קרן המחקר פרוגריה לשנת 2007

סדנה על פרוגריה

עם כמעט 100 משתתפים ו-30 פוסטרים, הסדנה הייתה עוד מפגש מוצלח של מדענים וקלינאים שעבודתם ממשיכה להשפיע באופן מהותי על תחום מחקר זה הצומח במהירות, והנחתה את הבמה לסיבוב הבא של התקדמות לקראת טיפולים ותרופה לפרוגריה.

הדוברים כללו מדענים מובילים בתחומי מחלות לב, הזדקנות, גנטיקה ולמינופתיות.

כל אחד מה ארבע סדנאות פרוגריה קודמות הייתה השפעה עמוקה על מהלך מחקר פרוגריה, וסייעה להעלות את מחקר פרוגריה מעמדה של הכרה מדעית מינימלית לתחום מחקר תוסס הכולל אפיקים חדשים לחקר מנגנוני ההזדקנות ומחלות לב וכלי דם כאחד. סדנאות קודמות סיפקו סביבה קולגיאלית ועוררו חילופי רעיונות במהלך תקופות הדיון הפתוחות, והובילו למספר שיתופי פעולה. אווירה זו המשיכה לטפח בסדנה של 2007. הייתה גם הזדמנות לשמוע ולהיפגש עם משפחות שחיות עם פרוגריה.

"העומק והרוחב של הנתונים שנוצרים ומדברים עליהם היום הם באמת עוצרי נשימה." פרנסיס קולינס, MD, PhD, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי שמיפה את הגנום האנושי, דובר סדנה ומגלה שותף של הגן פרוגריה.

כמעט כל המענקים למחקר PRF בעבר ובהווה השתתפו במפגש השנה.

1. מחלות לב וכלי דם: שיחות מאת Drs. מארי גרהרד-הרמן (הרווארד, בוסטון), אליזבת נאבל ופרנסיס קולינס (NIH, Bethesda) התרכזו באפיון מחלות לב בילדים עם פרוגריה ובדגמי עכברים של פרוגריה. מצגות השוו פרוגריה עם מחלות לב וכלי דם באוכלוסיה המזדקנת הכללית. ד"ר נאבל'ס הציג נתונים מניתוח מתמשך של מחקר ההיסטוריה הטבעית של NIH,, ד"ר קולינס הראה נתונים חדשים ומלהיבים על ההשפעות של טיפול תרופתי FTI בעכברי פרוגריה
2. הְזדַקְנוּת: ד"ר קארימה דג'באלי (קולומביה U., ניו יורק) חקרה עדויות לכך שחלבון פרוגריה הנקרא "פרוגרין" קיים לא רק בילדים עם פרוגריה, אלא גם בתאים וברקמות אנושיות של אוכלוסיות מזדקנות שאינן פרוגריה. ד"ר Yue Zou, E. Tennessee State U. התמקדה בהשוואה בין איתות תאים ומחזור תאים בהזדקנות ובתאי פרוגריה. שתי המצגות מדגישות שאנו יכולים להבין את ההזדקנות הסלולרית טוב יותר על ידי לימוד פרוגריה.
3. למינופתיות: הגן האחראי לפרוגריה נקרא "למין", ומחלות שנמצאות על הגן נקראות למינופתיות. ד"ר ג'ואנה ברידג'ר, (ברונל יו., אנגליה) וד"ר יאן לאמרדינג (הרווארד, בוסטון) הדגימו כיצד חקר כל למינופתיה מניב מידע רב ערך על כל המחלות הללו על ידי השוואת מחקרים על הפרעות בתאי פרוגריה ולמינופתיה עם תכונות תאים נורמליות.
4. ביולוגיה של למין וחלבוני ממברנה גרעינית: מצגות מאת ד"ר רוברט גולדמן (צפון-מערב ארה"ב, שיקגו), ד"ר לוסיו קומאי (ארה"ב סאות'רן קל., לוס אנג'לס), ד"ר מייקל סיננסקי (מדינת מזרח טנסי בארצות הברית) וד"ר ברייס פסחאל (ארה"ב וירג'יניה מד. בית ספר) התמקד בהיבטים שונים של הביוכימיה של עיבוד חלבון תקין ובלתי תקין במצבים לא חולים ובפרוגריה. מחקרים מגלים כי ישנן מספר נקודות לאורך מסלולי העיבוד שעשויות להוביל אותנו לטיפולים או לריפוי לפרוגריה. לימוד מסלולים נורמליים וגם לא נורמליים חיוניים למטרות אלו.
5. עצם, אנדוקרינית, מטריקס חוץ תאי ומחקרים דרמטולוגיים של פרוגריה:  ד"ר קתרין גורדון (ילדים, בוסטון) ההיסטוריה הטבעית של פרוגריה הושוו למחלות כמו אוסטאופורוזיס, תנגודת לאינסולין וסקלרודרמה. הנתונים נגזרו מממצאי בסיס ממחקרים שנערכו בבית החולים לילדים בבוסטון, וניתוח תרשים קליני ממאגר המידע הרפואי והמחקר של PRF. וד"ר סטיבן יאנג, (UCLA, לוס אנג'לס) הציגו מחקרים על איבוד שומן בפרוגריה.

6. אסטרטגיות טיפול:
   א)  הצגה של התכנון והרציונל של הניסוי הקליני המתמשך באמצעות א מעכב פרנסילטרנספראז על ידי ה-PI שלה, ד"ר מארק קירן, ותוצאות הטיפול ב-FTI על תהליכי מחלה אחרים נדונו. מחקרי המשך על שיפור המחלה לאחר טיפול ב-FTI בדגמי עכברי פרוגריה הוצגו גם על ידי ד"ר פרנסיס קולינס.

   ב) השפעות של החלפת תאי גזע: מספר סקירות עדכניות הציעו כי כישלון בשמירה על הומאוסטזיס של רקמות בעקבות שיעור מוגבר של מוות תאי בפרוגריה עשוי להיות גורם מרכזי בהתקדמות המחלה, וכי חידוש תאי גזע מזנכימליים עשוי להתגבר על פגמים אלו. ד"ר אירינה קונבוי (ארה"ב קליפורניה, ברקלי) הציגה תוצאות ממחקרים ספציפיים לפרוג'ריה וההשפעות של החלפת תאי גזע

   ג)  אסטרטגיות פוטנציאליות אחרות לטיפול עתידי בפרוגריה הוצגו על ידי ד"ר קרלוס לופז אוטין (ארה"ב אוביידו, ספרד) שביצע טיפולים תרופתיים חדשים במודל עכבר של פרוגריה, ועל ידי ד"ר טום מיסטלי (NIH) שמחפש טיפולים תרופתיים חדשים ב פרוגריה באמצעות מסך תרופות מולקולה קטנה שפותחה לאחרונה.

   לחץ כאן עבור PDF של סֵדֶר הַיוֹם

• פגישות קודמות