Pertemuan Ilmiah Transplantasi Sumsum Tulang:

Melangkah Maju dengan Menjelajahi Perawatan Potensial

Apa itu sumsum tulang dan sel punca?

Di bagian tengah tulang kita, terdapat sumsum tulang yang mengandung sel-sel khusus yang disebut sel punca. Sel punca dapat membelah diri untuk membentuk lebih banyak sel punca, atau dapat tumbuh menjadi jenis sel yang ditemukan di semua organ tubuh kita, seperti sel-sel yang membentuk pembuluh darah kita.

Apa itu transplantasi sumsum tulang?

Transplantasi sumsum tulang (BMT) adalah prosedur penggantian sel sumsum tulang anak dengan sel induk sumsum tulang baru (transplantasi) dari donor yang sehat. Meskipun donor yang ideal adalah saudara kembar identik, anak-anak Progeria berpotensi menerima transplantasi dari kerabat yang memiliki kecocokan dekat dengan sel mereka sendiri, atau bahkan seseorang yang tidak memiliki hubungan darah.

Untuk pengobatan kanker, dokter menggunakan radiasi dan kemoterapi sebelum transplantasi sumsum tulang. Apakah itu bagian dari pengobatan Progeria?

Untuk kanker, jenis "praperawatan" ini diperlukan untuk membunuh sebanyak mungkin sel kanker. Kita tidak perlu membuang sel Progeria, jadi kita tidak akan menggunakan jenis praperawatan yang sama untuk BMT pada Progeria. Namun, akan ada bentuk praperawatan yang lebih ringan untuk membantu anak dengan Progeria menerima sel dari donor tanpa bereaksi terhadapnya. Oleh karena itu, ada beberapa risiko yang terlibat dalam jenis perawatan ini. Itulah sebabnya sangat penting untuk melakukan penelitian sebanyak mungkin sebelum beralih ke perawatan pada anak-anak Progeria.

Apakah kita akan melanjutkan transplantasi sumsum tulang pada anak-anak penderita Progeria, atau akankah kita bekerja pada model hewan terlebih dahulu? Berikut ini rekomendasi para ahli dalam pertemuan kami:

Langkah pertama untuk pengobatan yang aman dan efektif adalah melakukan BMT pada hewan, seperti tikus, yang telah diciptakan untuk meniru proses penyakit di Progeria sedekat mungkin. Banyak laboratorium di komunitas ilmiah bekerja keras untuk menciptakan model hewan ini (beberapa di antaranya didanai oleh PRF.) Para ahli yang menghadiri pertemuan ini semuanya sepakat bahwa PRF perlu bergerak secepat mungkin untuk menguji BMT sebagai pengobatan pada tikus Progeria. Ini akan membantu menjawab dua pertanyaan utama: 1) Apakah prosedur ini aman? dan 2) Apakah sumsum tulang/sel induk akan pergi ke organ-organ di mana mereka paling membutuhkannya – pembuluh darah, jantung, simpanan lemak, dll. – untuk menggantikan sel-sel yang tidak sehat? Dalam beberapa bulan mendatang, PRF akan mempromosikan penelitian yang penting untuk memahami apakah BMT akan meningkatkan kehidupan anak-anak dengan Progeria. Lokakarya ini memberikan titik awal yang bagus.

Agenda Lokakarya & Pembicara

Sesi Satu: Aspek Klinis dan Genetik HGPS

Gambaran klinis HGPS dan strategi penilaian longitudinal: Bagaimana kita tahu jika perawatan dapat memperbaiki penyakit?

Cacat gen HGPS dan artinya: Mekanisme penyakit yang diduga dan karakteristik penuaan

Koreksi Metabolik Gangguan Mucopolysaccharidosis dengan Transplantasi Sumsum Tulang dan Terapi Gen

Strategi BMT pada osteogenesis imperfekta: Uji klinis dan pelajaran yang didapat

Pengalaman transplantasi dengan penyakit penyimpanan yang mungkin berlaku untuk HGPS

Sesi Tiga: Bukti Untuk / Melawan Repopulasi Vaskular yang Mengarah pada Perbaikan Klinis

Ketua: Elizabeth Nabel, MD dan Donald Orlic, PhD
Peneliti Asosiasi, Cabang Genetika dan Biologi Molekuler,
NHLBI, Bethesda, MD

Perekrutan sel dinding pembuluh darah dan BMT: Bagaimana transplantasi dapat memengaruhi plak pembuluh darah?

Potensi repopulasi kardiovaskular dengan BMT pada Progeria – bukti dari studi manusia dan tikus

Kondisi pendanaan untuk Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford dari Institut Nasional Penuaan

Risiko awal dan akhir transplantasi sel hematopoietik vs pengendalian penyakit

Apa yang dapat kita pelajari dari transplantasi sel punca untuk memperbaiki kelainan genetik lainnya?

Transplantasi darah tali pusat; hasil dari penelitian sebelumnya dan penilaian strategi ini untuk Progeria

Komentar Peserta Terpilih:

“Sebuah kelompok ahli yang sangat mengesankan telah berkumpul, dan Kualitas diskusi ilmiahnya sangat tinggi. Saya belajar banyak tentang pro dan kontra transplantasi sumsum tulang untuk kelainan genetik lainnya, dan bagaimana pengalaman itu dapat diterapkan pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford." "

Francis Collins, MD, PhD, Direktur
Institut Penelitian Genom Manusia Nasional

“Saya benar-benar menikmati partisipasi dalam lokakarya ini. Kekuatan terbesarnya adalah bahwa kelompok yang beragam memungkinkan kami untuk membahas sebagian besar aspek Progeria dengan cara yang ringkas dan informatif. Selamat atas terbentuknya kelompok yang luar biasa ini." "

• Pertemuan Sebelumnya