पीआरएफ कोशिका और ऊतक
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एचजीएडीएफएन001
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि।
हार्टन आईए, ज़हर आरएस, लेमायर जेएम, माचन जेटी, मोसेस एमए, डोइरोन आरजे, क्यूराटोलो एएस, रोथमैन एफजी, वाइट टीएन, टूल बीपी, गॉर्डन एलबी. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ2011 नवंबर;66(11):1201-7.
लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप, जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है।
मैक्लिंटॉक डी, रैटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस, जाबाली के। एक और2007 दिसंबर 5;2(12):e1269.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है, जैसा कि एंटी-लेमिन ए G608G एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है।
मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2006 फरवरी 14;103(7):2154-9.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति पर्याप्त और असामान्य रूप से बढ़ जाती है।
लेमायर जेएम, पैटिस सी, गॉर्डन एलबी, सैंडी जेडी, टूल बीपी, वेइस एएस. मैकेन एजिंग देव. 2006 अगस्त;127(8):660-9.
दवा उपचार द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हेटरोक्रोमैटिन संगठन का बचाव।
कोलंबारो एम, कैपैनी सी, मैटियोली ई, नोवेल्ली जी, परनाइक वीके, स्क्वार्ज़ोनी एस, माराल्डी एनएम, लत्तान्ज़ी जी। सेल मोल लाइफ साइंस. 2005 नवंबर;62(22):2669-78.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति। 2003 मई 15;423(6937):293-8.
एचजीएडीएफएन003
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है
फेरेरा-मार्केस एम, कार्वाल्हो ए, फ्रेंको एसी, एट अल. घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अक्टूबर 19]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2023;e13983. doi:10.1111/एसीएल.13983
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव
हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्जी जी, जाबाली के. सेल्स। 2023;12(10):1350। प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/सेल्स12101350
अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड, BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है।
झांग एन, हू क्यू, सुई टी, फू एल, झांग एक्स, वांग वाई, झू एक्स, हुआंग बी, लू जे, ली जेड, झांग वाई. नेट एजिंग. 2023 फरवरी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. ईपब 2023 फरवरी 2. नेट एजिंग में त्रुटि. 2023 मई 2;: पीएमआईडी: 37118121; पीएमसीआईडी: पीएमसी10154249.
एंटी-एचएसए-एमआईआर-59 चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़ी समयपूर्व वृद्धावस्था को कम करता है
हू क्यू, झांग एन, सुई टी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 नवंबर 16]। ईएमबीओ जे. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता
लिन एच, मेन्श जे, हैशके एम, एट अल. सेल्स. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट पर एमएनटीबीएपी और बारिसिटिनिब उपचार का प्रभाव
वेहन्स ई, अर्नोल्ड आर, जाबाली के. फार्मास्यूटिकल्स (बेसल)। 2022;15(8):945. प्रकाशित 2022 जुलाई 29. doi:10.3390/ph15080945
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
गाऊसी वक्रता नाभिकीय पटल को पतला कर देती है, जिससे नाभिकीय विखंडन को बढ़ावा मिलता है, विशेष रूप से उच्च विकृति दर पर
फ़ेफ़र सीआर, टोबिन एमपी, चो एस, एट अल. न्यूक्लियस. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी
मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, एट अल। एसीएस सेंट साइ2021;7(8):1300-1310. डोई:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है
मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 14]। यूर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
बारिसिटिनिब, एक JAK-STAT अवरोधक, प्रोजेरिया कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक लोनाफ़ार्निब की सेलुलर विषाक्तता को कम करता है
अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रैंडल एच, जाबाली के। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस2021;22(14):7474. प्रकाशित 2021 जुलाई 12. doi:10.3390/ijms22147474
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न प्रीकर्सर कोशिकाओं में एडिपोजेनेसिस पर प्रोजेरिन अभिव्यक्ति का प्रभाव
नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के। प्रकोष्ठों2021;10(7):1598. प्रकाशित 2021 जून 25. doi:10.3390/cells10071598
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र कॉम्प्लेक्स क्लस्टर।
रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, दजाबली के. कोशिकाएं। 2021 जनवरी 14;10(1):153. doi: 10.3390/cells10010153. PMID: 33466669; PMCID: PMC7828780.
बारिसिटिनिब के साथ JAK-STAT सिग्नलिंग का अवरोध सूजन को कम करता है और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है
लियू सी, अर्नोल्ड आर, हेनरिक्स जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों 2019;8(10):1276. प्रकाशित 2019 अक्टूबर 18. doi:10.3390/cells8101276
दैहिक उत्परिवर्तनों के विश्लेषण से प्राथमिक त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स की इन विट्रो एजिंग के दौरान चयन के संकेतों की पहचान होती है
नारिसु एन, रोथवेल आर, वर्तैकनिक पी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(6):ई13010। doi:10.1111/एसीएल.13010
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन
लू एक्स, दजाबली के. प्रकोष्ठों 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 अप्रैल 23. doi:10.3390/cells7040033
फॉस्फोलिपेज़ A2 रिसेप्टर को लक्षित करने से समय से पहले बुढ़ापे की संभावना में सुधार होता है
ग्रिवेउ ए, विएल सी, ले कैल्वे बी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2018;17(6):ई12835। doi:10.1111/एसीएल.12835
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लास्मिक लेमिन्स, प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं। विदक एस, जॉर्जियो के, फिचिंगर पी, नेटर एन, डेचैट टी, फॉइसनर आर. जे सेल साइंस। 2017 दिसंबर 28. पीआईआई: जेसीएस.208462। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.208462। [प्रिंट से पहले ईपीयूबी]
फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है। गेब्रियल डी, शैफ़्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2017 जुलाई 18;8(39):64809-64826। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.19363। ईकलेक्शन 2017 सितम्बर 12।
टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है।
गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है
ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्राम करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित हो जाता है। चेन जेड, चांग वाई, एथरिज ए, स्ट्रिकफैडेन एच, जिन जेड, पालिडवोर जी, चो जेएच, वांग के, क्वोन एसवाई, डोरे सी, रेमंड ए, होट्टा ए, एलिस जे, कैंडेल आरए, दिलवर्थ एफजे, पर्किन्स टीजे, हेंडजेल एमजे , गलास डीजे, स्टैनफोर्ड डब्ल्यूएल। .उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017 जून 8. [प्रिंट से पहले ईपब]प्रोजेरिया से जुड़े लेमिन ए म्यूटेंट का स्थायी फ़ार्नेसिलेशन, इंटरफेज़ के दौरान सेरीन 22 पर इसके फॉस्फोरिलीकरण को बाधित करता है। मोइसेवा ओ, लोपेज़-पैसिएन्सिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फ़रबेयर जी। उम्र बढ़ना 2016 फरवरी;8(2):366-81.
प्रोजेरिया से जुड़े लेमिन ए म्यूटेंट का स्थायी फ़ार्नेसिलेशन इसके फॉस्फोरिलीकरण को बाधित करता है अंतरावस्था के दौरान सेरीन 22.
मोइसेवा ओ, लोपेज़-पैसिएन्सिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फ़रबेयर जी। उम्र बढ़ना 2016 फरवरी;8(2):366-81.
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है। घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5. पीएमआईडी:26549451
प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लैमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है।
विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। जीन एवं विकास. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36.
सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है।
गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2014 दिसंबर 16: 1-14.
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड.राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं, जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं।
वेन्ज़ेल वी, रोएडल डी, गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, हेरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के।
बायोल ओपन. 2012 जून 15;1(6):516-26। ईपब 2012 अप्रैल 16
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि।
हार्टन आईए, ज़हर आरएस, लेमायर जेएम, माचन जेटी, मोसेस एमए, डोइरोन आरजे, क्यूराटोलो एएस, रोथमैन एफजी, वाइट टीएन, टूल बीपी, गॉर्डन एलबी. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ2011 नवंबर;66(11):1201-7.
प्रोजेरिन और टेलोमीयर की शिथिलता मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय कर देती है।
काओ के, ब्लेयर सीडी, फद्दाह डीए, कीकेफर जेई, ओलिव एम, एर्डोस एमआर, नेबेल ईजी, कोलिन्स एफएस। जे क्लिन इन्वेस्ट. 2011 जुलाई 1;121(7):2833-44
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटा।
मार्जी जे, ओ डोनोग्यू एसआई, मैक्लिंटॉक डी, सतगोपम वीपी, श्नाइडर आर, रैटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबली के। एक और2010 जून 15;5(6):e11132.
हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव।
विटेरी जी, चुंग वाईडब्ल्यू, स्टैडमैन ईआर। मैकेनिज्म एजिंग देव2010 जनवरी;131(1):2-8.
एनयूआरडी कॉम्प्लेक्स की क्षति के कारण उम्र बढ़ने से संबंधित क्रोमेटिन दोष।
पेगोरारो जी, कुबेन एन, विकर्ट यू, गोहलर एच, हॉफमैन के, मिस्टेली टी। नैट सेल बायोल. 2009 अक्टूबर;11(10):1261-7.
वयस्क स्टेम कोशिकाओं का लैमिन ए-निर्भर गलत विनियमन त्वरित उम्र बढ़ने से जुड़ा हुआ है।
स्काफिडी पी, मिस्टेली टी. नैट सेल बायोल. 2008 अप्रैल;10(4):452-9.
जंगली प्रकार के लेमिन ए चयापचय में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रोजेरोइड फेनोटाइप उत्पन्न होता है।
कैंडेलारियो जे, सुधाकर एस, नवारो एस, रेड्डी एस, कोमाई एल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2008 जून;7(3):355-67
उत्परिवर्ती लेमिन ए के कारण माइटोसिस और कोशिका चक्र प्रगति में परिवर्तन, मानव उम्र बढ़ने में तेजी लाने के लिए जाना जाता है।
डेचैट टी, शिमी टी, एडम एसए, रुसिनॉल एई, एंड्रेस डीए, स्पीलमैन एचपी, सिनेंस्की एमएस, गोल्डमैन आरडी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2007 मार्च 20;104(12):4955-60.
लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप, जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है।
मैक्लिंटॉक डी, रैटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस, जाबाली के। एक और2007 दिसंबर 5;2(12):e1269.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अति-अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म, प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है।
काओ के, कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, जाबाली के, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है, जैसा कि एंटी-लेमिन ए G608G एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है।
मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2006 फरवरी 14;103(7):2154-9.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति पर्याप्त और असामान्य रूप से बढ़ जाती है।
लेमायर जेएम, पैटिस सी, गॉर्डन एलबी, सैंडी जेडी, टूल बीपी, वेइस एएस. मैकेन एजिंग देव. 2006 अगस्त;127(8):660-9.
