Les enfants atteints de progéria sont génétiquement prédisposés à une maladie cardiaque prématurée et progressive. La mort survient presque exclusivement à cause d'une maladie cardiaque généralisée, principale cause de décès dans le monde. Comme pour toute personne souffrant d'une maladie cardiaque, les événements courants chez les enfants atteints de progéria sont l'hypertension artérielle, les accidents vasculaires cérébraux, l'angine de poitrine (douleur thoracique due à une mauvaise circulation sanguine vers le cœur lui-même), l'hypertrophie du cœur et l'insuffisance cardiaque, toutes des maladies associées au vieillissement.

Il est donc évident qu’il existe un besoin considérable de recherche sur la progéria. Trouver un traitement curatif contre la progéria ne se contenterait pas d’aider ces enfants, mais pourrait également fournir des clés pour traiter des millions d’adultes souffrant de maladies cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux associés au processus naturel de vieillissement.

Le syndrome de Hutchinson-Gilford de la progéria (« progéria » ou « HGPS ») est causé par une mutation du gène appelé LMNA (prononcé lamin – a). Le gène LMNA produit la protéine Lamine A, qui est l’échafaudage structurel qui maintient le noyau d’une cellule. Les chercheurs pensent maintenant que la protéine Lamine A défectueuse rend le noyau instable. Cette instabilité cellulaire semble conduire au processus de vieillissement prématuré dans la progéria.

La PRF a été la force motrice de la découverte du gène responsable de la progéria. Un groupe de scientifiques de premier plan du consortium génétique de la Progeria Research Foundation a pu isoler le gène de la progéria en octobre 2002 et, en avril 2003, la PRF a été à l'origine de l'annonce selon laquelle la progéria est causée par une mutation du gène LMNA, ou Lamin A. découverte de gènes a été rapporté dans la revue scientifique de référence Nature.

La découverte du gène de la Progeria a nécessité une collaboration intensive entre des scientifiques, dont le Dr Leslie Gordon, directeur médical du PRF, le Dr W. Ted Brown, expert mondial de la Progeria et président du département de génétique humaine de l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de New York, le Dr Tom Glover, bénéficiaire d'une subvention du PRF et professeur au département de génétique humaine de l'Université du Michigan, le Dr Francis Collins, directeur du National Human Genome Research Institute (responsable de la cartographie du génome humain) et auteur principal du rapport, et le premier auteur, le Dr Maria Eriksson, boursière postdoctorale du Dr Collins.

Comment la progéria est-elle diagnostiquée ?

Parce que nous comprenons l’emplacement de la mutation génétique, PRF a pu établir une Programme de tests de diagnostic. Nous pouvons maintenant examiner le changement génétique spécifique, ou mutation, dans le gène de la Progéria qui conduit au syndrome de Guillain-Barré. Après une évaluation clinique initiale (examen de l'apparence de l'enfant et de son dossier médical), un échantillon de son sang sera analysé pour détecter le gène de la Progéria. Pour la première fois, il existe une méthode scientifique et définitive pour diagnostiquer les enfants. Cela permettra d'établir des diagnostics plus précis et plus précoces afin que les enfants puissent recevoir les soins appropriés.

Cliquez ici pour en savoir plus sur la cause de la progéria au niveau moléculaire à partir de La vie selon Sam, raconté par le directeur médical du PRF, le Dr Leslie Gordon.