טיפול ראשון אי פעם להפגין תועלת הישרדותית בפרוגריה

24 באפריל 2018: מחקר חדש שפורסם ב-The Journal of the American Medical Association (JAMA) מדווח כי lonafarnib, מעכב פרנסילטרנספראז (FTI), עזר להאריך את ההישרדות בילדים עם פרוגריה. מחברים מבית החולים לילדים בבוסטון ומאוניברסיטת בראון עקבו אחר יותר מ-250 ילדים משש יבשות כדי להדגים קשר בין טיפול בלונפרניב להישרדות מורחבת.

לחץ כאן לקריאת תקציר המחקר

עבור מדיה: 

• הודעה לעיתונות
• אינפוגרפיקה 
• סרטון בי-רול

התוצאות של ניסוי התרופות הקליני לילדים עם פרוגריה נמצאים וזה רשמי!   המחקר באמצעות lonafarnib, סוג של מעכבי פרנסילטרנספראז (FTI) שפותח במקור לטיפול בסרטן, תומך בהארכת תוחלת החיים בילדים עם פרוגריה. בניסוי הקליני, 27 ילדים עם פרוגריה קיבלו לונפרניב פומי פעמיים ביום כמונותרפיה. זרוע הביקורת של מחקר זה כללה ילדים עם פרוגריה בעלי גיל, מין ויבשת תושבות דומים לאלו של המטופלים המטופלים, שלא היו חלק מהניסוי הקליני ולכן לא קיבלו לונפרניב. התוצאות הוכיחו שטיפול עם Lonafarnib בלבד בהשוואה ללא טיפול היה קשור לשיעור תמותה נמוך משמעותית (3.7% לעומת 33.3%) לאחר חציון של 2.2 שנות מעקב. תוצאות המחקר, שהיה ממומן ומתואם על ידי The Progeria Research Foundation, פורסמו ב-24 באפריל 2018 ב כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי.

גורדון א. אל., אסוציאציה של טיפול בלונפרניב לעומת אי טיפול עם שיעור תמותה בחולים עם תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד, JAMA, 24 באפריל 2018 כרך 319, מספר 16תוצאות מביאות תקווה חדשה ואופטימיות
הילדים נסעו לבית החולים לילדים בבוסטון כדי לקבל בדיקות רפואיות מקיפות ולחקור תרופות. כולם קיבלו לונפרניב דרך הפה, FTI שסופק על ידי Merck & Co. "מחקר זה שפורסם ב-JAMA מראה עדויות לכך שאנו יכולים להתחיל לעצור את תהליך ההזדקנות המהיר של ילדים עם פרוגריה. תוצאות אלו מספקות הבטחה חדשה ואופטימיות לקהילת פרוגריה", אמרה לסלי גורדון, MD, PhD, מייסדת שותפה ומנהלת רפואית של PRF, ומחברת המחקר הראשית.

"ב-PRF, אנו פועלים ללא לאות למימון פריצות דרך מדעיות חדשות לילדים החיים עם פרוגריה. מחקר זה מראה לנו שהניסויים הקליניים שנערכו היום הם התקווה הטובה ביותר שלנו להצלת ילדים אלה בעתיד. בהתבסס על התוצאות המבטיחות ממחקר זה עם לונפרניב, אנו חשים תחושת דחיפות חזקה מאי פעם. אבן הדרך של היום מסמנת התחלה חדשה עבור הילדים הללו ומשפחותיהם. כל יום וכל רגע נחשבים. המטרה של PRF היא למצוא את התרופה לפרוג'ריה והמחקר הזה מביא אותנו עוד צעד לעבר מטרה זו", אמרה מריל פינק, נשיאה ומנהלת בכיר, PRF

סיקור תקשורתי

להלן דוגמה לסיקור העיתונות שהתקבל:

• MedPage היום
  תרופה יכולה להפוך את פרוגריה לניתנת לניהול
• בוסטון גלוב
  חוקר ילדים שבנו מת מפרוגריה רואה הבטחה בטיפול חדש 24 באפריל, 2018
• חדשות בראון
  מחקרים מצביעים על טיפול תרופתי מבטיח למחלות הזדקנות מוקדמות 24 באפריל, 2018

"זהו סיפור מעורר השראה ברמות רבות. יש פוטנציאל לשנות את חייהם של קבוצת ילדים מאוד מיוחדים. אבל זה גם דוגמה לשיטה המדעית שהלך כמו שצריך, שבה מדע בסיסי קפדני ויישום חכם של תרופה קיימת משולבים כדי לייצר תוצאות שהן פריצות דרך אמיתיות".

- F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today

איך הגענו ליום הנפלא הזה?
בעקבות ה 2003 גילוי של המוטציה בגן שגורם ל-Progeria, זוהו חוקרים במימון PRF FTIs כטיפול תרופתי פוטנציאלי. המוטציה הגורמת לפרוגריה מובילה לייצור החלבון פרוגרין, מה שפוגע בתפקוד התא. חלק מההשפעה הרעילה של פרוגרין על הגוף נגרמת על ידי מולקולה הנקראת "קבוצת פרנסיל", הנצמדת לחלבון הפרוגרין ומסייעת לו לפגוע בתאי הגוף. FTIs פועלים על ידי חסימת ההתקשרות של קבוצת הפרנסיל על פרוגרין, ומפחיתה את הנזק שגורם לפרוגרין.

לפרטי לימוד נוספים, לחץ כאן להודעה לעיתונות

"הפגנת יעילות הטיפולים באוכלוסייה קטנה זו של ילדים עם מחלה קטלנית נדירה זו היא אתגר גדול. לפיכך, אני מעודד במיוחד מהממצא האחרון".

– ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכונים הלאומיים לבריאות

פרוגריה קשורה לתהליך הזדקנות רגיל
מחקרים מראים שהחלבון הגורם לפרוגריה פרוגרין מיוצר גם באוכלוסייה הכללית ועולה עם הגיל. חוקרים מתכננים להמשיך ולחקור את ההשפעה של FTIs, מה שעשוי לעזור למדענים ללמוד יותר על מחלת הלב וכלי הדם המשפיעה על מיליונים, כמו גם על תהליך ההזדקנות הרגיל שמשפיע על כולנו.

תודה לכולכם - לא היינו יכולים לעשות את זה בלעדייך!
אחת הסיבות העיקריות שהשגנו את תוצאות פריצת הדרך הללו היא בגלל התומכים האדירים שסיפקו מימון ותמיכה אחרת, ועזרו לקרב אותנו צעד אחד קדימה להשגת המטרה הסופית שלנו - תרופה לפרוג'ריה.