PRF Research Program
Publicaciones relacionadas
The Progeria Research Foundation (PRF) plays a vital role in promoting Progeria research by leading scientists around the world. Many publications by these scientists acknowledge PRF’s programs. By providing funding through grants; supplying material and data from the Cell and Tissue Bank, Medical and Research Database and the International Progeria Registry; publishing findings from clinical drug trials; and hosting scientific workshops where researchers can discuss their latest findings, PRF continues to drive the research that will eventually lead to a cure for Progeria.
Below is a list, by program, of the many publications that have acknowledged one or more of PRF’s research programs.
Banco de células y tejidos PRF
Publications Utilizing Material from
Banco de células y tejidos de la Fundación para la investigación de la progeria
2025
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de diciembre de 2003 [Actualizado el 13 de marzo de 2025]. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025.
Circular RNA Telomerase Reverses Endothelial Senescence in Progeria
Qin W, Castillo KD, Li H, et al. Célula envejecidaPublicado en línea el 23 de febrero de 2025. doi:10.1111/acel.70021
La edición de bases de adenina rescata fenotipos patogénicos en un modelo vascular de ingeniería tisular del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, et al. APL Bioing. 2025;9(1):016110. Publicado el 26 de febrero de 2025. doi:10.1063/5.0244026
2024
El nicho vascular envejecido dificulta la osteogénesis de las células madre mesenquimales mediante la represión paracrina del eje Wnt
Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, et al. Célula envejecida. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139
Las características de migración aberrante en los fibroblastos primarios de la piel de pacientes con enfermedad de Huntington tienen potencial para desentrañar la progresión de la enfermedad utilizando una herramienta de aprendizaje automático basada en imágenes
Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. Computación Biol Med. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
Mejora de la homeostasis celular: compuestos botánicos específicos potencian las funciones de salud celular en fibroblastos con envejecimiento normal y prematuro
Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. Biomoléculas. 2024;14(10):1310. Publicado el 16 de octubre de 2024. doi:10.3390/biom14101310
El inhibidor de NLRP3 Dapansutrile mejora la acción terapéutica de lonafarnib en ratones progeroides
Muela-Zarzuela I, Suárez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Célula envejecida. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Un modelo vascular basado en la progeria identifica redes asociadas con el envejecimiento y la enfermedad cardiovascular
Ngubo M, Chen Z, McDonald D, et al. Célula envejecida. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150
La angiopoyetina-2 revierte la disfunción de las células endoteliales en la vasculatura de la progeria
Vakili S, Izydore EK, Losert L, et al. Célula envejecida. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375
La expresión del ARNm de progerina en pacientes sin HGPS se correlaciona con cambios generalizados en las isoformas de transcripción
Yu R, Xue H, Lin W, Collins FS, Mount SM, Cao K. Bioinformes del genoma de la NAR. 2024;6(3):lqae115. Publicado el 29 de agosto de 2024. doi:10.1093/nargab/lqae115
Entrenamiento de la biogénesis de ribosomas desde la periferia nuclear
Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. Preimpresión. bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078. Publicado el 22 de junio de 2024. doi:10.1101/2024.06.21.597078
2023
Lonafarnib and everolimus reduce pathology in iPSC-derived tissue engineered blood vessel model of Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
Abutaleb NO, Atchison L, Choi L, et al. Sci Rep. 2023;13(1):5032. Published 2023 Mar 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3
Modelo de envejecimiento para analizar los riesgos de proarritmia inducida por fármacos utilizando cardiomiocitos diferenciados de células madre pluripotentes inducidas derivadas de pacientes con progeria
Daily N, Elson J, Wakatsuki T. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2023;24(15):11959. Publicado el 26 de julio de 2023. doi:10.3390/ijms241511959
La grelina retrasa el envejecimiento prematuro en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Célula envejecida. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
La alteración de la capa de actina como nuevo biomarcador personalizado en fibroblastos primarios de pacientes con enfermedad de Huntington
Gharaba S, Paz O, Feld L, et al. Front Cell Dev Biol. 2023;11:1013721. Published 2023 Jan 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721
Progerina plasmática en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: desarrollo de inmunoensayo y evaluación clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulación. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Impacto del tratamiento combinado de baricitinib y FTI sobre la adipogénesis en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y otras laminopatías lipodistróficas
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Células. 2023;12(10):1350. Publicado el 9 de mayo de 2023. doi:10.3390/cells12101350
Lonafarnib improves cardiovascular function and survival in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Murtada SI, Mikush N, Wang M, et al. Elivida. 2023;12:e82728. Published 2023 Mar 17. doi:10.7554/eLife.82728
El inhibidor de la farnesil transferasa (FTI) lonafarnib mejora la morfología nuclear en fibroblastos deficientes en ZMPSTE24 de pacientes con el trastorno progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juez DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Modelo de cardiomiocitos derivados de pacientes con progeria de Hutchinson-Gilford que portan la variante c.1824 C > T del gen LMNA
Perales S, Sigamani V, Rajasingh S, Czirok A, Rajasingh J. Tejido celular Res. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2
Remodelación del proteoma de la matriz extracelular cardíaca durante el envejecimiento cronológico y patológico
Santinha D, Vilaça A, Estronca L, et al. Proteómica de células moleculares. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706
Activación del estrés del retículo endoplásmico en el envejecimiento prematuro a través de la proteína de membrana nuclear interna SUN2
Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. Representante celular. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
Unique progerin C-terminal peptide ameliorates Hutchinson-Gilford progeria syndrome phenotype by rescuing BUBR1
Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [published correction appears in Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. Nat Aging. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w
El tratamiento con péptidos senoterapéuticos reduce la edad biológica y la carga de senescencia en modelos de piel humana
Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [published correction appears in NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. Envejecimiento del NPJ. 2023;9(1):10. Publicado el 22 de mayo de 2023. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
2022
Cuantificación de progerina farnesilada en células de pacientes con progeria de Hutchinson-Gilford mediante espectrometría de masas
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2022;23(19):11733. Publicado el 3 de octubre de 2022. doi:10.3390/ijms231911733
SerpinE1 impulsa una señalización patogénica autónoma de las células en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, et al. Cell Death Dis. 2022;13(8):737. Published 2022 Aug 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociencia. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
MG132 induce la depuración de progerina y mejora los fenotipos de la enfermedad en células de pacientes con HGPS
Harhouri K, Cau P, Casey F, et al. Células. 2022;11(4):610. Publicado el 10 de febrero de 2022. doi:10.3390/cells11040610
El anti-hsa-miR-59 alivia la senescencia prematura asociada con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford en ratones
Hu Q, Zhang N, Sui T, et al. Embo J. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
La alteración combinada de la morfología de la lámina y del núcleo influye en la localización del factor asociado al tumor AKTIP
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. J Exp Clin Res. del cáncer. 2022;41(1):273. Publicado el 13 de septiembre de 2022. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
Establecimiento y caracterización de líneas celulares de fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford inmortalizadas mediante hTERT
Lin H, Mensch J, Haschke M, et al. Células. 2022;11(18):2784. Publicado el 6 de septiembre de 2022. doi:10.3390/cells11182784
La activación alterada de LEF1 acelera la diferenciación de queratinocitos derivados de iPSC en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Mao X, Xiong ZM, Xue H, et al. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2022;23(10):5499. Published 2022 May 14. doi:10.3390/ijms23105499
Modelling premature cardiac aging with induced pluripotent stem cells from a hutchinson-gilford Progeria Syndrome patient
Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, et al. Fisiología frontal. 2022;13:1007418. Publicado el 23 de noviembre de 2022. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
La curvatura gaussiana diluye la lámina nuclear, favoreciendo la ruptura nuclear, especialmente a alta tasa de deformación.
Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, et al. Núcleo. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
El perfil transcripcional de los fibroblastos del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford revela déficits en el compromiso de las células madre mesenquimales con la diferenciación relacionada con eventos tempranos en la osificación endocondral
San Martin R, Das P, Sanders JT, Hill AM, McCord RP. Elivida. 2022;11:e81290. Published 2022 Dec 29. doi:10.7554/eLife.81290
Impacto del tratamiento con MnTBAP y baricitinib en los fibroblastos de progeria de Hutchinson-Gilford
Vehns E, Arnold R, Djabali K. Pharmaceuticals (Basel). 2022;15(8):945. Published 2022 Jul 29. doi:10.3390/ph15080945
Conseguir sensibilidad de un solo nucleótido en imágenes genómicas por hibridación directa
Wang Y, Cottle WT, Wang H, et al. Comunidad Nacional. 2022;13(1):7776. Publicado el 15 de diciembre de 2022. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
Senescencia vascular en la progeria: papel de la disfunción endotelial
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. Vascular senescence in progeria: role of endothelial dysfunction. Abierto de Europa Heart J. 2022;2(4):oeac047. Publicado el 28 de julio de 2022. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
2021
El baricitinib, un inhibidor de JAK-STAT, reduce la toxicidad celular del inhibidor de la farnesiltransferasa lonafarnib en las células de progeria
Arnold R, Vehns E, Randl H, Djabali K. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2021;22(14):7474. Publicado el 12 de julio de 2021. doi:10.3390/ijms22147474
Un enfoque terapéutico antisentido dirigido al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Medicina natural. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
Self-assembly of multi-component mitochondrial nucleoids via phase separation
Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. Embo J. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165
Mechanisms of angiogenic incompetence in Hutchinson-Gilford progeria via downregulation of endothelial NOS
Gete YG, Koblan LW, Mao X, et al. Célula envejecida. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388
La inhibición del inflamasoma NLRP3 mejora la esperanza de vida en un modelo murino animal de progeria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Molécula Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
La progerinina, un inhibidor optimizado de la unión de progerina-lamina A, mejora los fenotipos de senescencia prematura del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]. Biología Común. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
La edición de bases in vivo rescata el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford en ratones
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Naturaleza. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Terapia basada en isoprenilcisteína carboxilmetiltransferasa para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. Ciencia del centro ACS. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
La terapia con telomerasa revierte la senescencia vascular y prolonga la esperanza de vida en ratones con progeria
Mojiri A, Walther BK, Jiang C, et al. Corazón europeo J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
Impacto de la expresión de progerina en la adipogénesis en células precursoras derivadas de la piel de la progeria de Hutchinson-Gilford
Najdi F, Krüger P, Djabali K. Células. 2021;10(7):1598. Publicado el 25 de junio de 2021. doi:10.3390/cells10071598
La detección sistemática identifica oligonucleótidos antisentido terapéuticos para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. Medicina natural. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
Los complejos de poros nucleares se agrupan en núcleos dismórficos de células normales y con progeria durante la senescencia replicativa
Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. Células. 2021;10(1):153. Published 2021 Jan 14. doi:10.3390/cells10010153
2020
Las células endoteliales derivadas de iPSC afectan la función vascular en un modelo de vasos sanguíneos diseñado mediante ingeniería tisular del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, et al. Informes sobre células madre. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
La reprogramación directa de células endoteliales vasculares y de músculo liso humano revela defectos asociados con el envejecimiento y el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. Elivida. 2020;9:e54383. Published 2020 Sep 8. doi:10.7554/eLife.54383
La lamina A/C fosforilada en el interior nuclear se une a potenciadores activos asociados con la transcripción anormal en la progeria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Célula de desarrollo. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
Desregulación epigenética de los dominios asociados a la lámina en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Köhler F, Bormann F, Raddatz G, et al. Genoma Med. 2020;12(1):46. Publicado el 25 de mayo de 2020. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
La cromatina y la unión citoesquelética determinan la morfología nuclear en las células que expresan progerina
Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, et al. Biophys J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001
Anormalidades peroxisomales y deficiencia de catalasa en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Mao X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. Envejecimiento (Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941
La secuenciación SAMMY revela una alteración temprana de la heterocromatina y una desregulación de genes bivalentes en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, et al. Comunidad Nacional. 2020;11(1):6274. Published 2020 Dec 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9
Los cuerpos nucleares filiformes mediados por PML2 marcan la senescencia tardía en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Wang M, Wang L, Qian M, et al. Célula envejecida. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147
La enzima convertidora de RAS 1 como blanco supera la senescencia y mejora los fenotipos similares a la progeria de la deficiencia de ZMPSTE24
Yao H, Chen X, Kashif M, et al. Célula envejecida. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200
2019
Las conexiones nucleocitoesqueléticas desequilibradas crean defectos de polaridad comunes en la progeria y el envejecimiento fisiológico
Chang W, Wang Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116
La introducción transitoria del ARNm de la telomerasa humana mejora las características de las células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, et al. Célula envejecida. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979
Inhibition of JAK-STAT Signaling with Baricitinib Reduces Inflammation and Improves Cellular Homeostasis in Progeria Cells
Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. Células. 2019;8(10):1276. Published 2019 Oct 18. doi:10.3390/cells8101276
Disfunción de las células endoteliales derivadas de iPSC en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford humano
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo celular. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
El perfil metabolómico sugiere señales sistémicas de envejecimiento prematuro inducido por el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM, et al. Metabolómica. 2019;15(7):100. Published 2019 Jun 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6
El análisis de mutaciones somáticas identifica signos de selección durante el envejecimiento in vitro de fibroblastos dérmicos primarios
Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, et al. Célula envejecida. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010
Restauración de la síntesis de la matriz extracelular en células madre senescentes
Rong N, Mistriotis P, Wang X, et al. FASEB J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R
2018
Smurf2 regula la estabilidad y el recambio autofágico-lisosomal de la lámina A y su forma asociada a la enfermedad, la progerina.
Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, et al. Célula envejecida. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732
La fosforilación de progerina en interfase es menor y menos mecanosensible que la lamina-A,C en células madre mesenquimales derivadas de iPS
Cho S, Abbas A, Irianto J, et al. Núcleo. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185
La disminución de la señalización canónica de β-catenina durante la diferenciación de los osteoblastos contribuye a la osteopenia en la progeria
Choi JY, Lai JK, Xiong ZM, et al. Minero de huesos J. Res.. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549
Everolimus rescata múltiples defectos celulares en fibroblastos de pacientes con laminopatía
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Predicción de la edad a partir del transcriptoma de fibroblastos dérmicos humanos
Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, et al. Biología del genoma. 2018;19(1):221. Published 2018 Dec 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
La focalización del receptor de fosfolipasa A2 mejora los fenotipos de envejecimiento prematuro
Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, et al. Célula envejecida. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835
Reloj epigenético para células de la piel y la sangre aplicado al síndrome de progeria de Hutchinson Gilford y estudios ex vivo
Horvath S, Oshima J, Martin GM, et al. Envejecimiento (Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508
Una respuesta intrínseca a las células similar al interferón vincula el estrés de replicación con el envejecimiento celular causado por la progerina
Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, et al. Representante celular. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090
El análisis de casos progeroides juveniles negativos a LMNA confirma mutaciones bialélicas de POLR3A en el síndrome similar a Wiedemann-Rautenstrauch y amplía el espectro fenotípico de mutaciones de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
Eliminación autofágica de péptidos farnesilados de la lámina carboxiterminal
Lu X, Djabali K. Células. 2018;7(4):33. Publicado el 23 de abril de 2018. doi:10.3390/cells7040033
Las isoformas p53 regulan el envejecimiento prematuro en células humanas
von Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, et al. Oncogén. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3
2017
Los macrófagos derivados de la médula ósea inhibidos por SIRPA se congestionan, acumulan y diferencian en la regresión dirigida por anticuerpos de tumores sólidos
Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, et al. Biología actual. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005
Expansión nucleolar y traducción elevada de proteínas en el envejecimiento prematuro
Buchwalter A, Hetzer MW. Comunidad Nacional. 2017;8(1):328. Published 2017 Aug 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z
La reprogramación de fibroblastos con progeria restablece un panorama epigenético normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Célula envejecida. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
El tratamiento intermitente con inhibidor de la farnesiltransferasa y sulforafano mejora la homeostasis celular en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Objetivo oncológico. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
El secuestro de progerina de PCNA promueve el colapso de la horquilla de replicación y la deslocalización de XPA en síndromes progeroides relacionados con laminopatía
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
La rigidez de la matriz reticulada y los retinoides solubles actúan en sinergia en la regulación de la lámina nuclear de la diferenciación de células madre
Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. Célula de biología molecular. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010
Identificación de nuevas proteínas que interactúan con PDEδ
Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. Bioorg Química Médica. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033
El ARNm de la telomerasa revierte la senescencia en las células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
La metformina alivia los fenotipos celulares envejecidos en los fibroblastos dérmicos del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Parque SK, Shin OS. Dermatol de emergencia. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323
Las láminas nucleoplásmicas definen las funciones de regulación del crecimiento del polipéptido 2α asociado a la lámina en las células de progeria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. Revista científica de células J.. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
2016
Una nueva mutación somática logra un rescate parcial en un niño con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J. Med. Genética. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
La progerina altera el mantenimiento de los cromosomas al agotar la CENP-F de los cinetocoros en metafase en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Objetivo oncológico. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
El temsirolimus rescata parcialmente el fenotipo celular de la progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Uno. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
La señalización del receptor de vitamina D mejora los fenotipos celulares del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Objetivo oncológico. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
NANOG revierte el potencial de diferenciación miogénica de las células madre senescentes al restaurar la organización filamentosa de ACTIN y la expresión génica dependiente de SRF
Mistriotis P, Bajpai VK, Wang X, et al. Células madre. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452
La farnesilación permanente de mutantes de la lámina A ligada a la progeria altera su fosforilación en la serina 22 durante la interfase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Envejecimiento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Una mutación que elimina el sitio de escisión ZMPSTE24 en la prelamina A provoca un trastorno progeroide
Wang Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, et al. Revista científica de células J.. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302
La comparación de la estabilidad relativa postraduccional de las proteínas laminosas utilizando un sistema basado en péptidos 2A revela una resistencia elevada de la progerina a la degradación celular
Wu D, Yates PA, Zhang H, Cao K. Núcleo. 2016;7(6):585-596.
doi:10.1080/19491034.2016.1260803
La pérdida de H3K9me3 se correlaciona con la activación de ATM y las deficiencias de fosforilación de la histona H2AX en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Zhang H, Sun L, Wang K, et al. PLoS Uno. 2016;11(12):e0167454. Published 2016 Dec 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454
2015
El endurecimiento nuclear y el ablandamiento de la cromatina con la expresión de progerina conducen a una respuesta nuclear atenuada a la fuerza.
Stand EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. Materia blanda. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c
La lamina A es un activador endógeno de SIRT6 y promueve la reparación del ADN mediada por SIRT6
Ghosh S, Liu B, Wang Y, Hao Q, Zhou Z. Representante celular. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006
Perspectivas sobre el papel de la inmunosenescencia durante la infección por el virus varicela zóster (culebrilla) en el modelo de células envejecidas
Kim JA, Park SK, Kumar M, Lee CH, Shin OS. Objetivo oncológico. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117
La proliferación de células de progeria se ve potenciada por el polipéptido asociado a la lámina 2α (LAP2α) a través de la expresión de proteínas de la matriz extracelular.
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing
Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446
El azul de metileno alivia las anomalías nucleares y mitocondriales en la progeria
Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. Célula envejecida. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434
2014
El sulforafano mejora la depuración de progerina en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Célula envejecida. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
Zhang H, Xiong ZM, Cao K. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
2013
La eliminación de la metiltransferasa Suv39h1 mejora la reparación del ADN y prolonga la esperanza de vida en un modelo de ratón con progeria
Liu B, Wang Z, Zhang L, Ghosh S, Zheng H, Zhou Z. Comunidad Nacional. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885
Alteraciones correlacionadas en la organización del genoma, la metilación de histonas y las interacciones ADN-lámina A/C en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. Genoma Res. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112
El despliegue de orden superior de la heterocromatina satélite es un evento consistente y temprano en la senescencia celular.
