24 de abril de 2018: Un nuevo estudio publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA) informa que el lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), ayudó a prolongar la supervivencia en niños con progeria. Los autores del Boston Children's Hospital y la Universidad de Brown hicieron un seguimiento de más de 250 niños de seis continentes para demostrar un vínculo entre el tratamiento con lonafarnib y una mayor supervivencia.
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PARA LOS MEDIOS:
Los resultados de El ensayo clínico de medicamentos para niños ¡Con Progeria ya estamos aquí y es oficial! El estudio que utiliza lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el cáncer, apoya la prolongación de la esperanza de vida en niños con progeria. En el ensayo clínico, 27 niños con progeria recibieron lonafarnib oral dos veces al día como monoterapia. El grupo de control de este estudio consistió en niños con progeria con edad, sexo y continente de residencia similares a los pacientes tratados, que no formaron parte del ensayo clínico y, por lo tanto, no recibieron lonafarnib. Los resultados demostraron que el tratamiento con lonafarnib solo en comparación con ningún tratamiento se asoció con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) después de una mediana de 2,2 años de seguimiento. Los resultados del estudio, que se realizó en un estudio de 2010, mostraron que el tratamiento con lonafarnib solo en comparación con ningún tratamiento se asoció con una tasa de mortalidad significativamente menor (3,7% frente a 33,3%) después de una mediana de 2,2 años de seguimiento. Financiado y coordinado por la Fundación para la Investigación de la Progeria, se publicaron el 24 de abril de 2018 en Revista de la Asociación Médica Americana.
Gordon et. al., Asociación entre el tratamiento con lonafarnib y la ausencia de tratamiento con la tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, JAMA, 24 de abril de 2018, volumen 319, número 16Los resultados traen nueva esperanza y optimismo
Los niños viajaron al Boston Children's Hospital para recibir pruebas médicas exhaustivas y medicamentos del estudio. Todos recibieron lonafarnib oral, un fármaco de liberación prolongada suministrado por Merck & Co. “Este estudio publicado en JAMA muestra evidencia de que podemos comenzar a frenar el rápido proceso de envejecimiento de los niños con progeria. Estos resultados brindan nuevas esperanzas y optimismo a la comunidad de progeria”, dijo Leslie Gordon, MD, PhD, cofundadora y directora médica de PRF, y autora principal del estudio.
“En PRF, trabajamos incansablemente para financiar nuevos avances científicos para los niños que viven con progeria. Este estudio nos demuestra que los ensayos clínicos que se llevan a cabo hoy son nuestra mejor esperanza para salvar a estos niños en el futuro. Basándonos en los prometedores resultados de este estudio con lonafarnib, sentimos una sensación de urgencia más fuerte que nunca. El hito de hoy marca un nuevo comienzo para estos niños y sus familias. Cada día y cada momento cuentan. El objetivo de PRF es encontrar la cura para la progeria y este estudio nos lleva un paso más hacia ese objetivo”, afirmó Meryl Fink, presidenta y directora ejecutiva de PRF.
Cobertura de los medios
A continuación una muestra de la cobertura de prensa recibida:
- MedPage hoy
Un fármaco podría hacer que la progeria sea manejable - Globo de Boston
Un investigador pediátrico cuyo hijo murió de progeria ve esperanza en un nuevo tratamiento 24 de abril de 2018 - Noticias marrones
Una investigación sugiere una terapia farmacológica prometedora para la enfermedad del envejecimiento prematuro 24 de abril de 2018
“Esta es una historia inspiradora en muchos sentidos. Tiene el potencial de transformar la vida de un grupo de niños muy especiales, pero también es un ejemplo de cómo se aplica el método científico correctamente, en el que se combinan la ciencia básica rigurosa y la aplicación inteligente de un fármaco existente para producir resultados que son verdaderos avances”.
– Dr. F. Perry Wilson, MSCE, Facultad de Medicina de Yale, MedPage Today
¿Cómo llegamos a este maravilloso día?
Siguiendo el Descubrimiento de la mutación genética en 2003 que causa la progeria, identificaron investigadores financiados por el PRF FTI como posible tratamiento farmacológico. La mutación que causa la progeria conduce a la producción de la proteína progerina, que daña la función celular. Parte del efecto tóxico de la progerina en el cuerpo es causado por una molécula llamada "grupo farnesilo", que se adhiere a la proteína progerina y la ayuda a dañar las células del cuerpo. Los FTI actúan bloqueando la unión del grupo farnesilo a la progerina, lo que reduce el daño que causa la progerina.
Para más detalles del estudio, Haga clic aquí para ver el comunicado de prensa
“Demostrar la eficacia de los tratamientos en esta pequeña población de niños con esta rara enfermedad mortal es un gran desafío. Por eso, me siento especialmente alentado por estos últimos hallazgos”.
– Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud
La progeria está relacionada con el proceso normal de envejecimiento
Las investigaciones muestran que la proteína que causa la progeria progerina También se produce en la población general y aumenta con la edad. Los investigadores planean seguir explorando el efecto de los FTI, que pueden ayudar a los científicos a aprender más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones de personas, así como el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos.
Gracias a TODOS – ¡No podríamos haberlo hecho sin ti!
Una de las principales razones por las que logramos estos resultados innovadores fue gracias a los enormes seguidores que brindaron financiación y otro tipo de apoyo, ayudándonos a estar un paso más cerca de lograr nuestro objetivo final: una cura para la progeria.
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