L'identification d'un gène donne de l'espoir aux enfants atteints de progéria

Pourrait apporter un éclairage sur le phénomène du vieillissement

Le PRF joue un rôle clé dans la découverte de gènes

[Boston, MA – 16 avril 2003] – La Progeria Research Foundation (PRF), en collaboration avec les National Institutes of Health (NIH), a annoncé aujourd’hui la découverte du gène responsable du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS ou Progeria), une maladie génétique rare et mortelle caractérisée par une apparition de vieillissement accéléré chez les enfants.

« L’isolement du gène de la progéria est une avancée majeure pour la communauté de la recherche médicale », a déclaré le Dr Francis Collins, Ph. D., directeur du National Human Genome Research Institute et auteur principal du rapport, publié aujourd’hui dans la revue Nature. « Cette découverte donne non seulement de l’espoir aux enfants et aux familles touchés par la progéria, mais elle pourrait également apporter un éclairage sur le phénomène du vieillissement et des maladies cardiovasculaires. »

Les enfants atteints de progéria meurent de complications liées à une maladie cardiovasculaire ou à l’artériosclérose à un âge moyen de 13 ans. Les chercheurs pensent désormais que la découverte du gène responsable de la progéria pourrait apporter des réponses sur le processus naturel de vieillissement et les maladies cardiovasculaires. Les maladies cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont les première et troisième causes de décès aux États-Unis, représentant plus de 40 % de tous les décès.

En seulement un an après le début des recherches, un groupe de scientifiques de premier plan du PRF Genetics Consortium a réussi à isoler le gène de la progéria. Les principaux aspects de cette découverte sont le fait que la progéria n’est pas héréditaire et que des mutations du gène LMNA (Lamine A) sont à l’origine de la progéria. La protéine Lamine A est l’échafaudage structurel qui maintient le noyau en place et est étudiée depuis des années. Les chercheurs pensent désormais que la protéine Lamine A défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité cellulaire conduit au processus de vieillissement prématuré de la progéria.

En mars 1999, Scott D. Berns, docteur en médecine et titulaire d'un MPH, et Leslie Gordon, docteur en médecine et titulaire d'un doctorat, ainsi que leur famille, leurs amis et leurs collègues, ont créé la Progeria Research Foundation après que leur fils Sam a reçu un diagnostic de progéria à l'âge de 21 mois. Ils ont découvert un manque criant d'informations médicales sur la progéria et peu de projets de recherche étaient menés pour en trouver la cause, le traitement ou le remède. Gordon, médecin-chercheur, a abandonné sa carrière médicale pour consacrer sa vie à la recherche de réponses sur la progéria.

Gordon est aujourd'hui directeur médical de la PRF. Cette organisation à but non lucratif a pour vocation d'aider les familles et les enfants atteints de progéria par le biais de la recherche médicale. La sœur de Gordon, Audrey Gordon, Esq., est présidente et directrice générale de la fondation. La PRF a été la force motrice de la découverte du gène.

« Les membres de la PRF ont recruté tous les généticiens qui ont joué un rôle essentiel dans la découverte du gène », a déclaré Leslie Gordon, qui a également été l’un des principaux chercheurs de l’étude. « Outre la vision et l’engagement des chercheurs, les dons de sang des enfants atteints de progéria et de leurs parents ont joué un rôle essentiel dans la découverte du gène. »

En 2001, la PRF a commencé à travailler en partenariat avec les principaux instituts des National Institutes of Health (NIH), notamment le National Institute on Aging et l'Office of Rare Diseases, pour organiser conjointement un atelier. La PRF et le NIH ont réuni des scientifiques de premier plan du monde entier pour identifier des domaines de recherche prometteurs sur la progéria. Cet atelier a conduit au financement de la recherche sur la progéria et à la formation du PRF Genetics Consortium, un groupe de vingt scientifiques dont l'objectif commun était de trouver la cause génétique, le traitement et la guérison de la progéria.

De plus, le PRF permettra bientôt de mettre au point un test diagnostique pour la maladie, là où il n’existait pas auparavant*. Cette découverte offre de nouveaux points de départ aux chercheurs et leur fournit une base solide pour de futures études qui pourraient également contribuer à la recherche d’options thérapeutiques. Il n’existe actuellement aucun traitement contre la progéria.

Environ un nouveau-né sur quatre à huit millions est atteint de progéria et, bien qu'ils naissent en bonne santé, ils commencent à présenter de nombreuses caractéristiques de vieillissement accéléré vers 18-24 mois. Les signes de la progéria comprennent un retard de croissance, une perte de graisse corporelle et de cheveux, une peau vieillissante, une raideur des articulations, une luxation de la hanche, une athérosclérose généralisée, des maladies cardiovasculaires et un accident vasculaire cérébral.

La mission de la PRF est de découvrir la cause, le traitement et la guérison de la progéria par la recherche et l'éducation. En tant que seule organisation au monde exclusivement dédiée à la recherche de traitements et de remèdes contre la progéria, la PRF a développé des initiatives innovantes qui cherchent à trouver des explications aux nombreuses questions sans réponse entourant ce syndrome. La PRF a financé des recherches scientifiques fondamentales visant à découvrir la base biologique de la maladie de la progéria, y compris la recherche du gène. Elle a également lancé une banque de cellules et de tissus, développé une base de données clinique et de recherche pour fournir aux médecins et aux familles des recommandations médicales, et créé un site Web pour rendre l'information accessible à toutes les personnes intéressées.

*Le Programme de tests diagnostiques a été lancé en juin 2003

Les résultats de la découverte du gène Progeria ont été publiés dans Nature : Des mutations ponctuelles récurrentes de novo dans la lamine A provoquent le syndrome de Hutchinson-Gilford progeria, Vol. 423, 15 mai 2003.

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