इतिहास रच दिया गया है, जब पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा के परीक्षण में शामिल प्रत्येक बच्चे में एक या एक से अधिक क्षेत्रों में सुधार देखा गया, जिससे यह साबित हो गया कि एफटीआई दवा लोनफरनिब, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पहली ज्ञात, प्रभावी उपचार है।

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मेगन और मेघन परीक्षण में नामांकित होने वाली पहली दो बच्चियाँ थीं। दोनों लड़कियाँ दो साल तक हर चार महीने में बोस्टन में मिलती थीं, परीक्षण के लिए, नई दवा की आपूर्ति प्राप्त करने के लिए, और साथ खेलने के लिए! यहाँ वे दिसंबर 2008 में बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल में परीक्षणों से छुट्टी पर हैं।

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का परिणाम बच्चों के लिए पहली बार नैदानिक दवा का परीक्षण प्रोजेरिया के साथ हैं और यह आधिकारिक है!  लोनाफरनिब, एक प्रकार का फार्नेसाइलट्रांसफेरेज अवरोधक (एफटीआई) जिसे मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था, प्रोजेरिया के लिए प्रभावी साबित हुआ है। प्रत्येक बच्चा चार तरीकों में से एक या अधिक में सुधार दिखा रहा है: अतिरिक्त वजन बढ़ना, बेहतर सुनवाई, हड्डियों की संरचना में सुधार और/या, सबसे महत्वपूर्ण रूप से, रक्त वाहिकाओं की लचीलापन में वृद्धि। अध्ययन के परिणाम, जो प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित और समन्वित, 24 सितंबर 2012 को प्रकाशित हुए थे राष्ट्रीय विज्ञान अकादमी की कार्यवाही.

गॉर्डन एट अल., हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण, पीएनएएस, 9 अक्टूबर, 2012 खंड 109 संख्या 41 16666-16671

जापान की नात्सुकी अपने भाई, पिता और मां के साथ लोनाफार्निब-तरल स्वीटनर मिश्रण तैयार कर रही हैं।

सभी बच्चों में परिणाम में सुधार हुआ
सोलह देशों के अट्ठाईस बच्चों ने ढाई साल के ड्रग ट्रायल में भाग लिया, जो ट्रायल शुरू होने के समय दुनिया भर में ज्ञात प्रोजेरिया मामलों का 75 प्रतिशत था। बच्चे हर चार महीने में बोस्टन जाते थे, ताकि वे बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल के माध्यम से व्यापक चिकित्सा परीक्षण और अध्ययन दवाएँ प्राप्त कर सकें। नैदानिक और अनुवादात्मक अध्ययन इकाईसभी को मौखिक लोनाफार्निब दिया गया, जो मर्क एंड कंपनी द्वारा आपूर्ति की गई एक एफटीआई है, दो साल के लिए दिन में दो बार, नैदानिक परीक्षण अध्यक्ष मार्क कीरन, एमडी, पीएचडी, दाना-फारबर / चिल्ड्रन हॉस्पिटल कैंसर सेंटर में बाल चिकित्सा चिकित्सा न्यूरो-ऑन्कोलॉजी के निदेशक और सह-अध्यक्ष डॉ मोनिका क्लेनमैन और डॉ लेस्ली गॉर्डन की देखरेख में

वजन बढ़ने की दर प्राथमिक परिणाम माप थी, क्योंकि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में समय के साथ वजन बढ़ने की बहुत धीमी रैखिक दर के साथ, विकास में गंभीर विफलता का अनुभव होता है। शोधकर्ताओं ने शरीर के कई अन्य क्षेत्रों की जांच की, जिसमें धमनी कठोरता (दिल के दौरे और स्ट्रोक का एक पूर्वानुमान), हड्डी की कठोरता (हड्डी की ताकत का एक संकेतक) और सुनने की क्षमता शामिल है। "जब हमने यह नैदानिक परीक्षण शुरू किया, तो हमें कोई अंदाजा नहीं था कि प्रोजेरिया का कोई भी पहलू प्रतिवर्ती होगा, क्योंकि किसी ने पहले कभी प्रोजेरिया के लिए नैदानिक उपचार परीक्षण नहीं किया था। हमने पाया कि, अन्य चीजों के अलावा, प्रमुख रक्त वाहिकाओं में वास्तव में सुधार हो सकता है। यह बच्चों के लिए एक महत्वपूर्ण खोज थी, क्योंकि प्रोजेरिया में मृत्यु का कारण त्वरित हृदय रोग है। हालाँकि यह जानने का कोई तरीका नहीं है कि हमने केवल 2 साल की उपचार अवधि के भीतर स्ट्रोक, दिल के दौरे या दीर्घायु में वृद्धि की है या नहीं, ये सकारात्मक परिणाम हमें नए उपचारों के लिए प्रयास जारी रखने के लिए मजबूर करते हैं जब तक कि हम 1999 में जो करने के लिए निर्धारित किए गए थे, उसे पूरा नहीं कर लेते। हम चाहते हैं कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे 80 वर्ष या उससे अधिक तक जीवित रहें। पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक और उपचार खोज पत्र के प्रथम लेखक डॉ. गॉर्डन ने कहा, "हम चाहते हैं कि वे पूर्ण स्वस्थ जीवन जिएं।"

प्रगति की रिकॉर्ड गति

उपचार की खोज पीआरएफ और अब नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के निदेशक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा प्रोजेरिया के कारण की पहचान करने के लिए एक दशक से भी कम समय में की गई है - चिकित्सा अनुसंधान की दुनिया में एक अनसुनी समयरेखा! लेकिन पीआरएफ और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए, जो औसतन केवल 13 साल की उम्र तक जीवित रहते हैं, समय के खिलाफ इस दौड़ को जीतने के लिए ऐसी गति महत्वपूर्ण है।

मैटेओ, मिलग्रोस और फर्नांडो अपने अंतिम दौरे पर पीआरएफ से पुरस्कार प्राप्त करने पर मुस्कुरा रहे हैं। ट्रॉफियों पर लिखा है, "आपने यह कर दिखाया! आपने पहला प्रोजेरिया ट्रायल पूरा कर लिया है - आप सुपरस्टार हैं!"

