זיהוי גן נותן תקווה לילדים עם פרוגריה

עשוי לשפוך אור על תופעת ההזדקנות

PRF ממלא תפקיד מפתח בגילוי גנים

[בוסטון, MA – 16 באפריל, 2003] – קרן המחקר פרוגריה (PRF), יחד עם המכון הלאומי לבריאות (NIH), הודיעה היום על גילוי הגן שגורם לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS או פרוגריה), מצב גנטי נדיר וקטלני המאופיין בהופעה של הזדקנות מואצת אצל ילדים.

"בידוד הגן פרוגריה הוא הישג גדול עבור קהילת המחקר הרפואי", אמר פרנסיס קולינס, MD, PhD, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי והמחבר הבכיר על הדו"ח, המופיע היום ב-Nature. "הגילוי לא רק נותן תקווה לילדים ולמשפחות שנפגעו מפרוגריה, אלא גם עשוי לשפוך אור על תופעת ההזדקנות ומחלות לב וכלי דם".

ילדים עם פרוגריה מתים מסיבוכים של מחלות לב וכלי דם או טרשת עורקים בגיל ממוצע של 13. חוקרים מאמינים כעת שמציאת הגן שגורם לפרוגריה עשוי להוביל לתשובות סביב תהליך ההזדקנות הטבעי ומחלות לב וכלי דם. מחלות לב ושבץ הם גורמי המוות הראשונים והשלישיים בארצות הברית, ומהווים יותר מ-40 אחוז מכלל מקרי המוות.

בתוך שנה אחת בלבד מתחילת המחקר, קבוצה של מדענים מובילים מקונסורציום PRF Genetics הצליחו לבודד את הגן פרוגריה. היבטים מרכזיים של הממצא כוללים את העובדה שפרוגריה אינה עוברת בתורשה וכי מוטציות בגן LMNA (Lamin A) גורמות לפרוגריה. חלבון הלמין A הוא הפיגום המבני שמחזיק את הגרעין ונחקר במשך שנים. חוקרים מאמינים כעת שחלבון Lamin A הפגום הופך את הגרעין לבלתי יציב. אותה חוסר יציבות תאית מובילה לתהליך של הזדקנות מוקדמת בפרוגריה.

במרץ 1999, סקוט ד. ברנס, MD, MPH ולסלי גורדון, MD, PhD יחד עם משפחה, חברים ועמיתים הקימו את קרן המחקר של פרוגריה לאחר שבנם סם אובחן כחולה פרוגריה בגיל 21 חודשים. הם גילו חוסר אדיר במידע רפואי על פרוגריה ומעט פרויקטים מחקריים שנערכו כדי למצוא את הסיבה, הטיפול או התרופה. גורדון, רופאה-מדענית, ויתרה על מסלול הקריירה הרפואית שלה כדי להקדיש את חייה למציאת תשובות על פרוגריה.

גורדון הוא כעת המנהל הרפואי של PRF. הארגון ללא מטרות רווח מוקדש לסייע למשפחות וילדים עם פרוגריה באמצעות מחקר רפואי. אחותו של גורדון, אודרי גורדון, Esq., מכהנת כנשיאה ומנכ"לית הקרן. PRF היה הכוח המניע מאחורי גילוי הגן.

"חברי PRF גייסו את כל הגנטיקאים המרכזיים למציאת הגן", אמרה לסלי גורדון, שהייתה גם חוקרת מפתח במחקר. "בנוסף לחזון ולמחויבות של החוקרים, לתרומות הדם מילדים עם פרוגריה והוריהם חלק מהותי במציאת הגן".

בשנת 2001, PRF החל לעבוד בשיתוף עם מכונים גדולים של המכון הלאומי לבריאות (NIH), כולל המכון הלאומי להזדקנות והמשרד למחלות נדירות, כדי לארח סדנה משותפת. PRF ו-NIH הפגישו מדענים מובילים מרחבי העולם כדי לזהות תחומי מחקר מבטיחים בפרוגריה. סדנה זו הובילה למימון מחקר פרוגריה והקמת קונסורציום PRF Genetics, קבוצה של עשרים מדענים שמטרתה המשותפת הייתה למצוא את הגורם הגנטי, הטיפול והריפוי לפרוגריה.

יתרה מזאת, PRF תספק בקרוב בדיקת אבחון למחלה שבה לא הייתה בדיקה לפני כן.* הממצא מציע נקודות מוצא חדשות לחוקרים ומצייד אותם בבסיס משמעותי למחקרים עתידיים שעשויים לסייע גם להוביל לאפשרויות טיפול. נכון לעכשיו, אין טיפול לפרוגריה.

בערך אחד מכל ארבעה עד שמונה מיליון יילודים יש פרוגריה, ולמרות שהם נולדים במראה בריא, הם מתחילים להציג מאפיינים רבים של הזדקנות מואצת בסביבות גיל 18-24 חודשים. סימני פרוגריה כוללים כשל בגדילה, אובדן שומן ושיער בגוף, עור מבוגר למראה, נוקשות של מפרקים, פריקת מפרק הירך, טרשת עורקים כללית, מחלות לב וכלי דם ושבץ מוחי.

המשימה של PRF היא לגלות את הסיבה, הטיפול והריפוי לפרוגריה באמצעות מחקר וחינוך. כארגון היחיד בעולם המוקדש אך ורק למציאת טיפולים ותרופה לפרוגריה, PRF פיתח יוזמות פורצות דרך המבקשות למצוא הסברים לשאלות הרבות ללא מענה סביב תסמונת זו. PRF מימנה מחקר מדעי בסיסי שמטרתו לגלות את הבסיס הביולוגי של המחלה בפרוגריה, כולל מציאת הגן. הם גם השיקו בנק תאים ורקמות, פיתחו מאגר מידע קליני ומחקרי כדי לספק לרופאים ולמשפחות המלצות רפואיות, ויצרו אתר אינטרנט להנגשת המידע לכל המתעניינים.

*ה תוכנית בדיקות אבחון הושק ביוני 2003

ממצאי גילוי הגן פרוגריה פורסמו ב טבע: מוטציות נקודתיות חוזרות ב-Lamin A גורמות לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, כרך . 423, 15 במאי, 2003.

מַגָע:

ליזה מוריס
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com