जीन उत्परिवर्तन के कारण प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की कोशिका संरचना में क्रमिक परिवर्तन होता है

नए अध्ययन से उपचार और इलाज की दिशा में प्रगति हुई घातक तीव्र-बुढ़ापे की बीमारी के लिए

[बोस्टन, एमए - 8 जून, 2004] - शोधकर्ताओं ने आज घोषणा की कि लेमिन ए जीन का उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस या प्रोजेरिया) से पीड़ित बच्चों में धीरे-धीरे सेलुलर संरचना और कार्य पर विनाशकारी प्रभाव डालता है। यह अध्ययन इस सप्ताह के अंक में प्रकाशित हुआ था। राष्ट्रीय विज्ञान अकादमी (पीएनएएस) की कार्यवाही। प्रोजेरिया एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है, जिसमें बच्चों में तेजी से बुढ़ापा दिखने लगता है।

रॉबर्ट डी. गोल्डमैन, पीएच.डी.
नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी, फीनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन

"हालांकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन प्रोजेरिया को लंबे समय से सामान्य उम्र बढ़ने के लिए जिम्मेदार तंत्रों का अध्ययन करने के लिए एक मॉडल माना जाता है" मुख्य लेखक रॉबर्ट डी. गोल्डमैन, पीएच.डी., स्टीफन वाल्टर रैनसन प्रोफेसर और चेयर, सेल और आणविक जीव विज्ञान, नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी, फीनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन ने कहा। "यह अध्ययन कोशिका संरचना और कार्य के रखरखाव में लैमिन ए जीन के महत्व पर प्रकाश डालता है।"

अप्रैल 2003 में, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) द्वारा एकत्रित शोधकर्ताओं की एक टीम, जिसमें नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट (NHGRI) शामिल था, जो नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) बनाने वाले 27 संस्थानों और केंद्रों में से एक है, ने प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन की खोज की घोषणा की। नेचर के 16 अप्रैल 2003 के अंक में प्रकाशित उस अध्ययन में पाया गया कि यह बीमारी विरासत में नहीं मिलती है, बल्कि LMNA जीन (लैमिन ए) में संयोगवश उत्परिवर्तन के कारण होती है। लैमिन ए प्रोटीन संरचनात्मक मचान है जो नाभिक को एक साथ रखता है, और जीन अभिव्यक्ति और डीएनए प्रतिकृति में शामिल होता है।

में पीएनएएस नॉर्थवेस्टर्न, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन और एनआईएच के शोधकर्ताओं द्वारा शुरू किए गए एक संयुक्त प्रयास के परिणामस्वरूप, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की कोशिकाओं की परमाणु संरचना की जांच करने के लिए सूक्ष्म और आणविक तकनीकों का उपयोग किया गया था। जैसे-जैसे प्रोजेरिया कोशिकाएं पुरानी होती गईं, उनकी परमाणु संरचना और कार्य में दोषों में धीरे-धीरे वृद्धि हुई, जो दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन के असामान्य संचय को दर्शाता है। दोषपूर्ण लैमिन ए के साथ इलाज किए गए बच्चों और बुजुर्ग व्यक्तियों दोनों की सामान्य मानव कोशिकाओं में बहुत समान परिवर्तन देखे गए। अब इन शोधकर्ताओं का मानना है कि जैसे-जैसे प्रोजेरिया कोशिकाएं पुरानी होती जाती हैं, कोशिका कार्य में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं जो सीधे उत्परिवर्ती लैमिन ए प्रोटीन की मात्रा के कारण होते हैं।

प्रोजेरिया कोशिकाओं के नाभिकों की उम्र बढ़ने के दौरान कल्चर डिश में ली गई तस्वीरें, युवा (ए) से वृद्ध (सी) कोशिकाओं में परिवर्तन को दर्शाती हैं।

 डॉ. फ़्रांसिस कोलिन्स, निदेशक राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान

"ये निष्कर्ष हमारे संदेह को मजबूत करते हैं कि कोशिका की परमाणु झिल्ली की अस्थिरता हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। अब हम इस बारे में बहुत कुछ जानते हैं कि एक छोटा, आनुवंशिक डॉ। एनएचजीआरआई के निदेशक और अध्ययन के वरिष्ठ लेखक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स ने कहा, "उत्परिवर्तन से ऐसी स्थिति उत्पन्न हो सकती है, जिसमें कोशिका की संरचना गंभीर रूप से और उत्तरोत्तर क्षतिग्रस्त हो जाती है।"

 डॉ. लेस्ली गॉर्डन, चिकित्सा निदेशक, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

"इस अध्ययन के निष्कर्ष प्रोजेरिया में हृदय रोग और सेलुलर उम्र बढ़ने के कारण को और अधिक समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं," लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, अध्ययन लेखक और प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के चिकित्सा निदेशक ने कहा। "हमें उम्मीद है कि प्रोजेरिया के क्षेत्र में हर नए अध्ययन और खोज के साथ, हम इलाज खोजने के एक कदम और करीब हैं।"