La identificación de un gen da esperanza a los niños con progeria

Podría arrojar luz sobre el fenómeno del envejecimiento

El PRF desempeña un papel clave en el descubrimiento de genes

[Boston, MA – 16 de abril de 2003] – La Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF), junto con los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), anunciaron hoy el descubrimiento del gen que causa el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria), una enfermedad genética rara y mortal caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños.

“Aislar el gen de la progeria es un logro importante para la comunidad de investigación médica”, afirmó el Dr. Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal del informe, que aparece hoy en la revista Nature. “El descubrimiento no solo brinda esperanza a los niños y las familias afectadas por la progeria, sino que también puede arrojar luz sobre el fenómeno del envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares”.

Los niños con progeria mueren por complicaciones de enfermedades cardiovasculares o arteriosclerosis a una edad promedio de 13 años. Los investigadores creen que encontrar el gen que causa la progeria puede llevar a respuestas sobre el proceso natural de envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardíacas y los accidentes cerebrovasculares son la primera y la tercera causa de muerte en los Estados Unidos, y representan más del 40 por ciento de todas las muertes.

En tan solo un año de iniciada la investigación, un grupo de científicos destacados del Consorcio Genético PRF logró aislar el gen de la progeria. Entre los aspectos clave del hallazgo se encuentra el hecho de que la progeria no se hereda y que las mutaciones en el gen LMNA (Lamin A) causan la progeria. La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo y ha sido estudiada durante años. Los investigadores ahora creen que la proteína Lamin A defectuosa hace que el núcleo sea inestable. Esa inestabilidad celular conduce al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

En marzo de 1999, Scott D. Berns, MD, MPH y Leslie Gordon, MD, PhD, junto con familiares, amigos y colegas formaron la Fundación de Investigación de Progeria después de que a su hijo Sam le diagnosticaran progeria a los 21 meses. Descubrieron una tremenda falta de información médica sobre la progeria y pocos proyectos de investigación en marcha para encontrar la causa, el tratamiento o la cura. Gordon, médica y científica, abandonó su carrera médica para dedicar su vida a encontrar respuestas sobre la progeria.

Gordon es ahora el director médico de PRF. La organización sin fines de lucro se dedica a ayudar a las familias y los niños con progeria a través de la investigación médica. La hermana de Gordon, Audrey Gordon, abogada, se desempeña como presidenta y directora ejecutiva de la fundación. PRF fue la fuerza impulsora detrás del descubrimiento del gen.

“Los miembros de la PRF reclutaron a todos los genetistas que fueron fundamentales para encontrar el gen”, afirmó Leslie Gordon, quien también fue una de las investigadoras clave del estudio. “Además de la visión y el compromiso de los investigadores, las donaciones de sangre de los niños con progeria y sus padres desempeñaron un papel esencial en el hallazgo del gen”.

En 2001, la PRF comenzó a trabajar en colaboración con importantes institutos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), incluidos el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Oficina de Enfermedades Raras, para organizar un taller conjunto. La PRF y los NIH reunieron a científicos líderes de todo el mundo para identificar áreas prometedoras de investigación sobre la progeria. Este taller condujo a la financiación de la investigación sobre la progeria y a la formación del Consorcio Genético de la PRF, un grupo de veinte científicos cuyo objetivo común era encontrar la causa genética, el tratamiento y la cura de la progeria.

Además, la PRF pronto proporcionará una prueba diagnóstica para la enfermedad para la que antes no existía ninguna prueba.* El hallazgo ofrece nuevos puntos de partida para los investigadores y les proporciona una base importante para futuros estudios que también pueden ayudar a encontrar opciones de tratamiento. Actualmente, no existe tratamiento para la progeria.

Aproximadamente uno de cada cuatro a ocho millones de recién nacidos padece progeria y, aunque nacen con un aspecto saludable, comienzan a mostrar muchas características de envejecimiento acelerado alrededor de los 18 a 24 meses de edad. Los signos de progeria incluyen retraso del crecimiento, pérdida de grasa corporal y cabello, piel de aspecto envejecido, rigidez de las articulaciones, dislocación de cadera, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular.

La misión de la PRF es descubrir la causa, el tratamiento y la cura de la progeria a través de la investigación y la educación. Como única organización en el mundo dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y una cura para la progeria, la PRF ha desarrollado iniciativas innovadoras que buscan encontrar explicaciones a las muchas preguntas sin respuesta que rodean a este síndrome. La PRF ha financiado la investigación científica básica destinada a descubrir la base biológica de la enfermedad de la progeria, incluido el hallazgo del gen. También lanzó un banco de células y tejidos, desarrolló una base de datos clínica y de investigación para proporcionar recomendaciones médicas a los médicos y las familias, y creó un sitio web para que la información sea accesible a todos los interesados.

*El Programa de pruebas de diagnóstico Se lanzó en junio de 2003.

Los hallazgos del descubrimiento del gen de la progeria se publicaron en Naturaleza: Las mutaciones puntuales de novo recurrentes en la lámina A causan el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, Vol. 423, 15 de mayo de 2003.

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