Medis
Basis Data
Apa itu Basis Data Medis dan Penelitian Internasional?
Kami mengumpulkan catatan medis anak-anak penderita Progeria dari seluruh dunia. Kemudian kami melihat setiap aspek perawatan medis yang telah diberikan kepada anak-anak tersebut. Kami melakukan analisis statistik, dan melihat perawatan apa yang berhasil untuk mempertahankan kualitas hidup dan perawatan apa yang tidak berhasil. Kebanyakan dokter hanya pernah menangani satu anak penderita Progeria, dan mereka tidak yakin apa yang harus dilakukan ketika anak tersebut membutuhkan hal-hal seperti obat jantung, anestesi, dan terapi fisik yang tepat. Kami memiliki kemampuan untuk memberikan saran kepada dokter dan keluarga mereka berdasarkan program basis data ini.
Yayasan Penelitian Progeria bekerja sama dengan Pusat Gerontologi dan Penelitian Perawatan Kesehatan Universitas Brown untuk proyek yang luar biasa ini. Pusat Brown memiliki pengalaman bertahun-tahun dalam membuat dan menganalisis basis data perawatan kesehatan.
Kami juga menggunakan catatan medis untuk memahami lebih lanjut tentang dasar penyakit Progeria, yang berfungsi sebagai batu loncatan untuk penelitian baru tentang Progeria dan penyakit penuaan seperti penyakit jantung. Ini dapat memberikan petunjuk untuk perawatan baru bagi anak-anak dan bagi kita semua!
Tidak pernah ada basis data terpusat tentang Progeria pada anak-anak yang dapat digunakan untuk memperoleh informasi perawatan kesehatan. Hal ini menyebabkan penganiayaan klinis yang tidak disengaja terhadap pasien, kesalahan diagnosis, dan keterlambatan diagnosis, semata-mata karena pengasuh tidak mengetahui strategi medis mana yang berhasil pada anak-anak Progeria lainnya dan mana yang tidak. Tujuan dari proyek ini adalah untuk mengumpulkan catatan perawatan kesehatan untuk anak-anak penderita Progeria dan mengembangkan basis data kesehatan terpusat untuk digunakan oleh para profesional perawatan kesehatan, peneliti medis, dan keluarga anak-anak penderita Progeria.
Tujuan dari Database
- Untuk menjelaskan secara rinci strategi perawatan apa yang berhasil, dan perawatan apa yang gagal untuk masalah medis yang dihadapi oleh anak-anak dengan HGPS. Hal ini dapat membantu keluarga dan dokter mereka memahami cara terbaik untuk merawat anak-anak dengan Progeria.
- Untuk memberikan rekomendasi perawatan kesehatan kepada keluarga dalam bahasa non-medis tentang masalah yang penting bagi kualitas hidup anak-anak dengan HGPS.
- Basis data ini merupakan sumber daya untuk memperoleh wawasan baru mengenai hakikat HGPS dan hakikat penyakit lain seperti aterosklerosis, yang pada gilirannya akan berfungsi untuk merangsang kemajuan proyek penelitian baru.
Persetujuan Dewan Peninjau Kelembagaan:
Basis Data Medis dan Riset PRF disetujui oleh Institutional Review Board (IRB) oleh Rhode Island Hospital dan Brown University Committees on the Protection of Human Subjects. Rhode Island Hospital Federal Assurance FWA00001230, Studi CMTT# 0152-01, Brown University Federal Assurance FWA 00004460, Studi CMTT# 0211991243
Penggunaan Materi dalam Publikasi:
Untuk semua publikasi yang dihasilkan dari penggunaan informasi yang diperoleh dari The Progeria Research Foundation Medical and Research Database, peneliti diharuskan untuk menyertakan kutipan berikut dalam bagian bahan dan metode (bukan hanya ucapan terima kasih). Kata-kata ini mungkin sedikit berbeda, tergantung pada informasi mana yang diberikan untuk penelitian tersebut.