दवा उपचार द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हेटरोक्रोमैटिन संगठन का बचाव।
कोलंबारो एम, कैपैनी सी, मैटियोली ई, नोवेल्ली जी, परनाइक वीके, स्क्वार्ज़ोनी एस, माराल्डी एनएम, लत्तान्ज़ी जी। सेल मोल लाइफ साइंस. 2005 नवंबर;62(22):2669-78.
लेमिनोपैथी-आधारित समयपूर्व वृद्धावस्था में जीनोमिक अस्थिरता।
लियू बी, वांग जे, चान केएम, तजिया डब्लूएम, डेंग डब्लू, गुआन एक्स, हुआंग जेडी, ली केएम, चौ पीवाई, चेन डीजे, पेई डी, पेंडास एएम, कैडिनानोस जे, लोपेज़-ओटिन सी, त्से एचएफ, हचिसन सी, चेन जे, काओ वाई, चीह केएस, ट्रिग्वसन के, झोउ जेड। नैट मेड. 2005 जुलाई;11(7):780-5.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से नाभिकीय असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फार्नेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है।
ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005 अक्टूबर 15;14(20):2959-69.
उत्परिवर्ती लेमिन ए के संचय से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में परमाणु संरचना में प्रगतिशील परिवर्तन होता है।
गोल्डमैन आरडी, शुमेकर डीके, एर्डोस एमआर, एरिक्सन एम, गोल्डमैन एई, गॉर्डन एलबी, ग्रुएनबाम वाई, खुओन एस, मेंडेज़ एम, वर्गा आर, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2004 जून 15;101(24):8963-8.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति। 2003 मई 15;423(6937):293-8.
पीएसएडीएफएन004
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से नाभिकीय असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फार्नेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है।
ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005 अक्टूबर 15;14(20):2959-69.
एचजीएडीएफएन005
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति। 2003 मई 15;423(6937):293-8.
एचजीएडीएफएन008
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति। 2003 मई 15;423(6937):293-8.
एचजीएडीएफएन014
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति। 2003 मई 15;423(6937):293-8.
एचजीएमडीएफएन090
आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण
विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड, BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है।
झांग एन, हू क्यू, सुई टी, फू एल, झांग एक्स, वांग वाई, झू एक्स, हुआंग बी, लू जे, ली जेड, झांग वाई. नेट एजिंग. 2023 फरवरी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. ईपब 2023 फरवरी 2. नेट एजिंग में त्रुटि. 2023 मई 2;: पीएमआईडी: 37118121; पीएमसीआईडी: पीएमसी10154249.
मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण
कैमाफीटा ई, जॉर्ज आई, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे. इंट जे मोल साइंस। 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है
मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 14]। यूर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
क्रोमेटिन और साइटोस्केलेटल टेदरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग कोशिकाओं में परमाणु आकृति विज्ञान का निर्धारण करते हैं
लियोनेटी एमसी, बोनफैंटी एस, फुमागल्ली एमआर, बुड्रिकिस जेड, फॉन्ट-क्लोस एफ, कोस्टेंटिनी जी, चेपिज़्को ओ, जैपेरी एस, ला पोर्टा सीएएम। बायोफिजिकल जर्नल 2020 मई 5;118(9):2319-2332.
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लास्मिक लेमिन्स, प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं। विदक एस, जॉर्जियो के, फिचिंगर पी, नेटर एन, डेचैट टी, फॉइसनर आर. जे सेल साइंस। 2017 दिसंबर 28. पीआईआई: जेसीएस.208462। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.208462। [प्रिंट से पहले ईपीयूबी]
पीसीएनए के प्रोजेरिन पृथक्करण से लैमिनोपैथी-संबंधी प्रोजेरोइड सिंड्रोम में प्रतिकृति कांटा पतन और एक्सपीए के गलत स्थानीकरण को बढ़ावा मिलता है
हिल्टन बी.ए., लियू जे., कार्टराइट बी.एम., एट अल. एफएएसईबी जे 2017;31(9):3882-3893. डोई:10.1096/fj.201700014R
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्राम करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित हो जाता है। चेन जेड, चांग वाई, एथरिज ए, स्ट्रिकफैडेन एच, जिन जेड, पालिडवोर जी, चो जेएच, वांग के, क्वोन एसवाई, डोरे सी, रेमंड ए, होट्टा ए, एलिस जे, कैंडेल आरए, दिलवर्थ एफजे, पर्किन्स टीजे, हेंडजेल एमजे , गलास डीजे, स्टैनफोर्ड डब्ल्यूएल। .उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017 जून 8. [प्रिंट से पहले ईपब]
मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है।
जिओंग जेडएम, चोई जेवाई, वांग के, झांग एच, तारिक जेड, वू डी, को ई, लाडाना सी, सेसाकी एच, काओ के। वृद्ध कोशिका. 2015 दिसम्बर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लैमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है।
विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। जीन एवं विकास. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36.
सेटेलाइट हेटरोक्रोमैटिन का उच्च-क्रम में प्रकट होना, कोशिका जीर्णता में एक सुसंगत और प्रारंभिक घटना है।
स्वानसन ई.सी., मैनिंग बी., झांग एच., लॉरेंस जेबी. जे सेल बायोल. 2013 दिसंबर 23;203(6):929-42
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
एसएनपी सरणी और मेट-जोड़ी अनुक्रमण द्वारा संवैधानिक और प्रतिकृति तनाव-प्रेरित जीनोम संरचनात्मक भिन्नता की तुलना।
अर्ल्ट एम.एफ., ओजडेमिर ए.सी., बिरकेलैंड एस.आर., लियोन्स आर.एच. जूनियर, ग्लोवर टी.डब्ल्यू., विल्सन टी.ई. आनुवंशिकी2011 मार्च;187(3):675-83.
हाइड्रोक्सीयूरिया मानव कोशिकाओं में नए प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट को प्रेरित करता है।
अर्ल्ट एम.एफ., ओजडेमिर ए.सी., बिरकेलैंड एस.आर., विल्सन टी.ई., ग्लोवर टी.डब्ल्यू. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2011 अक्टूबर 18;108(42):17360-5
प्रोजेरिन और टेलोमीयर की शिथिलता मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय कर देती है।
काओ के, ब्लेयर सीडी, फद्दाह डीए, कीकेफर जेई, ओलिव एम, एर्डोस एमआर, नेबेल ईजी, कोलिन्स एफएस। जे क्लिन इन्वेस्ट. 2011 जुलाई 1;121(7):2833-44
सीटीपी:फॉस्फोकोलीन साइटिडिलिलट्रांस्फरेज α (सीसीटीα) और लेमिन्स फॉस्फेटिडिलकोलीन संश्लेषण को प्रभावित किए बिना परमाणु झिल्ली संरचना को बदल देते हैं।
गेह्रिग के, रिडवे एन.डी. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा2011 जून;1811(6):377-85.
हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव।
विटेरी जी, चुंग वाईडब्ल्यू, स्टैडमैन ईआर। मैकेनिज्म एजिंग देव2010 जनवरी;131(1):2-8.
प्रतिकृति तनाव मानव कोशिकाओं में जीनोम-व्यापी प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन उत्पन्न करता है, जो बहुरूपी और रोगजनक रूपों से मिलते जुलते हैं।
अर्ल्ट एम.एफ., मुल्ले जे.जी., शैबली वी.एम., रैगलैंड आर.एल., डर्किन एस.जी., वॉरेन एस.टी., ग्लोवर टी.डब्ल्यू. एम जे हम जेनेट2009 मार्च;84(3):339-50.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अति-अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म, प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है।
काओ के, कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, जाबाली के, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से नाभिकीय असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फार्नेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है।
ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005 अक्टूबर 15;14(20):2959-69.
एचजीएडीएफएन122
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
पीएमएल2-मध्यस्थ धागे जैसे परमाणु पिंड हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में देर से वृद्धावस्था को चिह्नित करते हैं
वांग एम, वांग एल, कियान एम, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 अप्रैल 29]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका
सेल लाइनों के लिए PRF को स्वीकार करने वाला सुधार लंबित है
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
मेटफॉर्मिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट्स में उम्र बढ़ने वाले सेलुलर फेनोटाइप को कम करता है। पार्क एस.के., शिन ओ.एस. एक्सप डर्माटोल. 2017 फ़रवरी 13. [प्रिंट से पहले ईपब]लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है। घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5. पीएमआईडी:26549451
वृद्ध कोशिका मॉडल में वैरिसेला ज़ोस्टर वायरस संक्रमण (शिंगल्स) के दौरान इम्यूनोसेनेसेंस की भूमिका पर अंतर्दृष्टि।
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. ऑन्कोटारगेट. 2015 अक्टूबर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
एचजीएडीएफएन127
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण
विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है
फेरेरा-मार्केस एम, कार्वाल्हो ए, फ्रेंको एसी, एट अल. घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अक्टूबर 19]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2023;e13983. doi:10.1111/एसीएल.13983
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता
लिन एच, मेन्श जे, हैशके एम, एट अल. सेल्स. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट पर एमएनटीबीएपी और बारिसिटिनिब उपचार का प्रभाव
वेहन्स ई, अर्नोल्ड आर, जाबाली के. फार्मास्यूटिकल्स (बेसल)। 2022;15(8):945. प्रकाशित 2022 जुलाई 29. doi:10.3390/ph15080945
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
बारिसिटिनिब, एक JAK-STAT अवरोधक, प्रोजेरिया कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक लोनाफ़ार्निब की सेलुलर विषाक्तता को कम करता है
अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रैंडल एच, जाबाली के। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस2021;22(14):7474. प्रकाशित 2021 जुलाई 12. doi:10.3390/ijms22147474
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न प्रीकर्सर कोशिकाओं में एडिपोजेनेसिस पर प्रोजेरिन अभिव्यक्ति का प्रभाव
नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के। प्रकोष्ठों2021;10(7):1598. प्रकाशित 2021 जून 25. doi:10.3390/cells10071598
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र कॉम्प्लेक्स क्लस्टर।
रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, दजाबली के. कोशिकाएं। 2021 जनवरी 14;10(1):153. doi: 10.3390/cells10010153. PMID: 33466669; PMCID: PMC7828780.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
बारिसिटिनिब के साथ JAK-STAT सिग्नलिंग का अवरोध सूजन को कम करता है और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है
लियू सी, अर्नोल्ड आर, हेनरिक्स जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों 2019;8(10):1276. प्रकाशित 2019 अक्टूबर 18. doi:10.3390/cells8101276
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन
लू एक्स, दजाबली के. प्रकोष्ठों 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 अप्रैल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल
फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है। गेब्रियल डी, शैफ़्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2017 जुलाई 18;8(39):64809-64826। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.19363। ईकलेक्शन 2017 सितम्बर 12।
टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है।
गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है
ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267
मेटफॉर्मिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट्स में उम्र बढ़ने वाले सेलुलर फेनोटाइप को कम करता है। पार्क एस.के., शिन ओ.एस. एक्सप डर्माटोल. 2017 फ़रवरी 13. [प्रिंट से पहले ईपब]
वृद्ध कोशिका मॉडल में वैरिसेला ज़ोस्टर वायरस संक्रमण (शिंगल्स) के दौरान इम्यूनोसेनेसेंस की भूमिका पर अंतर्दृष्टि।
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. ऑन्कोटारगेट. 2015 अक्टूबर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है।
गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2014 दिसंबर 16: 1-14.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का प्रोटिओमिक अध्ययन: समय से पहले बूढ़ा होने वाली बीमारी में 2डी-क्रोमोटोग्राफी का अनुप्रयोग।
वांग एल, यांग डब्ल्यू, जू डब्ल्यू, वांग पी, झाओ एक्स, जेनकिंस ईसी, ब्राउन डब्ल्यूटी, झोंग एन. बायोकेम बायोफिज़ रेस कम्युन. 2012 जनवरी 27;417(4):1119-26. ईपब 2011 दिसंबर 24.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि।
हार्टन आईए, ज़हर आरएस, लेमायर जेएम, माचन जेटी, मोसेस एमए, डोइरोन आरजे, क्यूराटोलो एएस, रोथमैन एफजी, वाइट टीएन, टूल बीपी, गॉर्डन एलबी. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ2011 नवंबर;66(11):1201-7.
