ONEpossible 2021
Meet the Researchers
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Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!
PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.
“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”
“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”
“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”
“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”
“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”
“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”
[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]
“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”
“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”
Questions-réponses avec Giovanna Lattanzi, PhD, généticienne moléculaire à Bologne, en Italie.
Nous sommes ravis de présenter l'une des chercheuses dévouées du PRF, Giovanna Lattanzi, PhD, généticienne moléculaire à Bologne, en Italie. Nous avons posé quelques questions à Giovanna sur les recherches qu'elle mène et ce que cela signifie pour elle. Voici ce qu'elle a dit :
PRF:Qu’est-ce qui vous a amené à vous intéresser à la recherche sur la progéria ?
Jeanne:Mon intérêt pour la recherche sur la Progeria a commencé en 2003, dès que la mutation LMNA a été liée au HGPS. J'étais déjà impliqué dans la recherche sur la LMNA, étudiant plusieurs maladies liées à la LMNA qui avaient été découvertes entre 1999 et 2002.
PRF:Comment se déroule votre travail de recherche sur la progéria ?
Jeanne:Travailler sur la Progeria est passionnant, car on voit que chaque aspect de la pathogénèse de la Progeria est lié à des processus fondamentaux de notre organisme. Depuis que nous avons commencé à travailler sur la Progeria, nous avons compris de nombreux nouveaux mécanismes biologiques reliant la protéine mutée, la lamine A, au développement cellulaire, au métabolisme du tissu adipeux et au vieillissement.
PRF:Qu’est-ce qui vous enthousiasme le plus dans les progrès de vos recherches ?
Jeanne:Nous sommes maintenant de plus en plus enthousiastes car nous avons récemment découvert que les défauts de réponse au stress conduisant également à des réactions inflammatoires sont à la base du HGPS et, surtout, peuvent être contrecarrés par un traitement avec des thérapies biologiques.
PRF:Que souhaitez-vous que la communauté Progeria comprenne à propos de l’orientation de vos recherches ?
Jeanne:Nos recherches portent sur un aspect fondamental de la maladie, la réponse altérée des cellules et des tissus au stress, et nous pensons que la découverte d'un modulateur de la réponse au stress peut fournir un traitement efficace. De plus, nous sommes convaincus que, comme pour de nombreuses autres maladies, une combinaison de médicaments sera nécessaire pour la guérison. Trouver la bonne combinaison exige un grand effort de la part des chercheurs : nous et nos collègues du monde entier travaillons dur ! Je tiens à remercier la PRF pour son excellent travail avec les enfants et les familles de HGPS, pour l'enthousiasme qu'ils partagent avec les chercheurs et pour leur soutien à nos recherches.
Questions et réponses avec le Dr Catherine Gordon, endocrinologue et spécialiste de la santé osseuse au Boston Children's Hospital.
Rencontrez le Dr Catherine Gordon, endocrinologue et spécialiste de la santé osseuse au Boston Children's Hospital (BCH), qui fait partie intégrante de l'équipe d'essais cliniques sur la progéria au BCH depuis près de deux décennies. Nous lui avons posé quelques questions sur son expérience de travail avec les enfants lors de leurs visites d'essais cliniques et espérons que vous apprécierez la lecture de ses réponses :
PRF:Qu’est-ce qui vous a amené à vous intéresser à ce domaine d’activité ?
Dr G.: J'ai eu la chance de rencontrer le Dr Leslie Gordon il y a environ 20 ans. J'ai été inspirée par son enthousiasme et son désir de trouver un remède pour les enfants atteints de progéria. Leslie a une façon de faire en sorte que chaque membre de l'équipe se sente valorisé et nous a tous enthousiasmés par notre important travail visant à améliorer la vie de ces beaux enfants.
PRF:Qu’est-ce qui vous enthousiasme le plus dans ces essais ?
Dr G.: C'était formidable de voir l'équipe multidisciplinaire qui a été constituée, chacun d'entre nous se concentrant sur un aspect différent de la santé et examinant les résultats de santé complémentaires chez les enfants touchés. Il a été particulièrement gratifiant de faire partie du premier traitement reconnu (maintenant approuvé par la FDA) pour aider à prolonger la vie des enfants atteints de progéria.
PRF:Y a-t-il quelque chose que vous souhaitez que la communauté Progeria comprenne à propos des essais cliniques ?
Dr G.: Bien que nous soyons tous engagés dans la science qui sous-tend la progéria, nous faisons TOUT pour les enfants ! Il n’y a rien de plus gratifiant que de participer à la recherche clinique, où nous avons la possibilité de tisser des principes et des concepts scientifiques et de rencontrer ces merveilleux enfants et leurs familles. Il faut « tout un village » pour mener à bien un essai clinique, et chaque membre de l’équipe et son rôle unique au sein de l’équipe sont importants.
PRF:Voulez-vous ajouter autre chose ?
Dr G.: J'apprécie le soutien du PRF qui nous encourage et fournit les fonds essentiels qui rendent possible notre travail désormais à long terme.
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