Lokakarya Hutchinson-Gilford 2003

Kurang dari 4 bulan setelah pengumuman penemuan gen Progeria, dan dengan dukungan dari Institut Kesehatan Nasional tentang Penuaan, Kantor Penyakit Langka, dan Institut Penelitian Genom Manusia Nasional, PRF dan NIH mengadakan pertemuan yang sangat sukses, Progeria Hutchinson-Gilford ke-2 lokakarya setelah penemuan gen. Lima puluh lima ilmuwan berpartisipasi dalam lokakarya 2 hari ini yang diisi dengan presentasi dan diskusi yang menarik tentang data terkini dan arah penelitian baru yang potensial setelah penemuan gen.

Penasihat Senior untuk Direktur Riset Translasional di National Human Genome Research Institute di NIH. Pekerjaan Dr. Austin berfokus pada penerapan program riset untuk memperoleh wawasan biologis dan manfaat terapeutik dari rangkaian genom manusia yang baru saja selesai. Sebelum menduduki jabatannya saat ini, Dr. Austin adalah Direktur Neurosains Genom di Merck Research Laboratories, tempat ia mengarahkan program identifikasi target dan pengembangan obat pada beberapa penyakit neuropsikiatri, dengan fokus khusus pada skizofrenia dalam teknologi DNA microarray, farmakogenomik, dan histologi molekuler.

Dokter Scott D. Berns, MPH, FAAP
Wakil Presiden Program Cabang March of Dimes, Dosen Muda Pediatri di Fakultas Kedokteran Universitas Brown, dan Anggota Dewan Progeria Research Foundation (PRF). Sebelumnya, Dr. Berns dianugerahi Beasiswa Gedung Putih di mana ia menjabat sebagai Asisten Khusus Menteri Perhubungan AS. Dr. Berns adalah Anggota American Academy of Pediatrics dan pernah menjabat di dewan Genetic Alliance, National Healthy Mothers, dan Healthy Babies Coalition. Dr. Berns telah menerima penghargaan dari American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration, dan Menteri Perhubungan AS, Norman Mineta.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Ketua Departemen Genetika Manusia dan Direktur Klinik George A Jervis di New York State Institute for Basic Research. Ia adalah anggota asli Dewan Direktur dan Komite Riset Medis PRF. Sebagai mahasiswa kedokteran, Dr. Brown mulai tertarik pada Progeria dan hubungannya dengan penuaan yang mengarah pada studi riset awalnya tentang kelainan perbaikan DNA pada sel Progeria. Ia mendirikan International Progeria Registry, yang memeriksa sekitar 60 kasus dalam 25 tahun. Perbankan selnya dari sejumlah lini sel Progeria, dan studinya tentang sekumpulan saudara kembar identik, di mana salah satunya terbukti memiliki penataan ulang yang melibatkan kromosom 1, berkontribusi pada identifikasi akhir mutasi LMNA pada Progeria. Sebagai ahli genetika medis, fokus risetnya adalah pada sindrom Fragile X dan genetika disabilitas perkembangan.

Judith Campisi, Doktor
Ilmuwan Senior di Lawrence Berkeley National Laboratory dan Profesor di Buck Institute for Age Research. Penelitian Dr. Campisi difokuskan pada pemahaman dasar molekuler dan seluler untuk penuaan, dan peran penuaan dalam perkembangan kanker. Ia telah menerima beberapa penghargaan atas kontribusi penelitiannya dan menjabat di beberapa dewan penasihat dan redaksi.

Angela M. Christiano, Doktor
Profesor Madya, Departemen Dermatologi dan Genetika & Pengembangan dan Direktur Penelitian, Dept. Dermatologi di Universitas Columbia.