सीटीपी:फॉस्फोकोलीन साइटिडिलिलट्रांस्फरेज α (सीसीटीα) और लेमिन्स फॉस्फेटिडिलकोलीन संश्लेषण को प्रभावित किए बिना परमाणु झिल्ली संरचना को बदल देते हैं।
गेह्रिग के, रिडवे एन.डी. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा2011 जून;1811(6):377-85.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटा।
मार्जी जे, ओ डोनोग्यू एसआई, मैक्लिंटॉक डी, सतगोपम वीपी, श्नाइडर आर, रैटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबली के। एक और2010 जून 15;5(6):e11132.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं में बढ़ी हुई यांत्रिक संवेदनशीलता और परमाणु कठोरता: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधकों के प्रभाव।
वेरस्ट्रेटेन वीएल, जी जेवाई, कमिंग्स केएस, ली आरटी, लैमरडिंग जे। वृद्ध कोशिका. 2008 जून;7(3):383-93.
उत्परिवर्ती लेमिन ए के कारण माइटोसिस और कोशिका चक्र प्रगति में परिवर्तन, मानव उम्र बढ़ने में तेजी लाने के लिए जाना जाता है।
डेचैट टी, शिमी टी, एडम एसए, रुसिनॉल एई, एंड्रेस डीए, स्पीलमैन एचपी, सिनेंस्की एमएस, गोल्डमैन आरडी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2007 मार्च 20;104(12):4955-60.
लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप, जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है।
मैक्लिंटॉक डी, रैटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस, जाबाली के। एक और2007 दिसंबर 5;2(12):e1269.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति पर्याप्त और असामान्य रूप से बढ़ जाती है।
लेमायर जेएम, पैटिस सी, गॉर्डन एलबी, सैंडी जेडी, टूल बीपी, वेइस एएस. मैकेनिज्म एजिंग देव. 2006 अगस्त;127(8):660-9
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है, जैसा कि एंटी-लेमिन ए G608G एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है।
मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2006 फरवरी 14;103(7):2154-9.
दवा उपचार द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हेटरोक्रोमैटिन संगठन का बचाव।
कोलंबारो एम, कैपैनी सी, मैटियोली ई, नोवेल्ली जी, परनाइक वीके, स्क्वार्ज़ोनी एस, माराल्डी एनएम, लत्तान्ज़ी जी। सेल मोल लाइफ साइंस. 2005 नवंबर;62(22):2669-78.
लेमिनोपैथी-आधारित समयपूर्व वृद्धावस्था में जीनोमिक अस्थिरता।
लियू बी, वांग जे, चान केएम, तजिया डब्लूएम, डेंग डब्लू, गुआन एक्स, हुआंग जेडी, ली केएम, चौ पीवाई, चेन डीजे, पेई डी, पेंडास एएम, कैडिनानोस जे, लोपेज़-ओटिन सी, त्से एचएफ, हचिसन सी, चेन जे, काओ वाई, चीह केएस, ट्रिग्वसन के, झोउ जेड। नैट मेड. 2005 जुलाई;11(7):780-5.
नवीन प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन एचएनआरएनपी ई1, ईजीएफ, मेल 18, और यूबीसी9 लेमिन ए/सी के साथ अंतःक्रिया करते हैं।
झोंग एन, राडू जी, जू डब्ल्यू, ब्राउन डब्ल्यूटी. बायोकेम बायोफिज़ रेस कम्युन. 2005 दिसंबर 16;338(2):855-61.
एचजीएडीएफएन136
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से नाभिकीय असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फार्नेसाइलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है।
ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005 अक्टूबर 15;14(20):2959-69.
एचजीएडीएफएन143
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी
मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, एट अल। एसीएस सेंट साइ2021;7(8):1300-1310. डोई:10.1021/acscentsci.0c01698
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
पीएमएल2-मध्यस्थ धागे जैसे परमाणु पिंड हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में देर से वृद्धावस्था को चिह्नित करते हैं
वांग एम, वांग एल, कियान एम, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 अप्रैल 29]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका.
सेल लाइनों के लिए PRF को स्वीकार करने वाला सुधार लंबित है
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
सीटीपी:फॉस्फोकोलीन साइटिडिलिलट्रांस्फरेज α (सीसीटीα) और लेमिन्स फॉस्फेटिडिलकोलीन संश्लेषण को प्रभावित किए बिना परमाणु झिल्ली संरचना को बदल देते हैं।
गेह्रिग के, रिडवे एन.डी. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा. 2011 जून;1811(6):377-85.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं में बढ़ी हुई यांत्रिक संवेदनशीलता और परमाणु कठोरता: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधकों के प्रभाव।
वेरस्ट्रेटेन वीएल, जी जेवाई, कमिंग्स केएस, ली आरटी, लैमरडिंग जे। वृद्ध कोशिका. 2008 जून;7(3):383-93.
लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप, जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है।
मैक्लिंटॉक डी, रैटनर डी, लोकुगे एम, ओवेन्स डीएम, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस, जाबाली के। एक और2007 दिसंबर 5;2(12):e1269.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है, जैसा कि एंटी-लेमिन ए G608G एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है।
मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2006 फरवरी 14;103(7):2154-9.
एचजीएडीएफएन155
एंजियोपोइटिन-2 प्रोजेरिया रक्त वाहिकाओं में एंडोथेलियल कोशिका की शिथिलता को उलट देता है
वकीली एस, इज़ीडोर ईके, लॉसर्ट एल, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 18 अक्टूबर, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14375
एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है
मुएला-ज़र्ज़ुएला I, सुआरेज़-रिवेरो जेएम, बॉय-रुइज़ डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 27 अगस्त, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14272
एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है
गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 27]। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
पीएमएल2-मध्यस्थ धागे जैसे परमाणु पिंड हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में देर से वृद्धावस्था को चिह्नित करते हैं
वांग एम, वांग एल, कियान एम, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 अप्रैल 29]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका.
सेल लाइनों के लिए PRF को स्वीकार करने वाला सुधार लंबित है
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन
लू एक्स, दजाबली के. प्रकोष्ठों 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 अप्रैल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
न्यूक्लियोप्लास्मिक लेमिन्स, प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं। विदक एस, जॉर्जियो के, फिचिंगर पी, नेटर एन, डेचैट टी, फॉइसनर आर. जे सेल साइंस। 2017 दिसंबर 28. पीआईआई: जेसीएस.208462। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.208462। [प्रिंट से पहले ईपीयूबी]
फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है। गेब्रियल डी, शैफ़्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2017 जुलाई 18;8(39):64809-64826। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.19363। ईकलेक्शन 2017 सितम्बर 12।
टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है।
गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है
ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267
लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है। घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5. पीएमआईडी:26549451
लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है।
घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि. 2015 नवम्बर 4. [प्रिंट से पहले ईपब]प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लैमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है।
विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। जीन एवं विकास. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36.
सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है।
गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2014 दिसंबर 16: 1-14.
सेटेलाइट हेटरोक्रोमैटिन का उच्च-क्रम में प्रकट होना, कोशिका जीर्णता में एक सुसंगत और प्रारंभिक घटना है।
स्वानसन ई.सी., मैनिंग बी., झांग एच., लॉरेंस जेबी. जे सेल बायोल2013 दिसंबर 23;203(6):929-42.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
आईपीएस कोशिकाओं से एडीपोसाइट विभेदन के जीन प्रेरण नेटवर्क में प्रोजेरिन की निरोधात्मक भूमिका।
ज़िओंग ज़ेडएम, लाडाना सी, वू डी, काओ के। उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2013 अप्रैल;5(4):288-303।
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?
ड्रिस्कॉल एम.के., अल्बानसे जे.एल., ज़िओंग जेड.एम., मेलमैन एम., लॉसर्ट डब्ल्यू., काओ के. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2012 फ़रवरी;4(2):119-32.
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
काओ के, ग्राज़ियोटो जे जे, ब्लेयर सीडी, माज़ुल्ली जेआर, एर्डोस एमआर, क्रैन्क डी, कोलिन्स एफएस। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटा।
मार्जी जे, ओ डोनोग्यू एसआई, मैक्लिंटॉक डी, सतगोपम वीपी, श्नाइडर आर, रैटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबली के। एक और2010 जून 15;5(6):e11132.
