जीन की पहचान से प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को उम्मीद

उम्र बढ़ने की घटना पर प्रकाश डाल सकता है

जीन खोज में पीआरएफ की महत्वपूर्ण भूमिका

[बोस्टन, एमए - 16 अप्रैल, 2003] - प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) ने नेशनल इंस्टीट्यूट्स ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के साथ मिलकर आज उस जीन की खोज की घोषणा की जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस या प्रोजेरिया) का कारण बनता है, जो एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है जिसमें बच्चों में तेजी से बुढ़ापा दिखाई देता है।

नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक और रिपोर्ट के वरिष्ठ लेखक फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने कहा, "प्रोजेरिया जीन को अलग करना चिकित्सा अनुसंधान समुदाय के लिए एक बड़ी उपलब्धि है, जो आज नेचर में प्रकाशित हुई है।" "यह खोज न केवल प्रोजेरिया से प्रभावित बच्चों और परिवारों को उम्मीद देती है, बल्कि उम्र बढ़ने और हृदय रोग की घटना पर भी प्रकाश डाल सकती है।"

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे औसतन 13 वर्ष की आयु में हृदय रोग या धमनीकाठिन्य की जटिलताओं से मर जाते हैं। अब शोधकर्ताओं का मानना है कि प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन की खोज से प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया और हृदय रोग से जुड़े सवालों के जवाब मिल सकते हैं। हृदय रोग और स्ट्रोक संयुक्त राज्य अमेरिका में मृत्यु के पहले और तीसरे प्रमुख कारण हैं, जो सभी मौतों का 40 प्रतिशत से अधिक हिस्सा हैं।

शोध शुरू होने के सिर्फ़ एक साल के भीतर ही, PRF जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों का एक समूह प्रोजेरिया जीन को अलग करने में सक्षम हो गया। खोज के मुख्य पहलुओं में यह तथ्य शामिल है कि प्रोजेरिया वंशानुगत नहीं है और जीन LMNA (लैमिन ए) में उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता है। लैमिन ए प्रोटीन संरचनात्मक मचान है जो नाभिक को एक साथ रखता है और इसका अध्ययन वर्षों से किया जा रहा है। अब शोधकर्ताओं का मानना है कि दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। यह सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बुढ़ापे की प्रक्रिया को जन्म देती है।

मार्च 1999 में, स्कॉट डी. बर्न्स, एम.डी., एम.पी.एच. और लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी. ने अपने परिवार, मित्रों और सहकर्मियों के साथ मिलकर प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन का गठन किया, जब उनके बेटे सैम को 21 महीने की उम्र में प्रोजेरिया होने का पता चला। उन्होंने पाया कि प्रोजेरिया के बारे में चिकित्सा संबंधी जानकारी का बहुत अभाव है और इसके कारण, उपचार या इलाज का पता लगाने के लिए बहुत कम शोध परियोजनाएं संचालित की जा रही हैं। गॉर्डन, एक चिकित्सक-वैज्ञानिक, ने प्रोजेरिया के बारे में उत्तर खोजने के लिए अपना जीवन समर्पित करने के लिए अपना चिकित्सा करियर छोड़ दिया।

गॉर्डन अब PRF के चिकित्सा निदेशक हैं। यह गैर-लाभकारी संगठन चिकित्सा अनुसंधान के माध्यम से प्रोजेरिया से पीड़ित परिवारों और बच्चों की मदद करने के लिए समर्पित है। गॉर्डन की बहन, ऑड्रे गॉर्डन, एस्क., फाउंडेशन की अध्यक्ष और कार्यकारी निदेशक के रूप में कार्य करती हैं। जीन की खोज के पीछे PRF की प्रेरक शक्ति थी।

लेस्ली गॉर्डन, जो इस अध्ययन के मुख्य शोधकर्ता भी थे, ने कहा, "पीआरएफ के सदस्यों ने जीन की खोज के लिए सभी महत्वपूर्ण आनुवंशिकीविदों की भर्ती की।" "शोधकर्ताओं की दूरदर्शिता और प्रतिबद्धता के अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और उनके माता-पिता द्वारा दिए गए रक्तदान ने जीन की खोज में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।"

2001 में, PRF ने नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के प्रमुख संस्थानों के साथ साझेदारी में काम करना शुरू किया, जिसमें नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन एजिंग और द ऑफिस ऑफ रेयर डिजीज शामिल हैं, ताकि एक संयुक्त कार्यशाला की सह-मेजबानी की जा सके। PRF और NIH ने प्रोजेरिया में अनुसंधान के आशाजनक क्षेत्रों की पहचान करने के लिए दुनिया भर के प्रमुख वैज्ञानिकों को एक साथ लाया। इस कार्यशाला ने प्रोजेरिया अनुसंधान के लिए धन जुटाया और PRF जेनेटिक्स कंसोर्टियम का गठन किया, जो बीस वैज्ञानिकों का एक समूह है जिसका साझा लक्ष्य प्रोजेरिया के आनुवंशिक कारण, उपचार और इलाज का पता लगाना था।

इसके अलावा, पीआरएफ जल्द ही इस बीमारी के लिए एक नैदानिक परीक्षण उपलब्ध कराएगा, जहां पहले कोई परीक्षण नहीं था।* यह खोज शोधकर्ताओं के लिए नए शुरुआती बिंदु प्रदान करती है और उन्हें भविष्य के अध्ययनों के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करती है जो उपचार विकल्पों को आगे बढ़ाने में भी मदद कर सकती है। वर्तमान में, प्रोजेरिया के लिए कोई उपचार नहीं है।

लगभग चार से आठ मिलियन नवजात शिशुओं में से एक को प्रोजेरिया होता है और, हालांकि वे स्वस्थ दिखने वाले पैदा होते हैं, लेकिन वे लगभग 18-24 महीने की उम्र में त्वरित उम्र बढ़ने की कई विशेषताएं प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। प्रोजेरिया के लक्षणों में विकास विफलता, शरीर की वसा और बालों का झड़ना, वृद्ध दिखने वाली त्वचा, जोड़ों में अकड़न, कूल्हे का अव्यवस्था, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय रोग और स्ट्रोक शामिल हैं।

पीआरएफ का मिशन अनुसंधान और शिक्षा के माध्यम से प्रोजेरिया के कारण, उपचार और इलाज की खोज करना है। प्रोजेरिया के उपचार और इलाज की खोज के लिए समर्पित दुनिया के एकमात्र संगठन के रूप में, पीआरएफ ने इस सिंड्रोम के आसपास के कई अनुत्तरित प्रश्नों के स्पष्टीकरण खोजने के लिए महत्वपूर्ण पहल की है। पीआरएफ ने जीन की खोज सहित प्रोजेरिया में बीमारी के जैविक आधार की खोज के उद्देश्य से बुनियादी विज्ञान अनुसंधान को वित्त पोषित किया है। उन्होंने एक सेल और ऊतक बैंक भी लॉन्च किया, चिकित्सकों और परिवारों को चिकित्सा सिफारिशें प्रदान करने के लिए एक नैदानिक और अनुसंधान डेटाबेस विकसित किया, और सभी इच्छुक लोगों के लिए जानकारी सुलभ बनाने के लिए एक वेबसाइट बनाई।

*द डायग्नोस्टिक परीक्षण कार्यक्रम जून 2003 में लॉन्च किया गया

प्रोजेरिया जीन खोज के निष्कर्ष 2012 में प्रकाशित हुए थे। प्रकृति: लेमिन ए में बार-बार होने वाले डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनते हैं, खंड 423, 15 मई, 2003.

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