נעשתה היסטוריה, כאשר כל ילד בניסוי התרופות הקליני הראשון אי פעם של פרוגריה הראה שיפור באזור אחד או יותר של מצבו, מה שמוכיח שתרופת ה-FTI lonafarnib היא הטיפול הראשון הידוע והיעיל לילדים עם פרוגריה.

לחץ כאן לעותק החינמי שלך של נייר תוצאות הניסויים הקליניים

מייגן ומייגן היו שני הילדים הראשונים שנרשמו למשפט. שתי הבנות נפגשו בבוסטון כל ארבעה חודשים במשך שנתיים, לבדיקות, כדי לקבל אספקת סמים חדשה ולשחק ביחד! הנה הם בדצמבר 2008, בהפסקה מבדיקות בבית החולים לילדים בבוסטון.

עבור מדיה:  לחץ כאן עבור ההודעה לעיתונות, ה-b-roll ופרטים נוספים לעיתונות.

התוצאות של ניסוי התרופות הקליני הראשון אי פעם לילדים עם פרוגריה נמצאים וזה רשמי!  Lonafarnib, סוג של מעכב פרנסילטרנספראז (FTI) שפותח במקור לטיפול בסרטן, הוכח כיעיל לפרוגריה. כל ילד מראה שיפור באחת או יותר מארבע דרכים: עלייה במשקל נוסף, שמיעה טובה יותר, שיפור במבנה העצמות ו/או, והכי חשוב, גמישות מוגברת של כלי הדם. תוצאות המחקר, שהיה ממומן ומתואם על ידי The Progeria Research Foundation, פורסמו ב-24 בספטמבר 2012 ב הליכים של האקדמיה הלאומית למדעים.

גורדון א. al., ניסוי קליני של מעכב Farnesyltransferase בילדים עם תסמונת Hutchinson-Gilford Progeria, PNAS, 9 באוקטובר, 2012 כרך. 109 מס. 41 16666-16671

נאטסוקי, מיפן, עם אחיה, אביה ואמה שמכין את תערובת הממתיק הנוזלי לונפרניב.

תוצאות מניבות שיפור בכל הילדים
28 ילדים משש עשרה מדינות השתתפו בניסוי הסמים בן שנתיים וחצי, המהווים 75 אחוז ממקרי פרוגריה הידועים ברחבי העולם בזמן תחילת הניסוי. הילדים נסעו לבוסטון כל ארבעה חודשים כדי לקבל בדיקות רפואיות מקיפות ולחקור תרופות דרך בית החולים לילדים בבוסטון יחידת מחקר קליני ותרגומי. כולם קיבלו לונפרניב פומי, FTI שסופק על ידי Merck & Co., פעמיים ביום במשך שנתיים, תחת פיקוחו של יו"ר הניסויים הקליניים מארק קירן, MD, Ph.D., מנהל נוירו-אונקולוגיה רפואית ילדים ב-Dana -פרבר / מרכז הסרטן של בית החולים לילדים, והיו"רים המשותפים ד"ר מוניקה קליינמן וד"ר לסלי גורדון

שיעור העלייה במשקל היה מדד התוצאה העיקרי, מכיוון שילדים עם פרוגריה חווים כישלון חמור לשגשג, עם קצב ליניארי איטי מאוד של עלייה במשקל לאורך זמן. החוקרים בחנו אזורים רבים אחרים בגוף, כולל נוקשות עורקים (מנבא להתקף לב ושבץ), קשיחות עצם (אינדיקטור לחוזק העצם) ושמיעה. "כשהתחלנו את הניסוי הקליני הזה לא היה לנו מושג אם היבט כלשהו של פרוגריה יהיה הפיך, כי אף אחד מעולם לא ערך ניסוי טיפול קליני לפרוג'ריה לפני כן. גילינו שבין היתר, כלי הדם העיקריים יכולים להשתפר. זה היה תגלית פורצת דרך עבור הילדים, שכן מחלות לב וכלי דם מואצות הן סיבת המוות בפרוגריה. למרות שאין דרך לדעת אם יש לנו שבץ מוחי, התקפי לב או אריכות ימים מוגברת בתוך תקופת טיפול של שנתיים בלבד, התוצאות החיוביות הללו מחייבות אותנו להמשיך לדחוף לטיפולים חדשים עד שנשיג את מה שיצאנו לעשות ב-1999 אנחנו רוצים שילדים עם פרוגריה יחיו עד גיל 80 ומעלה. אנחנו רוצים שהם יחיו חיים מלאים ובריאים", אמר ד"ר גורדון, המנהל הרפואי של PRF והמחבר הראשון של מאמר גילוי הטיפול.