एचजीएडीएफएन164
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव
हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्जी जी, जाबाली के. सेल्स। 2023;12(10):1350। प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/सेल्स12101350
hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता
लिन एच, मेन्श जे, हैशके एम, एट अल. सेल्स. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784
सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीनों के विनियमन का खुलासा किया
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, पेट्रिनी सी, बियांची ए, वाल्सोनी एस, ओलिविएरी आई, एंटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ओलिवा जी, फेरारी एफ, लैंज़ुओलो सी. कम्यून। 2020 दिसंबर 8;11(1):6274। डीओआई: 10.1038/एस41467-020-20048-9। पीएमआईडी: 33293552; पीएमसीआईडी: पीएमसी7722762.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
बारिसिटिनिब के साथ JAK-STAT सिग्नलिंग का अवरोध सूजन को कम करता है और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है
लियू सी, अर्नोल्ड आर, हेनरिक्स जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों 2019;8(10):1276. प्रकाशित 2019 अक्टूबर 18. doi:10.3390/cells8101276
दैहिक उत्परिवर्तनों के विश्लेषण से प्राथमिक त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स की इन विट्रो एजिंग के दौरान चयन के संकेतों की पहचान होती है
नारिसु एन, रोथवेल आर, वर्तैकनिक पी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2019;18(6):ई13010। doi:10.1111/एसीएल.13010
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
ऑस्टियोब्लास्ट विभेदन के दौरान कैनोनिकल β-कैटेनिन सिग्नलिंग में कमी, प्रोजेरिया में ऑस्टियोपेनिया में योगदान करती है
चोई जेवाई, लाई जेके, जिओंग जेडएम, एट अल। जे बोन माइनर रेस 2018;33(11):2059-2070। doi:10.1002/जेबीएमआर.3549
फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन
लू एक्स, दजाबली के. प्रकोष्ठों. 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 अप्रैल 23. doi:10.3390/cells7040033
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है।गेब्रियल डी, शैफ़्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2017 जुलाई 18;8(39):64809-64826। डीओआई: 10.18632/ऑनकोटारगेट.19363। ईकलेक्शन 2017 सितम्बर 12।
टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है।
गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है। घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5. पीएमआईडी: 26549451
सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है।
गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2014 दिसंबर 16: 1-14.
पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने वाली क्रियाविधि।
झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. ईपब 2014 मई 19.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
आईपीएस कोशिकाओं से एडीपोसाइट विभेदन के जीन प्रेरण नेटवर्क में प्रोजेरिन की निरोधात्मक भूमिका।
ज़िओंग ज़ेडएम, लाडाना सी, वू डी, काओ के। उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2013 अप्रैल;5(4):288-303।
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं, जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं।
वेन्ज़ेल वी, रोएडल डी, गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, हेरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के।
बायोल ओपन. 2012 जून 15;1(6):516-26। ईपब 2012 अप्रैल 16।
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटा।मार्जी जे, ओ डोनोग्यू एसआई, मैक्लिंटॉक डी, सतगोपम वीपी, श्नाइडर आर, रैटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबली के। एक और2010 जून 15;5(6):e11132.
एचजीएडीएफएन167
एंजियोपोइटिन-2 प्रोजेरिया रक्त वाहिकाओं में एंडोथेलियल कोशिका की शिथिलता को उलट देता है
वकीली एस, इज़ीडोर ईके, लॉसर्ट एल, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 18 अक्टूबर, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14375
गैर-एचजीपीएस रोगियों में प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ति ट्रांसक्रिप्ट आइसोफॉर्म में व्यापक बदलावों के साथ सहसंबंधित है
यू आर, ज़ू एच, लिन डब्ल्यू, कोलिन्स एफएस, माउंट एसएम, काओ के. एनएआर जीनोम बायोइनफॉर्म. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 अगस्त 29. doi:10.1093/nargab/lqae115
नाभिकीय परिधि से राइबोसोम जैवजनन का प्रशिक्षण
झुआंग वाई, गुओ एक्स, रेज़ोरेनोवा ओवी, माइल्स सीई, झाओ डब्ल्यू, शि एक्स. बायोआरएक्सिव [प्रीप्रिंट]। 2024 जून 22:2024.06.21.597078. doi: 10.1101/2024.06.21.597078. PMID: 38948754; PMCID: PMC11212990.
आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण
विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है
पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड, BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है।
झांग एन, हू क्यू, सुई टी, फू एल, झांग एक्स, वांग वाई, झू एक्स, हुआंग बी, लू जे, ली जेड, झांग वाई. नेट एजिंग. 2023 फरवरी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. ईपब 2023 फरवरी 2. नेट एजिंग में त्रुटि. 2023 मई 2;: पीएमआईडी: 37118121; पीएमसीआईडी: पीएमसी10154249.
लोनाफार्निब और एवरोलिमस, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के iPSC-व्युत्पन्न ऊतक इंजीनियर रक्त वाहिका मॉडल में विकृति को कम करते हैं।
अबुतालेब एन.ओ., एचिसन एल., चोई एल., बेदापुडी ए., शोर्स के., गेटे वाई., काओ के., ट्रस्की जी.ए. साइंस रिपोर्ट. 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फाइब्रोब्लास्ट की ट्रांसक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग से एंडोकॉन्ड्रल ऑसिफिकेशन में प्रारंभिक घटनाओं से संबंधित भेदभाव के लिए मेसेनकाइमल स्टेम सेल प्रतिबद्धता में कमी का पता चलता है
सैन मार्टिन आर, दास पी, सैंडर्स जेटी, हिल एएम, मैककॉर्ड आरपी. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 दिसंबर 29]। ईलाइफ. 2022;11:e81290. डोई:10.7554/eLife.81290
प्रत्यक्ष संकरण जीनोम इमेजिंग में एकल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करना
वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, एट अल. राष्ट्रीय समुदाय. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 दिसंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y
एंटी-एचएसए-एमआईआर-59 चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़ी समयपूर्व वृद्धावस्था को कम करता है
हू क्यू, झांग एन, सुई टी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 नवंबर 16]। ईएमबीओ जे. 2022;e110937. doi:10.15252/embj.2022110937
मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण
कैमाफीटा ई, जॉर्ज आई, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे. इंट जे मोल साइंस। 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
लेमिन और न्यूक्लियर आकारिकी का संयुक्त परिवर्तन ट्यूमर से जुड़े कारक AKTIP के स्थानीयकरण को प्रभावित करता है
ला टोरे एम, मेरिग्लिआनो सी, मैकरोनी के, एट अल। प्रायोगिक एवं नैदानिक कैंसर शोध ज़र्नल. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सितंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
बिगड़ा हुआ LEF1 सक्रियण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भेदभाव को तेज करता है
माओ एक्स, ज़ियोन ज़ेडएम, ज़ू एच, एट अल. इंट जे मोल साइंस. 2022;23(10):5499. प्रकाशित 2022 मई 14. doi:10.3390/ijms23105499
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी
मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, एट अल। एसीएस सेंट साइ2021;7(8):1300-1310. डोई:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है
मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 14]। यूर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
एन्डोथेलियल एनओएस के डाउनरेगुलेशन के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में एंजियोजेनिक अक्षमता के तंत्र।
गेटे वाईजी, कोबलन एलडब्ल्यू, माओ एक्स, ट्रैपियो एम, महादिक बी, फिशर जेपी, लियू डीआर, काओ के. एजिंग सेल। 2021 जून 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. प्रिंट से पहले ईपब। पीएमआईडी: 34086398.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
विवो बेस एडिटिंग द्वारा चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से बचाव किया गया।
कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्दोस एमआर, विल्सन सी, कैब्रल डब्ल्यूए, लेवी जेएम, जिओंग जेडएम, तवरेज यूएल, डेविसन एलएम, गेटे वाईजी, माओ एक्स, न्यूबी जीए, डोहर्टी एसपी, नारिसू एन, शेंग क्यू, क्रिलो सी, लिन सीवाई, गॉर्डन एलबी , काओ के, कोलिन्स एफएस, ब्राउन जेडी, लियू डीआर। प्रकृति। 2021 जनवरी;589(7843):608-614। डीओआई: 10.1038/एस41586-020-03086-7। ईपीयूबी 2021 जनवरी 6. PMID: 33408413; पीएमसीआईडी: पीएमसी7872200.
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीनों के विनियमन का खुलासा किया
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, पेट्रिनी सी, बियांची ए, वाल्सोनी एस, ओलिविएरी आई, एंटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ओलिवा जी, फेरारी एफ, लैंज़ुओलो सी. कम्यून। 2020 दिसंबर 8;11(1):6274। डीओआई: 10.1038/एस41467-020-20048-9। पीएमआईडी: 33293552; पीएमसीआईडी: पीएमसी7722762.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैं
एटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
क्रोमेटिन और साइटोस्केलेटल टेदरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग कोशिकाओं में परमाणु आकृति विज्ञान का निर्धारण करते हैं
लियोनेटी एमसी, बोनफैंटी एस, फुमागल्ली एमआर, बुड्रिकिस जेड, फॉन्ट-क्लोस एफ, कोस्टेंटिनी जी, चेपिज़्को ओ, जैपेरी एस, ला पोर्टा सीएएम। बायोफिजिकल जर्नल 2020 मई 5;118(9):2319-2332.