Swanson EC, Manning B, Zhang H, Lawrence JB. J. Biología celular. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073
Un papel inhibidor de la progerina en la red de inducción genética de la diferenciación de adipocitos a partir de células iPS
Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. Envejecimiento (Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550
2012
Análisis automatizado de imágenes de la forma nuclear: ¿qué podemos aprender de una célula envejecida prematuramente?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Envejecimiento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Progeria: perspectivas translacionales desde la biología celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J. Biología celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
Estudio proteómico del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: aplicación de la cromatografía 2D en una enfermedad de envejecimiento prematuro
Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056
Las células madre adultas ingenuas de pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford expresan niveles bajos de progerina in vivo
Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. Biol abierto. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149
2011
Comparación de la variación estructural del genoma inducida por estrés constitucional y replicativo mediante secuenciación de pares de SNP y de matrices de SNP
Arlt MF, Ozdemir AC, Birkeland SR, Lyons RH Jr, Glover TW, Wilson TE. Genética. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776
La hidroxiurea induce variantes de novo en el número de copias en células humanas
Jugador defensivo Arlt, jugador de ataque Ozdemir, jugador de ataque Birkeland, jugador de ataque Wilson y jugador de ataque Glover. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108
La disfunción de la progerina y los telómeros colaboran para desencadenar la senescencia celular en fibroblastos humanos normales
Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. J Clin Invertir. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578
La rapamicina revierte los fenotipos celulares y mejora la eliminación de proteínas mutantes en las células del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346
Análisis computacional de imágenes de la morfología nuclear asociada a diversos trastornos del envejecimiento específicos del núcleo
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Núcleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis
Gehrig K, Ridgway ND. Acta de Bioquim Biophys. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001
Pérdida de MMP-3 dependiente de la edad en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
Alelos de baja y alta expresión del gen LMNA: implicaciones para el desarrollo de la enfermedad laminopatía
Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
Agotamiento de células madre en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. Célula envejecida. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x
2010
Señalización defectuosa de la lámina A-Rb en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y reversión mediante inhibición de la farnesiltransferasa
Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. PLoS Uno. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132
Patología cardiovascular en la progeria de Hutchinson-Gilford: correlación con la patología vascular del envejecimiento
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioesclerosis Trombosis Vascular Biología. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
Efecto de la progerina sobre la acumulación de proteínas oxidadas en fibroblastos de pacientes con progeria de Hutchinson Gilford
Viteri G, Chung YW, Stadtman ER. Desarrollo del envejecimiento mecánico. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006
2009
El estrés de replicación induce cambios en el número de copias de todo el genoma en células humanas que se asemejan a variantes polimórficas y patógenas
Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. Soy J Hum Genet. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024
Defectos de la cromatina relacionados con el envejecimiento debido a la pérdida del complejo NURD
Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971
2008
La perturbación del metabolismo de la lámina A de tipo salvaje da como resultado un fenotipo progeroide
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Célula envejecida. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
La desregulación de células madre adultas dependiente de la lamina A se asocia con un envejecimiento acelerado
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Aumento de la mecanosensibilidad y rigidez nuclear en células de progeria de Hutchinson-Gilford: efectos de los inhibidores de la farnesiltransferasa
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Célula envejecida. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
2007
Una isoforma de proteína laminaria A sobreexpresada en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford interfiere con la mitosis en células normales y progerias
Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104
Alteraciones en la mitosis y la progresión del ciclo celular causadas por una lámina A mutante que se sabe que acelera el envejecimiento humano
Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104
Procesamiento de la prelamina A y dinámica de la heterocromatina en laminopatías
Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016
La forma mutante de la lámina A que causa la progeria de Hutchinson-Gilford es un biomarcador del envejecimiento celular en la piel humana
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Uno. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
El aumento de la expresión de progerina asociada con mutaciones inusuales de LMNA causa síndromes progeroides graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
2006
La expresión de agrecano aumenta de forma sustancial y anormal en los fibroblastos dérmicos del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Español Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Desarrollo del envejecimiento mecánico. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
La mutación de progeria de Hutchinson-Gilford lamin A se dirige principalmente a las células vasculares humanas, como se detecta mediante un anticuerpo anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
2005
Rescate de la organización de la heterocromatina en la progeria de Hutchinson-Gilford mediante tratamiento farmacológico
Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6
El procesamiento incompleto de la lámina A mutante en la progeria de Hutchinson-Gilford conduce a anomalías nucleares, que se revierten mediante la inhibición de la farnesiltransferasa.
Glynn M. W., Glover T. W. Genética Hum Mol. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Inestabilidad genómica en el envejecimiento prematuro por laminopatía
Liu B, Wang J, Chan KM, et al. Medicina natural. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266
Las nuevas proteínas interactivas con progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 y UBC9 interactúan con la lámina A/C
Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
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La acumulación de lamina A mutante provoca cambios progresivos en la arquitectura nuclear en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
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Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
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Intervención para la estenosis aórtica crítica en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
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Progerina plasmática en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: desarrollo de inmunoensayo y evaluación clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulación. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
El inhibidor de la farnesil transferasa (FTI) lonafarnib mejora la morfología nuclear en fibroblastos deficientes en ZMPSTE24 de pacientes con el trastorno progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juez DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
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La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
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Determinación del tamaño de la muestra para la asociación entre los resultados longitudinales y de tiempo hasta el evento utilizando la parametrización de pendientes dependientes del tiempo del modelado conjunto
LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. Medicina de emergencia. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595
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Una nueva variante sinónima homocigótica amplía aún más el espectro fenotípico de las patologías relacionadas con POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Soy J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
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Everolimus rescata múltiples defectos celulares en fibroblastos de pacientes con laminopatía
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115
Asociación entre el tratamiento con lonafarnib y la ausencia de tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
El análisis de casos progeroides juveniles negativos a LMNA confirma mutaciones bialélicas de POLR3A en el síndrome similar a Wiedemann-Rautenstrauch y amplía el espectro fenotípico de mutaciones de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
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Características oftalmológicas de la progeria
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Una nueva mutación somática logra un rescate parcial en un niño con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J. Med. Genética. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Ensayo clínico de los inhibidores de la farnesilación de proteínas lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulación. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
Defectos eléctricos cardíacos en ratones progeroides y pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con alteraciones de la lámina nuclear
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
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Impacto de los inhibidores de la farnesilación en la supervivencia en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulación. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestaciones cutáneas iniciales del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford después del tratamiento con lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurología. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
2012
Mecanismos de envejecimiento vascular prematuro en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensión. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Ensayo clínico de un inhibidor de la farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Anomalías craneofaciales en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich Nueva Jersey, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
Estudio prospectivo de las manifestaciones radiográficas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiología pediátrica. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Progeria: perspectivas translacionales desde la biología celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J. Biología celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
2011
La progeria de Hutchinson-Gilford es una displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. Minero de huesos J. Res.. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Alelos de baja y alta expresión del gen LMNA: implicaciones para el desarrollo de la enfermedad laminopatía
Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Uno. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472
2010
Patología cardiovascular en la progeria de Hutchinson-Gilford: correlación con la patología vascular del envejecimiento
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioesclerosis Trombosis Vascular Biología. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2008
Fenotipo reversible en un modelo murino del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J. Med. Genética. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772
La expresión transgénica dirigida de la mutación que causa el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford conduce a una enfermedad epidérmica proliferativa y degenerativa
Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. Revista científica de células J.. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913
Fenotipo y evolución del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N.º de Engl. J. Med.. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
2007
Progresión de la enfermedad en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: impacto en el crecimiento y el desarrollo
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatría. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Nuevos enfoques para la progeria
Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. Pediatría. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356
2005
Reducción de adiponectina y colesterol HDL sin elevación de la proteína C reactiva: pistas sobre la biología de la aterosclerosis prematura en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
La inhibición de la farnesilación de la progerina previene la formación de ampollas nucleares característica del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102
2004
La acumulación de lamina A mutante provoca cambios progresivos en la arquitectura nuclear en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
PRF Clinical Drug Trials
Publications Reporting Results from Clinical Trials
Sponsored by La Fundación para la Investigación de la Progeria
2025
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de diciembre de 2003 [Actualizado el 13 de marzo de 2025]. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025.
