ONEpossible 2021

Meet the Researchers

ONEpossible 2021

Growing Progeria Research: the KEY to the CURE!

PRF ‘plants the seeds of research’ in the most cutting-edge areas of science. With your help, we will cultivate the CURE! Thanks to our devoted community of donors, Progeria researchers are able to contribute to PRF’s tremendous progress toward treating, and one day CURING, children and young adults with Progeria. Here are just a few expressing why they’re so deeply committed.

“While all of us on the Boston Children’s Hospital (BCH) team are committed to science that underlies Progeria, we do it ALL for the kids! There is nothing more gratifying than being in clinical research, where we have the ability to weave together scientific principles and concepts and also meet these wonderful children and their families.”

Dr. Catherine Gordon

Progeria Clinical Trial Team Member, Endocrinologist and Bone Health Specialist, BCH

“We are convinced that, as in many other diseases, a combination of drugs will be necessary for the cure. Finding the right combination requires a great effort of researchers – we and colleagues worldwide are working hard!”

Giovanna Lattanzi, Doktor

PRF Research Grantee from CNR Institute of Molecular Genetics Unit, Bologna, Italy

“I’m forever grateful to be a part of a special team here at BCH…The work and effort that everyone has invested for these children, young adults, and their families, inspires me every day to continue pushing forward to find a cure. The resilience and strength that these kids and families demonstrate as they adapt to new and often unpredictable circumstances is extraordinary.”

Christine Dube MS, BSN, RN

Progeria Clinical Research Nurse, BCH

“Every scientific discovery is like a party for these families. When Progeria was diagnosed for me, nothing was known about Progeria. So to think that now, we’re able to treat patients with drugs, it’s absolutely incredible […] and new families with young babies who have Progeria are not alone. They can be helped by the experiences of many different families, scientists and doctors who are working hard for us.”

Sammy Basso

PRF Ambassador, Progeria Researcher (quoted in STAT Breakthrough Science panel, 7/14/21)

“It’s inevitable that we will find a cure, eventually… we will never stop, and the people who join the Progeria family are in it for good.”

Leslie Gordon MD, PhD

PRF Co-Founder and Medical Director

“Five years ago, we were still finishing the development of the very first base editor. If you had told me then that within five years, a single dose of a base editor could address Progeria in an animal at the DNA, RNA, protein, vascular pathology, and lifespan levels, I would have said ‘there’s no way.’ It’s a real testament to the dedication of the team that made this work possible.”

Dr. David Liu

Broad Institute of Harvard and MIT

[With regard to the breakthrough findings in gene therapy studies]

“To see this dramatic response in our Progeria mouse model is one of the most exciting therapeutic developments I have been part of in 40 years as a physician-scientist.”

Dr. Francis Collins

Director of the National Institutes of Health

“I love being able to work with the children and their families who come to Boston Children’s Hospital for treatment. The most apparent similarity I have noticed about the children is that they don’t let the disease take control of their lives. If something is a challenge because of Progeria, they find a way to overcome it. The children are resilient, brave, and hopeful which is a true testament to their characters.”

Tim O’Toole

Broad Institute of Harvard and MIT, Trial Coordinator for the Progeria Clinical Trials, BCH

Tanya Jawab dengan Giovanna Lattanzi, PhD, ahli genetika molekuler di Bologna, Italia.

Kami sangat gembira dapat menampilkan salah satu peneliti PRF yang berdedikasi, Giovanna Lattanzi, PhD, seorang ahli genetika molekuler di Bologna, Italia. Kami mengajukan beberapa pertanyaan kepada Giovanna tentang penelitian yang dilakukannya dan apa artinya penelitian itu baginya. Berikut ini pernyataannya:

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda tertarik pada penelitian Progeria?
Giovana: Minat saya dalam penelitian Progeria dimulai pada tahun 2003, segera setelah mutasi LMNA dikaitkan dengan HGPS. Saya sudah terlibat dalam penelitian LMNA, mempelajari beberapa penyakit terkait LMNA yang telah ditemukan dari tahun 1999 hingga 2002.

