Informazioni sulla Progeria

La sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford ("Progeria", o "HGPS") è una rara condizione genetica fatale caratterizzata da una comparsa di invecchiamento accelerato nei bambini. Il suo nome deriva dal greco e significa "vecchio prematuramente". Sebbene esistano diverse forme di Progeria*, il tipo classico è la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, che deve il suo nome ai dottori che la descrissero per primi in Inghilterra; nel 1886 dal dott. Jonathan Hutchinson e nel 1897 dal dott. Hastings Gilford.

L'HGPS è causata da una mutazione nel gene chiamato LMNA (pronunciato lamin – a). Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che è l'impalcatura strutturale che tiene insieme il nucleo di una cellula. I ricercatori ora credono che la proteina Lamin A difettosa renda il nucleo instabile. Questa instabilità cellulare sembra portare al processo di invecchiamento precoce nella Progeria.

Sebbene nascano sani, i bambini con Progeria iniziano a mostrare molte caratteristiche di invecchiamento accelerato entro i primi due anni di vita. I segni della Progeria includono ritardo della crescita, perdita di grasso corporeo e capelli, pelle dall'aspetto invecchiato, rigidità delle articolazioni, lussazione dell'anca, aterosclerosi generalizzata, malattie cardiovascolari (cardiache) e ictus. I bambini hanno un aspetto notevolmente simile, nonostante le diverse origini etniche. Senza trattamento, i bambini con Progeria muoiono di aterosclerosi (malattia cardiaca) a un'età media di 14,5 anni.

* Altre sindromi progeroidi includono la sindrome di Werner, nota anche come "progeria dell'adulto", che non si manifesta prima della tarda adolescenza e può durare fino ai 40 e 50 anni.