नाभिकीय आंतरिक भाग में फॉस्फोराइलेटेड लेमिन ए/सी प्रोजेरिया में असामान्य प्रतिलेखन से जुड़े सक्रिय प्रवर्धकों को बांधता है
इकेगामी के, सेचिया एस, अल्माक्की ओ, लिब जेडी, मॉस्कोविट्ज़ आईपी। देव सेल 2020;52(6):699‐713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में पेरोक्सिसोमल असामान्यताएं और कैटेलेज की कमी
माओ एक्स, भारती पी, थाइवलप्पिल ए, काओ के। उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई) 2020;12(6):5195-5208। doi:10.18632/एजिंग.102941
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
वृद्ध स्टेम कोशिकाओं में बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स संश्लेषण को पुनः स्थापित करना
रोंग एन, मिस्ट्रियोटिस पी, वांग एक्स, एट अल. एफएएसईबी जे. 2019;33(10):10954-10965। doi:10.1096/fj.201900377R
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया और शारीरिक उम्र बढ़ने में सामान्य ध्रुवीयता दोष पैदा करते हैं
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ओस्टलुंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए 2019;116(9):3578-3583। doi:10.1073/pnas.1809683116
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
ऑस्टियोब्लास्ट विभेदन के दौरान कैनोनिकल β-कैटेनिन सिग्नलिंग में कमी, प्रोजेरिया में ऑस्टियोपेनिया में योगदान करती है
चोई जेवाई, लाई जेके, जिओंग जेडएम, एट अल। जे बोन माइनर रेस 2018;33(11):2059-2070। doi:10.1002/जेबीएमआर.3549
एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया
ड्यूबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस [प्रकाशित सुधार प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए 2018 अप्रैल 16 में दिखाई देता है;:]। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए 2018;115(16):4206-4211। doi:10.1073/pnas.1802811115
स्मर्फ2 लेमिन ए और इसके रोग-संबंधी रूप प्रोजेरिन की स्थिरता और ऑटोफैजिक-लाइसोसोमल टर्नओवर को नियंत्रित करता है।
बोर्रोनी एपी, इमानुएली ए, शाह पीए, इलियक एन, एपेल-सारिड एल, पाओलिनी बी, मनिकोथ अय्याथन डी, कोगंती पी, लेवी-कोहेन जी, ब्लैंक एम। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2018 फरवरी 5. doi: 10.1111/acel.12732. [प्रिंट से पहले ईपब]।
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम
नवीन PDEδ परस्परक्रियाशील प्रोटीन की पहचान। कुचलर पी, ज़िम्मरमैन जी, विंज़कर एम, जेनिंग पी, वाल्डमैन एच, ज़िग्लर एस। बायोऑर्ग मेड केम. 2017 अगस्त 31. पीआईआई: एस0968-0896(17)31182-3. डीओआई: 10.1016/j.bmc.2017.08.033. [प्रिंट से पहले ईपब]समय से पहले बुढ़ापे में न्यूक्लियोलर विस्तार और उन्नत प्रोटीन अनुवाद।
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प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्राम करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित हो जाता है। चेन जेड, चांग वाई, एथरिज ए, स्ट्रिकफैडेन एच, जिन जेड, पालिडवोर जी, चो जेएच, वांग के, क्वोन एसवाई, डोरे सी, रेमंड ए, होट्टा ए, एलिस जे, कैंडेल आरए, दिलवर्थ एफजे, पर्किन्स टीजे, हेंडजेल एमजे , गलास डीजे, स्टैनफोर्ड डब्ल्यूएल। .उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017 जून 8. [प्रिंट से पहले ईपब]मेटफॉर्मिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट्स में उम्र बढ़ने वाले सेलुलर फेनोटाइप को कम करता है।
पार्क एस.के., शिन ओ.एस.
एक्सप डर्माटोल. 2017 फ़रवरी 13. [प्रिंट से पहले ईपब]H3K9me3 की हानि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में ATM सक्रियण और हिस्टोन H2AX फॉस्फोराइलेशन की कमियों से संबंधित है। झांग एच, सन एल, वांग के, वू डी, ट्रैपियो एम, विटिंग सी, काओ के. एक और. 2016 दिसंबर 1;11(12):e0167454। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0167454।
NANOG, ACTIN फिलामेंटस संगठन और SRF-आश्रित जीन अभिव्यक्ति को पुनर्स्थापित करके वृद्ध स्टेम कोशिकाओं की मायोजेनिक विभेदन क्षमता को उलट देता है। मिस्त्रियोटिस पी, बाजपेयी वीके, वांग एक्स, रोंग एन, शाहिनी ए, अस्मानी एम, लियांग एमएस, वांग जे, लेई पी, लियू एस, झाओ आर, एंड्रीडिस एसटी। स्टेम कोशिकाएं2016 जून 28. doi: 10.1002/stem.2452. [प्रिंट से पहले ईपब]
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है।
जिओंग जेडएम, चोई जेवाई, वांग के, झांग एच, तारिक जेड, वू डी, को ई, लाडाना सी, सेसाकी एच, काओ के। वृद्ध कोशिका. 2015 दिसम्बर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
वृद्ध कोशिका मॉडल में वैरिसेला ज़ोस्टर वायरस संक्रमण (शिंगल्स) के दौरान इम्यूनोसेनेसेंस की भूमिका पर अंतर्दृष्टि।
किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. ऑन्कोटारगेट. 2015 अक्टूबर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लैमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है।
विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। जीन एवं विकास. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36.
प्रोजेरिन अभिव्यक्ति के साथ नाभिकीय कठोरता और क्रोमेटिन मृदुकरण के कारण बल के प्रति नाभिकीय प्रतिक्रिया क्षीण हो जाती है।
बूथ ईए, स्पैग्नोल एसटी, अल्कोसर टीए, डाहल केएन। नरम पदार्थ. 2015 अगस्त 28;11(32):6412-8। ईपब 2015 जुलाई 14।
फेनोटाइप-आश्रित सह-अभिव्यक्ति जीन क्लस्टर: सामान्य और समयपूर्व उम्र बढ़ने पर अनुप्रयोग।
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पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने वाली क्रियाविधि।
झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. ईपब 2014 मई 19.
सेटेलाइट हेटरोक्रोमैटिन का उच्च-क्रम में प्रकट होना, कोशिका जीर्णता में एक सुसंगत और प्रारंभिक घटना है।
स्वानसन ई.सी., मैनिंग बी., झांग एच., लॉरेंस जेबी. जे सेल बायोल2013 दिसंबर 23;203(6):929-42.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
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नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?
ड्रिस्कॉल एम.के., अल्बानसे जे.एल., ज़िओंग जेड.एम., मेलमैन एम., लॉसर्ट डब्ल्यू., काओ के. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2012 फ़रवरी;4(2):119-32.
विभिन्न परमाणु-विशिष्ट आयु विकारों से जुड़े परमाणु आकारिकी का कम्प्यूटेशनल छवि विश्लेषण।चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, कलिनोवस्की ए, ग्रेग एसक्यू, ओप्रेसको पीएल, निडरनहोफर एलजे, रोहडे जीके, डाहल केएन। नाभिक. 2011 नवम्बर 1;2(6):570-9. ईपब 2011 नवंबर 1.
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
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प्रोजेरिन और टेलोमीयर की शिथिलता मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय कर देती है।
काओ के, ब्लेयर सीडी, फद्दाह डीए, कीकेफर जेई, ओलिव एम, एर्डोस एमआर, नेबेल ईजी, कोलिन्स एफएस। जे क्लिन इन्वेस्ट. 2011 जुलाई 1;121(7):2833-44
सीटीपी:फॉस्फोकोलीन साइटिडिलिलट्रांस्फरेज α (सीसीटीα) और लेमिन्स फॉस्फेटिडिलकोलीन संश्लेषण को प्रभावित किए बिना परमाणु झिल्ली संरचना को बदल देते हैं।
गेह्रिग के, रिडवे एन.डी. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा2011 जून;1811(6):377-85.
हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव।
विटेरी जी, चुंग वाईडब्ल्यू, स्टैडमैन ईआर। मैकेनिज्म एजिंग देव2010 जनवरी;131(1):2-8.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अति-अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म, प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है।
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एचजीएफडीएफएन168
एंजियोपोइटिन-2 प्रोजेरिया रक्त वाहिकाओं में एंडोथेलियल कोशिका की शिथिलता को उलट देता है
वकीली एस, इज़ीडोर ईके, लॉसर्ट एल, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 18 अक्टूबर, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14375
गैर-एचजीपीएस रोगियों में प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ति ट्रांसक्रिप्ट आइसोफॉर्म में व्यापक बदलावों के साथ सहसंबंधित है
यू आर, ज़ू एच, लिन डब्ल्यू, कोलिन्स एफएस, माउंट एसएम, काओ के. एनएआर जीनोम बायोइनफॉर्म. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 अगस्त 29. doi:10.1093/nargab/lqae115
आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण
विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है
पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड, BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है।
झांग एन, हू क्यू, सुई टी, फू एल, झांग एक्स, वांग वाई, झू एक्स, हुआंग बी, लू जे, ली जेड, झांग वाई. नेट एजिंग. 2023 फरवरी;3(2):185-201. doi: 10.1038/s43587-023-00361-w. ईपब 2023 फरवरी 2. नेट एजिंग में त्रुटि. 2023 मई 2;: पीएमआईडी: 37118121; पीएमसीआईडी: पीएमसी10154249.
लोनाफार्निब और एवरोलिमस, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के iPSC-व्युत्पन्न ऊतक इंजीनियर रक्त वाहिका मॉडल में विकृति को कम करते हैं।
अबुतालेब एन.ओ., एचिसन एल., चोई एल., बेदापुडी ए., शोर्स के., गेटे वाई., काओ के., ट्रस्की जी.ए. साइंस रिपोर्ट. 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फाइब्रोब्लास्ट की ट्रांसक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग से एंडोकॉन्ड्रल ऑसिफिकेशन में प्रारंभिक घटनाओं से संबंधित भेदभाव के लिए मेसेनकाइमल स्टेम सेल प्रतिबद्धता में कमी का पता चलता है
सैन मार्टिन आर, दास पी, सैंडर्स जेटी, हिल एएम, मैककॉर्ड आरपी. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 दिसंबर 29]। ईलाइफ. 2022;11:e81290. डोई:10.7554/eLife.81290
मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण
कैमाफीटा ई, जॉर्ज आई, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे. इंट जे मोल साइंस। 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
बिगड़ा हुआ LEF1 सक्रियण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भेदभाव को तेज करता है
माओ एक्स, ज़ियोन ज़ेडएम, ज़ू एच, एट अल. इंट जे मोल साइंस. 2022;23(10):5499. प्रकाशित 2022 मई 14. doi:10.3390/ijms23105499
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी
मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, एट अल। एसीएस सेंट साइ2021;7(8):1300-1310. डोई:10.1021/acscentsci.0c01698
टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है
मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 14]। यूर हार्ट जे. 2021;ehab547. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
एन्डोथेलियल एनओएस के डाउनरेगुलेशन के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में एंजियोजेनिक अक्षमता के तंत्र।
गेटे वाईजी, कोबलन एलडब्ल्यू, माओ एक्स, ट्रैपियो एम, महादिक बी, फिशर जेपी, लियू डीआर, काओ के. एजिंग सेल। 2021 जून 4:e13388. doi: 10.1111/acel.13388. प्रिंट से पहले ईपब। पीएमआईडी: 34086398.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
विवो बेस एडिटिंग द्वारा चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से बचाव किया गया।
कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्दोस एमआर, विल्सन सी, कैब्रल डब्ल्यूए, लेवी जेएम, जिओंग जेडएम, तवरेज यूएल, डेविसन एलएम, गेटे वाईजी, माओ एक्स, न्यूबी जीए, डोहर्टी एसपी, नारिसू एन, शेंग क्यू, क्रिलो सी, लिन सीवाई, गॉर्डन एलबी , काओ के, कोलिन्स एफएस, ब्राउन जेडी, लियू डीआर। प्रकृति। 2021 जनवरी;589(7843):608-614। डीओआई: 10.1038/एस41586-020-03086-7। ईपीयूबी 2021 जनवरी 6. PMID: 33408413; पीएमसीआईडी: पीएमसी7872200.
