Identifikasi Gen Memberikan Harapan bagi Anak-anak dengan Progeria

Dapat Menjelaskan Fenomena Penuaan

PRF Berperan Penting dalam Penemuan Gen

[Boston, MA – 16 April 2003] – Progeria Research Foundation (PRF), bersama dengan National Institutes of Health (NIH), hari ini mengumumkan penemuan gen yang menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS atau Progeria), suatu kondisi genetik langka dan fatal yang ditandai dengan munculnya penuaan dini pada anak-anak.

“Mengisolasi gen Progeria merupakan pencapaian besar bagi komunitas penelitian medis,” kata Francis Collins, MD, PhD, direktur, National Human Genome Research Institute dan penulis senior laporan tersebut, yang terbit hari ini di Nature. “Penemuan ini tidak hanya memberi harapan bagi anak-anak dan keluarga yang terkena Progeria, tetapi juga dapat menjelaskan fenomena penuaan dan penyakit kardiovaskular.”

Anak-anak penderita Progeria meninggal akibat komplikasi penyakit kardiovaskular atau arteriosklerosis pada usia rata-rata 13 tahun. Para peneliti kini yakin bahwa menemukan gen yang menyebabkan Progeria dapat memberikan jawaban seputar proses penuaan alami dan penyakit kardiovaskular. Penyakit jantung dan stroke merupakan penyebab kematian pertama dan ketiga di Amerika Serikat, yang mencakup lebih dari 40 persen dari semua kematian.

Hanya dalam waktu satu tahun sejak penelitian dimulai, sekelompok ilmuwan terkemuka dari PRF Genetics Consortium berhasil mengisolasi gen Progeria. Aspek penting dari temuan ini meliputi fakta bahwa Progeria tidak diwariskan dan bahwa mutasi pada gen LMNA (Lamin A) menyebabkan Progeria. Protein Lamin A adalah perancah struktural yang menyatukan nukleus dan telah dipelajari selama bertahun-tahun. Para peneliti kini yakin bahwa protein Lamin A yang rusak membuat nukleus tidak stabil. Ketidakstabilan sel tersebut menyebabkan proses penuaan dini pada Progeria.

Pada bulan Maret 1999, Scott D. Berns, MD, MPH dan Leslie Gordon, MD, PhD bersama keluarga, teman, dan kolega membentuk Progeria Research Foundation setelah putra mereka Sam didiagnosis menderita Progeria pada usia 21 bulan. Mereka menemukan kurangnya informasi medis tentang Progeria dan sedikitnya proyek penelitian yang dilakukan untuk menemukan penyebab, pengobatan, atau penyembuhannya. Gordon, seorang dokter-ilmuwan, meninggalkan jalur karier medisnya untuk mengabdikan hidupnya untuk menemukan jawaban tentang Progeria.

Gordon kini menjabat sebagai direktur medis PRF. Organisasi nirlaba ini didedikasikan untuk membantu keluarga dan anak-anak penderita Progeria melalui penelitian medis. Kakak perempuan Gordon, Audrey Gordon, Esq., menjabat sebagai presiden dan direktur eksekutif yayasan tersebut. PRF merupakan kekuatan pendorong di balik penemuan gen tersebut.

“Anggota PRF merekrut semua ahli genetika yang berperan penting dalam menemukan gen tersebut,” kata Leslie Gordon, yang juga merupakan peneliti utama dalam penelitian tersebut. “Selain visi dan komitmen para peneliti, sumbangan darah dari anak-anak penderita Progeria dan orang tua mereka memainkan peran penting dalam menemukan gen tersebut.”

Pada tahun 2001, PRF mulai bekerja sama dengan lembaga-lembaga utama National Institutes of Health (NIH), termasuk National Institute on Aging dan Office of Rare Diseases, untuk menjadi tuan rumah bersama sebuah lokakarya bersama. PRF dan NIH mempertemukan para ilmuwan terkemuka dari seluruh dunia untuk mengidentifikasi bidang-bidang penelitian yang menjanjikan dalam Progeria. Lokakarya ini menghasilkan pendanaan untuk penelitian Progeria dan pembentukan PRF Genetics Consortium, sebuah kelompok yang terdiri dari dua puluh ilmuwan yang tujuan bersama mereka adalah menemukan penyebab genetik, pengobatan, dan penyembuhan Progeria.

Lebih jauh, PRF akan segera menyediakan uji diagnostik untuk penyakit yang sebelumnya tidak ada ujinya.* Temuan ini menawarkan titik awal baru bagi para peneliti dan membekali mereka dengan landasan penting untuk penelitian di masa mendatang yang juga dapat membantu menghasilkan pilihan pengobatan. Saat ini, belum ada pengobatan untuk Progeria.

Sekitar satu dari empat hingga delapan juta bayi baru lahir menderita Progeria dan, meskipun mereka lahir tampak sehat, mereka mulai menunjukkan banyak karakteristik penuaan dini pada usia sekitar 18-24 bulan. Tanda-tanda Progeria meliputi kegagalan pertumbuhan, hilangnya lemak tubuh dan rambut, kulit tampak menua, kekakuan sendi, dislokasi pinggul, aterosklerosis umum, penyakit kardiovaskular, dan stroke.

Misi PRF adalah menemukan penyebab, pengobatan, dan penyembuhan Progeria melalui penelitian dan pendidikan. Sebagai satu-satunya organisasi di dunia yang didedikasikan untuk menemukan pengobatan dan penyembuhan Progeria, PRF telah mengembangkan inisiatif inovatif yang berupaya menemukan penjelasan atas banyak pertanyaan yang belum terjawab seputar sindrom ini. PRF telah mendanai penelitian sains dasar yang bertujuan menemukan dasar biologis penyakit Progeria, termasuk menemukan gennya. Mereka juga meluncurkan bank sel dan jaringan, mengembangkan basis data klinis dan penelitian untuk menyediakan rekomendasi medis bagi dokter dan keluarga, dan membuat situs web untuk menyediakan informasi yang dapat diakses oleh semua yang tertarik.

*Itu Program Pengujian Diagnostik diluncurkan pada bulan Juni 2003

Temuan penemuan gen Progeria dipublikasikan di Alam: Mutasi titik de novo berulang pada Lamin A menyebabkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, Vol. 423, 15 Mei 2003.

Kontak:

Liza Morris
Telepon 202-955-6222x2524
alamat email: lmorris@spectrumscience.com