2007 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

प्रोजेरिया पर कार्यशाला

लगभग 100 प्रतिभागियों और 30 पोस्टरों के साथ, यह कार्यशाला वैज्ञानिकों और चिकित्सकों की एक और सफल बैठक थी, जिनका कार्य इस तेजी से बढ़ते अध्ययन क्षेत्र को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित कर रहा है, तथा प्रोजेरिया के उपचार और इलाज की दिशा में अगले चरण की प्रगति के लिए मंच तैयार कर रहा है।

वक्ताओं में हृदय रोग, वृद्धावस्था, आनुवंशिकी और लेमिनोपैथी के क्षेत्रों के अग्रणी वैज्ञानिक शामिल थे।

हरेक चार पिछली प्रोजेरिया कार्यशालाएँ प्रोजेरिया शोध के पाठ्यक्रम पर इसका गहरा प्रभाव पड़ा है, जिससे प्रोजेरिया शोध को न्यूनतम वैज्ञानिक मान्यता की स्थिति से ऊपर उठाकर शोध के एक जीवंत क्षेत्र में बदलने में मदद मिली है, जिसमें उम्र बढ़ने और हृदय रोग दोनों के तंत्रों का अध्ययन करने के लिए नए रास्ते शामिल हैं। पिछली कार्यशालाओं ने एक सामूहिक वातावरण प्रदान किया है और खुली चर्चा अवधि के दौरान विचारों के आदान-प्रदान को प्रेरित किया है, जिससे कई सहयोग हुए हैं। 2007 की कार्यशाला में भी इस माहौल को बढ़ावा दिया गया। प्रोजेरिया से पीड़ित परिवारों से सुनने और उनसे मिलने का अवसर भी मिला।

"आज जिस डेटा के बारे में चर्चा हो रही है और जो गहराई और विस्तार उत्पन्न हो रहा है, वह वास्तव में आश्चर्यजनक है।" फ्रांसिस कोलिन्स, एम.डी., पी.एच.डी., राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान के निदेशक, जिसने मानव जीनोम का मानचित्रण किया, कार्यशाला वक्ता और प्रोजेरिया जीन के सह-खोजकर्ता।

इस वर्ष की बैठक में लगभग सभी पूर्व एवं वर्तमान पीआरएफ अनुसंधान अनुदानकर्ताओं ने भाग लिया।

