कार्यशाला 2010

2010 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यशाला के लिए बैठक सारांश: एक दशक में बेंच से बेडसाइड तक

यहाँ क्लिक करें देखने के लिए परिवार पैनल जिसमें 3 बच्चे और उनके परिवार शामिल हैं, और पूर्ण अधिवेशन संबोधन पीआरएफ मेडिकल डायरेक्टर डॉ. लेस्ली गॉर्डन द्वारा शीर्षक प्रोजेरिया: अज्ञातता से उपचार परीक्षण तक और उससे भी आगे!

11-13 अप्रैल तक पीआरएफ ने अपना छठा सत्र आयोजित किया^वां बोस्टन, एमए में सीपोर्ट होटल और वर्ल्ड ट्रेड सेंटर में वैज्ञानिक बैठक। विशेषज्ञों की मौखिक प्रस्तुतियाँ सुनने और रिकॉर्ड तोड़ 36 पोस्टर प्रस्तुतियाँ देखने के लिए 10 अलग-अलग देशों से रिकॉर्ड 140 उपस्थित लोग एकत्रित हुए। डॉक्टर और वैज्ञानिक - जो अक्सर अलग-अलग दुनिया में काम करते हैं, या तो क्लिनिक में या लैब में - एक-दूसरे को प्रेरित करते हैं क्योंकि वे भविष्य के शोध के लिए अत्याधुनिक निष्कर्षों और दिशाओं को साझा करने के लिए एक साथ आए। प्रोजेरिया में शोध की गहराई और चौड़ाई हर बैठक के साथ मजबूत होती जाती है। वक्ताओं में हृदय रोग, बुढ़ापा, आनुवंशिकी और लैमिन के क्षेत्रों के प्रमुख वैज्ञानिक शामिल थे।

पहली शाम को मंच तैयार हो गया था प्रोजेरिया परिवार पैनलपुलित्जर पुरस्कार विजेता वॉल स्ट्रीट जर्नलिस्ट द्वारा संचालित, एमी डॉक्सर मार्कसशोधकर्ताओं को कुछ ऐसे लोगों से मिलने का अनूठा अवसर मिला, जिनकी मदद उनका काम कर सकता था: हेले ओकिन्स और उसके माता-पिता, मार्क और केरी, इंग्लैंड से; डेविन स्कलियन, अपनी माँ के साथ जेमी और सौतेले पिता शॉन, कनाडा से; तथा ज़ैक पिकार्ड, उसके माता - पिता के साथ टीना और ब्रैंडन, केंटकी से। हेले, डेविन और वयस्कों ने इस बारे में बात की कि प्रोजेरिया के साथ जीना कैसा होता है, और उपस्थित लोगों के सवालों के जवाब दिए जो यह बेहतर ढंग से समझना चाहते थे कि वे बच्चों की मदद कैसे जारी रख सकते हैं।

पारिवारिक पैनल के बाद पीआरएफ की चिकित्सा निदेशक लेस्ली गॉर्डन ने अपने बेटे सैम का परिचय कराया। "वह जीवन भर मेरे साथ रही है," उसने कहा, "प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन में अन्य सभी लोगों के साथ-साथ उनका भी बहुत प्रभाव रहा है, और वह मेरी माँ भी हैं, इसलिए यह एक बोनस की तरह है!" डॉ. गॉर्डन ने हमें अज्ञातता से लेकर जीन की खोज और उपचार परीक्षणों तक की यात्रा करवाई, तथा एक दृष्टिकोण प्रस्तुत किया कि नए उपचारों और इलाज की दिशा में यह क्षेत्र किस दिशा में जा रहा है।

"इस वर्ष कार्यशाला में उपस्थित सभी लोगों को प्रोजेरिया शोध समुदाय का हिस्सा बनने के लिए धन्यवाद - आप वैज्ञानिकों का एक अविश्वसनीय रूप से समर्पित समूह हैं। आपकी खोजें हमारा अतीत हैं, और हमारा भविष्य भी होंगी।" पीआरएफ चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया अनुसंधान की स्थिति के बारे में अपनी प्रेरक पूर्ण प्रस्तुति के दौरान।

