2-4 मई, 2016; कैम्ब्रिज, एमए

173 शोधकर्ता, चिकित्सक और विशेषज्ञ प्रोजेरिया के क्षेत्र में कार्यरत 100 से अधिक वैज्ञानिक प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के 8वें वार्षिक सम्मेलन के लिए कैम्ब्रिज, एमए में रॉयल सोनेस्टा होटल और कॉन्फ्रेंस सेंटर में एकत्रित हुए।^वां अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला: मेज के पार, दुनिया भर में।  25 वक्ताओं और 46 पोस्टर प्रस्तुतियाँ 14 देशों ने महत्वपूर्ण वैज्ञानिक निष्कर्षों को प्रदर्शित किया, बेंच रिसर्च को संभावित चिकित्सीय उपचारों में बदलने में प्रगति प्रस्तुत की और अनुसंधान और चिकित्सा समुदायों के बीच भविष्य के सहयोग को प्रेरित किया। काम की चौड़ाई और दायरा हर साल बढ़ रहा है क्योंकि शोधकर्ता और चिकित्सक प्रोजेरिया के इलाज को खोजने और बुढ़ापे और बुढ़ापे की बीमारियों के रहस्य को उजागर करने के आपसी लक्ष्यों की दिशा में काम करते हैं।

बैठक का एजेंडा एक नज़र में:

• प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे और माता-पिता: छोटे बच्चे और किशोर
• क्लिनिकल परीक्षण के परिणाम और बायोमार्कर खोजें
• नये औषधीय हस्तक्षेप
• एचजीपीएस और उम्र बढ़ने में आणविक और कोशिकीय तंत्र
• फ्रांसिस एस. कोलिन्स, एनआईएच निदेशक द्वारा प्रस्तुति
• उभरती हुई चिकित्सा
• अगला चरण: भविष्य के लिए रणनीतियाँ- विज्ञान और चिकित्सा का एक साथ आना

पीआरएफ ने डॉ. फ्रैंक रोथमैन को सम्मानित किया:

फ्रैंक रोथमैन, पीएचडीब्राउन विश्वविद्यालय में प्रोफेसर और प्रोवोस्ट एमेरिटस और प्रोजेरिया रिसर्चफाउंडेशन मेडिकल रिसर्च कमेटी के मूल सदस्यों में से एक, को पीआरएफ में उनके कई योगदानों के लिए मान्यता मिली थी। डॉ रोथमैन ने 1955 में हार्वर्ड विश्वविद्यालय से कार्बनिक रसायन विज्ञान में पीएचडी प्राप्त की, फिर आणविक आनुवंशिकी के उभरते क्षेत्र में चले गए। वह 1961 में ब्राउन विश्वविद्यालय के संकाय में शामिल हुए, और जैव रसायन, आनुवंशिकी, आणविक जीव विज्ञान और उम्र बढ़ने के पाठ्यक्रम पढ़ाते हुए कई शिक्षण पुरस्कार जीते। बैक्टीरिया और सेलुलर स्लाइम मोल्ड्स में जीन अभिव्यक्ति के नियमन पर डॉ रोथमैन के शोध को एनएसएफ से लगातार नौ अनुदानों द्वारा वित्त पोषित किया गया था। उन्होंने ब्राउन विश्वविद्यालय स्नातक पाठ्यक्रम समिति की अध्यक्षता की 1990-1995 तक, उन्होंने ब्राउन यूनिवर्सिटी के प्रोवोस्ट के रूप में कार्य किया, एक ऐसी भूमिका जिसमें उन्हें विज्ञान, गणित और इंजीनियरिंग शिक्षा से संबंधित सभी संस्थागत मुद्दों में शामिल होना पड़ा। 1997 में ब्राउन यूनिवर्सिटी से अपनी सेवानिवृत्ति के बाद से, वे प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के साथ सक्रिय रहे हैं, जो कि PRF की कई वैज्ञानिक कार्यशालाओं और उप-विशेषज्ञता बैठकों के आयोजन में एक महत्वपूर्ण सदस्य के रूप में शामिल रहे हैं, इस प्रकार प्रोजेरिया अनुसंधान की सीमाओं को सफलतापूर्वक आगे बढ़ाया और इस क्षेत्र को आज के स्तर पर पहुँचाया।  लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी. प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन को दी गई 18 वर्षों की सेवा के लिए डॉ. रोथमैन को धन्यवाद दिया।

