Progéria
Faits en bref
PRF EN CHIFFRES
Au 30 septembre 2024
- Enfants/jeunes adultes identifiés vivant avec la progéria et les laminopathies progéroïdes : 206* dans 52 pays
- *151 de ces enfants/jeunes adultes sont atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS, ou Progeria), et les 55 autres présentent des laminopathies progéroïdes.
- Essais cliniques de médicaments contre la progéria financés par le PRF : 4
- Subventions financées : 85, pour un total de 1449,1 millions de dollars
- Lignées cellulaires de la banque de cellules et de tissus PRF : 211
- Enfants dans la base de données médicale et de recherche du PRF : 222
- Rencontres scientifiques internationales sur la progéria : 14
- Nombre de langues dans lesquelles les programmes et les supports médicaux de la PRF sont traduits : 38
Mission
Pour découvrir les traitements et le remède contre la progéria de Hutchinson-Gilford et les troubles liés au vieillissement, y compris les maladies cardiaques.
Qu'est-ce que la progéria ?
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), est une maladie génétique rare et mortelle qui se caractérise par un « vieillissement rapide » chez les enfants. Sans traitement au lonafarnib (Zokinvy), tous les enfants atteints de progéria meurent de la même maladie cardiaque qui affecte des millions d’adultes vieillissants (artériosclérose), mais à un âge moyen de seulement 14,5 ans. Fait remarquable, leur intellect n’est pas affecté et, malgré des changements physiques importants dans leur jeune corps, ces enfants extraordinaires sont intelligents, courageux et pleins de vie.
Pour plus d'informations sur la cause de la progéria, cliquez sur ici pour regarder une brève vidéo de présentation racontée par le Dr Leslie Gordon, tirée de La vie selon Sam (2013).
À propos de PRF
La Fondation de recherche sur la progéria (PRF) a été créée en 1999 par Dr Leslie Gordon et Scott Berns, les parents d'un enfant atteint de progéria, ainsi que de nombreux amis et membres de la famille dévoués qui ont vu la nécessité d'une ressource de recherche médicale pour les médecins, les patients et les familles des personnes atteintes de progéria. Depuis lors, la PRF a été la force motrice de la découverte du gène de la progéria et du tout premier traitement médicamenteux contre la progéria. La PRF a développé des programmes et des services pour aider les personnes touchées par la progéria et les scientifiques qui mènent des recherches sur la progéria. Aujourd'hui, la PRF est la seule organisation à but non lucratif exclusivement dédiée à la recherche de traitements et de remèdes contre la progéria. La PRF est saluée comme un excellent exemple d'organisation de recherche translationnelle réussie, passant de la création à la découverte du gène, puis au tout premier traitement médicamenteux en seulement 13 ans.
Chiffre d'affaires total
De 1999 au 30 septembre 2024
De 1999 au 30 septembre 2024
Plus de 80% des dépenses annuelles du PRF sont systématiquement consacrées à ses programmes et services – un facteur qui nous a permis d'obtenir la très convoitée note de 4 étoiles de Charity Navigator dix années de suite.
Le soutien que nous avons reçu a rendu possible la découverte du gène de la Progeria, les essais cliniques sur la Progeria et tous nos autres progrès extraordinaires. Avec l'aide de nos donateurs actuels et nouveaux, nous volonté Il faut gagner cette course contre la montre et trouver des traitements et un remède pour ces enfants particuliers. De plus, les découvertes concernant le traitement de la progéria pourraient également aider des millions de personnes souffrant de maladies cardiaques et l'ensemble de la population vieillissante.
Programmes et services du PRF
La première progéria Essais cliniques de médicaments et traitement
Les essais cliniques de médicaments sponsorisés par le PRF rassemblent des enfants du monde entier pour des traitements prometteurs qui peuvent aider à améliorer la maladie et à prolonger la vie des enfants atteints de progéria.
