¡Comenzando el año nuevo con emocionantes noticias de investigación!

¡Feliz año nuevo! Esperamos que todos hayan tenido unas vacaciones saludables y relajantes.

Comenzamos el 2021 con Más noticias de investigación interesantesEn enero, la revista científica Naturaleza Se publicaron resultados innovadores que demuestran que la edición genética en un modelo de ratón de progeria corrigió la mutación que causa la progeria en muchas células, mejoró varios síntomas clave de la enfermedad y Aumento espectacular de la esperanza de vida en los ratones.

El estudio, cofinanciado por PRF y coautorado por el director médico de PRF, el Dr. Leslie Gordon, descubrió que con una sola inyección de un editor de base programado para corregir la mutación causante de la enfermedad, los ratones sobrevivieron 2,5 veces más que los ratones de control con progeria no tratados, hasta una edad que se corresponde con el inicio de la vejez en ratones sanos. Es importante destacar que los ratones tratados también conservaron tejido vascular sano, un hallazgo significativo, ya que la pérdida de integridad vascular es un predictor de mortalidad en niños con progeria.

El estudio fue codirigido por el experto mundial en edición genética, David Liu, doctor, del Broad Institute, MIT, Cambridge, MA, Jonathan Brown, Profesor Adjunto de Medicina en la División de Medicina Cardiovascular de la Universidad de Vanderbilt, y Francis Collins, MD, PhD, Director de los Institutos Nacionales de Salud.

Se necesitan estudios preclínicos adicionales para investigar estos resultados, que esperamos que algún día conduzcan a un ensayo clínico. ¡Esperamos mantenerlo informado sobre este emocionante hallazgo a medida que se realicen más avances!

Lea más sobre esta emocionante noticia aquí.

Al entrar en 2021, estamos agradecidos por contar con socios como USTED, que hacen posible este tipo de progreso.

El año pasado soloLa Fundación para la Investigación de la Progeria:

• Se logró un hito importante con el primer tratamiento aprobado por la FDA para la progeria, lonafarnib;
• Trajo a niños con progeria de todo el mundo al Boston Children's Hospital para el ensayo clínico financiado por PRF (cuando se permitió el viaje debido al COVID 19);
• Celebramos nuestra 10º Taller Científico Internacional sobre Progeria, reuniendo a un récord de 370 participantes de 30 países en nuestra primera reunión científica basada en la web;
• ¡Continuamos con seriedad con nuestras actividades programáticas clave que nos conducirán a tratamientos y a la cura del futuro!

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, Cabral WA, Levy JM, Iong, ZM, Tavárez UL, Davison L, Gete YG, Mao X, Newby GA, Doherty SP, Narisu N, Sheng Q, Krilow C, Lin CY, Gordon LB, Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DR. En vivo La edición de bases de adenina rescata el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford Naturaleza. 6 de enero de 2021