שיא קצב התקדמות

גילוי הטיפול מגיע פחות מעשור לאחר PRF וכעת מנהל המכונים הלאומיים לבריאות, ד"ר פרנסיס קולינס, איחד כוחות כדי לזהות את הגורם לפרוגריה - ציר זמן בלתי מוכר בעולם המחקר הרפואי! אבל עבור PRF וילדים עם פרוגריה, שחיים עד גיל ממוצע של 13 שנים בלבד, מהירות כזו חיונית כדי לנצח במרוץ נגד הזמן.

Mateo, Milagros ופרננדו כולם מחייכים עם קבלת פרסים מ-PRF בביקורם האחרון. הגביעים אומרים, "עשית את זה! סיימת את משפט פרוגריה הראשון - אתה סופר-סטאר!"

"PRF הוא דוגמה טובה לארגון המאפשר בהצלחה מחקר תרגום, עובר מגילוי גנים לטיפול קליני בקצב חסר תקדים", אמר ד"ר קירן. "משנת 1999, עם הקמת הארגון ועד היום, PRF זיהה את המוטציה הגנטית שגורמת למחלה, מימן מחקר פרה-קליני, השלים את הניסוי הזה, יזם ניסוי שני, וכרגע הוא עובד עם הצוות שלנו בבית החולים לילדים בבוסטון כדי לתכנן עוד ניסוי עם תרופות שכמו FTIs, הראו תוצאות מרגשות בתאי פרוגריה ובמודלים של בעלי חיים. זה רקורד מדהים של הישגים.

אנחנו מסכימים! איך הגענו ליום הנפלא הזה?
בעקבות 2003 גילוי של המוטציה הגנטית שגורמת לפרוגריה, זיהו חוקרים במימון PRF FTIs כטיפול תרופתי פוטנציאלי. המוטציה הגורמת לפרוגריה מובילה לייצור החלבון פרוגרין, מה שפוגע בתפקוד התא. חלק מההשפעה הרעילה של פרוגרין על הגוף נגרמת על ידי מולקולה הנקראת "קבוצת פרנסיל", הנצמדת לחלבון הפרוגרין ומסייעת לו לפגוע בתאי הגוף. FTIs פועלים על ידי חסימת ההתקשרות של קבוצת הפרנסיל על פרוגרין, ומפחיתה את הנזק שגורם לפרוגרין.

לפרטי לימוד נוספים, לחץ כאן להודעה לעיתונות

פרוגריה קשורה לתהליך הזדקנות רגיל
מֶחקָר מראה שהחלבון הגורם לפרוגריה פרוגרין מיוצר גם באוכלוסייה הכללית ועולה עם הגיל. חוקרים מתכננים להמשיך ולחקור את ההשפעה של FTIs, מה שעשוי לעזור למדענים ללמוד יותר על מחלת הלב וכלי הדם המשפיעה על מיליונים, כמו גם על תהליך ההזדקנות הרגיל שמשפיע על כולנו.

"חיבור של מחלה נדירה זו והזדקנות נורמלית מניב פרי בצורה חשובה... תובנות ביולוגיות חשובות מתקבלות על ידי לימוד הפרעות נדירות כמו פרוגריה. התחושה שלנו מההתחלה הייתה שלפרוגריה יש הרבה מה ללמד אותנו על תהליך ההזדקנות הרגיל".

– ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכונים הלאומיים לבריאות

איזה חיוך! מריה מאוד נהנתה לצייר באחת ההפסקות שלה מהבדיקות בבית החולים לילדים בבוסטון.

עזרו לנו למצוא את כל הילדים עם פרוגריה כדי שגם הם יוכלו להפיק תועלת מהעבודה שלנו
חוקרים מאמינים שבכל זמן נתון, ישנם 200-250 ילדים החיים עם פרוגריה. כדי לזהות ילדים לא ידועים, PRF השיקה את "מצא את 150 האחרים" קמפיין באוקטובר 2009, ונכון לספטמבר 2012, ידוע לנו על 96 ילדים שחיים ב-35 מדינות- עלייה של 83%!! אתה יכול לעזור למצוא עוד כדי שיוכלו להפיק תועלת מהטיפול והטיפול הייחודיים ש-PRF מספק. ילדים חדשים אלו עשויים להיות זכאים לניסויים קליניים עתידיים, אז אנא עברו אל מצא את 150 האחרים כדי לגלות איך אתה יכול לעזור לזה לקרות.

תודה לכולכם – לא היינו יכולים לעשות את זה בלעדייך!
אחת הסיבות העיקריות שהשגנו תוצאות פורצות דרך בניסוי הראשון הזה היא בגלל התומכים האדירים שסיפקו מימון ותמיכה אחרת, ועזרו לנו להתקרב צעד אחד יותר להשגת המטרה הסופית שלנו - תרופה לפרוגריה. לחץ כאן כדי לראות מחווה מיוחדת לכל אלה שעזרו לעשות את חֲלוֹם של טיפול א מְצִיאוּת.