Francis S. Collins, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Direktur National Human Genome Research Institute di NIH. Dr. Collins bertanggung jawab untuk mengawasi proyek genom manusia yang ditujukan untuk memetakan dan mengurutkan seluruh DNA manusia, dan menentukan fungsi DNA tersebut. Urutan lengkapnya diungkap pada bulan April 2003, dan semua data telah tersedia untuk komunitas ilmiah. Penelitian Dr. Collins telah menghasilkan identifikasi gen yang bertanggung jawab atas fibrosis kistik, neurofibromatosis, penyakit Huntington, dan yang terbaru, Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Dr. Collins juga merupakan anggota Institute of Medicine dan National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, Doktor
Ilmuwan di laboratorium genetika manusia Prof. Novelli di Fakultas Kedokteran Universitas Tor Vergata, Roma, Italia. Penelitian Dr. Rosaria difokuskan pada analisis mutasi gen LMNA pada Displasia Mandibuloakral (MAD) dan HGPS. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi gen yang menyebabkan MAD, dalam silsilah yang tidak terkait dengan lokus LMNA, serta gen yang berpartisipasi dalam jalur seluler spesifik jaringan pada fibroblas MAD dengan mutasi LMNA.

Karima Djabali, PhD
Asisten Profesor Dermatologi di Universitas Columbia. Minat penelitian Dr. Djabali adalah kompartemen matriks nuklir yang memengaruhi organisasi kromatin, ekspresi gen, pertumbuhan dan diferensiasi sel. Dr. Djabali menggunakan kulit sebagai sistem model untuk memahami konstituen matriks nuklir dan, dengan menggabungkan pendekatan genetik dan proteomik, mengikuti profil ekspresi protein selama pertumbuhan dan diferensiasi sel. Ekspresi yang salah dari salah satu protein matriks nuklir ini sangat mengganggu arsitektur nuklir, perombakan kromatin, dan ekspresi gen sehingga menyebabkan gangguan tertentu seperti jenis kanker dan laminopati tertentu.

Maria Eriksson, Doktor
Peneliti pascadoktoral di laboratorium Dr. Collins di National Human Genome Research Institute di NIH. Dr. Eriksson adalah penulis utama makalah Nature terbaru yang menjelaskan cacat gen yang menyebabkan HGPS.

Dokter Clair A. Francomano
Peneliti Senior dan Kepala, Bagian Genetika Manusia & Kedokteran Integratif, Laboratorium Genetika, Institut Nasional tentang Penuaan. Laboratorium Dr. Francomano difokuskan pada pembuatan model tikus untuk penyakit manusia yang disebabkan oleh mutasi pada Reseptor Faktor Pertumbuhan Fibroblast 3, dan pengembangan metode in vitro untuk mempelajari biologi tulang rawan dan kondrosit. Ia juga mempelajari sejarah alami Sindrom Marfan, Sindrom Stickler, dan sindrom Ehlers-Danlos. Ia terlibat dalam sejumlah dewan penasihat dan menjabat sebagai Presiden International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W. Glover, Doktor
Peneliti Senior, Departemen Genetika Manusia di Universitas Michigan. Minat penelitian Dr. Glover adalah pada dasar molekuler penyakit genetik manusia dan ketidakstabilan kromosom. Laboratoriumnya mempelajari ketidakstabilan kromosom pada lokasi yang rapuh. Penelitian Dr. Glover telah mengidentifikasi dan mengkloning sejumlah gen penyakit manusia, termasuk gen yang bertanggung jawab atas limfedema herediter. Dr. Glover berpartisipasi dalam upaya kolaboratif untuk mengidentifikasi gen lamin A yang bertanggung jawab atas HGPS. Sekarang ia membahas pertanyaan mengapa mutasi pada lamin A menyebabkan fenotipe Progeria.

Michael W. Glynn, MS
Mahasiswa doktoral senior di bidang Genetika Manusia di University of Michigan. Ia berkonsentrasi pada Progeria untuk penelitian Ph.D.-nya dan baru-baru ini dianugerahi Beasiswa Mahasiswa Pascasarjana Rackham University of Michigan untuk tahun mendatang guna melanjutkan penelitiannya tentang HGPS.

