प्रोजेरिया में जीवित रहने के लाभ को प्रदर्शित करने वाली पहली थेरेपी

24 अप्रैल, 2018: द जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (JAMA) में प्रकाशित एक नए अध्ययन में बताया गया है कि लोनफ़र्निब, एक फ़ार्नेसिलट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) ने प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में जीवन को बढ़ाने में मदद की। बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल और ब्राउन यूनिवर्सिटी के लेखकों ने लोनफ़र्निब उपचार और विस्तारित जीवन के बीच संबंध को प्रदर्शित करने के लिए छह महाद्वीपों के 250 से अधिक बच्चों पर नज़र रखी।

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मीडिया के लिए: 

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का परिणाम बच्चों के लिए नैदानिक दवा परीक्षण प्रोजेरिया के साथ हैं और यह आधिकारिक है!   कैंसर के इलाज के लिए मूल रूप से विकसित फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक (FTI) के एक प्रकार, लोनफ़रनिब का उपयोग करके किया गया अध्ययन, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में जीवनकाल बढ़ाने का समर्थन करता है। नैदानिक परीक्षण में, प्रोजेरिया से पीड़ित 27 बच्चों को मोनोथेरेपी के रूप में दिन में दो बार मौखिक लोनफ़रनिब दिया गया। इस अध्ययन के नियंत्रण भाग में प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे शामिल थे, जिनकी आयु, लिंग और निवास का महाद्वीप उपचारित रोगियों के समान था, जो नैदानिक परीक्षण का हिस्सा नहीं थे और इसलिए उन्हें लोनफ़रनिब नहीं दिया गया था। परिणामों ने प्रदर्शित किया कि बिना किसी उपचार की तुलना में अकेले लोनफ़रनिब के साथ उपचार 2.2 वर्षों के औसत अनुवर्ती के बाद काफी कम मृत्यु दर (3.7% बनाम 33.3%) से जुड़ा था। अध्ययन के परिणाम, जो प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित और समन्वित, 24 अप्रैल 2018 को प्रकाशित हुए थे जर्नल ऑफ़ अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन।

गॉर्डन एट अल., हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में लोनाफार्निब उपचार बनाम कोई उपचार नहीं होने का मृत्यु दर से संबंध, JAMA, 24 अप्रैल, 2018 खंड 319, संख्या 16परिणाम नई आशा और आशावाद लाते हैं
बच्चों को व्यापक चिकित्सा परीक्षण और अध्ययन दवाएँ प्राप्त करने के लिए बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल ले जाया गया। सभी को मौखिक लोनाफार्निब दिया गया, जो मर्क एंड कंपनी द्वारा आपूर्ति की गई एक एफटीआई है। "JAMA में प्रकाशित यह अध्ययन इस बात का सबूत दिखाता है कि हम प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की तेज़ी से बढ़ती उम्र की प्रक्रिया पर लगाम लगाना शुरू कर सकते हैं। ये परिणाम प्रोजेरिया समुदाय को नई उम्मीद और आशा प्रदान करते हैं," लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, सह-संस्थापक और पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक और प्रमुख अध्ययन लेखक ने कहा।

"पीआरएफ में, हम प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए नई वैज्ञानिक सफलताओं को निधि देने के लिए अथक प्रयास कर रहे हैं। यह अध्ययन हमें दिखाता है कि आज किए गए नैदानिक परीक्षण भविष्य में इन बच्चों को बचाने की हमारी सबसे अच्छी उम्मीद हैं। लोनाफार्निब के साथ इस अध्ययन के आशाजनक परिणामों के आधार पर, हम पहले से कहीं अधिक तत्परता महसूस करते हैं। आज का मील का पत्थर इन बच्चों और उनके परिवारों के लिए एक नई शुरुआत का प्रतीक है। हर दिन और हर पल मायने रखता है। पीआरएफ का लक्ष्य प्रोजेरिया का इलाज खोजना है और यह अध्ययन हमें उस लक्ष्य की ओर एक और कदम बढ़ाता है," पीआरएफ के अध्यक्ष और कार्यकारी निदेशक मेरिल फिंक ने कहा।

मीडिया कवरेज

यहां प्राप्त प्रेस कवरेज का नमूना प्रस्तुत है:

• मेडपेज टुडे
  दवा से प्रोजेरिया को नियंत्रित किया जा सकता है
• बोस्टन ग्लोब
  एक बाल चिकित्सा शोधकर्ता, जिसका बेटा प्रोजेरिया से मर गया था, को नए उपचार में संभावना दिख रही है 24 अप्रैल 2018
• ब्राउन समाचार
  शोध से समय से पहले बुढ़ापे की बीमारी के लिए आशाजनक दवा उपचार का सुझाव मिला 24 अप्रैल 2018

"यह एक ऐसी कहानी है जो कई स्तरों पर प्रेरणादायी है। इसमें बहुत ही खास बच्चों के समूह के जीवन को बदलने की क्षमता है। लेकिन यह वैज्ञानिक पद्धति के सही इस्तेमाल का भी उदाहरण है, जहां कठोर बुनियादी विज्ञान और मौजूदा दवा के स्मार्ट अनुप्रयोग ने मिलकर ऐसे नतीजे निकाले हैं जो वाकई में बहुत बड़ी सफलता हैं।"

– एफ. पेरी विल्सन एमडी, एमएससीई, येल स्कूल ऑफ मेडिसिन, मेडपेज टुडे

हम इस अद्भुत दिन तक कैसे पहुंचे?
निम्नलिखित 2003 में जीन उत्परिवर्तन की खोज पीआरएफ-वित्तपोषित शोधकर्ताओं ने पहचाना कि प्रोजेरिया का कारण क्या है एफटीआई संभावित दवा उपचार के रूप में। प्रोजेरिया पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से प्रोटीन का उत्पादन होता है प्रोजेरिन, जो कोशिका के कार्य को नुकसान पहुंचाता है। शरीर पर प्रोजेरिन के विषैले प्रभाव का एक हिस्सा "फ़ार्नेसाइल समूह" नामक अणु के कारण होता है, जो प्रोजेरिन प्रोटीन से जुड़ता है और शरीर की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने में मदद करता है। FTIs प्रोजेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के जुड़ाव को अवरुद्ध करके कार्य करते हैं, जिससे प्रोजेरिन से होने वाले नुकसान को कम किया जा सकता है।

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"इस दुर्लभ घातक बीमारी से पीड़ित बच्चों की इस छोटी सी आबादी में उपचार की प्रभावशीलता को प्रदर्शित करना एक बड़ी चुनौती है। इसलिए, मैं इन नवीनतम खोजों से विशेष रूप से प्रोत्साहित हूँ।"

– डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स, नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के निदेशक

प्रोजेरिया सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़ा है
शोध से पता चलता है कि प्रोजेरिया पैदा करने वाला प्रोटीन प्रोजेरिन सामान्य आबादी में भी इसका उत्पादन होता है और उम्र के साथ बढ़ता है। शोधकर्ता एफटीआई के प्रभाव की खोज जारी रखने की योजना बना रहे हैं, जिससे वैज्ञानिकों को लाखों लोगों को प्रभावित करने वाली हृदय संबंधी बीमारी के बारे में और अधिक जानने में मदद मिल सकती है, साथ ही सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में भी जो हम सभी को प्रभावित करती है।

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