Cambios longitudinales en la deformación miocárdica en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Imágenes de Circ Cardiovasc. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Deformación miocárdica anormal a pesar de una fracción de eyección normal en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Asociación del Corazón J Am. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470
2023
Progerina plasmática en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: desarrollo de inmunoensayo y evaluación clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulación. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Rango de movimiento, fuerza, función motora y participación basales en jóvenes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
Progresión de las anomalías cardíacas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un estudio longitudinal prospectivo
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulación. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
2022
La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociencia. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies
Suzuki M, Jeng LJB, Chefo S, et al. Genet Med. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003
2020
Maduración esquelética y patrones de crecimiento de huesos largos en pacientes con progeria: un estudio retrospectivo
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
2019
Calcificaciones extraesqueléticas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
2018
Asociación entre el tratamiento con lonafarnib y la ausencia de tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Estudio de las proteínas plasmáticas en niños con progeria antes y durante el tratamiento con lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatr Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Microbioma en sitios de recesión gingival en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Progresión puberal en adolescentes con progeria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Anormalidades cardíacas en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
2017
Características oftalmológicas de la progeria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
Ensayo clínico de los inhibidores de la farnesilación de proteínas lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulación. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
En busca de una cura para una de las enfermedades más raras: la progeria
Collins FS. Circulación. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965
2014
Impacto de los inhibidores de la farnesilación en la supervivencia en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. Circulación. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285
Manifestaciones cutáneas iniciales del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
2013
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford después del tratamiento con lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurología. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
Moving from gene discovery to clinical trials in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
King AA, Heyer GL. Neurología. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd
2012
Ensayo clínico de un inhibidor de la farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Mecanismos de envejecimiento vascular prematuro en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensión. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Estudio prospectivo de las manifestaciones radiográficas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiología pediátrica. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Anomalías craneofaciales en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich Nueva Jersey, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088
2011
La progeria de Hutchinson-Gilford es una displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. Minero de huesos J. Res.. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Manifestaciones otológicas y audiológicas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Guardiani E, Zalewski C, Brewer C, et al. Laryngoscope. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151
2009
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: fenotipos orales y craneofaciales
Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, et al. Oral Dis. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x
2008
Fenotipo y evolución del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. N.º de Engl. J. Med.. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898
Registro Internacional de Progeria de la PRF
Publications Utilizing Data from
The Progeria Research Foundation International Progeria Registry
2025
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de diciembre de 2003 [Actualizado el 13 de marzo de 2025]. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025.
2024
Características epidemiológicas de pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y laminopatías progeroides en China
Wang J, Yu Q, Tang X, et al. Pediatr Res. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9
PRF Scientific Workshops
Publications Reporting Results from Scientific Workshops
Sponsored by La Fundación para la Investigación de la Progeria
2021
The progeria research foundation 10th international scientific workshop; researching possibilities, ExTENding lives – webinar version scientific summary
Gordon LB, Tuminelli K, Andrés V, et al. Envejecimiento (Albany NY). 2021;13(6):9143-9151. doi:10.18632/aging.202835
2014
Progeria: un paradigma para la medicina traslacional
Gordon LB, Rothman FG, López-Otín C, Misteli T. Celúla. 2014;156(3):400-407. doi:10.1016/j.cell.2013.12.028
2008
Aspectos destacados del taller científico de 2007 de la Fundación para la Investigación de la Progeria: avances en la ciencia traslacional
Gordon LB, Harling-Berg CJ, Rothman FG. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2008;63(8):777-787. doi:10.1093/gerona/63.8.777
2002
En busca de pistas sobre el envejecimiento prematuro
Uitto J. Trends Mol Med. 2002;8(4):155-157. doi:10.1016/s1471-4914(02)02288-8
Programas financiados por subvenciones del PRF
Publications Acknowledging Grant Funding from
La Fundación para la Investigación de la Progeria
2025
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 12 de diciembre de 2003 [Actualizado el 13 de marzo de 2025]. En: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2025.
La restauración de los niveles del neuropéptido Y en el hipotálamo mejora el fenotipo de envejecimiento prematuro en ratones
Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, et al. GerocienciaPublicado en línea el 27 de febrero de 2025. doi:10.1007/s11357-025-01574-0
Cambios longitudinales en la deformación miocárdica en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, et al. Imágenes de Circ Cardiovasc. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
Intervención para la estenosis aórtica crítica en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Basso S, Maestranzi J, et al. Frente Cardiovasc Med. 2024;11:1356010. Publicado el 25 de abril de 2024. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
Inflamación y fibrosis en la progeria: respuestas específicas de órganos en un modelo de ratón HGPS
Krüger P, Schroll M, Fenzl F, et al. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2024;25(17):9323. Publicado el 28 de agosto de 2024. doi:10.3390/ijms25179323
El inhibidor de NLRP3 Dapansutrile mejora la acción terapéutica de lonafarnib en ratones progeroides
Muela-Zarzuela I, Suárez-Rivero JM, Boy-Ruiz D, et al. Célula envejecida. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272
Deformación miocárdica anormal a pesar de una fracción de eyección normal en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, et al. Asociación del Corazón J Am. 2024;13(3):e031470. doi:10.1161/JAHA.123.031470
Calcificación vascular: un proceso pasivo que requiere inhibición activa
Villa Bellosta R. Biología (Basilea). 2024;13(2):111. Publicado el 9 de febrero de 2024. doi:10.3390/biology13020111
Enfermedad arterial periférica y resultados: ¿cómo podemos mejorar la predicción del riesgo?
Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. Corazón europeo J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
2023
La grelina retrasa el envejecimiento prematuro en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC, et al. Célula envejecida. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983
Progerina plasmática en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: desarrollo de inmunoensayo y evaluación clínica
Gordon LB, Norris W, Hamren S, et al. Circulación. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002
Impacto del tratamiento combinado de baricitinib y FTI sobre la adipogénesis en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y otras laminopatías lipodistróficas
Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. Células. 2023;12(10):1350. Publicado el 9 de mayo de 2023. doi:10.3390/cells12101350
Turnover and replication analysis by isotope labeling (TRAIL) reveals the influence of tissue context on protein and organelle lifetimes
Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393
Acumulación tisular y prolongada de lámina A/C en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. J. Biología celular. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
La progerinina, un inhibidor de la progerina, alivia las anomalías cardíacas en un ratón modelo con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. Células. 2023;12(9):1232. Published 2023 Apr 24. doi:10.3390/cells12091232
Una nueva sonda fluorescente para la visualización de progerina
Macicior J, Fernández D, Ortega-Gutiérrez S. Química Bioorgánica. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
Rango de movimiento, fuerza, función motora y participación basales en jóvenes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
El inhibidor de la farnesil transferasa (FTI) lonafarnib mejora la morfología nuclear en fibroblastos deficientes en ZMPSTE24 de pacientes con el trastorno progeroide MAD-B
Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, juez DP, Gordon LB, Michaelis S. Núcleo. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476
Progresión de las anomalías cardíacas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un estudio longitudinal prospectivo
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, et al. Circulación. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370
2022
Progeria: una perspectiva sobre posibles dianas farmacológicas y estrategias de tratamiento
Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. La opinión de los expertos sobre sus objetivos. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
Cuantificación de progerina farnesilada en células de pacientes con progeria de Hutchinson-Gilford mediante espectrometría de masas
Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2022;23(19):11733. Publicado el 3 de octubre de 2022. doi:10.3390/ijms231911733
La hematopoyesis clonal no es frecuente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. Gerociencia. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2
La regulación positiva endotelial y sistémica de miR-34a-5p afina la senescencia en la progeria
Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. Envejecimiento (Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820
2021
Molecular and Cellular Mechanisms Driving Cardiovascular Disease in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Lessons Learned from Animal Models
Benedicto I, Dorado B, Andrés V. Células. 2021;10(5):1157. Published 2021 May 11. doi:10.3390/cells10051157
Un inhibidor de ICMT de molécula pequeña retrasa la senescencia de las células del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Chen X, Yao H, Kashif M, et al. Elivida. 2021;10:e63284. Published 2021 Feb 2. doi:10.7554/eLife.63284
Un enfoque terapéutico antisentido dirigido al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL, et al. Medicina natural. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0
La inhibición del inflamasoma NLRP3 mejora la esperanza de vida en un modelo murino animal de progeria de Hutchinson-Gilford
González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B, et al. EMBO Molécula Med. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