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में पेरोक्सिसोमल असामान्यताएं और कैटेलेज की कमी
माओ एक्स, भारती पी, थाइवलप्पिल ए, काओ के। उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई) 2020;12(6):5195-5208। doi:10.18632/एजिंग.102941
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैंएटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
वृद्ध स्टेम कोशिकाओं में बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स संश्लेषण को पुनः स्थापित करना
रोंग एन, मिस्ट्रियोटिस पी, वांग एक्स, एट अल. एफएएसईबी जे. 2019;33(10):10954-10965। doi:10.1096/fj.201900377R
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया और शारीरिक उम्र बढ़ने में सामान्य ध्रुवीयता दोष पैदा करते हैं
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ओस्टलुंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए 2019;116(9):3578-3583। doi:10.1073/pnas.1809683116
ऑस्टियोब्लास्ट विभेदन के दौरान कैनोनिकल β-कैटेनिन सिग्नलिंग में कमी, प्रोजेरिया में ऑस्टियोपेनिया में योगदान करती है
चोई जेवाई, लाई जेके, जिओंग जेडएम, एट अल। जे बोन माइनर रेस 2018;33(11):2059-2070। doi:10.1002/जेबीएमआर.3549
एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया
ड्यूबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस [प्रकाशित सुधार प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए 2018 अप्रैल 16 में दिखाई देता है;:]। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2018;115(16):4206-4211। doi:10.1073/pnas.1802811115
स्मर्फ2 लेमिन ए और इसके रोग-संबंधी रूप प्रोजेरिन की स्थिरता और ऑटोफैजिक-लाइसोसोमल टर्नओवर को नियंत्रित करता है।
बोर्रोनी एपी, इमानुएली ए, शाह पीए, इलियक एन, एपेल-सारिड एल, पाओलिनी बी, मनिकोथ अय्याथन डी, कोगंती पी, लेवी-कोहेन जी, ब्लैंक एम। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2018 फरवरी 5. doi: 10.1111/acel.12732. [प्रिंट से पहले ईपब]।
न्यूक्लियोप्लास्मिक लेमिन्स, प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं। विदक एस, जॉर्जियो के, फिचिंगर पी, नेटर एन, डेचैट टी, फॉइसनर आर. जे सेल साइंस। 2017 दिसंबर 28. पीआईआई: जेसीएस.208462। डीओआई: 10.1242/जेसीएस.208462। [प्रिंट से पहले ईपीयूबी]समय से पहले बुढ़ापे में न्यूक्लियोलर विस्तार और उन्नत प्रोटीन अनुवाद। बुच्वाल्टर ए, हेट्ज़र मेगावाट। नेट कम्यून. 2017 अगस्त 30;8(1):328। doi: 10.1038/s41467-017-00322-z.
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्राम करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित हो जाता है। चेन जेड, चांग वाई, एथरिज ए, स्ट्रिकफैडेन एच, जिन जेड, पालिडवोर जी, चो जेएच, वांग के, क्वोन एसवाई, डोरे सी, रेमंड ए, होट्टा ए, एलिस जे, कैंडेल आरए, दिलवर्थ एफजे, पर्किन्स टीजे, हेंडजेल एमजे , गलास डीजे, स्टैनफोर्ड डब्ल्यूएल। .उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017 जून 8. [प्रिंट से पहले ईपब]
H3K9me3 की हानि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में ATM सक्रियण और हिस्टोन H2AX फॉस्फोराइलेशन की कमियों से संबंधित है। झांग एच, सन एल, वांग के, वू डी, ट्रैपियो एम, विटिंग सी, काओ के. एक और. 2016 दिसंबर 1;11(12):e0167454। डीओआई: 10.1371/जर्नल.पोन.0167454।
NANOG, ACTIN फिलामेंटस संगठन और SRF-आश्रित जीन अभिव्यक्ति को पुनर्स्थापित करके वृद्ध स्टेम कोशिकाओं की मायोजेनिक विभेदन क्षमता को उलट देता है।मिस्त्रियोटिस पी, बाजपेयी वीके, वांग एक्स, रोंग एन, शाहिनी ए, अस्मानी एम, लियांग एमएस, वांग जे, लेई पी, लियू एस, झाओ आर, एंड्रीडिस एसटी। स्टेम कोशिकाएं2016 जून 28. doi: 10.1002/stem.2452. [प्रिंट से पहले ईपब]
मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है।
जिओंग जेडएम, चोई जेवाई, वांग के, झांग एच, तारिक जेड, वू डी, को ई, लाडाना सी, सेसाकी एच, काओ के। वृद्ध कोशिका. 2015 दिसम्बर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लैमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है।
विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। जीन एवं विकास. 2015 अक्टूबर 1;29(19):2022-36.
प्रोजेरिन अभिव्यक्ति के साथ नाभिकीय कठोरता और क्रोमेटिन मृदुकरण के कारण बल के प्रति नाभिकीय प्रतिक्रिया क्षीण हो जाती है।
बूथ ईए, स्पैग्नोल एसटी, अल्कोसर टीए, डाहल केएन। नरम पदार्थ. 2015 अगस्त 28;11(32):6412-8। ईपब 2015 जुलाई 14।
फेनोटाइप-आश्रित सह-अभिव्यक्ति जीन क्लस्टर: सामान्य और समयपूर्व उम्र बढ़ने पर अनुप्रयोग।
वांग के, दास ए, जिओंग जेड, काओ के, हन्नेनहल्ली एस। IEEE/ACM ट्रांस कंप्यूट बायोल बायोइनफॉर्म 2015 जनवरी-फरवरी;12(1):30-9.
पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने वाली क्रियाविधि।
झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2014 जून 3;111(22):E2261-70. ईपब 2014 मई 19.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?
ड्रिस्कॉल एम.के., अल्बानसे जे.एल., ज़िओंग जेड.एम., मेलमैन एम., लॉसर्ट डब्ल्यू., काओ के. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2012 फ़रवरी;4(2):119-32.
विभिन्न परमाणु-विशिष्ट आयु विकारों से जुड़े परमाणु आकारिकी का कम्प्यूटेशनल छवि विश्लेषण।
चोई एस, वांग डब्ल्यू, रिबेरो एजे, कलिनोवस्की ए, ग्रेग एसक्यू, ओप्रेसको पीएल, निडरनहोफर एलजे, रोहडे जीके, डाहल केएन। नाभिक. 2011 नवम्बर 1;2(6):570-9. ईपब 2011 नवंबर 1.
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
काओ के, ग्राज़ियोटो जे जे, ब्लेयर सीडी, माज़ुल्ली जेआर, एर्डोस एमआर, क्रैन्क डी, कोलिन्स एफएस। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
प्रोजेरिन और टेलोमीयर की शिथिलता मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय कर देती है।
काओ के, ब्लेयर सीडी, फद्दाह डीए, कीकेफर जेई, ओलिव एम, एर्डोस एमआर, नेबेल ईजी, कोलिन्स एफएस। जे क्लिन इन्वेस्ट. 2011 जुलाई 1;121(7):2833-44
हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव।
विटेरी जी, चुंग वाईडब्ल्यू, स्टैडमैन ईआर। मैकेनिज्म एजिंग देव2010 जनवरी;131(1):2-8.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अति-अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म, प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है।
काओ के, कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, जाबाली के, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए2007 मार्च 20;104(12):4949-54.
एचजीएडीएफएन169
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीनों के विनियमन का खुलासा किया
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, पेट्रिनी सी, बियांची ए, वाल्सोनी एस, ओलिविएरी आई, एंटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ओलिवा जी, फेरारी एफ, लैंज़ुओलो सी. कम्यून। 2020 दिसंबर 8;11(1):6274। डीओआई: 10.1038/एस41467-020-20048-9। पीएमआईडी: 33293552; पीएमसीआईडी: पीएमसी7722762.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
पीएमएल2-मध्यस्थ धागे जैसे परमाणु पिंड हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में देर से वृद्धावस्था को चिह्नित करते हैं
वांग एम, वांग एल, कियान एम, एट अल. [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2020 अप्रैल 29]। उम्र बढ़ने वाली कोशिका.
सेल लाइनों के लिए PRF को स्वीकार करने वाला सुधार लंबित है
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है।
जिओंग जेडएम, चोई जेवाई, वांग के, झांग एच, तारिक जेड, वू डी, को ई, लाडाना सी, सेसाकी एच, काओ के। वृद्ध कोशिका. 2015 दिसम्बर 14. [प्रिंट से पहले ईपब]
लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है। घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि2015 नवंबर 17;13(7):1396-1406. doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006. ईपब 2015 नवंबर 5. पीएमआईडी:26549451
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन।
मैककॉर्ड आरपी, नाज़ारियो-टूल ए, झांग एच, चाइन्स पीएस, झान वाई, एर्डोस एमआर, कोलिन्स एफएस, डेकर जे, काओ के. जीनोम आर ई2013 फरवरी;23(2):260-9. ईपब 2012 नवंबर 14.
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
[sta_anchor id=”fn178″ unsan=”FN178″]काओ के, ग्राज़ियोटो जेजे, ब्लेयर सीडी, माज़ुल्ली जेआर, एर्डोस एमआर, क्रैन्क डी, कोलिन्स एफएस। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
एचजीएडीएफएन178
सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानव त्वचा मॉडल में जैविक आयु और जीर्णता के बोझ को कम करता है
ज़ोनारी ए, ब्रेस एलई, अल-कातिब के, एट अल। 2024 फरवरी 15;10(1):14]। एनपीजे एजिंग. 2023;9(1):10. 2023 मई 22 को प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1
आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण
विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव
हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्जी जी, जाबाली के. सेल्स। 2023;12(10):1350। प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/सेल्स12101350
hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता
लिन एच, मेन्श जे, हैशके एम, एट अल. सेल्स. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784
मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण
कैमाफीटा ई, जॉर्ज आई, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे. इंट जे मोल साइंस। 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन।
फ़ेरिक एम, डेमारेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोहर वीए, मिस्टेली टी. ईएमबीओ जे. 2021 मार्च 15;40(6):e107165. doi: 10.15252/embj.2020107165. ईपब 2021 फ़रवरी 23. पीएमआईडी: 33619770; पीएमसीआईडी: पीएमसी7957436.