माइकल गिम्ब्रोन ने कहा, "इस साल की कार्यशाला ने स्पष्ट रूप से एक नया मानक स्थापित किया है।" "यह अपनी तरह की सबसे अधिक संवादात्मक और जानकारीपूर्ण बैठकों में से एक थी, जिसमें मैंने कभी भाग लिया है। बैठक की भावना उल्लेखनीय रूप से सहयोगात्मक, उत्साहपूर्ण और प्रेरणादायक थी - विशेष रूप से युवा प्रतिभागियों के लिए।"

वैज्ञानिक  सत्र विषय:

क्लिनिकल परीक्षण प्रोजेरिया में: दुनिया की पहली प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा का परीक्षण करने वाली अमेरिकी और यूरोपीय टीमों ने वैज्ञानिक प्रस्तुतियाँ शुरू कीं। अमेरिकी परीक्षण के मुख्य अन्वेषक मार्क किरन (डाना फार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट, बोस्टन) और परीक्षण सह-समन्वयक लेस्ली गॉर्डन परीक्षण डिजाइन, आधारभूत विश्लेषण, विषाक्तता, फार्माकोकाइनेटिक्स और एफटीआई नैदानिक परीक्षण के अन्य पहलुओं का अवलोकन प्रस्तुत किया, जिसे प्रोजेरिया का एक व्यापक आधारभूत और विस्तृत नैदानिक विवरण तैयार करने के लिए डिजाइन किया गया था।  मैरी गेरहार्ड-हरमन (ब्रिघम एंड विमेंस हॉस्पिटल, बोस्टन) ने प्रोजेरिया में नाटकीय वाहिका दीवार असामान्यताओं का वर्णन किया, और कैथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल बोस्टन (सीएचबी)) ने विकास और हड्डियों के स्वास्थ्य को एक विशिष्ट कंकाल डिसप्लेसिया के रूप में प्रस्तुत किया, जो नैदानिक परीक्षण के दौरान परीक्षण के माध्यम से कुछ अनोखी असामान्यताएं दर्शाता है।  निकोल उलरिच (सीएचबी) ने प्रोजेरिया में न्यूरोवैस्कुलर बीमारी और स्ट्रोक के प्राकृतिक इतिहास पर अपने नए निष्कर्षों पर चर्चा की, जिसमें सबसे उल्लेखनीय रूप से मूक स्ट्रोक शामिल हैं जो प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवन में शुरुआती दौर में हो सकते हैं। अंत में, निकोलस लेवी (यूनिवर्सिटी ऑफ मार्सिले, फ्रांस) ने प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड के साथ प्रोजेरिया और लेमिनोपैथी के लिए अपने चरण II उपचार परीक्षण से रोमांचक प्रारंभिक परिणाम प्रस्तुत किए, जो कि अध्ययन में शामिल दो गैर-एफटीआई दवाएं हैं। ट्रिपल ड्रग ट्रायल.

वृद्धावस्था, हृदय रोग और प्रोजेरिया:  जॉर्ज मार्टिन (वाशिंगटन विश्वविद्यालय) ने मानक उम्र बढ़ने और प्रोजेरिया से जुड़े संवहनी विकृति के रोगजनन के बारे में अनुत्तरित प्रश्नों को संबोधित किया।  एलिजाबेथ नाबेल, (ब्रिघम एवं महिला अस्पताल, बोस्टन) ने प्रोजेरिया में हृदय रोग और वृद्ध होती आबादी के बीच समानताओं का वर्णन किया, जैसा कि प्रोजेरिया माउस मॉडल और मानव पैथोलॉजी नमूनों दोनों में प्रदर्शित किया गया है।  माइकल गिम्ब्रोन, (पीआरएफ अनुदान प्राप्तकर्ता, ब्रिघम एंड वीमेन्स हॉस्पिटल) ने प्रोजेरिया में हृदय रोग और सामान्य उम्र बढ़ने पर एंडोथेलियल सेल के प्रभाव के महत्व का वर्णन किया। पीआरएफ अनुदान प्राप्तकर्ता थॉमस वाइट (वाशिंगटन विश्वविद्यालय में बेनारोया रिसर्च इंस्टीट्यूट) ने प्रोजेरिया माउस मॉडल और मानव रोग संबंधी नमूनों के वास्कुलचर और अन्य ऊतकों में बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स अखंडता पर अपने प्रमुख निष्कर्ष प्रस्तुत किए। अंत में, योसेफ ग्रुएनबाम, (हिब्रू विश्वविद्यालय, इजराइल) ने लैमिन्स का अध्ययन करने के लिए विकसित एक नए कृमि मॉडल में प्रीनिलेशन और मिथाइल एस्टरीफिकेशन की दवा और आनुवंशिक हेरफेर के बारे में बात की।