“Informasi klinis yang dirahasiakan diperoleh dari The Progeria Research Foundation (PRF) Medical and Research Database (www.progeriaresearch.org).”
Publikasi yang Berasal dari Basis Data Medis dan Penelitian Yayasan Penelitian Progeria
Basis Data Medis dan Penelitian Yayasan Penelitian Progeria telah berkontribusi pada publikasi medis berikut:
Buku Pegangan Perawatan Klinis
Buku Pegangan Progeria; Panduan untuk Keluarga dan Penyedia Layanan Kesehatan Anak-anak dengan Progeria. Gordon, Leslie B., Redaktur Eksekutif. Hak cipta 2019 oleh The Progeria Research Foundation. Semua hak dilindungi undang-undang.
Edisi pertama buku pegangan ini tersedia dalam versi bahasa Spanyol dan Portugis. Terjemahan edisi kedua buku pegangan ini dalam bahasa Spanyol dan Portugis akan dipublikasikan setelah tersedia.
Artikel Jurnal
Hematopoiesis klonal tidak lazim pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, dkk. [diterbitkan online sebelum dicetak, 25 Juni 2022]. Ilmu Gerosains. 2022;10.1007/s11357-022-00607-
Hubungan Pengobatan Lonafarnib vs Tanpa Pengobatan dengan Angka Mortalitas pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Shappell H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, dkk. JAMA. 24 April 2018;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.
Analisis kasus progeroid juvenil LMNA-negatif mengonfirmasi mutasi POLR3A biallelik pada sindrom mirip Wiedemann-Rautenstrauch dan memperluas spektrum fenotipik mutasi PYCR1.
Lessel D, Ozel AB, Campbell SE, Saadi A, Arlt MF, McSweeney KM, Plaiasu V, Szakszon K, Szőllős A, Rusu C, Rojas AJ, Lopez-Valdez J, Thiele H, Nürnberg P, Nickerson DA, Bamshad MJ, Li JZ, Kubisch C, Glover TW, Gordon LB.Lessel D, dkk. Hum Genet. Desember 2018;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. Epub 2018 19 November.Hum Genet. 2018.PMID: 30450527
Everolimus menyelamatkan beberapa cacat seluler pada fibroblas pasien laminopati.
DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS.DuBose AJ, dkk. Proc Natl Acad Sci US A. 17 April 2018;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Terbit elektronik 26 Maret 2018.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305
Ciri-ciri Oftalmologi Progeria.
Mantagos IS, Kleinman ME, Kieran MW, Gordon LB.
Am J Ophthalmol. 27 Juli 2017. pii: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [Epub sebelum cetak]
Mutasi somatik baru mencapai penyelamatan sebagian pada anak dengan sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF, Norris WE, Campbell SE, Chines P, Larrieu D, Jackson SP, Collins FS, Glover TW, Gordon LB.
J Med Genet. 2017 Maret;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 5 Desember.
Cacat kelistrikan jantung pada tikus progeroid dan pasien sindrom progeria Hutchinson-Gilford dengan perubahan lamina nuklear.
Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, Guzmán-Martínez G, Caballero R, González-Gómez C, Jiménez-Borreguero LJ, Guadix JA, Osorio FG, López-Otín C, Herraiz-Martínez A, Cabello N, Vallmitjana A , Benitez R, Gordon LB, Jalife J, Pérez-Pomares JM, Tamargo J, Delpón E, Hove-Madsen L, Filgueiras-Rama D, Andrés V.
Proc Natl Acad Sci US A. 15 November 2016;113(46):E7250-E7259. Terbit elektronik 31 Oktober 2016.
Uji Klinis Inhibitor Farnesilasi Protein Lonafarnib, Pravastatin, dan Asam Zoledronat pada Anak-anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Shappell H, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland RH, Nazarian A, Snyder BD, Ullrich NJ, Silvera VM, Liang MG, Quinn N, Miller DT, Huh SY, Dowton AA, Littlefield K, Greer MM, Kieran MW.