प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र कॉम्प्लेक्स क्लस्टर।
रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, दजाबली के. कोशिकाएं। 2021 जनवरी 14;10(1):153. doi: 10.3390/cells10010153. PMID: 33466669; PMCID: PMC7828780.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीसीएनए के प्रोजेरिन पृथक्करण से लैमिनोपैथी-संबंधी प्रोजेरोइड सिंड्रोम में प्रतिकृति कांटा पतन और एक्सपीए के गलत स्थानीकरण को बढ़ावा मिलता है
हिल्टन बी.ए., लियू जे., कार्टराइट बी.एम.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं, जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं।
वेन्ज़ेल वी, रोएडल डी, गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, हेरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के।
बायोल ओपन. 2012 जून 15;1(6):516-26। ईपब 2012 अप्रैल 16।
एचजीएडीएफएन188
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता
लिन एच, मेन्श जे, हैशके एम, एट अल. सेल्स. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र कॉम्प्लेक्स क्लस्टर।
रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, दजाबली के. कोशिकाएं। 2021 जनवरी 14;10(1):153. doi: 10.3390/cells10010153. PMID: 33466669; PMCID: PMC7828780.
सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीनों के विनियमन का खुलासा किया
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, पेट्रिनी सी, बियांची ए, वाल्सोनी एस, ओलिविएरी आई, एंटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ओलिवा जी, फेरारी एफ, लैंज़ुओलो सी. कम्यून। 2020 दिसंबर 8;11(1):6274। डीओआई: 10.1038/एस41467-020-20048-9। पीएमआईडी: 33293552; पीएमसीआईडी: पीएमसी7722762.
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
बारिसिटिनिब के साथ JAK-STAT सिग्नलिंग का अवरोध सूजन को कम करता है और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है
लियू सी, अर्नोल्ड आर, हेनरिक्स जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों 2019;8(10):1276. प्रकाशित 2019 अक्टूबर 18. doi:10.3390/cells8101276
दैहिक उत्परिवर्तनों के विश्लेषण से प्राथमिक त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट्स की इन विट्रो एजिंग के दौरान चयन के संकेतों की पहचान होती है
नारिसु एन, रोथवेल आर, वर्तैकनिक पी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(6):ई13010। doi:10.1111/एसीएल.13010
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
p53 आइसोफॉर्म मानव कोशिकाओं में समय से पूर्व बुढ़ापे को नियंत्रित करते हैं।
वॉन मुहलिनेन एन, होरीकावा आई, आलम एफ, इसोगाया के, लिसा डी, वोजटेसेक बी, लेन डीपी, हैरिस सीसी।
ओंकोजीन2018 फरवरी 12. doi: 10.1038/s41388-017-0101-3. [प्रिंट से पहले ईपब]
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है।
गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988
प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है
ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267
सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है।
गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका2014 दिसंबर 16: 1-14.
मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है।
लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं, जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं।
वेन्ज़ेल वी, रोएडल डी, गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, हेरलिन एम, श्नाइडर आर, रिंग जे, जाबाली के।
बायोल ओपन. 2012 जून 15;1(6):516-26। ईपब 2012 अप्रैल 16।
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटा।
मार्जी जे, ओ डोनोग्यू एसआई, मैक्लिंटॉक डी, सतगोपम वीपी, श्नाइडर आर, रैटनर डी, वर्मन एचजे, गॉर्डन एलबी, जाबली के। एक और2010 जून 15;5(6):e11132.
एचजीएडीएफएन271
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीनों के विनियमन का खुलासा किया
सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, पेट्रिनी सी, बियांची ए, वाल्सोनी एस, ओलिविएरी आई, एंटोनेली एल, ग्रेगोरेटी एफ, ओलिवा जी, फेरारी एफ, लैंज़ुओलो सी. कम्यून। 2020 दिसंबर 8;11(1):6274। डीओआई: 10.1038/एस41467-020-20048-9। पीएमआईडी: 33293552; पीएमसीआईडी: पीएमसी7722762.
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबद्ध डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन
कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
एचजीएडीएफएन367
एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है
मुएला-ज़र्ज़ुएला I, सुआरेज़-रिवेरो जेएम, बॉय-रुइज़ डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 27 अगस्त, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14272
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं
घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2 अगस्त 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है
पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप
घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, अबाशिद्ज़े ए, वेनरैब एम, मुचतर एन, बारांसी ए, शालेम ए, स्प्रेचर यू, वोल्फ एल, वोल्फेंसन एच, वेइल एम. फ्रंट सेल देव बायोल। 2023 जनवरी 18;11:1013721. डीओआई: 10.3389/एफसीएल.2023.1013721। पीएमआईडी: 36743412; पीएमसीआईडी: पीएमसी9889876.
सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है
कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु डिस. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y
एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है
गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 27]। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना
फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल 2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
एचजीएमडीएफएन368
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है
मुएला-ज़र्ज़ुएला I, सुआरेज़-रिवेरो जेएम, बॉय-रुइज़ डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 27 अगस्त, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14272
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है
पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है
गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 27]। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के अस्थायी परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
एचजीएफडीएफएन369
सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं
हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T हैपेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. आंदोलन
एचजीएडीएफएन370
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया और शारीरिक उम्र बढ़ने में सामान्य ध्रुवीयता दोष पैदा करते हैं
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ओस्टलुंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2019;116(9):3578-3583। doi:10.1073/pnas.1809683116
एचजीएमडीएफएन371
असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया और शारीरिक उम्र बढ़ने में सामान्य ध्रुवीयता दोष पैदा करते हैं
चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ओस्टलुंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2019;116(9):3578-3583। doi:10.1073/pnas.1809683116
एचजीएडीएफएन496
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
एचजीएमडीएफएन717
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है
पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, कज़िरोक ए, राजसिंह जे। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2023 अगस्त 12]। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;10.1007/एस00441-023-03813-2। doi:10.1007/s00441-023-03813-2
एचजीएमडीएफएन718
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण
एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवरेज यूएल, काओ के, ग्वोज़डेनोविक-जेरेमिक जे, नारिसु एन, ज़ेरफ़ास पीएम, क्रुमली एस, बोकू वाई, हैनसन जी, मौरिच डीवी, कोले आर, एकहॉस एमए, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस। नेट मेड. 2021 मार्च;27(3):536-545। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01274-0। ईपीयूबी 2021 मार्च 11. पीएमआईडी: 33707773।
पीएसएडीएफएन086
(औपचारिक रूप से HGADFN086)
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी, एनवाई)
असामान्य LMNA उत्परिवर्तनों से जुड़ी प्रोजेरिन अभिव्यक्ति में वृद्धि गंभीर प्रोजेरोइड सिंड्रोम का कारण बनती है।
मौलसन सी.एल., फोंग एल.जी., गार्डनर जे.एम., फार्बर ई.ए., गो जी., पासारिलो ए., ग्रेंज डी.के., यंग एस.जी., माइनर जे.एच. हम मुतत. 2007 सितम्बर;28(9):882-9.
पीएसएडीएफएन257
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
पीएसएडीएफएन317
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव
हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्जी जी, जाबाली के. सेल्स। 2023;12(10):1350। प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/सेल्स12101350
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीएसएडीएफएन318
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव
हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्जी जी, जाबाली के. सेल्स। 2023;12(10):1350। प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/सेल्स12101350
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीएसएफडीएफएन319
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
काओ के, ग्राज़ियोटो जे जे, ब्लेयर सीडी, माज़ुल्ली जेआर, एर्डोस एमआर, क्रैन्क डी, कोलिन्स एफएस। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
पीएसएमडीएफएन320
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम,
रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है।
काओ के, ग्राज़ियोटो जे जे, ब्लेयर सीडी, माज़ुल्ली जेआर, एर्डोस एमआर, क्रैन्क डी, कोलिन्स एफएस। विज्ञान अनुवाद मेड. 2011 जून 29;3(89):89ra58.
पीएसएमडीएफएन326
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीएसएफडीएफएन327
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
पीएसएमडीएफएन346
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
पीएसएडीएफएन363
फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है
ओडिनम्माडु केओ, शिलागार्डी के, तुमिनेल्ली के, जज डीपी, गॉर्डन एलबी, माइकलिस एस। नाभिक. 2023;14(1):2288476. डोई:10.1080/19491034.2023.2288476
पीएसएडीएफएन373
आरएएस-परिवर्तक एंजाइम 1 को लक्ष्य करने से जीर्णता पर काबू पाया जा सकता है और ZMPSTE24 की कमी के प्रोजेरिया-जैसे लक्षण में सुधार किया जा सकता है
याओ एच, चेन एक्स, काशिफ एम, वांग टी, इब्राहिम एमएक्स, तुकसमेल ई, रेवेचोन जी, एरिकसन एम, विएल सी, बर्गो एमओ। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2020 अगस्त;19(8):e13200। डीओआई: 10.1111/एसीएल.13200। ईपीयूबी 2020 जुलाई 24. PMID: 32910507; पीएमसीआईडी: पीएमसी7431821.
पीएसएडीएफएन392
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है।
क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बोनफिल एन, बेदिया-डियाज़ जी, सिबुल्ला ई, विन्डिग्नी ए, डोरसेट डी, कुबेन एन, बतिस्ता एलएफजेड, गोंजालो एस। सेल प्रतिनिधि2018 फरवरी 20;22(8):2006-2015.
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप्स में सुधार करता है
क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065
पीएसएडीएफएन423
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
पीएसएडीएफएन485
फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है
ओडिनम्माडु केओ, शिलागार्डी के, तुमिनेल्ली के, जज डीपी, गॉर्डन एलबी, माइकलिस एस। नाभिक. 2023;14(1):2288476. डोई:10.1080/19491034.2023.2288476
पीएसएडीएफएन542
फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है
ओडिनम्माडु केओ, शिलागार्डी के, तुमिनेल्ली के, जज डीपी, गॉर्डन एलबी, माइकलिस एस। नाभिक. 2023;14(1):2288476. डोई:10.1080/19491034.2023.2288476
पीएसएडीएफएन386
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
एमजी132 प्रोजेरिन क्लीयरेंस को प्रेरित करता है और एचजीपीएस जैसे रोगियों की कोशिकाओं में रोग फेनोटाइप में सुधार करता है
हरहौरी के, काऊ पी, केसी एफ, एट अल. प्रकोष्ठों. 2022;11(4):610. प्रकाशित 2022 फ़रवरी 10. doi:10.3390/cells11040610
पीएसएमडीएफएन371
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सकाबार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
पीएसएमडीएफएन387
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सकाबार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
पीएसएफडीएफएन388
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सकाबार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
पीएसएमडीएफएन393
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सकाबार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीएसएफडीएफएन394
एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
पीएसएडीएफएन414
एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया
ड्यूबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस [प्रकाशित सुधार प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए 2018 अप्रैल 16 में दिखाई देता है;:]। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2018;115(16):4206-4211। doi:10.1073/pnas.1802811115
पीएसएडीएफएन425
एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया
ड्यूबोस एजे, लिचेंस्टीन एसटी, पेट्राश एनएम, एर्डोस एमआर, गॉर्डन एलबी, कोलिन्स एफएस [प्रकाशित सुधार प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए 2018 अप्रैल 16 में दिखाई देता है;:]।
HGADFN003 आईपीएस1बी
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैं
एटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
इंटरफेज़ में प्रोजेरिन फॉस्फोरिलीकरण आईपीएस-व्युत्पन्न मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं में लेमिन-ए, सी की तुलना में कम और कम मैकेनोसेंसिटिव है
चो एस, अब्बास ए, इरियंतो जे, एट अल.. नाभिक 2018;9(1):230-245. डोई:10.1080/19491034.2018.1460185
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता हैचेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/एसीएल.12621
HGADFN003 आईपीएस1सी
प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडल हृदय संबंधी उम्र बढ़ने और बीमारी से जुड़े नेटवर्क की पहचान करता है
न्गुबो एम, चेन जेड, मैकडॉनल्ड्स डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 4 अप्रैल, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14150
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैं
एटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887। doi:10.1111/एसीएल.12621
HGADFN003 आईपीएस1डी
लोनाफार्निब और एवरोलिमस, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के iPSC-व्युत्पन्न ऊतक इंजीनियर रक्त वाहिका मॉडल में विकृति को कम करते हैं।
अबुतालेब एन.ओ., एचिसन एल., चोई एल., बेदापुडी ए., शोर्स के., गेटे वाई., काओ के., ट्रस्की जी.ए. साइंस रिपोर्ट. 2023 मार्च 28;13(1):5032. doi: 10.1038/s41598-023-32035-3. PMID: 36977745; PMCID: PMC10050176.
iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैं
एटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता
मैट्रोन जी, थंडावरायण आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. कोशिका चक्र 2019;18(19):2495‐2508. डोई:10.1080/15384101.2019.1651587
एचजीएमडीएफएन090 आईपीएस1बी
मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता
मैट्रोन जी, थंडावरायण आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. कोशिका चक्र 2019;18(19):2495‐2508. डोई:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887। doi:10.1111/एसीएल.12621
एचजीएमडीएफएन090 आईपीएस1सी
प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडल हृदय संबंधी उम्र बढ़ने और बीमारी से जुड़े नेटवर्क की पहचान करता है
न्गुबो एम, चेन जेड, मैकडॉनल्ड्स डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 4 अप्रैल, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14150
प्रोजेरिया-रोगी-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं से विभेदित कार्डियोमायोसाइट्स का उपयोग करके दवा-प्रेरित प्रोएरिथमिया जोखिमों का विश्लेषण करने के लिए आयु मॉडल
डेली एन, एलसन जे, वाकात्सुकी टी। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलाई 26. doi:10.3390/ijms241511959
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887। doi:10.1111/एसीएल.12621
एचजीएडीएफएन167 आईपीएस1जे
प्रोजेरिया-रोगी-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं से विभेदित कार्डियोमायोसाइट्स का उपयोग करके दवा-प्रेरित प्रोएरिथमिया जोखिमों का विश्लेषण करने के लिए आयु मॉडल
डेली एन, एलसन जे, वाकात्सुकी टी। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलाई 26. doi:10.3390/ijms241511959
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रोगी से प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ समय से पहले हृदय की उम्र बढ़ने का मॉडलिंग
मोननेरेट जी, कासाई-ब्रंसविक टीएच, असेंसी केडी, एट अल. हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगी से प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ समय से पहले हृदय की उम्र बढ़ने का मॉडलिंग। फ्रंट फिजियोलॉजी. 2022;13:1007418. 2022 नवंबर 23 को प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887। doi:10.1111/एसीएल.12621
पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने की क्रियाविधि
झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2014;111(22):E2261‐E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
एचजीएडीएफएन167 आईपीएस1क्यू
प्रोजेरिया में संवहनी जीर्णता: एंडोथेलियल शिथिलता की भूमिका
जू क्यू, मोजिरी ए, बौलाहोचे एल, मोरालेस ई, वाल्थर बीके, कुक जेपी. यूर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलाई 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता
मैट्रोन जी, थंडावरायण आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. कोशिका चक्र 2019;18(19):2495‐2508. डोई:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/एसीएल.12621
एचजीएफडीएफएन168 आईपीएस1डी2
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887। doi:10.1111/एसीएल.12621
पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने की क्रियाविधि
झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए 2014;111(22):E2261‐E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
एचजीएफडीएफएन168 आईपीएस1पी
प्रोजेरिया में संवहनी जीर्णता: एंडोथेलियल शिथिलता की भूमिका
जू क्यू, मोजिरी ए, बौलाहोचे एल, मोरालेस ई, वाल्थर बीके, कुक जेपी. यूर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलाई 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047
मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता
मैट्रोन जी, थंडावरायण आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. कोशिका चक्र 2019;18(19):2495‐2508. डोई:10.1080/15384101.2019.1651587
प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट्स को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है
चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/एसीएल.12621
एचजीएएलबीवी009
एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है
गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 27]। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
एलएमएनए जीन के निम्न और उच्च अभिव्यक्त एलील: लैमिनोपैथी रोग के विकास के लिए निहितार्थ।
रोड्रिग्ज़ एस, एरिक्सन एम. एक और। 2011;6(9):e25472. ईपब 2011 सितम्बर 29.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी010
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएएलबीवी011
एलएमएनए जीन के निम्न और उच्च अभिव्यक्त एलील: लैमिनोपैथी रोग के विकास के लिए निहितार्थ।
रोड्रिग्ज़ एस, एरिक्सन एम. पी एलओएस वन. 2011;6(9):e25472. ईपब 2011 सितम्बर 29.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी013
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएफएलबीवी021
एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है
गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2021 अगस्त 27]। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;e14012. doi:10.15252/emmm.202114012
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी023
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएफएलबीवी031
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएफएलबीवी050
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएएलबीवी057
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी058
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएसएलबीवी059
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी066
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएफएलबीवी067
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी।
रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। वृद्ध कोशिका. 2011 दिसंबर;10(6):1011-20. doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x. ईपब 2011 अक्टूबर 11.
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएएलबीवी071
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएमएलबीवी081
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
एचजीएफएलबीवी082
लेमिन ए में आवर्ती डी नोवो बिंदु उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है।
एरिक्सन एम, ब्राउन डब्ल्यूटी, गॉर्डन एलबी, ग्लिन एमडब्ल्यू, सिंगर जे, स्कॉट एल, एर्डोस एमआर, रॉबिन्स सीएम, मोसेस टीवाई, बर्गलुंड पी, डुट्रा ए, पाक ई, डर्किन एस, सीसोका एबी, बोहेनके एम, ग्लोवर टीडब्ल्यू, कोलिन्स एफएस। प्रकृति2003 मई 15;423(6937):293-8. ईपब 2003 अप्रैल 25.
डीएनए
क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है
डिएज़-डिएज़ एम, अमोरोस-पेरेज़ एम, डे ला बैरेरा जे, एट अल। [प्रिंट से पहले ऑनलाइन प्रकाशित, 2022 जून 25]। जीरोसाइंस. 2022;10.1007/एस11357-022-00607-2। doi:10.1007/s11357-022-00607-2
एक नए दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका
बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
मानव टेलोमेरेज़ mRNA के क्षणिक परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है
ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979
त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया
होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. उम्र बढ़ना (अल्बानी एनवाई)। 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/एजिंग.101508
शव परीक्षण ऊतक
कालानुक्रमिक और रोगात्मक उम्र बढ़ने के दौरान कार्डियक एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स प्रोटिओम का रीमॉडलिंग
सैंटिन्हा डी, विलाका ए, एस्ट्रोंका एल, एट अल। मोल सेल प्रोटिओमिक्स. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706
प्राचीन मनुष्यों में एथेरोस्क्लेरोसिस, त्वरित उम्र बढ़ने के सिंड्रोम और सामान्य उम्र बढ़ने: क्या लेमिन एक प्रोटीन है जो एक सामान्य कड़ी है?
मियामोतो एमआई, जाबाली के, गॉर्डन एलबी। ग्लोब हार्ट. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में कार्डियोवैस्कुलर पैथोलॉजी: उम्र बढ़ने के संवहनी विकृति के साथ सहसंबंध
ओलिव एम, हार्टन आई, मिशेल आर, एट अल. आर्टेरियोस्क्लेर थ्रोम्ब वैस्क बायोल 2010;30(11):2301-2309। doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया म्यूटेंट लैमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है जैसा कि एंटी-लैमिन ए जी608जी एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है
मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएस ए. 2006;103(7):2154-2159। doi:10.1073/pnas.0511133103
प्लाज्मा
वृद्ध-संवहनी आला Wnt-अक्ष के पैराक्राइन दमन के माध्यम से मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं के अस्थिजनन में बाधा डालता है
फ्लेशचैकर वी, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 5 अप्रैल, 2024 को ऑनलाइन प्रकाशित। doi:10.1111/acel.14139
मेटाबोलोमिक प्रोफाइलिंग से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से प्रेरित समय से पहले बुढ़ापे के प्रणालीगत संकेतों का पता चलता है
मोनेरेट जी, एवरिस्टो जीपीसी, एवरिस्टो जेएएम, एट अल। मेटाबोलोमिक्स 2019;15(7):100. प्रकाशित 2019 जून 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोएसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन
गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हैमरेन एस, एट अल। प्रसार. 2023;147(23):1734-1744। doi:10.1161/सर्कुलेशनएएचए.122.060002
सीरम
मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है
बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ2020 सितम्बर 8;9:e54383. doi: 10.7554/eLife.54383. PMID: 32896271; PMCID: PMC7478891.
बफी कोट्स
मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण
कैमाफ़िटा ई, जॉर्ज I, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733
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