Robert D. Goldman, Doktor
Stephen Walter Ranson Profesor dan Ketua Biologi Sel dan Molekuler di Sekolah Kedokteran Universitas Northwestern. Penelitian Dr. Goldman difokuskan pada dinamika lamin nuklir selama siklus sel, meneliti hubungan antara struktur dan fungsinya. Ia adalah anggota NIH untuk Pendekatan Molekuler terhadap Fungsi dan Interaksi Sel dan bertugas di Dewan Penasihat Sel Punca Embrionik Manusia untuk Yayasan Diabetes Remaja. Ia pernah bekerja sebagai instruktur dan direktur di bidang biologi sel dan molekuler di Laboratorium Biologi Kelautan, Woods Hole. Dr. Goldman akan memimpin Simposium Novartis tentang Organisasi Nuklir dalam Perkembangan dan Penyakit.

Stephen Goldman, Doktor Filsafat
Administrator Ilmu Kesehatan di Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional, Divisi Penyakit Jantung dan Pembuluh Darah, Institut Kesehatan Nasional.

Yosef Gruenbaum, Doktor
Profesor Genetika dan Ketua Genetika, Universitas Ibrani Yerusalem. Saat ini, Dr. Gruenbaum adalah Profesor Tamu di Universitas Northwestern. Penelitiannya mencakup mekanisme metilasi DNA dalam sel eukariotik, dan ia memiliki latar belakang dalam ilmu material, kimia, dan fisika. Baru-baru ini, ia dianugerahi beasiswa Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, Tuan
Presiden Pendiri dan Direktur Eksekutif The Progeria Research Foundation (PRF), yang misinya adalah menemukan penyebab dan mengembangkan perawatan serta penyembuhan untuk HGPS. Ibu Gordon adalah pengacara berlisensi di Massachusetts dan Florida sejak 1988.

Leslie B. Gordon, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Asisten Profesor Pediatri di Brown University School of Medicine di Providence, RI dan Anatomi dan Biologi Seluler di Tufts University School of Medicine di Boston, MA, tempat ia melakukan penelitian sains dasar tentang HGPS. Ia adalah Direktur Medis untuk PRF dan orang tua dari seorang anak dengan Progeria. Ia juga adalah Peneliti Utama untuk PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database, dan PRF Diagnostics Program.

Stephen C. Groft, Doktor Farmasi
Direktur, Kantor Penyakit Langka, NIH. Dr. Groft telah mencurahkan perhatiannya untuk bekerja sama dengan kelompok pendukung pasien dalam upaya mereka untuk merangsang penelitian tentang penyakit mereka. Kantornya telah menjadi sponsor bersama lebih dari 380 lokakarya dan simposium ilmiah dengan Institut dan Pusat penelitian NIH dan kelompok pendukung pasien. Ia baru-baru ini menyelesaikan tugas sebagai Direktur Eksekutif Komisi Gedung Putih tentang Kebijakan Pengobatan Komplementer dan Alternatif. Ia mendirikan Kantor Pengobatan Alternatif di NIH dan telah bertugas di Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan sebagai Direktur Eksekutif Komisi Nasional tentang Penyakit Langka.

Wayne Hagen
Mahasiswa tingkat akhir di University of California, Irvine. Tn. Hagen memfokuskan studinya pada biokimia dan biologi molekuler. Ia juga mengerjakan HGPS di laboratorium Dr. Collin di National Human Genome Research Institute.

Gregory Hannon, Doktor Filsafat
Profesor, Sekolah Ilmu Biologi Watson di Laboratorium Cold Spring Harbor. Penelitian Dr. Hannon berpusat pada pembungkaman gen yang diinduksi RNA untai ganda atau RNAi. Karyanya berfokus pada pemahaman mekanisme biokimia dari fenomena ini. Identifikasi elemen baru dari mesin tersebut akan mengarah pada pemahaman yang lebih mendalam tentang fungsi biologis jalur RNAi dan pengembangan alat berbasis RNAi yang lebih baik untuk digunakan dalam genetika mamalia dan akhirnya pada penerapan RNAi sebagai pendekatan terapeutik.

Dokter Heather Hardie
Ahli Radiologi yang Bertugas, Direktur Pencitraan Muskuloskeletal di Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy mengkhususkan diri dalam Pencitraan Muskuloskeletal di Massachusetts General Hospital di Boston, MA.