पीआरएफ 8^वां अंतर्राष्ट्रीय कार्यशाला सारांश:

कार्यशाला की शुरुआत प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे और माता-पिता: छोटे बच्चे और किशोर नामक पारिवारिक पैनल से हुई, जिसका संचालन लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी. (प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन) ने किया। शोधकर्ताओं को कुछ ऐसे लोगों से मिलने का अनूठा अवसर मिला, जिनकी मदद उनके काम से हो सकती थी: मेघन वाल्ड्रोन, उनके भाई इयान और उनके माता-पिता टीना और बिल; कार्ली कुडज़िया, अपने माता-पिता हीदर और रयान के साथ; और ज़ोई पेनी अपनी माँ लॉरा के साथ। मेघन ने प्रोजेरिया के साथ रहने के अपने अनुभव के बारे में बात की और हाल ही में स्टोन सूप पत्रिका में प्रकाशित एक कविता पढ़ी। कार्ली और ज़ोई ने दर्शकों के सवालों के जवाब दिए और पूरे समूह को साइमन सेज़ के एक जीवंत खेल में ले गए। पारिवारिक पैनल में माता-पिता ने दर्शकों के सवालों के जवाब दिए और इलाज खोजने की दिशा में उनके काम के लिए अनुसंधान और चिकित्सा समुदायों को धन्यवाद दिया।

लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी. (प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, ब्राउन यूनिवर्सिटी, यूएसए में अल्परट मेडिकल स्कूल) ने प्लेनरी स्पीकर, विसेंट एंड्रेस, पी.एच.डी. (सेंट्रो नैशनल डी इंवेस्टिगेशियन्स कार्डियोवैस्कुलर (सी.एन.आई.सी.), स्पेन) का परिचय कराया, जिन्होंने बच्चों के साथ नैदानिक परीक्षणों को जन्म देने वाले ऐतिहासिक पूर्व-नैदानिक शोध निष्कर्षों के बारे में वाक्पटुता से बात की। उन्होंने प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए अब तक प्राप्त मामूली नैदानिक लाभों का उल्लेख किया और शोधकर्ताओं के लिए प्रोजेरिया के उपचार और उपचार के लिए अधिक कुशल उपचार खोजने के लिए आवश्यक बुनियादी और चिकित्सा अनुसंधान जारी रखने के महत्व पर जोर दिया।

दिन 2 की शुरुआत एचजीपीएस में नैदानिक परिणाम और बायोमार्कर डिस्कवरी शीर्षक वाले सत्र से हुई। लेस्ली गॉर्डन, पीएचडी, एमडी ने एचजीपीएस में बीमारी के प्राकृतिक इतिहास का अवलोकन और बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल के नैदानिक परीक्षणों के आशाजनक परिणामों को प्रस्तुत करते हुए सत्र की शुरुआत की। अश्विन प्रकाश, एमडी (बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, यूएसए) और ब्रायन स्नाइडर, एमडी (हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, यूएसए) ने नैदानिक परीक्षणों के साथ अपने काम से कार्डियोलॉजी और मस्कुलोस्केलेटल अभिव्यक्तियों में अपने निष्कर्ष प्रस्तुत किए। मोनिका क्लेनमैन, एमडी (बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, यूएसए) ने ट्रिपल थेरेपी परीक्षण के परिणाम प्रस्तुत किए। झोंगजुन झोउ, पीएचडी (हांगकांग विश्वविद्यालय, हांगकांग) ने एचजीपीएस के लिए संभावित नई चिकित्सीय दवा के रूप में रेस्वेराट्रोल का उपयोग करके अपना पायलट नैदानिक परीक्षण प्रस्तुत किया सत्र की शुरुआत मार्शा मोसेस, पीएचडी (हार्वर्ड यूनिवर्सिटी, बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, यूएसए) द्वारा बायोमार्कर के साथ किए गए रोमांचक काम से हुई - यह जांचने का एक तरीका है कि क्या गैर-आक्रामक तरीकों का उपयोग करके उपचार काम कर रहे हैं। जेसुस वाज़क्वेज़, पीएचडी (सीएनआईसी, स्पेन) ने सुबह का समापन रक्त में पाए जाने वाले लेमिन ए और प्रोजेरिन संचय की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक नई तकनीक के विकास के बारे में प्रस्तुत करके किया।