1. हृदवाहिनी रोग: डॉ. मैरी गेरहार्ड-हरमन (हार्वर्ड, बोस्टन), एलिजाबेथ नेबेल और फ्रांसिस कोलिन्स (एनआईएच, बेथेस्डा) द्वारा दिए गए व्याख्यान प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और प्रोजेरिया के माउस मॉडल में हृदय रोग की विशेषता पर केंद्रित थे। प्रस्तुतियों में सामान्य वृद्ध आबादी में प्रोजेरिया की तुलना हृदय रोग से की गई। डॉ. नेबेल ने एनआईएच प्राकृतिक इतिहास अध्ययन के चल रहे विश्लेषण से डेटा प्रस्तुत किया, डॉ. कोलिन्स ने प्रोजेरिया चूहों में एफटीआई दवा उपचार के प्रभावों पर रोमांचक नया डेटा दिखाया
2. उम्र बढ़ना: डॉ. करीमा दजाबली (कोलंबिया यू., न्यूयॉर्क) ने इस बात के प्रमाण खोजे कि प्रोजेरिया प्रोटीन जिसे "प्रोजेरिन" कहा जाता है, न केवल प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में, बल्कि गैर-प्रोजेरिया, वृद्ध आबादी के मानव कोशिकाओं और ऊतकों में भी मौजूद है। डॉ. यू ज़ू, ई. टेनेसी स्टेट यू. ने इस बात पर ध्यान केंद्रित किया कि उम्र बढ़ने और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेल सिग्नलिंग और सेल साइकलिंग की तुलना कैसे की जाती है, दोनों प्रस्तुतियों ने इस बात पर प्रकाश डाला कि हम प्रोजेरिया का अध्ययन करके सेलुलर उम्र बढ़ने को बेहतर ढंग से समझ सकते हैं।
3. लेमिनोपैथीप्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार जीन को "लैमिन" कहा जाता है, और जीन पर पाए जाने वाले रोगों को लैमिनोपैथी कहा जाता है। डॉ. जोआना ब्रिजर, (ब्रुनेल यू., इंग्लैंड) और डॉ. जान लैमरडिंग (हार्वर्ड, बोस्टन) ने दिखाया कि कैसे प्रत्येक लैमिनोपैथी का अध्ययन करने से इन सभी बीमारियों के बारे में बहुमूल्य जानकारी मिलती है, प्रोजेरिया और लैमिनोपैथी सेल असामान्यताओं के अध्ययन की तुलना सामान्य सेल गुणों से की जाती है।
4. लेमिन जीवविज्ञान और परमाणु झिल्ली प्रोटीन: डॉ. रॉबर्ट गोल्डमैन (नॉर्थवेस्टर्न यू., शिकागो), डॉ. लुसियो कोमाई (यू. साउथर्न कैल., एल.ए.), डॉ. माइकल सिनेंस्की (ईस्ट टेनेसी स्टेट यू.) और डॉ. ब्रायस पास्कल (यू. वर्जीनिया मेड. स्कूल) द्वारा प्रस्तुत प्रस्तुतियाँ गैर-रोगग्रस्त अवस्थाओं और प्रोजेरिया में सामान्य और असामान्य प्रोटीन प्रसंस्करण के जैव रसायन के विभिन्न पहलुओं पर केंद्रित थीं। अध्ययनों से पता चलता है कि प्रसंस्करण मार्गों के साथ कई बिंदु हैं जो हमें प्रोजेरिया के उपचार या इलाज की ओर ले जा सकते हैं। इन लक्ष्यों के लिए सामान्य और असामान्य दोनों मार्गों का अध्ययन करना आवश्यक है।
5. प्रोजेरिया के अस्थि, अंतःस्रावी, बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स और त्वचा संबंधी अध्ययन:  डॉ. कैथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रन, बोस्टन) प्रोजेरिया के प्राकृतिक इतिहास की तुलना ऑस्टियोपोरोसिस, इंसुलिन प्रतिरोध और स्केलेरोडर्मा जैसी बीमारियों से की गई। डेटा बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में किए गए अध्ययनों से प्राप्त आधारभूत निष्कर्षों और पीआरएफ के मेडिकल एंड रिसर्च डेटाबेस से नैदानिक चार्ट विश्लेषण से प्राप्त किया गया था। और डॉ. स्टीफन यंग, (यूसीएलए, लॉस एंजिल्स) ने प्रोजेरिया में वसा हानि के अध्ययन प्रस्तुत किए।

6. उपचार रणनीतियाँ:
   ए)  चल रहे क्लिनिकल परीक्षण के डिजाइन और औचित्य की प्रस्तुति फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक इसके पीआई, डॉ. मार्क किरन द्वारा प्रस्तुत किया गया, तथा अन्य रोग प्रक्रियाओं पर एफटीआई के साथ उपचार के परिणामों पर चर्चा की गई। प्रोजेरिया माउस मॉडल के एफटीआई उपचार के बाद रोग में सुधार पर अनुवर्ती अध्ययन भी डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा प्रस्तुत किया गया।

   ख) स्टेम सेल प्रतिस्थापन के प्रभाव: हाल ही में कई समीक्षाओं में यह प्रस्तावित किया गया है कि प्रोजेरिया में कोशिका मृत्यु की बढ़ी हुई दरों के मद्देनजर ऊतक होमियोस्टेसिस को बनाए रखने में विफलता रोग की प्रगति का एक प्रमुख कारक हो सकता है, और मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं की पुनःपूर्ति इन दोषों को दूर कर सकती है। डॉ. इरिना कॉनबॉय (यू. कैलिफोर्निया, बर्कले) ने प्रोजेरिया-विशिष्ट अध्ययनों और स्टेम सेल प्रतिस्थापन के प्रभावों के परिणाम प्रस्तुत किए

   सी)  अन्य संभावित रणनीतियाँ प्रोजेरिया के भविष्य के उपचार के लिए प्रस्तुत किए गए थे डॉ कार्लोस लोपेज़ ओटिन (यू. ओविदो, स्पेन) द्वारा, जिन्होंने प्रोजेरिया के एक माउस मॉडल में नई दवा उपचार का संचालन किया है, और डॉ टॉम मिस्टेली (एनआईएच) द्वारा, जो एक नव विकसित छोटे अणु दवा स्क्रीन का उपयोग करके प्रोजेरिया में नए दवा उपचार की खोज कर रहे हैं।

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