Christine J.Harling-Berg, PhD
Asisten Profesor Pediatri (penelitian) di Brown University Medical School dan Memorial Hospital of Rhode Island. Dr. Harling-Berg adalah anggota asli Komite Penelitian Medis PRF. Penelitiannya difokuskan pada pengembangan model hewan untuk mempelajari respons imun terhadap protein di otak dan menjelaskan respons imun yang bias TH2 dari interaksi otak/sistem imun. Baru-baru ini, ia mempelajari efek antibodi antineuron yang bereaksi silang terhadap fungsi otak. Dr. Harling-Berg akan menjadi dosen di Laboratorium Biologi Kelautan di Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Mahasiswa pascasarjana dalam Program Biologi Sel, Molekuler, dan Perkembangan di Universitas Tufts. Sasaran penelitian Ibu Harten meliputi penentuan karakteristik fenotipik fibroblas HGPS secara in vitro dan peran apa yang mungkin mereka mainkan dalam patofisiologi penyakit.

Richard J. Hodes, Doktor
Direktur National Institute on Aging (NIA) di NIH, Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan. NIA adalah lembaga pendanaan Federal utama untuk studi tentang dampak dasar, klinis, epidemiologi, dan sosial dari penuaan. Dr. Hodes diangkat sebagai Direktur NIA pada tahun 1993, tetapi telah lama berkarier di bidang sains di NIH sebagai peneliti di National Cancer Institute. Dr. Hodes menjalankan program penelitian aktif di NIH, yang berfokus pada regulasi seluler dan molekuler dari respons imun. Ia adalah seorang Diplomat dari American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes telah terpilih menjadi anggota The Dana Alliance for Brain Initiatives, American Association for the Advancement of Science, dan Institute of Medicine of the National Academy of Sciences.

Dr. Kaleko, PhD, MD
Salah satu pendiri Advanced Vision Therapies, Inc. Pekerjaan Dr. Kaleko berfokus pada terapi okular. Dr. Kaleko telah mengarahkan proyek untuk mengembangkan vektor transfer gen untuk pengobatan hemofilia, kanker, dan penyakit okular di Genetic Therapy, Inc. Ia juga telah melakukan penelitian terapi gen di Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Johanne Kaplan, Doktor Filsafat
Direktur Senior Imunoterapi di Genzyme Corporation. Dr. Kaplan aktif dalam penelitian terapi gen pra-klinis dan imunoterapi. Sebelum menduduki jabatannya saat ini, Dr. Kaplan mendirikan Unit Imunotoksikologi di Departemen Patologi Eksperimental di SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Monica Kleinman, Dokter Spesialis
Dokter Spesialis Intensif Anak di Rumah Sakit Anak di Boston, MA. Dr. Kleinman adalah anggota asli Dewan Direktur PRF dan ketua Komite Riset Medis PRF. Ia bertanggung jawab untuk memastikan peninjauan aplikasi hibah PRF dan pelaporan riset yang didanai PRF kepada Dewan.

Paul Knopf, Doktor Filsafat
Charles A. dan Helen B. Stuart Profesor Emeritus Ilmu Kedokteran, di Molec. Microbiol. & Immunol di Universitas Brown. Dr. Knopf adalah anggota asli Komite Penelitian Medis PRF. Dia telah bekerja di laboratorium Francis Crick di Laboratorium MRC, Biologi Molekuler, menunjukkan inisiasi rantai polipeptida yang baru lahir secara in vitro. Dia juga bekerja di Institut Salk untuk menjelaskan langkah-langkah dalam jalur intraseluler yang mengarah pada ekspresi permukaan atau sekresi imunoglobulin. Di Universitas Brown, laboratoriumnya telah mengkloning gen dan mengekspresikan antigen vaksin kandidat Schistosoma mansoni. Baru-baru ini, dia telah ikut mengembangkan sistem model untuk mempelajari respons imun terhadap antigen yang dimasukkan ke dalam otak di balik penghalang darah-otak yang utuh dan telah mempelajari efek antibodi anti-neuron pada fungsi otak.

Joan Lemire, Doktor
Asisten Profesor (penelitian) di Tufts University. Dr. Lemire baru-baru ini memperoleh hibah yang mendukung penelitian tentang peran dekorin dalam HGPS. Ia memulai penelitian HGPS di laboratorium Dr. Toole di Tufts University. Sebelumnya, Dr. Lemire bekerja di University of Washington di laboratorium Dr. Stephen M. Schwartz dan Dr. Thomas N. Wight, mempelajari jenis sel otot polos vaskular dan varian sambatan proteoglikan versikan vaskular.

Marc Lewis, Doktor Filsafat
Profesor Psikologi di University of Texas di Austin dan Etnolog Senior untuk Organization for Tropical Research and Exploration. Ia pendatang baru di bidang ini, mengikuti Kursus Genetika Ragi Cold Spring Harbor dan Beasiswa Kursus Biologi Molekuler Penuaan Ellison Foundation. Penelitiannya meneliti penuaan dengan menggunakan kombinasi biologi molekuler, pemecahan masalah, dan epidemiologi.

Jun Kelly Liu, Doktor
Asisten Profesor, Departemen Biologi Molekuler dan Genetika di Universitas Cornell. Lab Dr. Liu menggunakan nematoda C. elegans untuk mengeksplorasi dua bidang penelitian: 1) bagaimana sel otot dan non-otot yang berasal dari mesoderm memilih nasib sel spesifik mereka selama perkembangan, dan 2) bagaimana berbagai protein selubung nukleus berfungsi selama perkembangan. Penelitian sebelumnya pada proyek selubung nukleus meliputi karakterisasi fungsi protein selubung nukleus YA selama perkembangan embrio awal Drosophila dan menjelaskan fungsi in vivo lamin dan protein selubung nukleus terkait lamin (termasuk protein domain LEM Emerin dan MAN1) selama perkembangan C. elegans. Saat ini ia sedang menyelidiki hubungan antara selubung nukleus, lamin dan penuaan menggunakan C. elegans sebagai sistem model dan mengeksplorasi kemungkinan menggunakan C. elegans untuk menyelidiki dasar seluler dan molekuler dari berbagai laminopati.

Monica Mallampalli, Ph.D.
Peneliti Pascadoktoral di Departemen Biologi Sel di Sekolah Kedokteran Johns Hopkins, bekerja dengan Dr. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, Doktor
Profesor di bidang Biofisika Biologi Sel di Sekolah Kedokteran Johns Hopkins. Penelitian Dr. Michaelis berfokus pada Saccharomyces cerevisiae, dan khususnya jalur perkawinan ragi, yang menyediakan sistem model ideal untuk membedah berbagai proses biologis sel dasar yang umum untuk semua sel eukariotik. Laboratoriumnya menggunakan pendekatan genetik, biokimia, dan biologi sel untuk mempelajari tentang pengangkutan protein, modifikasi pascatranslasi protein (termasuk prenilasi, pembelahan proteolitik, dan metilasi karboksil), kontrol kualitas ER, sistem ubiquitin-proteasome, dan transporter ABC. Hasil dari penelitiannya telah diterapkan pada fibrosis kistik, intervensi kemoterapi kanker berbasis Ras, resistensi multiobat sel tumor yang dimediasi oleh transporter protein ABC, dan yang terbaru laminopati.

Tom Misteli, Doktor
Direktur Kelompok Biologi Sel Genom di National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli menggunakan pencitraan in vivo dan metode komputasi untuk mempelajari arsitektur nuklir dan organisasi genom dalam sel hidup.

Elizabeth G. Nabel
Direktur Ilmiah, Riset Klinis di National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel tertarik pada patogenesis molekuler dan terapi genetik untuk penyakit pembuluh darah. Laboratoriumnya menyelidiki regulasi proliferasi sel otot polos pembuluh darah dan peradangan dalam pembuluh darah oleh protein siklus sel. Baru-baru ini, penelitiannya difokuskan pada peran sel progenitor yang berasal dari sumsum tulang dalam regenerasi pembuluh darah serta studi klinis tentang genomik penyakit pembuluh darah, restenosis. Sebelum bergabung dengan NHBLI, Dr. Nabel adalah Kepala Kardiologi dan Direktur Pusat Riset Kardiovaskular di Universitas Michigan.

