Fondation de recherche sur la progéria 2007

Atelier sur la progéria

Avec près de 100 participants et 30 posters, l'atelier a été une autre réunion réussie de scientifiques et de cliniciens dont le travail continue d'influencer considérablement ce domaine d'étude en pleine croissance, ouvrant la voie à la prochaine série de progrès vers des traitements et un remède contre la progéria.

Parmi les intervenants figuraient des scientifiques de premier plan dans les domaines des maladies cardiaques, du vieillissement, de la génétique et des laminopathies.

Chacun des quatre ateliers Progeria précédents L'atelier a eu un impact profond sur le cours de la recherche sur la progéria, contribuant à élever la recherche sur la progéria d'une position de reconnaissance scientifique minimale à un domaine de recherche dynamique qui comprend de nouvelles voies pour étudier les mécanismes du vieillissement et des maladies cardiovasculaires. Les ateliers précédents ont fourni un environnement collégial et ont stimulé un échange d'idées pendant les périodes de discussion ouverte, menant à un certain nombre de collaborations. Cette atmosphère a continué à être favorisée lors de l'atelier de 2007. Il a également été possible d'entendre et de rencontrer des familles vivant avec la progéria.

« La profondeur et l’étendue des données générées et évoquées aujourd’hui sont véritablement époustouflantes. » Francis Collins, docteur en médecine, Ph. D., directeur du National Human Genome Research Institute qui a cartographié le génome humain, intervenant lors de l’atelier et co-découvreur du gène de la progéria.

Presque tous les bénéficiaires de subventions de recherche du PRF, passés et présents, ont assisté à la réunion de cette année.

1. Maladies cardiovasculaires : Les exposés des Drs Marie Gerhard-Herman (Harvard, Boston), Elizabeth Nabel et Francis Collins (NIH, Bethesda) ont porté sur la caractérisation des maladies cardiaques chez les enfants atteints de progéria et dans les modèles murins de progéria. Les présentations ont comparé la progéria aux maladies cardiovasculaires dans la population vieillissante en général. Le Dr Nabel a présenté les données issues de l'analyse en cours de l'étude d'histoire naturelle du NIH. Le Dr Collins a présenté de nouvelles données intéressantes sur les effets du traitement médicamenteux FTI chez les souris atteintes de progéria
2. Vieillissement: Le Dr Karima Djabali (Université Columbia, New York) a étudié les preuves montrant que la protéine progérine est présente non seulement chez les enfants atteints de progéria, mais aussi dans les cellules et tissus humains de la population vieillissante non atteinte de progéria. Le Dr Yue Zou, de l'Université d'État du Tennessee, s'est concentré sur la comparaison entre la signalisation cellulaire et le cycle cellulaire dans les cellules vieillissantes et les cellules atteintes de progéria. Les deux présentations soulignent que nous pouvons mieux comprendre le vieillissement cellulaire en étudiant la progéria.
3. Laminopathies:Le gène responsable de la progéria est appelé « lamin », et les maladies trouvées sur ce gène sont appelées laminopathies. Le Dr Joanna Bridger (Brunel U., Angleterre) et le Dr Jan Lammerding (Harvard, Boston) ont démontré comment l’étude de chaque laminopathie fournit des informations précieuses sur toutes ces maladies en comparant les études sur les anomalies cellulaires de la progéria et de la laminopathie avec les propriétés cellulaires normales.
4. Biologie des lamines et protéines membranaires nucléaires : Les présentations du Dr Robert Goldman (Northwestern U., Chicago), du Dr Lucio Comai (U. Southern Cal., LA), du Dr Michael Sinensky (East Tennessee State U.) et du Dr Bryce Paschal (U. Virginia Med. School) ont porté sur divers aspects de la biochimie du traitement normal et anormal des protéines dans les états non pathologiques et dans la progéria. Des études révèlent que plusieurs points le long des voies de traitement peuvent nous conduire à des traitements ou à une guérison de la progéria. L'étude des voies normales et anormales est essentielle à ces objectifs.
5. Études osseuses, endocriniennes, matricielles extracellulaires et dermatologiques de la Progeria :  Le Dr Catherine Gordon (Children's, Boston) a comparé l'histoire naturelle de la progéria à celle de maladies telles que l'ostéoporose, la résistance à l'insuline et la sclérodermie. Les données ont été dérivées des résultats de base d'études menées au Boston Children's Hospital et de l'analyse des dossiers cliniques de la base de données médicale et de recherche du PRF. et le Dr Stephen Young (UCLA, Los Angeles) ont présenté des études sur la perte de graisse dans la progéria.

6. Stratégies de traitement :
   un)  Une présentation de la conception et de la justification de l'essai clinique en cours à l'aide d'un inhibiteur de la farnésyltransférase L'équipe de recherche a été dirigée par le Dr Mark Kieran, chercheur principal, et les résultats du traitement par FTI sur d'autres processus pathologiques ont été discutés. Des études de suivi sur l'amélioration de la maladie après traitement par FTI sur des modèles de souris atteintes de Progeria ont également été présentées par le Dr Francis Collins.

   b) Effets du remplacement des cellules souches : Plusieurs études récentes ont suggéré que l'incapacité à maintenir l'homéostasie tissulaire à la suite d'une augmentation des taux de mort cellulaire dans la progéria pourrait être un facteur majeur de la progression de la maladie, et que le renouvellement des cellules souches mésenchymateuses pourrait surmonter ces défauts. Le Dr Irina Conboy (U. California, Berkeley) a présenté les résultats d'études spécifiques à la progéria et les effets du remplacement des cellules souches

   c)  Autres stratégies potentielles Les recherches sur le traitement futur de la Progeria ont été présentées par le Dr Carlos Lopez Otin (U. Oviedo, Espagne), qui a mené de nouveaux traitements médicamenteux dans un modèle murin de Progeria, et par le Dr Tom Misteli (NIH), qui recherche de nouveaux traitements médicamenteux pour la Progeria en utilisant un criblage de médicaments à petites molécules récemment développé.

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