Bahasa InggrisBagaimana pekerjaan Anda dalam penelitian Progeria?
Giovana: Bekerja di Progeria itu mengasyikkan, karena Anda melihat bahwa setiap aspek patogenesis Progeria terkait dengan proses fundamental organisme kita. Sejak kami mulai bekerja di Progeria, kami memahami banyak mekanisme biologis baru yang menghubungkan protein bermutasi, lamin A, dengan perkembangan sel, metabolisme jaringan adiposa, dan penuaan.

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda paling gembira dengan kemajuan penelitian Anda?
Giovana:Kami kini semakin antusias karena baru-baru ini menemukan bahwa cacat dalam respons stres yang juga menyebabkan reaksi peradangan merupakan dasar dari HGPS dan, yang terpenting, dapat diatasi dengan pengobatan menggunakan terapi biologis.

Bahasa Inggris:Apa yang ingin Anda sampaikan kepada komunitas Progeria tentang arah penelitian Anda?
Giovana: Penelitian kami membahas aspek mendasar dari penyakit, respons sel dan jaringan yang berubah terhadap stres, dan kami pikir menemukan modulator respons stres dapat memberikan pengobatan yang efektif. Selain itu, kami yakin bahwa, seperti pada banyak penyakit lainnya, kombinasi obat akan diperlukan untuk penyembuhan. Menemukan kombinasi yang tepat membutuhkan upaya besar dari para peneliti: kami dan rekan-rekan di seluruh dunia bekerja keras! Saya ingin mengucapkan terima kasih kepada PRF atas kerja keras mereka dengan anak-anak dan keluarga HGPS, atas antusiasme yang mereka bagikan dengan para peneliti dan atas dukungan mereka terhadap penelitian kami.

Tanya Jawab dengan Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang di Rumah Sakit Anak Boston.

Temui Dr. Catherine Gordon, Ahli Endokrinologi dan Spesialis Kesehatan Tulang di Rumah Sakit Anak Boston (BCH), yang telah menjadi bagian penting dari tim Uji Klinis Progeria di BCH selama hampir dua dekade. Kami mengajukan beberapa pertanyaan kepadanya tentang pengalamannya bekerja dengan anak-anak selama kunjungan uji klinis mereka dan berharap Anda menikmati membaca tanggapannya:

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda tertarik dengan bidang pekerjaan ini?
Dokter G.: Saya beruntung bisa bertemu dengan Dr. Leslie Gordon sekitar 20 tahun yang lalu. Saya terinspirasi oleh antusiasme dan keinginannya untuk menemukan obat bagi anak-anak penderita Progeria. Leslie memiliki cara untuk membuat setiap anggota tim merasa dihargai dan membuat kami semua antusias dengan pekerjaan penting kami dalam membantu meningkatkan kehidupan anak-anak yang cantik ini.

Bahasa Inggris:Apa yang membuat Anda paling gembira dengan uji coba ini?
Dokter G.: Sungguh menakjubkan melihat tim multidisiplin yang telah dibentuk, masing-masing dari kami berfokus pada aspek kesehatan yang berbeda, dan memeriksa hasil kesehatan pelengkap pada anak-anak yang terkena dampak. Sangat menggembirakan menjadi bagian dari perawatan pertama yang diakui (sekarang didukung oleh FDA) untuk membantu memperpanjang hidup anak-anak penderita Progeria.

Bahasa Inggris:Apakah ada hal yang ingin Anda sampaikan kepada komunitas Progeria tentang uji klinis?
Dokter G.: Meskipun kami semua di tim BCH berkomitmen pada sains yang mendasari Progeria, kami melakukan SEMUANYA demi anak-anak! Tidak ada yang lebih memuaskan daripada terlibat dalam penelitian klinis, di mana kami memiliki kemampuan untuk menyatukan prinsip dan konsep ilmiah dan juga bertemu dengan anak-anak yang luar biasa ini beserta keluarga mereka. "Dibutuhkan sebuah desa" untuk melaksanakan uji klinis, dan setiap anggota tim serta peran unik mereka dalam tim itu penting.

Bahasa Inggris:Apakah Anda ingin menambahkan hal lainnya?
Dokter G.: Saya menghargai dukungan PRF dalam menyemangati kami dan menyediakan dana penting yang memungkinkan pekerjaan jangka panjang kami menjadi mungkin.

ONEpossible 2021

Meet the Researchers