En 2020, l'approbation par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis du lonafarnib (nom commercial Zokinvy™), un inhibiteur de la farnésyltransférase, ou FTI, comme tout premier traitement contre la progéria et les laminopathies progéroïdes, a marqué l'histoire. Il a été démontré que le lonafarnib améliore de nombreux aspects de la maladie, notamment le système vasculaire vital, et augmente la durée de survie moyenne de 4,3 ans. Pour plus d'informations sur cette nouvelle passionnante, cliquez ici ici.
En 2016, le PRF a lancé un essai à deux médicaments, ajoutant l’évérolimus, dans l’espoir que les deux médicaments ensemble seront encore plus efficaces que le lonafarnib seul. Il s’agit d’avancées remarquables dans la recherche d’un remède.
Trouvons le remède !
Registre international de la progéria
Maintient des informations centralisées sur les enfants et les familles vivant avec la progéria. Cela garantit une diffusion rapide de toute nouvelle information pouvant bénéficier aux enfants.
Banque de cellules et de tissus
La banque PRF fournit aux chercheurs du matériel génétique et biologique provenant de patients atteints de Progeria et de leurs familles afin que des recherches sur la Progeria et d'autres maladies liées au vieillissement puissent être menées pour nous rapprocher du remède. PRF a collecté un nombre impressionnant de 214 lignées cellulaires provenant d'enfants atteints et de membres de leur famille dans le monde entier, dont 10 lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC).
Base de données médicale et de recherche
La base de données est une collection centralisée d'informations médicales provenant de patients atteints de Progeria du monde entier. Les données sont rigoureusement analysées pour nous aider à mieux comprendre la Progeria et à élaborer des recommandations de traitement. En 2010, cette analyse a contribué au manuel de soins de santé complet de la PRF sur la Progeria visant à optimiser la qualité de vie. Le manuel est disponible en anglais, en espagnol, en portugais, en russe et en italien.
Tests diagnostiques
Ce programme a été développé à la suite de la découverte d'un gène en 2003 afin que les enfants, leurs familles et les soignants puissent obtenir un diagnostic scientifique définitif. Cela peut se traduire par un diagnostic plus précoce, moins d'erreurs de diagnostic et une intervention médicale précoce pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants.
Ateliers scientifiques sur la progéria
- La PRF a organisé 14 conférences scientifiques qui ont réuni des scientifiques et des cliniciens du monde entier pour partager leur expertise et leurs données scientifiques de pointe. Ces ateliers favorisent la collaboration dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.
Bourses de recherche
Grâce à l'évaluation par les pairs de notre comité de recherche médicale bénévole, la PRF a financé des projets dans le monde entier qui ont conduit à des découvertes importantes sur la progéria, les maladies cardiaques et le vieillissement. Le programme de recherche de la PRF a été mis à jour en septembre 2018 pour refléter les besoins de recherche actuels dans les domaines de la progéria, du vieillissement et des maladies cardiaques.
Publications et recherches
Les chercheurs cliniciens et les chercheurs de base ont utilisé les subventions du PRF, les cellules et les tissus, ainsi que la base de données ; leurs découvertes sont publiées dans des revues scientifiques de premier ordre. Le nombre annuel moyen de publications scientifiques sur la progéria depuis 2002 est plus de 20 fois supérieur à celui des 50 années précédentes !
Programme de traduction PRF
En contact avec le monde. Avec une présence mondiale de premier plan, PRF élimine les obstacles à la communication pour les patients et leurs familles, partout dans le monde. Cette initiative a réussi à traduire les programmes et les documents de soins médicaux de PRF en 38 langues.
