Médical
Base de données

Nous collectons les dossiers médicaux des enfants atteints de progéria du monde entier. Nous examinons ensuite tous les aspects des soins médicaux prodigués aux enfants. Nous effectuons des analyses statistiques et examinons les traitements qui ont fonctionné pour maintenir la qualité de vie et ceux qui n'ont pas fonctionné. La plupart des médecins n'ont vu qu'un seul enfant atteint de progéria et ne savent pas quoi faire lorsque l'enfant a besoin de médicaments pour le cœur, d'anesthésie et de physiothérapie appropriée. Nous sommes en mesure de donner des conseils aux médecins et à leurs familles sur la base de ce programme de base de données.

La Fondation de recherche sur la progéria collabore avec le Centre de recherche en gérontologie et en soins de santé de l'Université Brown pour ce merveilleux projet. Le Centre Brown a de nombreuses années d'expérience dans la création et l'analyse de bases de données de soins de santé.

Nous utilisons également les dossiers médicaux pour mieux comprendre les causes de la progéria, ce qui sert de tremplin à de nouvelles recherches sur la progéria et sur les maladies liées au vieillissement, comme les maladies cardiaques. Cela pourrait conduire à de nouvelles pistes pour de nouveaux traitements pour les enfants et pour nous tous !

Il n’existe pas de base de données centralisée sur la progéria infantile, à partir de laquelle on pourrait extraire des informations médicales. Cela a conduit à des maltraitances cliniques involontaires des patients, à des diagnostics erronés et à des diagnostics retardés, simplement parce que les soignants ne savent pas quelles stratégies médicales ont été efficaces avec d’autres enfants atteints de progéria et lesquelles n’ont pas été efficaces. L’objectif de ce projet est de collecter les dossiers médicaux des enfants atteints de progéria et de développer une base de données de santé centralisée à l’usage des professionnels de la santé, des chercheurs médicaux et des familles d’enfants atteints de progéria.

Objectifs de la base de données

• Décrire en détail les stratégies de traitement qui ont réussi et celles qui ont échoué face aux problèmes médicaux rencontrés par les enfants atteints de progéria. Cela peut aider les familles et leurs médecins à comprendre comment prendre soin au mieux des enfants atteints de progéria.
• Fournir des recommandations en matière de soins de santé aux familles, dans un langage non médical, sur les questions importantes pour la qualité de vie des enfants atteints de HGPS.
• La base de données est une ressource permettant d’acquérir de nouvelles connaissances sur la nature du HGPS et sur la nature d’autres maladies telles que l’athérosclérose, ce qui servira à son tour à stimuler l’avancement de nouveaux projets de recherche.

Approbations du comité d'examen institutionnel :

La base de données médicale et de recherche PRF est approuvée par le comité d'examen institutionnel (IRB) de l'hôpital de Rhode Island et des comités de l'université Brown pour la protection des sujets humains. Rhode Island Hospital Federal Wide Assurance FWA00001230, étude CMTT# 0152-01, Brown University Federal Wide Assurance FWA 00004460, étude CMTT# 0211991243

Utilisation des matériaux dans les publications :

Pour toutes les publications résultant de l'utilisation d'informations obtenues à partir de la base de données médicale et de recherche de la Progeria Research Foundation, les chercheurs sont tenus d'inclure la citation suivante dans la section des matériaux et méthodes (et pas seulement dans les remerciements). Cette formulation peut varier légèrement, selon les informations fournies pour la recherche.

« Des informations cliniques anonymisées ont été obtenues à partir de la base de données médicale et de recherche de la Progeria Research Foundation (PRF) (www.progeriaresearch.org).”

Articles de revues

L'hématopoïèse clonale n'est pas fréquente dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J et al. [publié en ligne avant impression, le 25 juin 2022]. Géroscience. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. est ce que je:10.1007/s11357-022-00607-2

Association entre le traitement par lonafarnib et l'absence de traitement et le taux de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.
Gordon LB, Shapell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB et al. JAMA. 24 avril 2018;319(16):1687-1695. est ce que je: 10.1001/jama.2018.3264.

Les analyses des cas de progéroïdes juvéniles LMNA-négatifs confirment les mutations bialléliques POLR3A dans le syndrome de type Wiedemann-Rautenstrauch et élargissent le spectre phénotypique des mutations PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nuremberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB. Lessel D et al. Hum Genet. Décembre 2018 ; 137(11-12) :921-939. est ce que je : 10.1007/s00439-018-1957-1. Publication en ligne du 19 novembre 2018. Hum Genet. 2018. PMID : 30450527

L'évérolimus sauve de multiples défauts cellulaires dans les fibroblastes des patients atteints de laminopathie.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, et al. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 17 avril ;115(16) :4206-4211. doi : 10.1073/pnas.1802811115. Publication en ligne du 26 mars 2018.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID : 29581305

Caractéristiques ophtalmologiques de la progéria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 27 juillet 2017. pii : S0002-9394(17)30317-3. doi : 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Publication électronique avant impression]

Une nouvelle mutation somatique permet un sauvetage partiel chez un enfant atteint du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. Mars 2017;54(3):212-216. est ce que je: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Publication en ligne le 5 décembre 2016.