लैमिन जैव रसायन विज्ञान और पैथोफिज़ियोलॉजी:
लैमिन प्रोजेरिन का सामान्य प्रोटीन समकक्ष है, जो प्रोजेरिया में बीमारी का कारण बनता है। जितना अधिक हम लैमिन को समझेंगे, उतना ही बेहतर हम प्रोजेरिया को समझ पाएंगे। इस सत्र में, पूर्व PRF अनुदान प्राप्तकर्ता रॉबर्ट गोल्डमैन (उत्तरपश्चिमी यू., शिकागो) ने लेमिन्स को परमाणु वास्तुकला के आवश्यक निर्माण खंड के रूप में संबोधित किया।  उली ऐबी, (बेसल विश्वविद्यालय, स्विटजरलैंड) ने मानव लेमिन्स ए/सी के जंगली-प्रकार और रोग रूपों की संरचना और संयोजन प्रस्तुत किया। पीआरएफ अनुदानकर्ता क्रिस डाहल, (कार्नेगी मेलन यूनिवर्सिटी, पीए) ने प्रोजेरिन-व्यक्त करने वाली कोशिकाओं में बहु-स्तरीय यांत्रिक परिवर्तनों पर अपना डेटा प्रस्तुत किया।  मारिया एरिक्सन, (कारोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) ने प्रोजेरिया के एक माउस मॉडल में स्टेम सेल की कमी के प्रभावों को प्रदर्शित किया। स्टेम कॉल्स वे प्रारंभिक कोशिकाएँ हैं जो हमारे शरीर में सभी परिपक्व कोशिका प्रकारों में विकसित हो सकती हैं। अंत में, PRF अनुदान प्राप्तकर्ता ब्राइस पास्कल, (वर्जीनिया विश्वविद्यालय) ने एचजीपीएस में रैन जीटीपीएज़ प्रणाली में दोषों पर अपनी खोजों को प्रस्तुत किया।

अनुसंधान और खोज के लिए अत्याधुनिक रणनीतियाँ
पीआरएफ अनुदान प्राप्तकर्ता टॉम मिस्टेली, (राष्ट्रीय कैंसर संस्थान, एनआईएच) ने प्रोजेरिया में दवा विकास की स्थिति पर एक रोमांचक प्रस्तुति के साथ हमें भविष्य की एक झलक दिखाई। फ्योदोर उर्नोव, (सांगामो बायोसाइंसेज, CA) ने हमें प्रोजेरिया के लिए आनुवंशिक उपचार के क्षेत्र में ले जाकर प्रस्ताव दिया कि हम भविष्य में प्रोजेरिया के इलाज के लिए इंजीनियर्ड जिंक फिंगर न्यूक्लिऐसेस के साथ मानव जीन संपादन लागू करें। पीआरएफ अनुदानकर्ता विलियम स्टैनफोर्ड, (टोरंटो विश्वविद्यालय, कनाडा) ने प्रोजेरिया और लेमिनोपैथी में प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (आईपीएस सेल) विकसित करके हमें अत्याधुनिक तकनीक पर ला खड़ा किया। ये ऐसी कोशिकाएँ हैं जो परिपक्व अवस्था में शुरू होती हैं, जैसे कि त्वचा की कोशिकाएँ, लेकिन प्रयोगशाला में आनुवंशिक रूप से "उलट" हो जाती हैं और प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाएँ बन जाती हैं। उस अवस्था से, कोशिकाओं को कई प्रकार की कोशिकाओं में विभेदित किया जा सकता है, जिसमें संवहनी कोशिकाएँ भी शामिल हैं। ये आईपीएस कोशिकाएँ निकट भविष्य में प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए अमूल्य होंगी। अंत में, पीआरएफ मेडिकल रिसर्च कमेटी के सदस्य जूडी कैम्पिसी,(बक इंस्टीट्यूट फॉर एज रिसर्च और लॉरेंस बर्कले नेशनल लेबोरेटरी, कैलिफोर्निया) ने प्रोजेरिया, उम्र बढ़ने और उन दोनों को प्रभावित करने वाली सूजन के लिए नई अंतर्दृष्टि और नए लक्ष्यों के साथ अपनी विशेषज्ञता का उपयोग किया।

