckung des Progerie-Gens erforderte eine intensive Zusammenarbeit zwischen Wissenschaftlern, darunter Dr. Leslie Gordon, Medizinische Direktorin der PRF, Dr. W. Ted Brown, ein weltweit anerkannter Experte für Progerie und Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik des Institute of Basic Research in Developmental Disabilities in New York, Dr. Tom Glover, Stipendiat der PRF und Professor an der Abteilung für Humangenetik der University of Michigan, Dr. Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute (verantwortlich für die Kartierung des menschlichen Genoms) und leitender Autor des Berichts, sowie Erstautorin Dr. Maria Eriksson, Postdoktorandin bei Dr. Collins.
Wie wird Progerie diagnostiziert?
Da wir den Ort der Genmutation kennen, konnte PRF eine Diagnosetestprogramm. Wir können uns jetzt die spezifische genetische Veränderung oder Mutation im Progerie-Gen ansehen, die zu HGPS führt. Nach einer ersten klinischen Untersuchung (anhand des Aussehens und der Krankenakte des Kindes) wird eine Blutprobe des Kindes auf das Progerie-Gen getestet. Zum ersten Mal gibt es eine definitive, wissenschaftliche Methode, um die Kinder zu diagnostizieren. Dies wird zu genaueren und früheren Diagnosen führen, sodass die Kinder angemessen versorgt werden können.
Klicken Hier um mehr über die Ursachen von Progerie auf molekularer Ebene zu erfahren von Das Leben nach Sam, erzählt vom medizinischen Direktor der PRF, Dr. Leslie Gordon.