Groundbreaking Study on Progeria-Aging Link

The captivating connection between Progeria and aging continues to strengthen, as NIH researchers find link between telomeres and progerin.

Los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto un vínculo previamente desconocido entre la progeria y el envejecimiento. Los hallazgos brindan información sobre la relación entre la proteína tóxica que causa la progeria, conocida como progerina y telómeros, que protegen los extremos del ADN dentro de las células hasta que se desgastan con el tiempo y las células mueren.

El estudio* aparece en la edición electrónica anticipada del 13 de junio de 2011 del Journal of Clinical Investigation. Concluye que, en el envejecimiento normal, los telómeros cortos o disfuncionales estimulan a las células a producir progerina, que está asociada con el daño celular relacionado con la edad.

Progerin-expressing cells from normal individuals show signs of senescence. DNA in the nucleus is stained blue. Telomeres are seen as red dots.

“For the first time, we know that telomere shortening and dysfunction influences the production of progerin,” says The Progeria Research Foundation Medical Director Leslie B. Gordon, MD, PhD. “Thus these two processes, both of which influence cellular aging, are actually linked.”

Investigaciones anteriores han demostrado que la progerina no solo se produce en niños con progeria, sino que se produce en cantidades más pequeñas en todos nosotros y los niveles de progerina aumentan con el envejecimiento. Independientemente, investigaciones anteriores sobre el acortamiento y la disfunción de los telómeros se han asociado con el envejecimiento normal. Desde 2003, con el descubrimiento de la mutación del gen de la progeria y la proteína progerina que causa la enfermedad, una de las áreas clave de investigación se ha centrado en comprender si la progeria y el envejecimiento están relacionados y de qué manera.

“Connecting this rare disease phenomenon and normal aging is bearing fruit in an important way,” said NIH Director Francis S. Collins, MD, PhD, a senior author of the paper. “This study highlights that valuable biological insights are gained by studying rare genetic disorders such as Progeria. Our sense from the start was that Progeria had a lot to teach us about the normal aging process. “

Tradicionalmente, los científicos han estudiado los telómeros y la progerina por separado. Si bien todavía queda mucho por aprender sobre si esta nueva conexión puede conducir a una cura para los niños con progeria o potencialmente aplicarse para prolongar la esperanza de vida humana, este estudio proporciona más evidencia de que la progerina, la proteína tóxica descubierta al encontrar la mutación genética en la progeria, desempeña un papel en el proceso normal de envejecimiento.

*La disfunción de la progerina y los telómeros colaboran para desencadenar la senescencia celular en fibroblastos humanos normales, Cao y otros, J Clin Invertir doi:10.1172/JCI43578.

haga clic aquí para el texto completo del comunicado de prensa del NIH.