Yayasan Penelitian Progeria dan Rumah Sakit Anak Boston kembali bermitra untuk menyelenggarakan uji klinis kedua bagi anak-anak penderita Progeria. Uji klinis yang menarik dan jauh lebih besar ini melibatkan 45 anak dari 24 negara, yang berbicara dalam 17 bahasa berbeda!
Ringkasan: Para peneliti telah mengidentifikasi dua obat tambahan yang, bila digunakan dalam kombinasi dengan obat FTI yang saat ini sedang diuji, dapat memberikan pengobatan yang lebih efektif untuk anak-anak penderita Progeria dibandingkan dengan FTI saja.
Dasar Ilmiah untuk Pengobatan
Progeria disebabkan oleh protein abnormal bernama progerin. Tim peneliti Progeria di Rumah Sakit Anak Boston akan menambahkan dua obat, yang disebut pravastatin dan zoledronat, ke dalam pengobatan FTI saat ini.
Strategi: Ketiga obat tersebut akan menargetkan titik-titik berbeda di sepanjang jalur yang mengarah pada produksi progerin penyebab penyakit. Dalam studi laboratorium menarik yang dipresentasikan oleh Dr. Carlos Lopez-Otin dari Spanyol pada Lokakarya Ilmiah Yayasan Penelitian Progeria 2007, kedua obat baru tersebut memperbaiki penyakit pada sel Progeria dan memperpanjang umur pada model tikus Progeria.
Sasaran: Jika ketiga obat yang diberikan dalam uji coba ini dapat secara efektif memblokir ikatan kelompok farnesyl ini, maka progerin dapat "dilumpuhkan" dan Progeria dapat ditingkatkan. Kami berharap bahwa obat-obatan tersebut akan bekerja sebagai mitra, untuk saling melengkapi sehingga protein progerin lebih terpengaruh dengan menggabungkan ketiga obat tersebut daripada menggunakan satu obat saja.
Siapa Saja yang Terdaftar dalam Uji Coba Tiga Obat?
Uji Kelayakan: Tim tersebut telah melakukan uji coba mini untuk 5 anak penderita Progeria. Uji coba "kelayakan" yang singkat dan berlangsung selama satu bulan ini menanyakan apakah kombinasi tiga obat tersebut dapat ditoleransi dengan baik, sebelum memulai uji coba internasional yang lebih besar. Efek sampingnya dapat diterima, dan tim tersebut telah melanjutkan ke uji coba kemanjuran yang lebih besar.
Uji Khasiat: Pada bulan Januari 2010, uji coba tiga dosis tersebut telah mendaftarkan 45 anak secara penuh. Ini termasuk anak-anak yang berpartisipasi dalam uji coba FTI saja, 5 anak dalam uji coba kelayakan, dan anak-anak lain yang terlalu muda untuk berpartisipasi dalam uji coba pertama atau anak-anak yang telah kami temukan selama 2 tahun terakhir. Anak-anak yang terdaftar dalam uji coba FTI saja memiliki kesempatan untuk mendaftar dalam uji coba tiga dosis saat mereka datang untuk uji coba pertama tersebut. Hal ini memungkinkan anak-anak untuk terus mengonsumsi FTI tanpa ada dosis yang terlewat.
Hubungan Pengobatan/Progeria
Bagaimana kita beralih dari penemuan gen ke terapi obat untuk anak-anak penderita Progeria? Menemukan gen untuk Progeria adalah kuncinya. Gen ini disebut LMNA, dan biasanya mengkodekan protein yang disebut prelamin A (protein ini diproses lebih lanjut dan menjadi lamin A). Anak-anak dengan Progeria memiliki mutasi pada LMNA yang menyebabkan produksi prelamin A abnormal yang disebut "progerin." Penelitian dasar selama bertahun-tahun tentang prelamin A dan lamin A memberi kami kemampuan untuk memahami bahwa obat yang diberikan dalam uji coba ini dapat memengaruhi penyakit pada Progeria. Selama enam tahun terakhir, penelitian telah difokuskan pada pengujian obat ini secara sistematis pada sel Progeria dan tikus Progeria.
Tim Uji Klinis
Sejak Mei 2007, tim yang beranggotakan 28 orang telah merawat anak-anak penderita Progeria dari seluruh dunia. Anggota tim memiliki keahlian tidak hanya dalam Progeria, tetapi juga dalam tiga obat yang diberikan dalam uji coba ini.