Sirkulasi. 12 Juli 2016;134(2):114-25. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188.
Sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Ullrich NJ, Gordon LB.
Handb Clin Neurol. 2015;132:249-64.
Dampak penghambat farnesilasi terhadap kelangsungan hidup pada sindrom progeria hutchinson-gilford.
Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Campbell SE, Brazier J, Brown WT, Kleinman ME, Kieran MW; Kolaborasi Uji Klinis Progeria.
Sirkulasi. 1 Juli 2014;130(1):27-34. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2 Mei 2014.
Manifestasi Kulit Awal Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. Pediatr Dermatol. 24 Januari 2014: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.
Neurologis fitur dari Hutchinson Gilford, 1990 sindrom progeria setelah pengobatan lonafarnib.
Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, Gordon LB, Cho YJ, Silvera VM, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kleinman ME. Neurologi. 30 Juli 2013;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. Terbit secara elektronik 28 Juni 2013.
Pencitraan Karakteristik dari serebrovaskular arteriopati Dan stroke pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Silvera VM, Gordon LB, Orbach DB, Campbell SE, Machan JT, Ullrich NJ.
Jurnal Neuroradiol AJNR. 2013 Mei;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. Epub 22 November 2012.
Kelainan kraniofasial di dalam Hutchinson-Sindrom progeria Gilford.
Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. Jurnal Neuroradiol AJNR. 2012 September;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. Epub 2012 29 Maret.
Uji klinis dari sebuah farnesiltransferase penghambat di dalam anak-anak dengan Hutchinson-Sindrom progeria Gilford. Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Neuberg DS, Giobbie-Hurder A, Gerhard-Herman M, Smoot LB, Gordon CM, Cleveland R, Snyder BD, Fligor B, Bishop WR, Statkevich P, Regen A, Sonis A, Riley S, Ploski C, Correia A, Quinn N, Ullrich NJ, Nazarian A, Liang MG, Huh SY, Schwartzman A, Kieran MW. Proc Natl Acad Sci USA. 9 Oktober 2012;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. Terbit secara elektronik 24 September 2012
Mekanisme dari prematur vaskular penuaan di dalam anak-anak dengan Hutchinson-Sindrom progeria Gilford. Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, Kieran MW, Kleinman ME, Miller DT, Schwartzman A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Gordon LB. Hipertensi. 2012 Januari;59(1):92-7. doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919. Terbit secara elektronik 14 November 2011.
Suatu studi prospektif mengenai manifestasi radiografi pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, Gordon CM, Snyder BD, Nazarian A, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Kieran MW. Radiol Pediatrik. 2012 Sep;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. Terbit secara elektronik 1 Juli 2012.
Rendah Dan tinggi mengekspresikan alel gen LMNA: implikasi untuk perkembangan penyakit laminopati. Rodríguez S, Eriksson M. PLoS Satu. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. Terbit secara elektronik, 29 September 2011.
Hutchinson Gilford, 1990 penyakit gondok adalah rangka displasia. Dalam artikel ini, kami akan membahas topik-topik berikut: Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, Nazarian A, Quinn N, Huh S, Giobbie-Hurder A, Neuberg D, Cleveland R, Kleinman M, Miller DT, Kieran MW. J Tulang Penambang Res. 2011 Juli;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.
Patologi kardiovaskular di dalam Hutchinson-Progeria Gilford: korelasi dengan pembuluh darahpatologi penuaan. Bahasa Indonesia: Olive M, Harten I, Mitchell R, Beers JK, Djabali K, Cao K, Erdos MR, Blair C, Funke B, Smoot L, Gerhard-Herman M, Machan JT, Kutys R, Virmani R, Collins FS, Wight TN, Nabel EG, Gordon LB. Arterioskler Tromb Vask Biol. 2010 November;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. Terbit secara elektronik 26 Agustus 2010.
