progeria
त्वरित तथ्य
पीआरएफ आंकड़ों के अनुसार
30 सितंबर 2024 तक
- प्रोजेरिया और प्रोजेरॉइड लैमिनोपैथी से पीड़ित पहचाने गए बच्चे/युवा वयस्क: 52 देशों में 206*
- *इनमें से 151 बच्चों/युवा वयस्कों को हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस, या प्रोजेरिया) है, और अन्य 55 को प्रोजेरॉइड लेमिनोपैथी है।
- पीआरएफ-वित्तपोषित प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा परीक्षण: 4
- अनुदान राशि: 85, कुल $9.1 मिलियन
- पीआरएफ सेल और ऊतक बैंक में सेल लाइनें: 211
- पीआरएफ के चिकित्सा एवं अनुसंधान डेटाबेस में बच्चे: 222
- प्रोजेरिया पर अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक बैठकें: 14
- पीआरएफ के कार्यक्रम और चिकित्सा देखभाल सामग्री का अनुवाद जिन भाषाओं में किया गया है उनकी संख्या: 38
उद्देश्य
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया और इसके उम्र बढ़ने से संबंधित विकारों, जिसमें हृदय रोग भी शामिल है, के लिए उपचार और इलाज की खोज करना।
प्रोजेरिया क्या है?
प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के नाम से भी जाना जाता है, बच्चों में "तेजी से बुढ़ापा" की एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति है। लोनफार्निब (ज़ोकिंवी) उपचार के बिना, प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे उसी हृदय रोग से मर जाते हैं जो सामान्य रूप से उम्र बढ़ने वाले लाखों वयस्कों (धमनीकाठिन्य) को प्रभावित करता है, लेकिन औसतन केवल 14.5 वर्ष की आयु में। उल्लेखनीय रूप से, उनकी बुद्धि अप्रभावित है, और उनके युवा शरीर में महत्वपूर्ण शारीरिक परिवर्तनों के बावजूद, ये असाधारण बच्चे बुद्धिमान, साहसी और जीवन से भरे हुए हैं।
प्रोजेरिया के कारण के बारे में अधिक जानकारी के लिए क्लिक करें यहाँ डॉ. लेस्ली गॉर्डन द्वारा सुनाया गया संक्षिप्त अवलोकन वीडियो देखने के लिए, यहाँ से लिया गया सैम के अनुसार जीवन (2013).
पीआरएफ के बारे में
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) की स्थापना 1999 में की गई थी डॉ. लेस्ली गॉर्डन और स्कॉट बर्न्स, प्रोजेरिया से पीड़ित एक बच्चे के माता-पिता, साथ ही कई समर्पित मित्र और परिवार जिन्होंने डॉक्टरों, रोगियों और प्रोजेरिया से पीड़ित लोगों के परिवारों के लिए एक चिकित्सा अनुसंधान संसाधन की आवश्यकता देखी। उस समय से, PRF प्रोजेरिया जीन की खोज और पहली बार प्रोजेरिया दवा उपचार के पीछे प्रेरक शक्ति रहा है। PRF ने प्रोजेरिया से प्रभावित लोगों और प्रोजेरिया अनुसंधान करने वाले वैज्ञानिकों की सहायता के लिए कार्यक्रम और सेवाएँ विकसित की हैं। आज, PRF एकमात्र गैर-लाभकारी संगठन है जो केवल प्रोजेरिया के उपचार और इलाज खोजने के लिए समर्पित है। PRF को एक सफल अनुवादात्मक अनुसंधान संगठन के प्रमुख उदाहरण के रूप में सम्मानित किया जाता है, जो केवल 13 वर्षों में निर्माण से लेकर जीन की खोज और पहली बार दवा उपचार तक पहुँच गया है।
कुल मुनाफा
1999 से 30 सितंबर, 2024 तक
1999 से 30 सितंबर, 2024 तक
पीआरएफ के वार्षिक व्यय का 80% से अधिक हिस्सा लगातार इसके कार्यक्रमों और सेवाओं के लिए समर्पित है - यह एक कारक है जिसके कारण हमें लगातार दस वर्षों तक चैरिटी नेविगेटर से प्रतिष्ठित 4-स्टार रेटिंग प्राप्त हुई है।