Défauts électriques cardiaques chez les souris progéroïdes et les patients atteints du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford avec altérations de la lame nucléaire.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benítez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 15 novembre 2016 ;113(46):E7250-E7259. Publication en ligne le 31 octobre 2016.

Essai clinique des inhibiteurs de la farnésylation des protéines lonafarnib, pravastatine et acide zolédronique chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Circulation. 12 juillet 2016 ;134(2):114-25. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.

Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.

Impact des inhibiteurs de la farnésylation sur la survie dans le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Progeria Clinical Trials Collaborative.
Circulation. 1er juillet 2014 ;130(1):27-34. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Publication en ligne le 2 mai 2014.

Manifestations cutanées initiales du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 2014 24 janvier : 1-7. doi : 10.1111/pde.12284.

Neurologique caractéristiques de Hutchinson-Gilford syndrome de progéria après traitement au lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologie. 30 juil. 2013 ;81(5):427-30. doi : 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Publication en ligne le 28 juin 2013.

Imagerie caractéristiques de cérébrovasculaire artériopathie et accident vasculaire cérébral dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 mai;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Publication en ligne le 22 novembre 2012.

Anomalies craniofaciales dans Hutchinson-Syndrome de progéria de Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J Neuroradiol. Septembre 2012;33(8):1512-8. est ce que je: 10.3174/ajnr.A3088. Publication en ligne le 29 mars 2012.

Essai clinique d'un farnésyltransférase inhibiteur dans enfants avec Hutchinson-Syndrome de progéria de Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 9 octobre 2012 ;109(41):16666-71. doi : 10.1073/pnas.1202529109. Publication électronique le 24 septembre 2012

Mécanismes de prématuré vasculaire vieillissement dans enfants avec Hutchinson-Syndrome de progéria de Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hypertension. 2012 janv.;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Publication en ligne le 14 novembre 2011.

Une étude prospective des manifestations radiographiques dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Radiologie pédiatrique. 2012 Sep;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

Faible et haut exprimant allèles du gène LMNA : implications pour le développement de la maladie de la laminopathie. Rodriguez S, Eriksson M. PLoS One. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Publication en ligne le 29 septembre 2011.

Hutchinson-Gilford progéria est un squelettique dysplasie. Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Bone Miner Res. Juillet 2011;26(7):1670-9. est ce que je: 10.1002/jbmr.392.

Pathologie cardiovasculaire dans Hutchinson-Progeria de Gilford : corrélation avec le système vasculairepathologie du vieillissement. Français Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Artériosclérose Thrombose Vasculaire Biol. 2010 nov;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 26 août.

Hutchinson-Gilford progéria syndrome: oral et les phénotypes craniofaciaux. Domingo DL, Trujillo MI, Council SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Oral Dis. 2009 avr;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 févr. 19.

Ciblé transgénique expression de la mutation causant Le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford entraîne une maladie épidermique proliférative et dégénérative. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. J Cell Sci. 1er avril 2008 ; 121(Pt 7) : 969-78. doi : 10.1242/jcs.022913. Publication en ligne le 11 mars 2008.

Réversible phénotype dans un souris modèle du syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. J Med Genet. décembre 2008 ; 45(12) : 794-801. est ce que je: 10.1136/jmg.2008.060772. Publication en ligne le 15 août 2008.

Phénotype et cours de Hutchinson-Syndrome de progéria de Gilford. Français Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. N Engl J Med. 7 février 2008; 358(6):592-604. est ce que je: 10.1056/NEJMoa0706898.

Nouveau approches à progéria. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Oct;120(4):834-41. Revue. Erratum dans : Pédiatrie. 2007 déc;120(6):1405.

Progression de la maladie dans Hutchinson-Gilford Syndrome de progéria : impact sur la croissance et le développement. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pédiatrie. 2007 octobre;120(4):824-33.

Réduit adiponectine et Cholestérol HDL sans élevé Protéine C-réactive:des indices sur la biologie de l'athérosclérose prématurée dans le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Gordon LB, Harten IA, Patti ME, Lichtenstein AH. J Pediatr. 2005 mars;146(3):336-41.

Inhibiteur farnésylation de la progérine empêche la formation de bulles nucléaires caractéristiques de Hutchinson-Gilford progéria syndrome. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 6 septembre 2005 ; 102(36) : 12879-84. Publication électronique le 29 août 2005

Accumulation de mutant lamine A causes changements progressifs dans l'architecture nucléaire dans le syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 15 juin 2004;101(24):8963-8. Publication en ligne du 7 juin 2004.

Livres et documents

Syndrome de progéria de Hutchinson-Gilford.  Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Dans : Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, éditeurs. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-.
12 décembre 2003 [mis à jour le 6 janvier 2011].