Nancy L. Nadon, PhD, Ph.D. ... seorang profesor di Universitas New York.
Kepala Kantor Sumber Daya Biologi dan Pengembangan Sumber Daya di National Institute on Aging. Bertanggung jawab untuk mengembangkan sumber daya baru guna membantu komunitas penelitian dalam penelitian gerontologi, termasuk koloni hewan pengerat tua, bank sel tua, dan bank jaringan dari koloni hewan pengerat tua.

Sally Nolin, Dokter Spesialis
Direktur laboratorium diagnostik DNA di New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Nolan telah bekerja secara ekstensif pada sindrom Fragile X. Ia awalnya dilatih sebagai ahli sitogenetika dan kemudian menjadi konselor genetik sebelum bergabung dengan IBR.

Giuseppe Novelli, Doktor Filsafat
Profesor di Universitas Tor Vergata, Roma. Laboratorium Dr. Novelli mempelajari analisis fungsional SNP (polimorfisme nukleotida tunggal) dan genetika molekuler penyakit langka. Laboratoriumnya memiliki pendekatan interdisipliner untuk penelitian dan menggabungkan bidang genetika manusia, genetika medis, genomik, dan genetika molekuler. Hasil laboratoriumnya dalam penelitian translasi dapat diterapkan pada diagnosis molekuler, diagnosis presimptomatik dan prediktif, diagnosis prenatal, dan farmakogenetika.

Junko Oshima, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Profesor Riset Asosiasi di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Departemen Patologi. Dr. Oshima telah lama menaruh minat pada mekanisme genetik penuaan manusia. Ia bekerja sama dengan Dr. Judith Campisi terkait perubahan ekspresi gen selama penuaan sel. Ia kemudian melanjutkan studi kloning posisional kelainan genetik terkait usia, penyakit Alzheimer, dan sindrom Werner, yang berhasil dikloning bekerja sama dengan Dr. George M. Martin. Proyek Dr. Oshima yang sedang berlangsung meliputi Pendaftaran Internasional Sindrom Werner, studi biologi selular gen WRN, dan studi populasi gen yang terlibat dalam teori kerusakan oksidatif penuaan.

Darwin J. Prockop, MD, PhD
Profesor dan Direktur Pusat Terapi Gen, Pusat Ilmu Kesehatan Universitas Tulane. Minat utama Dr. Prockop adalah menggunakan sel punca dewasa dari sumsum tulang untuk terapi sel dan gen berbagai penyakit termasuk osteoporosis, penyakit Parkinson, dan penyakit Alzheimer. Ia juga telah melakukan penelitian dalam biosintesis kolagen, struktur dan fungsi gen kolagen, serta mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tulang dan tulang rawan. Sebelum menduduki jabatannya saat ini, Dr. Prockop adalah Direktur Pusat Terapi Gen di Sekolah Kedokteran MCP Hahnemann. Ia adalah anggota terpilih dari Akademi Finlandia, Institut Kedokteran AS, dan Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional.

Frank Rothman, Doktor Filsafat
Profesor Biologi Molekuler, Biologi Sel, dan Biokimia (Penelitian) dan Rektor Emeritus di Universitas Brown. Dr. Rothman adalah anggota asli Komite Penelitian Medis PRF. Penelitiannya mencakup hubungan gen-protein dan regulasi gen dalam E. coli, diikuti oleh studi genetika dan perkembangan jamur lendir seluler D. discoideum. Saat di Universitas Brown, Dr. Rothman mengembangkan program pengajaran dan penelitian kecil di bidang Biologi Penuaan. Ia baru-baru ini melakukan penelitian kolaboratif tentang HGPS.

Paola Scaffidi, Doktor Filsafat
Peneliti pascadoktoral di National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi meraih gelar doktor dari Open University of London dan pernah bekerja di Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italia.

Dokter Spesialis Kesehatan Masyarakat Shepherd H. Schurman
Peneliti di Laboratorium Genetika National Institute on Aging di NIH. Sebelumnya, Dr. Schurman bekerja di National Human Genome Research Institute di NIH sebagai Peneliti dan Dokter Utama pada protokol klinis yang menangani pasien dengan defisiensi Adenosine Deaminase (ADA) dengan transfer gen ADA ke dalam sel induk sumsum tulang autologus.

