La Fundación para la Investigación de la Progeria de 2007

Taller sobre progeria

Con casi 100 participantes y 30 carteles, el taller fue otra reunión exitosa de científicos y médicos cuyo trabajo continúa influyendo sustancialmente en este campo de estudio de rápido crecimiento, preparando el escenario para la próxima ronda de progreso hacia tratamientos y una cura para la progeria.

Entre los oradores se encontraban científicos destacados en los campos de las enfermedades cardíacas, el envejecimiento, la genética y las laminopatías.

Cada uno de los Cuatro talleres previos sobre progeria El taller ha tenido un profundo impacto en el curso de la investigación sobre la progeria, ayudando a elevar la investigación sobre esta enfermedad desde una posición de mínimo reconocimiento científico a un campo de investigación vibrante que incluye nuevas vías para estudiar los mecanismos del envejecimiento y de las enfermedades cardiovasculares. Los talleres anteriores han proporcionado un entorno colegial y han estimulado un intercambio de ideas durante los períodos de debate abierto, lo que ha dado lugar a una serie de colaboraciones. Esta atmósfera se siguió fomentando en el taller de 2007. También hubo una oportunidad de escuchar y reunirse con familias que viven con progeria.

“La profundidad y amplitud de los datos que se están generando y de los que se habla hoy en día son verdaderamente impresionantes”, dijo Francis Collins, MD, PhD, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano que trazó el mapa del genoma humano, orador del taller y codescubridor del gen de la progeria.

Casi todos los beneficiarios de investigaciones pasadas y presentes del PRF asistieron a la reunión de este año.

1. Enfermedad cardiovascular: Las charlas de los doctores Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel y Francis Collins (NIH, Bethesda) se centraron en la caracterización de la enfermedad cardíaca en niños con progeria y en modelos de ratón con progeria. Las presentaciones compararon la progeria con la enfermedad cardiovascular en la población general que envejece. La Dra. Nabel presentó datos del análisis en curso del estudio de historia natural del NIH, y el Dr. Collins mostró nuevos datos interesantes sobre los efectos del tratamiento con fármacos FTI en ratones con progeria.
2. Envejecimiento: La Dra. Karima Djabali (Universidad de Columbia, Nueva York) analizó las pruebas de que la proteína de la progeria denominada “progerina” está presente no solo en niños con progeria, sino también en células y tejidos humanos de poblaciones envejecidas que no padecen progeria. El Dr. Yue Zou, de la Universidad Estatal de Tennessee del Este, se centró en cómo se comparan la señalización celular y el ciclo celular en las células envejecidas y las células con progeria. Ambas presentaciones destacan que podemos comprender mejor el envejecimiento celular estudiando la progeria.
3. Laminopatías:El gen responsable de la progeria se llama “lamin”, y las enfermedades que se encuentran en el gen se denominan laminopatías. La Dra. Joanna Bridger (Universidad Brunel, Inglaterra) y el Dr. Jan Lammerding (Harvard, Boston) demostraron cómo el estudio de cada laminopatía proporciona información valiosa sobre todas estas enfermedades al comparar estudios de anomalías celulares de progeria y laminopatía con propiedades celulares normales.
4. Biología de las láminas y proteínas de membrana nuclear: Las presentaciones del Dr. Robert Goldman (Universidad Northwestern, Chicago), el Dr. Lucio Comai (Universidad Southern Cal., LA), el Dr. Michael Sinensky (Universidad Estatal East Tennessee) y el Dr. Bryce Paschal (Universidad de Virginia) se centraron en diversos aspectos de la bioquímica del procesamiento normal y anormal de proteínas en estados no patológicos y en la progeria. Los estudios revelan que hay varios puntos a lo largo de las vías de procesamiento que pueden llevarnos a tratamientos o a una cura para la progeria. El estudio de las vías normales y anormales es esencial para alcanzar estos objetivos.
5. Estudios óseos, endocrinos, de matriz extracelular y dermatológicos de la progeria:  La Dra. Catherine Gordon (Children's, Boston) comparó la historia natural de la progeria con enfermedades como la osteoporosis, la resistencia a la insulina y la esclerodermia. Los datos se derivaron de los hallazgos iniciales de estudios realizados en el Boston Children's Hospital y del análisis de historias clínicas de la base de datos médica y de investigación de PRF. y el Dr. Stephen Young (UCLA, Los Ángeles) presentó estudios sobre la pérdida de grasa en la progeria.

6. Estrategias de tratamiento:
   a)  Una presentación del diseño y la justificación del ensayo clínico en curso utilizando un inhibidor de la farnesiltransferasa El investigador principal, el Dr. Mark Kieran, presentó el estudio y los resultados del tratamiento con FTI en otros procesos patológicos. El Dr. Francis Collins también presentó estudios de seguimiento sobre la mejora de la enfermedad después del tratamiento con FTI en modelos de ratones con progeria.

   b) Efectos del reemplazo de células madre: Varias revisiones recientes han propuesto que la falta de mantenimiento de la homeostasis tisular tras el aumento de las tasas de muerte celular en la progeria puede ser un factor importante en la progresión de la enfermedad, y que la reposición de células madre mesenquimales puede superar estos defectos. La Dra. Irina Conboy (Universidad de California, Berkeley) presentó los resultados de estudios específicos sobre la progeria y los efectos del reemplazo de células madre.

   do)  Otras estrategias potenciales Los autores presentaron información sobre nuevos tratamientos farmacológicos para la progeria a cargo del Dr. Carlos López Otin (Universidad de Oviedo, España), que ha llevado a cabo nuevos tratamientos farmacológicos en un modelo de ratón con progeria, y del Dr. Tom Misteli (NIH), que está buscando nuevos tratamientos farmacológicos para la progeria utilizando un nuevo sistema de detección de fármacos de moléculas pequeñas.

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