Sensibilisation du public
Notre site Web donne accès aux dernières informations sur la recherche sur la progéria et au soutien aux familles. Facebook, Gazouillement, Instagram, YouTube, LinkedIn, et d'autres médias, la portée directe de PRF sur les réseaux sociaux dépasse 1 million de personnes. L'histoire de PRF est apparue sur CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press et The Today Show, dans les magazines Time et People, le New York Times, le Wall Street Journal et de nombreux autres médias à grand tirage. En outre, le film primé de HBO en 2013 La vie selon Sam a sensibilisé de manière unique et inspirante. PRF gère également Trouver les enfants, une campagne mondiale de sensibilisation visant à trouver les enfants atteints de progéria dans le monde entier, afin qu'ils puissent obtenir l'aide unique dont ils ont besoin.
Qui est qui chez PRF ?
Me Audrey Gordon
Président et directeur général
Travaillant en étroite collaboration avec le conseil d'administration, les dirigeants, le personnel et les bénévoles, Mme Gordon est responsable de la gestion quotidienne et de la garantie de la croissance financière et du développement des programmes de la Progeria Research Foundation.
Dr Leslie Gordon, Ph. D.
Directeur médical
Le Dr Gordon a cofondé PRF avec des amis et des membres de sa famille après que son fils, Sam, a reçu un diagnostic de progéria. Le Dr Gordon supervise les programmes de recherche de PRF et est coprésidente des essais cliniques du médicament contre la progéria. Elle est professeure agrégée de recherche pédiatrique à la Warren Alpert Medical School de l'université Brown et à l'hôpital pour enfants Hasbro de Providence, Rhode Island, et scientifique au Boston Children's Hospital et à la Harvard Medical School.
Dr Scott D. Berns, MPH, FAAP
Président du conseil d'administration
Le Dr Berns, le père de Sam, est cofondateur de la Progeria Research Foundation et en est le président du conseil d'administration. Il est pédiatre certifié et professeur clinicien de pédiatrie à l'Alpert Medical School de l'université Brown. Il est également président et directeur général du National Institute for Children's Health Quality, une organisation indépendante à but non lucratif qui œuvre pour l'amélioration de la santé des enfants.
Merlin Waldron
Ambassadeur du PRF
Merlin est un violoncelliste et violoniste accompli, passionné de voyages, poète et auteur publié, et un diplômé de l'Emerson College dans le Massachusetts. Merlin est porte-parole de la Progeria Research Foundation's Course sur route annuelle et le Atelier scientifique international, ainsi que une variété d'apparitions dans les médias.
Sammy Basso
Ambassadeur du PRF
Né en 1995, Sammy Basso a été diagnostiqué avec la progéria à l'âge de deux ans et est le porte-parole de l'Association italienne Sammy Basso pour la progéria depuis l'âge de dix ans. En 2007, Sammy a été parmi les premiers à rejoindre les essais cliniques de la PRF, testant le traitement lonafarnib, désormais approuvé par la FDA, comme tout premier traitement contre la progéria. En 2014, il a été présenté dans le documentaire de National Geographic « Il Viaggio di Sammy » (Les voyages de Sammy), qui relatait son voyage de rêve : voyager sur la Route 66 aux États-Unis de Chicago à Los Angeles avec ses parents et un ami.
En 2018, Sammy a obtenu un diplôme en sciences naturelles de l'Université de Padoue et a présenté une thèse sur une approche d'édition génétique chez les souris HGPS. Plus tard dans l'année, il a été nommé Chevalier de l'Ordre du Mérite de la République italienne, pour ses recherches approfondies sur les handicaps et son partenariat avec le gouvernement italien. En 2020, Sammy est devenu membre du groupe de travail régional et national de la Vénétie pour la divulgation d'informations sur le COVID-19 (fonctionnalités scientifiques et influenceurs). En 2021, Sammy a obtenu un deuxième diplôme en biologie moléculaire avec une thèse sur l'intersection de la lamine A et de l'interleukine-6, une approche pour traiter la progéria en ciblant la protéine toxique, connue sous le nom de progérine.
Écoutez Sammy lors d'un récent panel au STAT Breakthrough Science Summit 2021 ici.