Stephen M. Schwartz, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Makrofag
Profesor Patologi dan Dosen Luar Biasa Kardiologi dan Bioteknologi di Fakultas Kedokteran Universitas Washington di Seattle, WA. Laboratorium Dr. Schwartz mengkhususkan diri dalam pengendalian pertumbuhan sel dinding pembuluh darah. Ia adalah Peneliti Utama dari Proyek Program NIH yang berjudul “Pendekatan Genomik dan Genetik terhadap Pecahnya Plak”, Hibah MERIT tentang “Cedera Endotel pada Pembuluh Darah Kecil” serta beberapa hibah RO1. Ia juga Direktur Program Pelatihan Patologi Kardiovaskular di UW. Dr. Schwartz bertugas di beberapa Dewan Editorial, dan telah bertugas di sejumlah Komite NHLBI, serta berbagai jabatan Komite di Universitas Washington.

Felipe Sierra, Doktor
Kepala Portofolio Ekstramural tentang Struktur dan Fungsi Sel dari Program Biologi Penuaan di NIA. Ia menangani aplikasi yang terkait dengan dasar seluler dari sindrom penuaan yang dipercepat, termasuk sindrom Werner dan akan memfasilitasi sebagian besar aplikasi yang berhubungan dengan HGPS. Dr. Sierra juga terlibat dengan portofolio Struktur dan Fungsi Protein dan Teknologi Penelitian Lanjutan. Sebelumnya, penelitiannya difokuskan pada disregulasi transduksi sinyal dan ekspresi gen seiring dengan penuaan, serta peran protease dan fosfatase pada proses ini. Karier Dr. Sierra melibatkan posisi akademis dan industri di Swiss, Chili, dan AS. Ia telah bertugas di berbagai panel penasihat dalam sistem NIH dan di luar negeri.

Colin Stewart, Doktor
Direktur Laboratorium Biologi Kanker dan Perkembangan di Program Penelitian Dasar ABL, yang kemudian dimasukkan ke dalam NCI pada tahun 1999. Minat penelitian Dr. Stewart berpusat pada genetika perkembangan mamalia, dan peran selubung nukleus dalam perkembangan dan penyakit.

Lino Tessarollo, Doktor
Peneliti Utama, Kelompok Pengembangan Neural, Program Genetika Kanker Tikus, dan Direktur Fasilitas Penargetan Gen di Institut Kanker Nasional. Minat Dr. Tessarollo meliputi genetika tikus dan pemodelan tikus dengan penekanan khusus pada faktor Neurotropik.

Bryan Toole, Doktor
Profesor Biologi Sel dan Anatomi dan Anggota Hollings Cancer Center, Universitas Kedokteran South Carolina. Dr. Toole adalah anggota Komite Penelitian Medis PRF, dan laboratoriumnya di Universitas Tufts adalah lokasi awal penelitian progeria Dr. Leslie Gordon. Laboratorium Dr. Toole baru-baru ini menemukan bahwa "kepompong" hyaluronan tidak ada dalam fibroblas dari pasien HGPS dan menunjukkan bahwa hilangnya hyaluronan yang terkait dengan sel mungkin merupakan bagian dari program penuaan sel. Hyaluronan secara fisik melindungi sel dan menginduksi sinyal intraseluler yang dimediasi reseptor, penting untuk kelangsungan hidup sel dan untuk perilaku sel morfogenetik selama embriogenesis dan perbaikan jaringan dewasa. Dia adalah Fellow dari American Association for Advancement of Science dan Anggota Dewan Editorial untuk The Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, Doktor
Peneliti pascadoktoral di laboratorium Dr. Katherine Wilson di Sekolah Kedokteran Universitas Johns Hopkins. Dr. Vlcek sedang menyelidiki interaksi protein baru yang disebut Lip1 dengan lamin tipe A di bagian dalam nukleus. Sebelumnya, ia bekerja dengan Dr. Roland Foisner di Vienna Biocenter di Austria, tempat ia berfokus pada analisis fungsional mitra pengikat lamin A/C intranukleus LAP2a dalam proliferasi sel dan perakitan nukleus.