दोपहर का सत्र एचजीपीएस और एजिंग मॉडल में औषधीय हस्तक्षेप के साथ जारी रहा। ब्रायन कैनेडी, पीएचडी (बक इंस्टीट्यूट, यूएसए) ने रेस्वेराट्रोल और रैपामाइसिन का परीक्षण करने वाले माउस अध्ययनों पर निष्कर्ष प्रस्तुत किए, और फर्नांडो ओसोरियो, पीएचडी (यूनिवर्सिडाड डी ओविएडो, स्पेन) ने चूहों में एनएफ-केबी सिग्नलिंग को देखा और निष्कर्ष निकाला कि डीओटी1एल एचजीपीएस उपचार के लिए एक संभावित नया लक्ष्य है। डडली लैमिंग, पीएचडी (विस्कॉन्सिन-मैडिसन विश्वविद्यालय, यूएसए) ने निष्कर्ष प्रस्तुत किए जो दर्शाते हैं कि कम प्रोटीन आहार रैपामाइसिन उपचार द्वारा लक्षित प्रोटीन किनेज एमटीओआरसी1 को महत्वपूर्ण रूप से कम कर सकता है, बिना किसी नकारात्मक दुष्प्रभाव के। क्लाउडिया कैवादास, पीएचडी (कोयम्बरा विश्वविद्यालय, पुर्तगाल) ने एचजीपीएस कोशिकाओं में कोशिकीय उम्र बढ़ने के कई लक्षणों को बचाने वाले एनपीवाई के अपने आशाजनक परिणाम दिखाए और डेल्फिन लारियू, पीएचडी (कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, यूनाइटेड किंगडम) ने रोमांचक निष्कर्ष प्रस्तुत किए जो दर्शाते हैं कि रेमोडेलिन और एनएटी10 अवरोधन ने एचजीपीएस चूहों पर उल्लेखनीय सुधार दिखाया।

पहले और दूसरे दिन की शामों का समापन पोस्टर प्रस्तुतियों के साथ हुआ, जिनमें उपचार के लिए नए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों जैसे घेरलिन और जेएच4 से लेकर उपचार की प्रभावकारिता निर्धारित करने के लिए गैर-आक्रामक उपायों के लिए संभावित बायोमार्कर और प्रौद्योगिकी, असामान्य प्रोजेरिया रोगियों में नई खोजों और नैदानिक परीक्षणों के हाल के निष्कर्षों तक के विषय शामिल थे।

टाइटल

• पीआरएफ बाय द नंबर्स और प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन प्रोग्राम्स
• प्रोजेरिन उत्पादक दो आबादियों के साथ दैहिक मोज़ेकवाद
• उत्परिवर्तनहचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्लाज्मा बायोमार्कर की मल्टीप्लेक्स स्क्रीन
• घ्रेलिन प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है और मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल के सेन्सेंट फेनोटाइप को बचाता है
• प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन सेल और ऊतक बैंक और डायग्नोस्टिक प्रोग्राम
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की सबजिंजिवल माइक्रोबियल प्रोफ़ाइल: मानव मौखिक माइक्रोब पहचान माइक्रोएरे का उपयोग करके पीरियोडॉन्टल स्वास्थ्य और पीरियोडॉन्टल रोग के साथ तुलना
• प्रोजेरिया के लिए मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का "वर्णमाला सूप"
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एंडोथेलियल फेनोटाइप
• प्रवासी फाइब्रोब्लास्ट में सेंट्रोसोम अभिविन्यास और परमाणु आंदोलन में कमी समय से पहले और सामान्य उम्र बढ़ने की विशेषता है
• प्रोजेरिन और लेमिन-ए iPSC-व्युत्पन्न मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं में समान रूप से फॉस्फोराइलेटेड होते हैं: फाइन-एक्सीशन और अलाइनमेंट मास स्पेक्ट्रोमेट्री (FEA-MS) द्वारा परिमाणीकरण
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में ओस्टियोजेनिक विभेदन और हड्डी की गुणवत्ता के दौरान कैनोनिकल Wnt-β-catenin सिग्नलिंग मार्ग की भूमिका की जांच
• लेमिन ए/सी का एक नया रूप
• एवरोलिमस लैमिनोपैथी कोशिकाओं के फेनोटाइप में सुधार करता है
• प्रोजेरिया क्लिनिकल परीक्षणों की स्कीमा और अवलोकन
• Δ35 और Δ50 विलोपन O-GlcNAc-संशोधित 'स्वीट स्पॉट' को बाधित करते हैं जो लैमिन ए टेल के लिए अद्वितीय हैं: लैमिन ए के मेटाबोलिक (अ)विनियमन के लिए निहितार्थ
• एक्सोम अनुक्रमण द्वारा एटिपिकल प्रोजेरिया में कारणात्मक उत्परिवर्तन की पहचान करना
• मैट्रिक्स में प्रोजेरिन के परिमाणीकरण के लिए अल्ट्रासेंसिटिव इम्यूनोसे का विकास
• प्रोजेरिया में एथेरोस्क्लेरोसिस: सर्वव्यापी और वीएसएमसी-विशिष्ट प्रोजेरिन अभिव्यक्ति के साथ नए माउस मॉडल से अंतर्दृष्टि
• मानव ZMPSTE24 और रोग उत्परिवर्तन की प्रोटियोलिटिक गतिविधि को स्पष्ट करना
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के उपचार के लिए JH4-व्युत्पन्न रसायनों का पूर्व-नैदानिक विश्लेषण
• विटामिन डी प्रोजेरिन अभिव्यक्ति को कम करता है और एचजीपीएस सेलुलर दोषों में सुधार करता है
• समय से पहले बुढ़ापे में एंटीऑक्सीडेंट एनआरएफ2 मार्ग का दमन
• स्फिंगोलिपिड मेटाबोलाइट्स और एचजीपीएस फेनोटाइप
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रोगियों से प्राप्त फाइब्रोब्लास्ट पर मानव टेलोमेरेज़ mRNA के चिकित्सीय प्रभाव
• एटिपिकल हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम
• प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ
• प्रोजेरिया में मासिक धर्म
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में समय से पहले जीर्णता प्रतिकृति तनाव की प्रतिक्रिया में p53 सक्रियण के परिणामस्वरूप होती है
• माइक्रोआरएनए-29 के प्रेरण से चूहों में प्रोजेरॉइड फेनोटाइप उत्पन्न होता है
• क्लासिकल हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के एक छोटे समूह में सकल और सूक्ष्म मोटर निष्कर्ष
• माइक्रोपैटर्न सब्सट्रेट रोगग्रस्त चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं की उम्र बढ़ने में तेजी लाते हैं
• प्रोजेरिन के निम्न स्तर के कारण समय के साथ वसा ऊतक में कमी आती है
• लैमिन ए के कुंडलित-कुंडलित डोमेन में उत्परिवर्तन के कारण असामान्य प्रोजेरोइड सिंड्रोम
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में चयनित निचले छोर (एलई) गति सीमा (आरओएम) की हानि का शारीरिक प्रदर्शन और आयु से संबंध
• टेलोमेरिक प्रोटीन AKTIP का लैमिन्स के साथ कार्यात्मक और टोपोलॉजिकल इंटरप्ले
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों के प्रभाव पर अद्यतन जानकारी
• न्यूक्लियर एनवेलप प्रोटीन लूमा सामान्य हृदय क्रिया के लिए अनावश्यक है
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक नवीन चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में Δ133p53 आइसोफॉर्म
• प्रीलामिन ए में ZMPSTE24 क्लीवेज साइट को समाप्त करने वाला उत्परिवर्तन प्रोजेरॉइड विकार का कारण बनता है
• कम NO: सामान्य उम्र बढ़ने और प्रोजेरिया में आम रास्ता? मानव त्वचा माइक्रोबायोम में अमोनिया ऑक्सीकरण बैक्टीरिया एंटी-इंफ्लेमेटरी एजेंट के रूप में
• प्रोजेरिया और त्वचाविज्ञान: एक भूली हुई कहानी?
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम ट्रांसजेनिक चूहों से प्रारंभिक प्रसवोत्तर केराटिनोसाइट्स, ओस्टियोब्लास्ट्स और ओस्टियोसाइट्स का ट्रांसक्रिप्ट विश्लेषण
• G608G प्रोजेरिया माउस मॉडल पर उपचार की कंकाल प्रभावकारिता की तुलना
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की दंत और कपाल-चेहरे संबंधी अभिव्यक्तियाँ: एक दीर्घकालिक अध्ययन
• G608G प्रोजेरिया माउस मॉडल में उपास्थि संरचनात्मक गुणों और जैव रासायनिक संरचना की निगरानी के लिए कंट्रास्ट एन्हांस्ड माइक्रोसीटी (CEuCT)
• प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करके हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पर दवा स्क्रीनिंग