• युवा अन्वेषकों ने मंच संभाला, तथा दो पोस्टर सारों को मौखिक प्रस्तुतियों में बदल दिया गया।  जियोवाना लतान्ज़ी,( इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, इटली) ने विविध ऊतकों में प्रीलैमिन ए पर डेटा प्रस्तुत किया, स्वास्थ्य और बीमारी में क्या होता है?  यल्वा रोसेनगार्डन, (कारोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) ने एपिडर्मिस में एचजीपीएस उत्परिवर्तन की भ्रूण अभिव्यक्ति पर अपना काम प्रस्तुत किया।

• पोस्टर सत्र में 36 अत्याधुनिक परियोजनाओं पर प्रकाश डाला गया, जिसमें प्रोजेरिया अनुसंधान की कई नई दिशाएँ प्रदर्शित की गईं। बधाई हो जॉन ग्राज़िओटो(मैसाचुसेट्स जनरल हॉस्पिटल, चार्ल्सटाउन), जिसने "लैमिन ए और प्रोजेरिया डिग्रेडेशन: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर्स का प्रभाव" पर सर्वश्रेष्ठ बुनियादी विज्ञान पोस्टर जीता, और केली लिटिलफील्ड (सीएचबी) जिसने "प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल्स: चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल बोस्टन में रोगी का जीवन" विषय पर सर्वश्रेष्ठ क्लिनिकल पोस्टर का पुरस्कार जीता।

अपने समापन भाषण में, डॉ. रॉबर्ट गोल्डमैन ने कार्यशाला की प्रस्तुतियों को "रोमांचक और उत्तेजक" कहा, तथा भविष्यवाणी की कि अगली कार्यशाला में सभी लोग और भी अधिक रोमांचक निष्कर्षों के साथ वापस आएंगे।

ज़ैक वास्तव में भीड़ को खुश करने वाला व्यक्ति है क्योंकि वह दर्शकों को चिल्लाकर कहता है, “हाय!”	सैम और डेविन, दोनों 13 वर्ष के हैं, स्वागत रात्रिभोज के दौरान एक साथ समय बिताएं।
निकोलस लेवी, एम.डी., पी.एच.डी., मानव एवं आणविक आनुवंशिकी के प्रोफेसर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग एवं इंसर्म रिसर्च सेंटर के प्रमुख, तथा फ्रेंच नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रेयर डिजीज के निदेशक।	एमी डॉक्सर मार्कस
टॉम मिस्टेली, पीएचडी, नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट, एनआईएच में जीनोम समूह के सेल बायोलॉजी के निदेशक	एलिजाबेथ नेबेल, एमडी, ब्रिघम एंड विमेंस/फॉकनर हॉस्पिटल्स की अध्यक्ष, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में मेडिसिन की प्रोफेसर और एनआईएच में नेशनल हार्ट, लंग एंड ब्लड इंस्टीट्यूट की पूर्व निदेशक
रॉबर्ट डी. गोल्डमैन, पीएचडी, स्टीफन वाल्टर प्रोफेसर और नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी के फीनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन में सेल और आणविक जीव विज्ञान विभाग के अध्यक्ष, और अमेरिकन सोसाइटी ऑफ सेल बायोलॉजी के पूर्व अध्यक्ष	उली ऐबी एम.ए., पी.एच.डी., बायोज़ेंट्रम में एम.ई. मुलर इंस्टीट्यूट फॉर स्ट्रक्चरल बायोलॉजी के निदेशक, यूनिवर्सिटी ऑफ बेसल, स्विटजरलैंड।
जॉर्ज मार्टिन, एम.डी., पैथोलॉजी के एमेरिटस प्रोफेसर और वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में अल्जाइमर रोग अनुसंधान केंद्र के एमेरिटस निदेशक, अमेरिकन फेडरेशन फॉर एजिंग रिसर्च के वैज्ञानिक निदेशक और गेरोन्टोलॉजिकल सोसाइटी ऑफ अमेरिका के पूर्व अध्यक्ष	माइकल गिम्ब्रोन, एमडी, रैमजी एस. कोट्रान हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में पैथोलॉजी के प्रोफेसर, ब्रिघम एंड विमेंस हॉस्पिटल में पैथोलॉजी विभाग के अध्यक्ष

• पिछली बैठकें