La progerinina, un inhibidor optimizado de la unión de progerina-lamina A, mejora los fenotipos de senescencia prematura del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. Biología Común. 2021;4(1):5. Published 2021 Jan 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w
La edición de bases in vivo rescata el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford en ratones
Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, et al. Naturaleza. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7
Una nueva variante sinónima homocigótica amplía aún más el espectro fenotípico de las patologías relacionadas con POLR3A
Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. Soy J Med Genet A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525
El paclitaxel mitiga las alteraciones estructurales y los defectos del sistema de conducción cardíaca en un modelo murino del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055
Perspectivas terapéuticas de moléculas pequeñas para el tratamiento de la progeria
Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. Revista Internacional de Ciencias Moleculares. 2021;22(13):7190. Published 2021 Jul 3. doi:10.3390/ijms22137190
Terapia basada en isoprenilcisteína carboxilmetiltransferasa para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, et al. Ciencia del centro ACS. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698
La detección sistemática identifica oligonucleótidos antisentido terapéuticos para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. Medicina natural. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4
La restricción de por vida de aminoácidos de cadena ramificada en la dieta tiene beneficios específicos para el sexo en la fragilidad y la longevidad en ratones
Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. Nat Aging. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2
La neutralización de la interleucina-6 mejora los síntomas en ratones prematuramente envejecidos
Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. Célula envejecida. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285
Decreased vascular smooth muscle contractility in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome linked to defective smooth muscle myosin heavy chain expression
von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. Sci Rep. 2021;11(1):10625. Published 2021 May 19. doi:10.1038/s41598-021-90119-4
2020
El neuropéptido Y mejora la depuración de progerina y mejora el fenotipo senescente de las células del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford humano
Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280
Interacción de la envoltura nuclear con la cromatina en fisiología y patología
Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. Núcleo. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661
Participación de la lámina A en los procesos de envejecimiento
Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Ageing Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073
Evaluación del fenotipo musculoesquelético del modelo de ratón de progeria G608G con lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico como grupos de tratamiento
Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117
Identificación de alteraciones cardiometabólicas comunes y vías desreguladas en modelos de envejecimiento en ratones y cerdos
Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. Célula envejecida. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203
La lamina A/C fosforilada en el interior nuclear se une a potenciadores activos asociados con la transcripción anormal en la progeria
Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. Célula de desarrollo. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
La rigidez del citoesqueleto regula la senescencia celular y la respuesta inmune innata en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. Célula envejecida. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152
Primer modelo de mono con progeria generado con el editor base
Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Protein Cell. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z
Maduración esquelética y patrones de crecimiento de huesos largos en pacientes con progeria: un estudio retrospectivo
Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
New treatments for progeria
Villa Bellosta R. Envejecimiento (Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626
La suplementación dietética con magnesio mejora la esperanza de vida en un modelo de ratón con progeria
Villa Bellosta R. EMBO Molécula Med. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423
La teoría redox en la progeria
Villa Bellosta R. Envejecimiento (Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211
2019
Prolongación de la vida y la salud mediante el trasplante de microbiota fecal en ratones progeroides
Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. Medicina natural. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5
La terapia CRISPR-Cas9 de dosis única prolonga la vida de ratones con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. Medicina natural. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4
Generación y caracterización de un nuevo modelo de minicerdo knockin del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discov. 2019;5:16. Published 2019 Mar 19. doi:10.1038/s41421-019-0084-z
Calcificaciones extraesqueléticas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
La pérdida de células musculares lisas vasculares sustenta la aterosclerosis acelerada en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, Andrés V. Núcleo. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359
La progerina acelera la aterosclerosis al inducir estrés del retículo endoplásmico en las células del músculo liso vascular
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. EMBO Molécula Med. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736
La remodelación de los nichos de células madre hematopoyéticas de la médula ósea promueve la expansión de células mieloides durante el envejecimiento prematuro o fisiológico
Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cell Stem Cell. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007
Disfunción de las células endoteliales derivadas de iPSC en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford humano
Matrone G, Thandavarayan RA, Walther BK, Meng S, Mojiri A, Cooke JP. Ciclo celular. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
Desarrollo de una terapia basada en CRISPR/Cas9 para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. Medicina natural. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6
La mecanotransducción fisicoquímica altera la forma y la mecánica nuclear a través de la formación de heterocromatina
Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. Célula de biología molecular. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286
La terapia basada en ATP previene la calcificación vascular y prolonga la longevidad en un modelo de ratón con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Villa Bellosta R. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116
Efecto del dializado de bicarbonato acidificado con acetato o citrato sobre la calcificación de la pared de la aorta ex vivo
Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. Sci Rep. 2019;9(1):11374. Published 2019 Aug 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7
Cuestionando la seguridad del calcidiol en pacientes en hemodiálisis
Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrients. 2019;11(5):959. Published 2019 Apr 26. doi:10.3390/nu11050959
2018
La restricción de metionina prolonga la esperanza de vida en ratones progeroides y altera el metabolismo de lípidos y ácidos biliares
Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. Representante celular. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089
Microbioma en sitios de recesión gingival en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351
Inestabilidad genómica y defectos de replicación del ADN en síndromes progeroides
Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. Núcleo. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793
Modelos de ratón para desentrañar las características del envejecimiento humano
Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204
Estudio de las proteínas plasmáticas en niños con progeria antes y durante el tratamiento con lonafarnib
Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. Pediatr Res. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9
Asociación entre el tratamiento con lonafarnib y la ausencia de tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. JAMA. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264
Progresión puberal en adolescentes con progeria
Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
Aterosclerosis acelerada en HGPS
Hamczyk MR, Andrés V. Envejecimiento (Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608
La expresión de progerina específica del músculo liso vascular acelera la aterosclerosis y la muerte en un modelo murino del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. Circulación. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856
El análisis de casos progeroides juveniles negativos a LMNA confirma mutaciones bialélicas de POLR3A en el síndrome similar a Wiedemann-Rautenstrauch y amplía el espectro fenotípico de mutaciones de PYCR1
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, et al. Hum Genet. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1
La expresión de progerina endotelial causa patología cardiovascular a través de una respuesta mecánica alterada
Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. J Clin Invertir. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297
Anormalidades cardíacas en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A
Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. Células. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044
La vía de importación nuclear es clave para rescatar los fenotipos dominantes de progerina
Wilson KL. Señal de ciencia. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448
Cinética diferencial del envejecimiento de las células madre en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y el síndrome de Werner
Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Protein Cell. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8
2017
Relevancia funcional de los miRNAs en el envejecimiento prematuro
Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Desarrollo del envejecimiento mecánico. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003
La reprogramación de fibroblastos con progeria restablece un panorama epigenético normal
Chen Z, Chang WY, Etheridge A, et al. Célula envejecida. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621
Láminas de tipo A y enfermedad cardiovascular en síndromes de envejecimiento prematuro
Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005
LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)
Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079
El tratamiento intermitente con inhibidor de la farnesiltransferasa y sulforafano mejora la homeostasis celular en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Shafry DD, Gordon LB, Djabali K. Objetivo oncológico. 2017;8(39):64809-64826. Published 2017 Jul 18. doi:10.18632/oncotarget.19363
El envejecimiento en el sistema cardiovascular: lecciones del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454
El secuestro de progerina de PCNA promueve el colapso de la horquilla de replicación y la deslocalización de XPA en síndromes progeroides relacionados con laminopatía
Hilton BA, Liu J, Cartwright BM, et al. FASEB J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
Los ratones con expresión reducida de la proteína Ft1 asociada a los telómeros desarrollan rasgos progeroides sensibles a p53
La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. Célula envejecida. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730
El ARNm de la telomerasa revierte la senescencia en las células de progeria
Li Y, Zhou G, Bruno IG, Cooke JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
Características oftalmológicas de la progeria
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
El secuestro de proteínas en la periferia nuclear como posible mecanismo regulador del envejecimiento prematuro
Serebryannyy L, Misteli T. J. Biología celular. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061
La cromatina y la lámina A determinan dos regímenes de respuesta mecánica diferentes del núcleo celular.
Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. Célula de biología molecular. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653
Las modificaciones y la rigidez de las histonas de la cromatina afectan la morfología nuclear independientemente de las láminas.
Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. Célula de biología molecular. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410
La arquitectura molecular de las láminas en las células somáticas
Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. Naturaleza. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382
Las láminas nucleoplásmicas definen las funciones de regulación del crecimiento del polipéptido 2α asociado a la lámina en las células de progeria
Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. Revista científica de células J.. 2018;131(3):jcs208462. Published 2018 Feb 8. doi:10.1242/jcs.208462
El estrés de replicación inducido por progerina facilita la senescencia prematura en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. Biología celular molecular. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16
La regulación dependiente de la rigidez del sustrato del complejo coactivador SRF-Mkl1 requiere la proteína de membrana nuclear interna Emerin
Willer MK, Carroll CW. Revista científica de células J.. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517
2016
Una nueva mutación somática logra un rescate parcial en un niño con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, et al. J. Med. Genética. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
Separación simple de poblaciones funcionalmente distintas de proteínas de unión a láminas
Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034
En busca de una cura para una de las enfermedades más raras: la progeria
Collins FS. Circulación. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965
La progerina altera el mantenimiento de los cromosomas al agotar la CENP-F de los cinetocoros en metafase en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Eisch V, Lu X, Gabriel D, Djabali K. Objetivo oncológico. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267
El temsirolimus rescata parcialmente el fenotipo celular de la progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Gordon LB, Djabali K. PLoS Uno. 2016;11(12):e0168988. Published 2016 Dec 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
Ensayo clínico de los inhibidores de la farnesilación de proteínas lonafarnib, pravastatina y ácido zoledrónico en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. Circulación. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188
La señalización del receptor de vitamina D mejora los fenotipos celulares del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, et al. Objetivo oncológico. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065
Represión de la vía antioxidante NRF2 en el envejecimiento prematuro
Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. Celúla. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017
La interrupción de la unión progerina-lamina A/C mejora el fenotipo del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. J Clin Invertir. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164
La farnesilación permanente de mutantes de la lámina A ligada a la progeria altera su fosforilación en la serina 22 durante la interfase
Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. Envejecimiento (Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
Defectos eléctricos cardíacos en ratones progeroides y pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con alteraciones de la lámina nuclear
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
Perspectivas moleculares sobre la progeria, una enfermedad del envejecimiento prematuro
Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1
2015
ADAMTS7 en enfermedades cardiovasculares: ¿de la cama del paciente al laboratorio y viceversa?
Arroyo AG, Andrés V. Circulación. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711
La progerina reduce la asociación entre LAP2α y telómero en la progeria de Hutchinson-Gilford
Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. Elivida. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759
La autofagia media la degradación de la lámina nuclear
Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. Naturaleza. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548
El dominio de cola de la lámina B1 está modulado más fuertemente por cationes divalentes que la lámina A
Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. Núcleo. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436
Un proceso de detección basado en imágenes de alto contenido para la identificación sistemática de compuestos antiprogeroides
Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. Métodos. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024
La lámina A mutante vincula la profase a un programa de senescencia independiente de p53
Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. Ciclo celular. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671
Láminas en la encrucijada de la mecanoseñalización
Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114
Las regiones cromosómicas ricas en genes se localizan preferentemente en las ampollas nucleares deficientes en lámina B de las células de progeria atípica.
Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. Núcleo. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256
Organización estructural de las láminas nucleares A, C, B1 y B2 revelada mediante microscopía de superresolución
Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. Célula de biología molecular. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461
El silenciamiento del transgen de la mutación del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford produce un fenotipo óseo reversible, mientras que el tratamiento con resveratrol no muestra efectos beneficiosos generales
Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. FASEB J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217
La proliferación de células de progeria se ve potenciada por el polipéptido asociado a la lámina 2α (LAP2α) a través de la expresión de proteínas de la matriz extracelular.
Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115
2014
La expresión de progerina en cerebros de ratones envejecidos revela anomalías nucleares estructurales sin alteraciones significativas detectables en la expresión genética, las células madre del hipocampo o el comportamiento
Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. Genética Hum Mol. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541
El reposicionamiento no aleatorio de cromosomas completos y loci de genes individuales en núcleos en interfase y su relevancia en enfermedades, infecciones, envejecimiento y cáncer
Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12
Papel de la lámina b1 en la inestabilidad de la cromatina
Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. Biología celular molecular. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14
Identificación sistemática de interactores patológicos de la lámina A
Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. Célula de biología molecular. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733
El sulforafano mejora la depuración de progerina en fibroblastos con progeria de Hutchinson-Gilford
Gabriel D, Roedl D, Gordon LB, Djabali K. Célula envejecida. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300
La clasificación de la nexina 6 mejora la síntesis de la lámina A y su incorporación a la envoltura nuclear
González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. PLoS Uno. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571
La lámina A de la envoltura nuclear acopla la dinámica de la actina con la arquitectura sináptica inmunológica y la activación de las células T
González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. Señal de ciencia. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872
Unión interfacial y agregación de dominios de cola de lámina A asociados con el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. Biofísica Química. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005
Fosforilación en interfase de la lámina A
Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. Revista científica de células J.. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820
Modelos de ratón y envejecimiento: longevidad y progeria
Liao CY, Kennedy BK. Biología del desarrollo superior actual. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2
Aterosclerosis en humanos antiguos, síndromes de envejecimiento acelerado y envejecimiento normal: ¿es la lamina una proteína un vínculo común?
Miyamoto MI, Djabali K, Gordon LB. Corazón de globo. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
Manifestaciones cutáneas iniciales del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284
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Regulación de la reparación por escisión de nucleótidos por la lámina nuclear b1
Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. PLoS Uno. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169
Núcleos rotos: láminas, mecánica nuclear y enfermedades
Davidson PM, Lammerding J. Tendencias de biología celular. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004
Modelo mecánico de vesículas en mallas de láminas nucleares
Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110
Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics
Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. Naturaleza. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105
Mecánica nuclear y mecanotransducción en la salud y la enfermedad
Isermann P, Lammerding J. Biología actual. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009
El calcio provoca un cambio conformacional en el dominio de cola de la lámina A que promueve la asociación de membrana mediada por farnesilo.
Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. Biophys J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016
Identificación de disfunción mitocondrial en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford mediante el uso de marcaje con isótopos estables con aminoácidos en cultivo celular
Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. J Proteómica. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008
Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ. AJNR Am J Neuroradiol. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341
Características neurológicas del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford después del tratamiento con lonafarnib
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. Neurología. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
El metabolismo extracelular defectuoso del pirofosfato promueve la calcificación vascular en un modelo murino del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford que mejora con el tratamiento con pirofosfato
Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. Circulación. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571
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Estudio prospectivo de las manifestaciones radiográficas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. Radiología pediátrica. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1
Análisis automatizado de imágenes de la forma nuclear: ¿qué podemos aprender de una célula envejecida prematuramente?
Driscoll MK, Albanese JL, Xiong ZM, Mailman M, Losert W, Cao K. Envejecimiento (Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
Mecanismos de envejecimiento vascular prematuro en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. Hipertensión. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919
Ensayo clínico de un inhibidor de la farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109
Progeria: perspectivas translacionales desde la biología celular
Gordon LB, Cao K, Collins FS. J. Biología celular. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072
El resveratrol rescata el deterioro de las células madre adultas dependiente de SIRT1 y alivia las características progeroides en la progeria basada en laminopatía
Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007
El factor de replicación C1, la subunidad grande del factor de replicación C, está truncado proteolíticamente en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. Célula envejecida. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x
Anomalías craneofaciales en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell
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La acumulación de distintas variantes de prelamina A en fibroblastos diploides humanos afecta de manera diferencial la homeostasis celular
Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014
Análisis computacional de imágenes de la morfología nuclear asociada a diversos trastornos del envejecimiento específicos del núcleo
Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. Núcleo. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798
La progeria de Hutchinson-Gilford es una displasia esquelética
Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. Minero de huesos J. Res.. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392
Pérdida de MMP-3 dependiente de la edad en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137
La lámina nuclear defectuosa en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford altera el gradiente nucleocitoplasmático de Ran e inhibe la localización nuclear de Ubc9.
Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. Biología celular molecular. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11
'Relájate y repara' para frenar el envejecimiento
Krishnan V, Liu B, Zhou Z. Envejecimiento (Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399
La hipoacetilación de la lisina 16 de la histona H4 está asociada con una reparación defectuosa del ADN y una senescencia prematura en ratones deficientes en Zmpste24
Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108
Acumulación de daño en el ADN y detención de la replicación en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687
Estructura y estabilidad del dominio de cola de la lámina A y del mutante HGPS
Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015
Los inhibidores de la farnesilación de proteínas provocan núcleos celulares con forma de rosquilla atribuibles a un defecto de separación del centrosoma.
Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108
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Mecanobiología y microcirculación: mecánica celular, nuclear y de fluidos
Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x
Patología cardiovascular en la progeria de Hutchinson-Gilford: correlación con la patología vascular del envejecimiento
Olive M, Harten I, Mitchell R, et al. Arterioesclerosis Trombosis Vascular Biología. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
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Asociación de proteínas interactivas con progerina con proteínas de la lámina: Mel18 se asocia con emerina en HGPS
Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.
Funciones nucleares alteradas en síndromes progeroides: un paradigma para la investigación del envejecimiento
Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159
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La perturbación del metabolismo de la lámina A de tipo salvaje da como resultado un fenotipo progeroide
Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. Célula envejecida. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
Participación del xeroderma pigmentoso grupo A (XPA) en la progeria derivada de la maduración defectuosa de la prelamina A
Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. FASEB J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com
Hacia una comprensión integrada de la estructura y la mecánica del núcleo celular
Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720
La desregulación de células madre adultas dependiente de la lamina A se asocia con un envejecimiento acelerado
Scaffidi P, Misteli T. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708
Aumento de la mecanosensibilidad y rigidez nuclear en células de progeria de Hutchinson-Gilford: efectos de los inhibidores de la farnesiltransferasa
Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. Célula envejecida. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
La eliminación de la síntesis de la lámina A madura reduce los fenotipos de la enfermedad en ratones portadores de un alelo del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200
El tratamiento con un inhibidor de la farnesiltransferasa mejora la supervivencia en ratones con una mutación del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. Acta de Bioquim Biophys. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003
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Progresión de la enfermedad en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: impacto en el crecimiento y el desarrollo
Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. Pediatría. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357
Los núcleos celulares giran en ausencia de lámina b1
Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200
La forma mutante de la lámina A que causa la progeria de Hutchinson-Gilford es un biomarcador del envejecimiento celular en la piel humana
McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. PLoS Uno. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269
El aumento de la expresión de progerina asociada con mutaciones inusuales de LMNA causa síndromes progeroides graves
Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536
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La prelamina A y la lámina A parecen ser prescindibles en la lámina nuclear.
Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. J Clin Invertir. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125
La expresión de agrecano aumenta de forma sustancial y anormal en los fibroblastos dérmicos del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Español Lemire JM, Patis C, Gordon LB, Sandy JD, Toole BP, Weiss AS. Desarrollo del envejecimiento mecánico. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
Láminas nucleares, enfermedades y envejecimiento
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La mutación de progeria de Hutchinson-Gilford lamin A se dirige principalmente a las células vasculares humanas, como se detecta mediante un anticuerpo anti-Lamin A G608G
McClintock D, Gordon LB, Djabali K. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103
Inhibidores de la proteína farnesiltransferasa y progeria
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La lámina nuclear A mutante conduce a alteraciones progresivas del control epigenético en el envejecimiento prematuro
Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103
Farnesilación de prelamina A y síndromes progeroides
Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200
2005
El procesamiento incompleto de la lámina A mutante en la progeria de Hutchinson-Gilford conduce a anomalías nucleares, que se revierten mediante la inhibición de la farnesiltransferasa.
Glynn M. W., Glover T. W. Genética Hum Mol. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326
Reducción de adiponectina y colesterol HDL sin elevación de la proteína C reactiva: pistas sobre la biología de la aterosclerosis prematura en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
Corrección de fenotipos celulares de células de progeria de Hutchinson-Gilford mediante interferencia de ARN
Huang S, Chen L, Libina N, et al. Hum Genet. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7
La inhibición de la farnesilación revierte el defecto de la morfología nuclear en un modelo de células HeLa para el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102
Los fibroblastos dérmicos en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford con la mutación G608G de la lámina A tienen núcleos dismórficos y son hipersensibles al estrés térmico.
Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27
El bloqueo de la proteína farnesiltransferasa mejora la forma nuclear en fibroblastos de humanos con síndromes progeroides
Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102
El bloqueo de la proteína farnesiltransferasa mejora la formación de ampollas nucleares en fibroblastos de ratones con una mutación específica del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102
Prelamina A, Zmpste24, núcleos celulares deformes y progeria: nueva evidencia que sugiere que la farnesilación de proteínas podría ser importante para la patogénesis de la enfermedad
Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200
Las nuevas proteínas interactivas con progerina hnRNP E1, EGF, Mel 18 y UBC9 interactúan con la lámina A/C
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El perfil de expresión a escala genómica del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford revela una desregulación transcripcional generalizada que conduce a defectos mesodérmicos/mesenquimales y a una aterosclerosis acelerada
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La heterocigosidad para la deficiencia de Lmna elimina los fenotipos similares a la progeria en ratones deficientes en Zmpste24
Fong LG, Ng JK, Meta M, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102
La acumulación de lamina A mutante provoca cambios progresivos en la arquitectura nuclear en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. Proc Natl Acad Sci Estados Unidos. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101
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Mutaciones de LMNA en el síndrome de Werner atípico
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Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome
Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. Naturaleza. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629
El hialuronano no está elevado en la orina ni en el suero en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford
Gordon LB, Harten IA, Calabro A, et al. Hum Genet. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9
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En busca de pistas sobre el envejecimiento prematuro
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