तीसरे दिन कोशिका जीव विज्ञान और शरीरक्रिया विज्ञान पर गहन चर्चा की गई। सुबह के सत्र का शीर्षक था एचजीपीएस और एजिंग में आणविक और सेलुलर तंत्र, जिसका संचालन मारिया एरिक्सन, पीएचडी (कारोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) ने किया। रॉबर्ट गोल्डमैन, पीएचडी (नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी, यूएसए) ने दिन की शुरुआत न्यूक्लियर लैमिना में न्यूक्लियर लैमिन आइसोफॉर्म और 3डी सुपर-रिज़ॉल्यूशन माइक्रोस्कोपी तकनीक के विकास को देखकर की।

कैथरीन विल्सन, पीएचडी (जॉन्स हॉपकिन्स स्कूल ऑफ मेडिसिन, यूएसए) ने एंजाइम ओजीटी पर अपना काम प्रस्तुत किया जो लक्ष्य प्रोटीन में एक चीनी अणु जोड़ता है और सभी कोशिकाओं के लिए आवश्यक है। जियोवाना लतांजी, पीएचडी (सीएनआर इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, इटली) ने अपने निष्कर्ष प्रस्तुत किए कि रेटिनोइक एसिड और रैपामाइसिन लैमिन ए से प्रीलैमिन ए अनुपात को बढ़ाते हैं जिससे कोशिका में डीएनए की मरम्मत मशीनरी को बचाया जा सकता है। गेरार्डो फेरबेरे, एमडी, पीएचडी (यूनिवर्सिटी डी मॉन्ट्रियल, कनाडा) एचजीपीएस कोशिकाओं में अंतर्जात उत्परिवर्ती लैमिन ए के इंटरफेज़ सेरीन 22 फॉस्फोराइलेशन का अध्ययन कर रहे हैं जबकि कॉलिन स्टीवर्ट, डी फिल (इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल बायोलॉजी, सिंगापुर) ने एसयूएन1 पर ध्यान केंद्रित किया है, जो एक प्रोटीन है जो एचजीपीएस कोशिकाओं को प्रभावित करता है। मारिया एरिक्सन, पीएचडी ने एचजीपीएस चूहों में हड्डियों के पुनर्निर्माण पर रेस्वेराट्रोल के संभावित लाभकारी प्रभावों को देखते हुए अपने काम के साथ सत्र का समापन किया। तीसरे दिन के दोपहर के सत्र, जिसका शीर्षक था इमर्जिंग थेरेप्यूटिक्स, की शुरुआत टॉम मिस्टेली, पीएचडी (एनआईएच/नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट, यूएसए) ने की, जिन्होंने संभावित उपचार के लिए उम्मीदवार दवाओं की खोज का अवलोकन दिया। फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने एवरोलिमस दवा के साथ चूहों पर किए गए अध्ययनों में आशाजनक परिणाम साझा किए। जोसेफ राबिनोविट्ज, पीएचडी (टेम्पल यूनिवर्सिटी, यूएसए) ने जीन थेरेपी में अनुसंधान के पहले चरण प्रस्तुत किए। जॉन कुक, एमडी, पीएचडी (ह्यूस्टन मेथोडिस्ट रिसर्च इंस्टीट्यूट, यूएसए) ने टेलोमेरेज़ आरएनए थेरेपी को एक नई संभावित थेरेपी के रूप में प्रस्तुत करके सत्र का समापन किया।

जूडी कैम्पिसी, पीएचडी (बक इंस्टीट्यूट, यूएसए), मार्क किरन, एमडी, पीएचडी (डाना फारबर कैंसर इंस्टीट्यूट, यूएसए) और फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने बैठक और मुख्य निष्कर्षों के सारांश का संचालन किया और प्रोजेरिया अनुसंधान के भविष्य के बारे में एक जीवंत चर्चा का नेतृत्व किया। सम्मेलन के समापन के रूप में, फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने अपना लिखा गीत प्रस्तुत किया, ख्वाब देखने की हिम्मत, inspired by a conversation he had with Sam Berns at TEDMED 2012.[vc_column width=”1/6″][vc_custom_heading text=”Attendees” font_container=”tag:h1|text_align:right” use_theme_fonts=”yes”]