Huber Warner, Doktor
Direktur Asosiasi di NIA. Dr. Warner bertanggung jawab atas program hibah ekstramural Biologi Penuaan. Program Dr. Warner telah menjadi salah satu sponsor lokakarya HGPS asli pada tahun 2001, dan lokakarya saat ini. Ia telah memfasilitasi dua Pengumuman Program yang meminta proposal penelitian tentang HGPS pada tahun 2002 dan 2003.

Anthony Weiss, Doktor Filsafat
Profesor, Ketua Profesor Pribadi yang diberkahi dalam Biokimia dan ketua pendiri Bioteknologi Molekuler di Universitas Sydney. Dr. Weiss mengkhususkan diri dalam studi protein jaringan ikat dengan penekanan pada elastin manusia. Ia menggunakan kombinasi biologi molekuler dan perangkat berbasis protein untuk mengeksplorasi konsekuensi hilir molekuler dari perubahan DNA dalam HGPS. Penelitian sebelumnya mencakup produksi gen sintetis besar yang mampu menghasilkan tropoelastin manusia. Dr. Weiss juga memiliki jabatan Tamu Kehormatan dalam Genetika Molekuler dan Klinis di Royal Prince Alfred Hospital dan jabatan akademis regional terkait.

Katherine L. Wilson, Dokter Spesialis
Profesor di Johns Hopkins Medical School, Departemen Biologi Sel. Laboratorium Dr. Wilson mempelajari protein membran nuklir 'domain LEM', dengan penekanan khusus pada emerin. Laboratoriumnya mempelajari interaksi antara emerin dan filamen lamin, BAF, faktor transkripsi dan penyambungan, mitra 'penjangkaran' dan aktin nuklir. Hilangnya emerin menyebabkan distrofi otot Emery-Dreifuss (EDMD), penyakit khusus jaringan yang memengaruhi jantung, otot rangka, dan tendon. Hilangnya emerin menyebabkan penyakit yang sama persis, EDMD, seperti halnya banyak mutasi salah arti dominan pada lamin A. Dr. Wilson dan rekan-rekannya berhipotesis bahwa emerin dan lamin A membentuk kompleks terner yang diperlukan untuk perakitan atau fungsi banyak mitra pengikat lainnya di dalam nukleus.

Howard J. Worman, Doktor
Profesor Madya Kedokteran, Anatomi, dan Biologi Sel di Fakultas Dokter dan Ahli Bedah Universitas Columbia. Dr. Worman memulai penelitiannya tentang selubung nukleus dan lamina nukleus pada tahun 1987 sebagai peneliti pascadoktoral di Universitas Rockefeller bersama dengan Pemenang Nobel Dr. Günter Blobel. Kontribusi Dr. Worman terhadap pemahaman kita tentang selubung dan lamina nukleus meliputi karakterisasi struktural awal LMNA, gen yang mengkode lamin A nukleus dan lamin C nukleus, penemuan dan kloning cDNA protein baru dari membran nukleus bagian dalam, dan pengembangan model tentang bagaimana membran integral ditargetkan ke membran nukleus bagian dalam.

Dokter Stephen G. Young
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease di University of California. Minat penelitian Dr. Young adalah di bidang lipoprotein dan aterosklerosis, pemrosesan pascatranslasi protein prenilasi, dan penjebakan gen dalam sel ES. Ia memiliki Sertifikasi Dewan dalam bidang Kedokteran dan Kardiologi.

Michael Zastrow, BA
Mahasiswa pascasarjana di laboratorium Dr. Katherine Wilson, Departemen Biologi Sel, Fakultas Kedokteran Universitas Johns Hopkins.

Nanbert A. Zhong, Dokter Spesialis
Kepala Laboratorium Genetika Perkembangan di Departemen Genetika Manusia di Institut Penelitian Dasar untuk Disabilitas Perkembangan Negara Bagian New York. Dr. Zhong telah meneliti Sindrom Fragile X dan penyakit Batten, dan memiliki hibah NIH untuk mempelajari interaksi protein dalam NCL (penyakit terkait Batten).

• Pertemuan Sebelumnya