डॉ. किरन ने कहा, "पीआरएफ एक ऐसे संगठन का अच्छा उदाहरण है जो ट्रांसलेशनल रिसर्च को सफलतापूर्वक सक्षम बनाता है, जो जीन की खोज से लेकर अभूतपूर्व गति से नैदानिक उपचार तक आगे बढ़ता है।" "1999 से, जब संगठन की स्थापना हुई थी, आज तक, पीआरएफ ने बीमारी का कारण बनने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है, प्रीक्लिनिकल रिसर्च को वित्त पोषित किया है, इस परीक्षण को पूरा किया है, दूसरा परीक्षण शुरू किया है, और वर्तमान में बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में हमारी टीम के साथ मिलकर ऐसी दवाओं के साथ एक और परीक्षण की योजना बना रहा है, जो एफटीआई की तरह, प्रोजेरिया कोशिकाओं और पशु मॉडल में रोमांचक परिणाम दिखाती हैं। यह उपलब्धि का एक शानदार ट्रैक रिकॉर्ड है।

हम सहमत! हम इस अद्भुत दिन तक कैसे पहुंचे?
2003 के बाद प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की खोज, पीआरएफ-वित्त पोषित शोधकर्ताओं की पहचान की गई एफटीआई संभावित दवा उपचार के रूप में। प्रोजेरिया पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से प्रोटीन का उत्पादन होता है प्रोजेरिन, जो कोशिका के कार्य को नुकसान पहुंचाता है। शरीर पर प्रोजेरिन के विषैले प्रभाव का एक हिस्सा "फ़ार्नेसाइल समूह" नामक अणु के कारण होता है, जो प्रोजेरिन प्रोटीन से जुड़ता है और शरीर की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने में मदद करता है। FTIs प्रोजेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के जुड़ाव को अवरुद्ध करके कार्य करते हैं, जिससे प्रोजेरिन से होने वाले नुकसान को कम किया जा सकता है।

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प्रोजेरिया सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़ा है
अनुसंधान इससे पता चलता है कि प्रोजेरिया पैदा करने वाला प्रोटीन प्रोजेरिन सामान्य आबादी में भी इसका उत्पादन होता है और उम्र के साथ बढ़ता है। शोधकर्ता एफटीआई के प्रभाव की खोज जारी रखने की योजना बना रहे हैं, जिससे वैज्ञानिकों को लाखों लोगों को प्रभावित करने वाली हृदय संबंधी बीमारी के बारे में और अधिक जानने में मदद मिल सकती है, साथ ही सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में भी जो हम सभी को प्रभावित करती है।

"इस दुर्लभ बीमारी और सामान्य उम्र बढ़ने को जोड़ना एक महत्वपूर्ण तरीके से फलदायी साबित हो रहा है... प्रोजेरिया जैसे दुर्लभ विकारों का अध्ययन करके मूल्यवान जैविक अंतर्दृष्टि प्राप्त की जाती है। शुरू से ही हमारा मानना था कि प्रोजेरिया हमें सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में बहुत कुछ सिखा सकता है।"

– डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के निदेशक

क्या मुस्कान है! मारिया को बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में परीक्षण के दौरान ब्रेक के दौरान पेंटिंग करने में बहुत मजा आया।

प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चों को खोजने में हमारी सहायता करें ताकि वे भी हमारे काम से लाभान्वित हो सकें
शोधकर्ताओं का मानना है कि किसी भी समय, 200-250 बच्चे प्रोजेरिया से पीड़ित होते हैं। अज्ञात बच्चों की पहचान करने के लिए, PRF ने एक नई पहल शुरू की है। “अन्य 150 को खोजें” अक्टूबर 2009 में अभियान शुरू किया गया था, और सितंबर 2012 तक, हम 35 देशों में रहने वाले 96 बच्चों के बारे में जानते हैं - 83% की वृद्धि!! आप और अधिक बच्चों को खोजने में मदद कर सकते हैं ताकि वे PRF द्वारा प्रदान किए जाने वाले अनूठे उपचार और देखभाल से लाभान्वित हो सकें। ये नए बच्चे भविष्य के नैदानिक परीक्षणों के लिए पात्र हो सकते हैं, इसलिए कृपया यहां जाएं बाकी 150 का पता लगाएं यह जानने के लिए कि आप ऐसा करने में किस प्रकार मदद कर सकते हैं।

आप सभी को धन्यवाद – हम आपके बिना यह नहीं कर सकते थे!
इस पहले परीक्षण में हमें अभूतपूर्व परिणाम प्राप्त होने का एक मुख्य कारण उन जबरदस्त समर्थकों का योगदान है जिन्होंने हमें धन और अन्य सहायता प्रदान की, जिससे हमें अपने अंतिम लक्ष्य - प्रोजेरिया के इलाज को प्राप्त करने के एक कदम और करीब पहुंचने में मदद मिली। उन सभी को विशेष श्रद्धांजलि देखने के लिए यहाँ क्लिक करें जिन्होंने इसे सफल बनाने में मदद की सपना एक उपचार के एक वास्तविकता.