Hutchinson Gilford, 1990 penyakit gondok sindroma: lisan dan fenotipe kraniofasial. Domingo DL, Trujillo MI, Dewan SE, Merideth MA, Gordon LB, Wu T, Introne WJ, Gahl WA, Hart TC. Lisan Tidak. 2009 April;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. Terbit secara elektronik 19 Februari 2009.
Ditargetkan transgenik ekspresi dari mutasi menyebabkan Sindrom progeria Hutchinson-Gilford menyebabkan penyakit epidermis proliferatif dan degeneratif. Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, Erdos MR, Rozell B, Collins FS, Eriksson M. Jurnal Ilmu Sel. 1 April 2008;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Terbit secara elektronik 11 Maret 2008.
Dapat dibalik fenotipe di sebuah mouse model sindrom progeria Hutchinson-Gilford.
Sagelius H, Rosengardten Y, Schmidt E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. Jurnal Kedokteran Genetika. 2008 Desember;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. Epub 2008 15 Agustus.
Fenotipe Dan kursus dari Hutchinson-Sindrom progeria Gilford. Bahasa Indonesia: Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, Sachdev V, Smith AC, Perry MB, Brewer CC, Zalewski C, Kim HJ, Solomon B, Brooks BP, Gerber LH, Turner ML, Domingo DL, Hart TC, Graf J, Reynolds JC, Gropman A, Yanovski JA, Gerhard-Herman M, Collins FS, Nabel EG, Cannon RO 3rd, Gahl WA, Introne WJ. Jurnal Kedokteran Inggris N. 2008 7 Februari;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
Baru pendekatan ke penyakit gondok. Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. Pediatrics. 2007 Okt;120(4):834-41. Tinjauan. Erratum dalam: Pediatri. Desember 2007;120(6):1405.
Perkembangan penyakit di dalam Hutchinson Gilford, 1990 sindrom progeria: dampak pada pertumbuhan dan perkembangan. Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, Machan JT, Campbell SE, Berns SD, Kieran MW. Pediatri. 2007 Oktober;120(4):824-33.
Dikurangi adiponektin Dan kolesterol HDL tanpa tinggi Protein C-reaktif: petunjuk tentang biologi aterosklerosis prematur pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Harten IA, Patti SAYA, Lichtenstein AH. Jurnal Pediatri. Maret 2005;146(3):336-41.
Menghambat farnesilasi progerin mencegah karakteristik blebbing nuklir Hutchinson-Gilford penyakit gondok sindroma. Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, Fiordalisi JJ, Varga R, Conneely KN, Gordon LB, Der CJ, Cox AD, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 6 September;102(36):12879-84. Terbit secara elektronik 2005 29 Agustus
Akumulasi dari mutan lamin A penyebab perubahan progresif dalam arsitektur nuklir pada sindrom progeria Hutchinson-Gilford. Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, Eriksson M, Goldman AE, Gordon LB, Gruenbaum Y, Khuon S, Mendez M, Varga R, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 15 Juni;101(24):8963-8. Epub 2004 7 Juni.
Buku dan Dokumen
Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Dalam: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editor. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-.
12 Desember 2003 [diperbarui 06 Januari 2011].
Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford. Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Dalam: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editor. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitas Washington, Seattle; 1993-.
12 Desember 2003 [diperbarui 06 Januari 2011].
Sindrom Penuaan Dini Hutchinson-Gilford Progeria: Wawasan Mengenai Penuaan Normal. Gordon, Leslie. Bab dalam edisi ke-7 Buku Ajar Kedokteran Geriatri dan Gerontologi karya BrocklehurstHak Cipta: 2010.
LMNA dan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford serta Laminopati Terkait. Gordon LB, Brown WT, Rothman FG. Dalam CJ Epstein, RP Erickson, A. Wynshaw-Boris (Eds.) Kesalahan Perkembangan Bawaan: Dasar molekuler dari gangguan klinis morfogenesis (2dan (ed.). New York, NY: Oxford University Press. 2008 139: 1219-1229.