हमें जो समर्थन मिला है, उससे प्रोजेरिया जीन की खोज, प्रोजेरिया के नैदानिक परीक्षण और हमारी अन्य सभी असाधारण प्रगति संभव हो पाई है। मौजूदा और नए समर्थकों की मदद से, हम इच्छा समय के खिलाफ इस दौड़ को जीतें और इन विशेष बच्चों के लिए उपचार और इलाज खोजें। इसके अलावा, प्रोजेरिया उपचार की खोज से हृदय रोग से पीड़ित लाखों लोगों और पूरी वृद्ध आबादी को भी मदद मिल सकती है।
पीआरएफ के कार्यक्रम और सेवाएं
पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा परीक्षण और उपचार
पीआरएफ-प्रायोजित क्लिनिकल औषधि परीक्षणों में दुनिया भर से बच्चों को आशाजनक उपचार के लिए लाया जाता है, जो रोग में सुधार लाने और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन को बढ़ाने में मदद कर सकता है।
2020 में, यूनाइटेड स्टेट्स फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (FDA) द्वारा लोनफार्निब (व्यापारिक नाम ज़ोकिनवी™), एक फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक, या FTI को प्रोजेरिया और प्रोजेरॉइड लैमिनोपैथी के लिए पहली बार उपचार के रूप में मंजूरी दिए जाने के साथ इतिहास रचा गया। लोनफार्निब को महत्वपूर्ण संवहनी प्रणाली सहित रोग के कई पहलुओं में सुधार करने और औसत जीवित रहने के समय को 4.3 वर्ष तक बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। इस रोमांचक समाचार के बारे में अधिक जानकारी के लिए, क्लिक करें यहाँ.
2016 में, पीआरएफ ने दो दवाओं का परीक्षण शुरू किया, जिसमें एवरोलिमस को भी शामिल किया गया, इस उम्मीद के साथ कि दोनों दवाएं अकेले लोनाफार्निब की तुलना में अधिक प्रभावी होंगी। इलाज की खोज में ये उल्लेखनीय कदम हैं।
आइये इलाज खोजें!
अंतर्राष्ट्रीय प्रोजेरिया रजिस्ट्री
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और परिवारों के बारे में केंद्रीकृत जानकारी बनाए रखता है। इससे बच्चों को लाभ पहुँचाने वाली किसी भी नई जानकारी का तेजी से वितरण सुनिश्चित होता है।
कोशिका एवं ऊतक बैंक
पीआरएफ का बैंक शोधकर्ताओं को प्रोजेरिया रोगियों और उनके परिवारों से आनुवंशिक और जैविक सामग्री प्रदान करता है ताकि प्रोजेरिया और अन्य उम्र बढ़ने से संबंधित बीमारियों पर शोध किया जा सके और हमें इलाज के करीब लाया जा सके। पीआरएफ ने दुनिया भर में प्रभावित बच्चों और उनके परिवार के सदस्यों से 214 सेल लाइनों को इकट्ठा किया है, जिसमें 10 प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (आईपीएससी) लाइनें शामिल हैं।
चिकित्सा एवं अनुसंधान डेटाबेस
डेटाबेस दुनिया भर के प्रोजेरिया रोगियों से चिकित्सा जानकारी का एक केंद्रीकृत संग्रह है। डेटा का गहन विश्लेषण किया जाता है ताकि हमें प्रोजेरिया के बारे में अधिक समझने और उपचार संबंधी सुझाव तैयार करने में मदद मिल सके। 2010 में, इस विश्लेषण ने प्रोजेरिया पर PRF की व्यापक स्वास्थ्य सेवा पुस्तिका में योगदान दिया जिसका उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता को अनुकूलित करना था। पुस्तिका अंग्रेजी, स्पेनिश और पुर्तगाली, रूसी और इतालवी में उपलब्ध है।
नैदानिक परीक्षण
यह कार्यक्रम 2003 में जीन की खोज के बाद विकसित किया गया था ताकि बच्चों, उनके परिवारों और चिकित्सा देखभाल करने वालों को एक निश्चित, वैज्ञानिक निदान मिल सके। इससे बच्चों के लिए बेहतर जीवन गुणवत्ता सुनिश्चित करने के लिए पहले से ही निदान, कम गलत निदान और प्रारंभिक चिकित्सा हस्तक्षेप हो सकता है।
प्रोजेरिया पर वैज्ञानिक कार्यशालाएँ
- पीआरएफ ने 14 वैज्ञानिक सम्मेलन आयोजित किए हैं, जिनमें दुनिया भर के वैज्ञानिक और चिकित्सक अपनी विशेषज्ञता और अत्याधुनिक वैज्ञानिक डेटा साझा करने के लिए एक साथ आए हैं। ये कार्यशालाएँ इस विनाशकारी बीमारी के खिलाफ़ लड़ाई में सहयोग को बढ़ावा देती हैं।
अनुसंधान अनुदान
हमारी स्वयंसेवी चिकित्सा अनुसंधान समिति द्वारा सहकर्मी समीक्षा के माध्यम से, PRF ने दुनिया भर में उन परियोजनाओं को वित्त पोषित किया है, जिनके कारण प्रोजेरिया, हृदय रोग और बुढ़ापे के बारे में महत्वपूर्ण खोजें हुई हैं। PRF के अनुसंधान कार्यक्रम को सितंबर 2018 से प्रोजेरिया, बुढ़ापे और हृदय रोग के क्षेत्रों में वर्तमान अनुसंधान आवश्यकताओं को प्रतिबिंबित करने के लिए अपडेट किया गया है।
प्रकाशन एवं अनुसंधान
नैदानिक और बुनियादी दोनों वैज्ञानिकों ने पीआरएफ अनुदान, कोशिकाओं और ऊतकों, और डेटाबेस का उपयोग किया है; उनकी खोजों को शीर्ष वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित किया गया है। 2002 से प्रोजेरिया पर वैज्ञानिक प्रकाशनों की औसत वार्षिक संख्या पिछले 50 वर्षों की तुलना में 20 गुना अधिक है!
पीआरएफ अनुवाद कार्यक्रम
दुनिया के संपर्क में. एक प्रमुख वैश्विक उपस्थिति के साथ, PRF दुनिया भर के रोगियों और उनके परिवारों के लिए संचार की बाधाओं को दूर करता है। इस पहल ने PRF कार्यक्रम और चिकित्सा देखभाल सामग्री को 38 भाषाओं में अनुवाद करने में सफलता प्राप्त की है।
जन जागरण
हमारी वेबसाइट प्रोजेरिया अनुसंधान और परिवारों के लिए सहायता पर नवीनतम जानकारी तक पहुँच प्रदान करती है। फेसबुक, ट्विटर, Instagram, यूट्यूब, Linkedin, और अन्य माध्यमों के अलावा, PRF की प्रत्यक्ष सोशल मीडिया पहुंच 1 मिलियन से अधिक है। PRF की कहानी CNN, ABC न्यूज़, प्राइमटाइम, डेटलाइन, द कैटी कौरिक शो, NPR, द एसोसिएटेड प्रेस और द टुडे शो, टाइम और पीपल पत्रिकाओं, द न्यूयॉर्क टाइम्स, द वॉल स्ट्रीट जर्नल और कई अन्य व्यापक रूप से पढ़े जाने वाले मीडिया आउटलेट्स में दिखाई दी है। इसके अलावा, पुरस्कार विजेता 2013 HBO फिल्म सैम के अनुसार जीवन ने एक अनोखे और प्रेरणादायक तरीके से जागरूकता बढ़ाई है। पीआरएफ भी प्रबंधन करता है बच्चों को खोजेंयह एक वैश्विक जागरूकता अभियान है, जिसका उद्देश्य दुनिया भर में प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को ढूंढना है, ताकि उन्हें आवश्यक विशिष्ट सहायता मिल सके।
पीआरएफ में कौन कौन है?
ऑड्रे गॉर्डन, एस्क.
अध्यक्ष एवं कार्यकारी निदेशक
निदेशक मंडल, अधिकारियों, कर्मचारियों और स्वयंसेवकों के साथ मिलकर काम करते हुए, सुश्री गॉर्डन दैनिक प्रबंधन और प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन की वित्तीय वृद्धि और कार्यक्रम विकास सुनिश्चित करने के लिए जिम्मेदार हैं।
लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी.
चिकित्सा निदेशक
डॉ. गॉर्डन ने अपने बेटे सैम को प्रोजेरिया होने का पता चलने के बाद दोस्तों और परिवार के साथ मिलकर PRF की स्थापना की। डॉ. गॉर्डन PRF के शोध-संबंधी कार्यक्रमों की देखरेख करती हैं और प्रोजेरिया क्लिनिकल ड्रग ट्रायल की सह-अध्यक्ष हैं। वह ब्राउन यूनिवर्सिटी के वॉरेन अल्परट मेडिकल स्कूल और प्रोविडेंस, आरआई में हैस्ब्रो चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में बाल चिकित्सा अनुसंधान की एसोसिएट प्रोफेसर हैं और बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में स्टाफ साइंटिस्ट हैं।
स्कॉट डी. बर्न्स, एमडी, एमपीएच, एफएएपी
अध्यक्ष, निदेशक मंडल
सैम के पिता डॉ. बर्न्स, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के सह-संस्थापक हैं और बोर्ड के अध्यक्ष के रूप में कार्य करते हैं। वह ब्राउन यूनिवर्सिटी के अल्परट मेडिकल स्कूल में बोर्ड प्रमाणित बाल रोग विशेषज्ञ और बाल रोग के क्लिनिकल प्रोफेसर हैं। वह नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर चिल्ड्रन्स हेल्थ क्वालिटी के अध्यक्ष और सीईओ भी हैं, जो बच्चों के स्वास्थ्य को बेहतर बनाने के लिए काम करने वाला एक स्वतंत्र, गैर-लाभकारी संगठन है।
मर्लिन वाल्ड्रोन
पीआरएफ राजदूत
मर्लिन एक निपुण सेलो वादक और वायलिन वादक, यात्रा प्रेमी, प्रकाशित कवि और लेखक हैं, और ए मैसाचुसेट्स में एमर्सन कॉलेज से स्नातक. मर्लिन प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के प्रवक्ता के रूप में कार्य करते हैं'एस वार्षिक सड़क दौड़ और यह अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला, साथ ही मीडिया में विभिन्न प्रकार की उपस्थिति।
सैमी बासो
पीआरएफ राजदूत
1995 में जन्मे सैमी बासो को दो साल की उम्र में प्रोजेरिया का पता चला था और वे दस साल की उम्र से ही सैमी बासो इटैलियन एसोसिएशन फॉर प्रोजेरिया के प्रवक्ता हैं। 2007 में, सैमी PRF के क्लिनिकल ट्रायल में शामिल होने वाले पहले लोगों में से थे, उन्होंने प्रोजेरिया के लिए अब तक के पहले उपचार के रूप में FDA द्वारा स्वीकृत उपचार लोनाफार्निब का परीक्षण किया। 2014 में, उन्हें नेशनल जियोग्राफिक डॉक्यू-फिल्म "इल वियागियो डि सैमी" (सैमी की यात्रा) में दिखाया गया था, जिसमें उनके सपनों की यात्रा का वर्णन किया गया था: अपने माता-पिता और दोस्त के साथ शिकागो से लॉस एंजिल्स तक अमेरिका में रूट 66 पर यात्रा करना।
2018 में, सैमी ने पडुआ विश्वविद्यालय से प्राकृतिक विज्ञान में डिग्री प्राप्त की और HGPS चूहों में आनुवंशिक संपादन दृष्टिकोण पर एक थीसिस प्रस्तुत की। उस वर्ष बाद में, उन्हें विकलांगता में उनके गहन शोध और इतालवी सरकार के साथ उनकी साझेदारी के लिए, इतालवी गणराज्य के नाइट ऑफ़ द ऑर्डर ऑफ़ मेरिट से सम्मानित किया गया। 2020 में, सैमी COVID-19 सूचना प्रकटीकरण (वैज्ञानिक और प्रभावशाली विशेषताएँ) के लिए वेनेटो के क्षेत्रीय और राष्ट्रीय टास्क फोर्स के सदस्य बन गए। 2021 में, सैमी ने लेमिन ए और इंटरल्यूकिन-6 के प्रतिच्छेदन पर एक थीसिस के साथ आणविक जीव विज्ञान में दूसरी डिग्री के साथ स्नातक किया, जो प्रोजेरिन नामक विषाक्त प्रोटीन को लक्षित करके प्रोजेरिया के इलाज के लिए एक दृष्टिकोण है।
2021 STAT ब्रेकथ्रू साइंस समिट में हाल ही में आयोजित एक पैनल में सैमी की बात सुनें यहाँ.
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