Sekilas tentang Obat Uji Coba
Obat Pravastatin (dipasarkan sebagai Pravachol atau Selektine) adalah anggota golongan obat statin. Obat ini biasanya digunakan untuk menurunkan kolesterol dan mencegah penyakit kardiovaskular.
Asam zoledronat adalah bifosfonat, Biasanya digunakan sebagai obat tulang untuk memperbaiki osteoporosis, dan untuk mencegah patah tulang pada orang yang menderita beberapa jenis kanker.
Obat Lonafarnib adalah sebuah FTI (Inhibitor farnesyltransferase), obat yang dapat membalikkan kelainan pada sel Progeria di laboratorium, dan telah memperbaiki penyakit pada tikus Progeria.
Ketiga obat tersebut memblokir produksi molekul farnesyl yang dibutuhkan progerin untuk menciptakan penyakit pada Progeria.
Waktu
Pasien akan melakukan perjalanan ke Boston untuk menjalani pengujian dan pemeriksaan yang berlangsung selama 4-7 hari, setiap 6 bulan selama jangka waktu 2 tahun. Untuk uji coba FTI saja, kunjungan ke Boston dilakukan setiap empat bulan.
Biaya
Tentu saja, uji klinis sebesar ini mahal untuk dikelola, dan hanya ada sedikit sumber dukungan untuk penelitian penyakit langka. Namun pada bulan Oktober 2009, Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional NIH memberikan hibah bergengsi "Grand Opportunities" kepada tim uji tiga kali lipat yang akan menanggung sebagian besar biaya. Kami sangat gembira telah memperoleh dukungan luar biasa ini dari NIH.
Akan tetapi, hibah tersebut tidak mencakup semua biaya persidangan. PRF masih perlu mengumpulkan sekitar $150.000 untuk beberapa biaya yang tidak ditanggung oleh hibah tersebut.
klik disini untuk menyumbang ke uji coba tiga obat dan membantu menjadikan TUJUAN pengobatan dan penyembuhan menjadi KENYATAAN!
* “Pengobatan gabungan dengan statin dan aminobifosfonat memperpanjang umur pada model tikus penuaan dini manusia”, oleh Ignacio Varela, Sandrine Pereira, Alejandro P. Ugalde, Claire L. Navarro, Marıa F. Suarez, Pierre Cau, Juan Cadinanos, Fernando G. Osorio, Nicolas Foray, Juan Cobo, Felix de Carlos, Nicolas Levy, Jose MP Freije dan Carlos Lopez-Otın. Obat Alami, 2008. 14(7): hal. 767-72.
TGenerasi baru anak-anak yang dibantu PRF…
Pada bulan Maret 2009, lima anak berusia 2-3 tahun berpartisipasi dalam studi kelayakan selama satu bulan untuk menentukan apakah efek samping dari ketiga obat yang dikonsumsi bersamaan dapat ditoleransi. Hasilnya positif, membuka jalan bagi Uji Coba Tiga Obat selama dua tahun untuk mengikutsertakan hingga 45 anak penderita Progeria. Salut untuk keluarga-keluarga yang luar biasa ini!
Berikut ini adalah pernyataan beberapa dari mereka:
“SEMUA ORANG sangat luar biasa. Bagi kami, kalian SEMUA adalah UPACARA KARYA TUHAN dan kami MENGHARGAI semua yang kalian lakukan untuk malaikat kecil ini. Keluarga kami sangat gembira dan penuh dengan berbagai macam emosi atas perjalanan Adalia ke Boston akhir pekan ini. Saya bahkan tidak dapat mulai mengetik kata-kata untuk menggambarkan perasaan kami.".
“Obat baru untuk Zach ini memberi kami harapan baru bahwa jantungnya akan lebih kuat, senyumnya akan lebih cerah, dan hidupnya akan lebih panjang. Uji coba obat baru ini adalah jawaban atas doa kami. Terima kasih kepada semua orang yang terlibat dengan PRF yang telah mewujudkannya… para dokter, peneliti, dan staf. Kalian adalah pahlawan kami!”
Cam dan ayahnya belajar cara mencampur obat FTI dengan pemanis.
“Atas nama Cam dan keluarga kami, terima kasih banyak kepada semua orang di PRF atas semua yang telah Anda lakukan! Kami akan tersesat dalam dunia yang penuh kebingungan dan kesedihan tanpa Anda. Sebaliknya, kami hidup di dunia yang penuh harapan dan tujuan. Terima kasih sekali lagi! Dengan penuh cinta dan rasa hormat,”
Indonesian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu