Il est important de se rappeler que tous les enfants atteints de progéria ont un intellect et une personnalité adaptés à leur âge. Un enfant de huit ans atteint de progéria pensera et agira comme n'importe quel autre enfant de huit ans. Les enfants atteints de progéria sont intelligents, drôles et pleins de vie. C'est le corps de ces enfants qui est chargé de prédisposition génétique aux maladies du vieillissement et du cœur, et non leur esprit. Ils ont donc besoin que leur école, leur communauté et leurs amis les traitent comme n'importe quel autre enfant (avec quelques ajustements mineurs en fonction de leur taille). Après tout, la progéria n’est qu’une petite partie de ce qu’ils sont !

Oui. En novembre 2020, la PRF a réalisé une partie importante de sa mission : le tout premier traitement contre la progéria, le lonafarnib (nom de marque « Zokinvy »). a reçu l'approbation de la Food & Drug Administration des États-Unis (US FDA). Avec cette réussite, la Progeria rejoint désormais moins de 5% des maladies rares avec un traitement approuvé par la FDA.*

En 2019, la Fondation de recherche sur la progéria a publié notre deuxième édition de Le manuel de la progéria, pour les familles, les médecins, les enseignants et autres personnes qui s'occupent d'enfants et de jeunes adultes atteints de progéria. Avec 33% de matériel supplémentaire, cette version mise à jour de 131 pages illustre les progrès réalisés dans notre compréhension clinique de la progéria depuis la publication de la première édition en 2010. Les ajouts comprennent des sections sur la génétique et le conseil génétique, le traitement au lonafarnib et de nouvelles recommandations cardiovasculaires pour les soignants.

Nous n'avons pas encore trouvé de remède, mais nous savons que les soins quotidiens font une énorme différence dans leur qualité de vie. Des thérapies nutritionnelles, physiques et professionnelles adaptées, ainsi que des soins cardiaques et autres préventifs sont essentiels. Le manuel est disponible en anglais, en japonais et en espagnol.

*300 maladies rares qui ont un traitement approuvé par la FDA (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 maladies rares pour lesquelles la base moléculaire est connue (www.OMIM.org) =4.2%

La Fondation de recherche sur la progéria a contribué à la découverte du gène responsable de la progéria et est désormais impliquée dans essais cliniques de médicaments, Nous testons actuellement des médicaments qui semblent très prometteurs pour traiter efficacement les enfants atteints de progéria. Nous avons fait d’énormes progrès, mais personne ne peut prédire combien de temps cela prendra.

Voir notre Les subventions que nous avons financées section pour les descriptions de projets, notre Essais cliniques mises à jour et PRF dans l'actualité pour les derniers résultats de recherche.

Vous pouvez utiliser n'importe quelle information textuelle recueillie sur notre site Web pour votre projet. Cependant, nous préférerions que vous n'utilisiez pas de photos des enfants provenant de notre site Web. Nous vous suggérons d'utiliser notre brochure et bulletin, qui contiennent de nombreuses photos d'enfants atteints de progéria, comme visuels. Si vous nous donnez votre adresse, nous pouvons vous en envoyer une.

Vous pouvez désormais acheter le DVD La vie selon Sam sur le site Boutique HBO. Veuillez également consulter notre Page LATS et apprenez-en davantage sur ce merveilleux film et ce documentaire captivant sur l'amour, la vie et l'espoir pour les enfants atteints de progéria.

La Fondation de recherche sur la progéria ne possède pas de cassettes vidéo d'émissions sur la progéria. Ces documentaires et autres vidéos sont produits de manière privée et, en raison des restrictions de droits d'auteur, ne peuvent pas être vendus par des organisations privées ou des particuliers. Vous pouvez contacter le réseau sur lequel vous avez vu la vidéo ; il se peut qu'il vous en fournisse une contre rémunération. De plus, certaines émissions sont en ligne, comme la Spectacle de Katie. Vous devriez également consulter deux conférences TEDx inspirantes du Dr Leslie Gordon, notre directrice médicale, et de Sam Berns sur notre Page des conférences TEDX. Enfin, nous vous invitons à visiter notre YouTube page pour des dizaines de vidéos informatives et inspirantes.

Bien que la progéria soit une maladie extrêmement rare, tous les enfants atteints de cette maladie meurent d’athérosclérose prématurée sévère (maladie cardiaque). En aidant les enfants atteints de la progéria, vous contribuez à sauver la vie d’enfants atteints d’une maladie mortelle 100%. En même temps, vous nous aidez tous, car la recherche dans ce domaine aidera non seulement la Progeria Research Foundation à atteindre son objectif de trouver un traitement et un remède, mais elle pourrait également apporter des réponses aux mystères du processus naturel de vieillissement, des maladies cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux (l’une des principales causes de mortalité au monde).

Wow, c'est formidable ! Cette réponse varie en fonction du stade où vous en êtes dans votre scolarité. Nous vous suggérons de consulter votre conseiller d'orientation ou votre conseiller d'orientation professionnelle à l'école pour connaître la meilleure marche à suivre.

Votre idée de vouloir devenir des correspondants est vraiment géniale, mais toutes les coordonnées des familles et des enfants sont confidentielles, nous ne pourrions donc pas vous donner leurs noms et adresses e-mail. Cependant, Page « Rencontrez les enfants » répertorie quelques sites Web destinés aux familles dont les enfants sont atteints de progéria. Vous pouvez les contacter via leurs sites Web et leur demander s'ils souhaitent avoir un correspondant ou un cadeau.

Pour les mêmes raisons de confidentialité que celles décrites dans la réponse ci-dessus, nous ne pouvons pas vous mettre en contact avec quelqu'un pour parler de la vie avec la Progeria. Veuillez vous référer à #8 ci-dessus pour obtenir des informations sur ce sujet.

Nous n’avons pas de programmes qui nous permettent d’avoir un contact direct avec les enfants comme vous le pensez. Les enfants sont situés partout dans le monde et nos contacts avec les familles se font presque exclusivement par courrier électronique, téléphone et courrier postal. Nous ne participons pas à des « camps » ou autres réunions sociales qui les rassemblent et qui vous permettent de travailler avec les enfants. Mais nous pouvons toujours utiliser un autre bénévole dans notre équipe ! Autres façons d’aider section pour plus d'informations. Enfants, veuillez demander l'autorisation et l'aide de vos parents avant de faire du bénévolat.

La Fondation de recherche sur la progéria a pu faire beaucoup avec une petite somme d'argent. Nous n'avons pas de fonds de dotation et nous dépendons du soutien continu d'autres personnes qui soutiennent notre mission. Chaque petit geste compte – ces dons de dix et vingt dollars s'additionnent vraiment ! Veuillez consulter notre Créateurs de miracles pour ne citer que quelques exemples de la formidable façon dont les gens se sont impliqués, comme un groupe de lycéens qui ont produit un spectacle, un policier français qui a organisé un marché aux puces et une banque locale qui a organisé une journée décontractée – tout cela pour collecter des fonds pour le PRF.